唐氏筛查

唐氏筛查 一、什么是唐氏筛查, 唐氏筛查是通过检测孕妇血清标志物来发现其是否可能怀有先天缺陷胎儿。目的是最大限度地减少异常胎儿的出生率。唐氏筛查为可能性检查:在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群，高危人群中约1~2/100是唐氏儿，也就是在孕妇中约有1~2/1000是唐氏儿。如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步通过绒毛活检(孕早期)、羊水穿刺和胎儿染色体检查(孕中期)才能明确诊断。高危人群只是说明唐氏胎儿的可能性稍大，但低危人群中也有报道发现唐氏胎儿，这可能因筛查时的孕周时间不是很准确造成，唐氏筛查的最佳时间是怀孕的第14-22周。 二、什么是唐氏综合症, 唐氏综合症又叫做21三体综合征，是患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)，唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP、HCG和(或)uE3的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。 三、如何筛查, 需空腹进行，抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)和(或)游离雌三醇(uE3)的指标，结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。 四、注意事项 在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月、末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正，因此在抽血之前应认真填写唐氏筛查知情同意书。唐氏筛查值是修正值，影响唐氏筛查值的因素主要有:孕妇年龄，体重、孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒毛激素，药物因素，遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。 五、唐筛检查的准确度是多少, 根据卫生部最新的产前筛查，具有相应资质的检测单位对唐筛检出率应大于70%。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判 断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代胎儿一定有问。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐宝宝”的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。唐筛检查指数超出正常的孕妇应到上级医院进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。 六、做唐氏综合征筛查还可检查何种疾病, 可筛查出神经管缺损(NTD)、18三体综合征的高危孕妇。 七、哪些孕妇必须查, 以下七类准妈妈一定要做唐氏筛查: (1) 年龄大于35岁。 (2) 曾经有过异常孩子的分娩史，比如生了一个脑积水的孩子。 (3) 有不明原因的胚胎停止发育或者胎儿停止发育。 (4) 产前出血。妊娠期间有阴道出血。 (5) 在妊娠早期有服药史，又不知道这个药到底有没有影响。 (6) 在妊娠早期的时候，有过有害物质的接触史。 (7) 有家族史。孕妇本身虽然没有既往的情况，但是确实有明确的家族史，第一次怀孕就应该做唐氏筛查。 八、终述 一定有准妈妈要问，既然唐氏筛查准确率不高，那么不如直接作羊水穿刺检查,其实羊水穿刺检查是有一定的风险的，有可能引起羊膜破裂，导致流产，而且费用较高。而唐氏筛查较经济、简便，对胎儿无损伤。