医学遗传学名词解释

不留遗憾，那就奋斗吧～ 1、 genetics遗传学:遗传学是研究生物遗传和变异的科学，是研究基因的性质、功能和意 义的科学。 2、 medical genetic医学遗传学:研究人类遗传病发生机理、传递方式、诊断、治疗、预后、 再发风险和预防方法，从而控制遗传病在一个家系的再发，降低它在人群中的危害，提 高人类的健康水平。 3、 homologous chromosomes同源染色体:大小、形态、结构上相同的一对染色体。成对的 染色体一条来自父体，一条来自母体。 4、 allele等位基因:位于一对同源染色体的相同基因座上，控制同一类形状的两个基因被 称为一对等位基因，如基因A、a。 5、 house-keeping gene持家基因:为维持细胞基本生命活动所必需而时刻都在表达的基因。 6、 luxury gene奢侈基因:在不同的细胞中，只在特定的细胞中表达的基因，称之为奢侈基 因。 7、 gene cluster基因簇:功能相同、结构相似的一系列基因常彼此靠近、成串地排列在一起， 这一系列基因称基因簇。 8、 gene mutation基因突变:基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突 变。point mutation点突变:当基因(DNA链)中一个或一对碱基改变时，称之为点突 变。 9、 dynamic mutation动态突变:又称不稳定三核苷酸重复序列突变。突变是由基因组中脱 氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增。 10、 genetic imprinting(genomic imprinting)遗传印记(基因组印记):不同性别的亲体传 给子代的同一染色体或基因，当发生改变时可引起不同的表型，这种现象称为遗传印记， 也称为基因组印记。 11、 relative character相对性状:同一单位性状的相对差异称为相对性状，即一些相互 排斥的性状。 12、 linkage group连锁群:在遗传学上，将位于同一对同源染色体上的若干对彼此连锁 的基因称为一个连锁群。 13、 parental combination亲组合:子代的性状与亲本类型相同。 recombination重组合: 子代的形状不同于亲本类型，为亲本性状的重新组合。 14、 genetic disease 遗传病:因遗传因素而罹患的疾病称为遗传性疾病，简称遗传病。 15、 proband先证者:家系中首先被发现的患者。 16、 carrier携带者:凡有一个致病基因而未发病的杂合子。 17、 penetrance外显率:在一个群体中有治病基因的个体中，表现出相应病理表型人数 的百分率。 18、 expressivity表现度:一种致病基因的表达程度。 19、 forme fruste钝挫型:在不完全外显遗传中，那些带有致病基因而未外显的个体。 20、 incomplete ascertainment不完全确认:在AR遗传病中，那些只生出正常后代的杂 合子之间的婚姻常被漏检。 21、 coefficient of relationship亲缘系数:两个有共同祖先的个体在某一基因座上具有相 同等位基因的概率。 22、 genetic heterogeneity遗传异质性:一个综合征可以查出源自不同病因的若干亚型， 即多个基因，一种效应。 23、 hemizygote半合子:女性细胞有两条X染色体而男性细胞只有一条X染色体，Y染 色体上缺少相应的等位基因。 24、 criss-cross inheritance交叉遗传:在X连锁遗传中，男性的致病基因只能从母亲传 1 不留遗憾，那就奋斗吧～ 来，将来只能传给其女儿，不存在男性到男性的传递。 25、 phenocopy表型模拟:又称“拟表型”，某些环境因素模拟了基因突变的作用(一 个有突变表型而无突变基因的个体)。 26、 minor gene微效基因:遗传性状或遗传病的遗传基础，不是一对等位基因，而是受 多对等位基因控制，每对等位基因之间无显性与隐性之分，为共显性，这对等位基因对 该遗传性状或遗传病的形成作用微小，称为微效基因。 27、 heritability遗传度(遗传率):多基因病的形成受遗传因素和环境因素的双重影响， 其中遗传因素所起作用的大小(用‰表示)。 28、 liability易患性:由遗传因素和环境因素共同作用并决定一个个体是否易患某种遗 传病的可能性。 29、 Carter effect卡特效应:发病率低的性别阈值较高，那些已发病的患者易患性一定很 高，因而他们的亲属(尤其是发病率高的性别)发病风险增高。相反，发病率高的性别 阈值较低，已发病的患者易患性也较低，因而他们的亲属(尤其是发病率低的性别)发 病风险较低。 30、 Molecular disease分子病:由于基因突变导致蛋白质分子结构和量的异常，从而引 起机体功能障碍的一类疾病。 31、 Hemoglobinopathy血红蛋白病:珠蛋白分子结构或合成量异常所引起的疾病。 32、 Thalassemia地中海贫血:简称地贫，也称珠蛋白生成障碍性贫血。病人由于某种 或某些珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链相对过多，出现α链和 非α链合成数量不平衡，导致溶血性贫血，称为地中海贫血。 33、 Karyotype核型:一个细胞内的全套染色体即构成核型。Karyotype analysis核型分 析: 将待检细胞的全套染色体，按照Denver 体制配对，排列后分析确定其与正常核 型的异同。 34、 Derivative chromosome衍生染色体:异常重接形成的各种结构异常的染色体。 35、 Gene pool基因库:一个群体中所有个体所共有的全部基因。 36、 Gene frequeney基因频率:某一等位基因占该基因座上可能出现的全部等位基因的 比率。Genetypic frequency基因型频率:群体中某种基因型个体占群体个体总数的比率。 37、 Genetic load遗传负荷:一个群体由于致死基因或有害基因的存在而使群体适合度 降低的现象。 38、 Cancer family癌家族:恶性肿瘤特别是腺癌发病率高的家族。Familial carcinoma家 族性癌:一个家族中多个成员所患有的那些恶性肿瘤。 39、 Hereditary tomor遗传性肿瘤:符合Mendel遗传规律、呈AD遗传，来源于神经或 胚胎组织的单基因肿瘤。 40、 Marker chromosome标记染色体:有特殊的形态，而便于识别的染色体。 41、 Oncogene癌基因:能诱导它所在的细胞发生癌变的基因。 42、 Proto-oncogene原癌基因:又称细胞癌基因，真核细胞基因组中被激活后可引起癌 变的一类基因。Tumor suppressor gene肿瘤抑制基因:存在于核基因组内的一类能抑制 细胞生长并促进细胞分化的DNA片段。 43、 Congenital malformation先天畸形:胎儿出生后，整个身体或其一部分的外形或内 脏具有解剖学形态结构的异常。 44、 Genetic counseling遗传咨询:为患者或其家属提供与疾病相关的知识或信息的服 务。 45、 Recurrence risk再发风险:某一遗传病患者的家庭成员中再次出现该病的概率。 46、 Birth defect出生缺陷:在人类正常范围之外，任何解剖学的和功能的变异。 2