人类遗传病13

nullnull第3节 人类遗传病null1.人的胖瘦是由基因决定的吗？2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？ 有的是遗传物质决定，有的是后天营养过多造成，大多数是两者共同作用的结构。 依据的可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律。但不能说所有病都是基因病，比如流感、大肠杆菌引起的腹泻等。null一、人类遗传病的概述一、人类遗传病的概述单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。各种遗传病的发病率null（一）、单基因遗传病1、定义：是指受一对等位基因控制的遗传病。2、类型①常染色体显性遗传病如：并指、多指、软骨发育不全等②常染色体隐性遗传病如：先天性聋哑、白化病、黑尿症、 　　苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症等特点：无性别差异；发病率高。特点：无性别差异；隐性纯合才发病；发病率低１、人类基因遗传病（二）主要类型null④伴X隐性遗传病③伴X显性遗传病如：抗维生素D佝偻病等如：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等⑤伴Y染色体如：外耳道多毛症特点：女性患者多于男性患者，特点：男性患者多于女性患者，常出现隔代交叉遗传现象。（女患父子患）特点：具有“男性代代传”常出现连续遗传现象。（男患母女患）null①单基因遗传病A、常染色体上显性null②单基因遗传病B、常染色体隐性null③单基因遗传病A、X染色体显性null④单基因遗传病B、X染色体隐性null男性多毛耳 (Y)⑤单基因遗传病A、 Y显性null(二)、多基因遗传病唇裂、原发性高血压、青少年型糖尿病等。特点现出家族聚集现象群体中发病率高多对基因+环境null你知道吗？无脑儿 多基因遗传病null（三）、染色体异常遗传病：◆常染色体异常：指由常染色体变异而引起的遗传病。 如：21三体综合征（先天性愚型）原因：◆性染色体异常：指由性染色体变异而引起的遗传病。 如：Turner综合征（性腺发育不良 45 XO） 原因：1、染色体结构变异猫叫综合征 2、染色体数目变异 null常染色体异常遗传病21三体综合征（先天性愚型）原因：患者比正常人多了一条21号 染色体。症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。null染色体异常遗传病null染色体异常遗传病原因：患者缺少一条X染色体null调查人群中的遗传病１.以小组为单位开展调查工作； ２.每个小组可调查周围熟悉的4-10个家　　　　　　庭（或家系）中遗传病的情况。绘遗传图谱。 ３.调查时，最好选取群体中发病率较高的单　　基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。课外调查null４、为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级中进行汇总。 ５、根据全年级汇总的数据，可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。null某种遗传病的患病人数确定某种遗传病的遗传方式：在家族中调查 4、为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级中进行汇总。 ５、根据全年级汇总的数据，可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。 null请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ 　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显 　（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐 　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显 　（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐 　（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病 　（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病 　（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病 考考你！null遗传病类型的判定null对家庭成员进行身体检查、了解家庭病史、对是否患某中遗传病作出诊断分析遗传病的传递方式推算后代的再发风险率提出防治对策、方法、建议，并解答咨询者各种问题 假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？1、遗传咨询二、遗传病的监测和预防null一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩Cnull1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约3-3.5万个。2.过程：3.结果：中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对１.目的：测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类DNA 的全部核苷酸（或者说碱基）的序列， 解读其中包含的遗传 信息 4.意义：null人类遗传病小结遗传病的对人类自身的危害遗传病