【doc】以心脑血管疾病为表现的骨髓增殖性疾病20例临床分析

【doc】以心脑血管疾病为表现的骨髓增殖性疾病20例临床 以心脑血管疾病为表现的骨髓增殖性疾病 20例临床分析 ? 178? 中国中医药咨讯 JournalofChinaTraditionalChineseMedicineInformation 2012年1月第4卷第1期 January2012Vo1.4No.1 以心脑血管疾病为表现的骨髓增殖性疾病20例临床 分析 王慧睿郭淑利田红旗 (洛阳市中心医院血液科,河南洛阳,471009) 骨髓增殖性疾病(myeloprorativedisorder,MPD)是一组 以骨髓增生为主要表现的血液系统疾病,发病率不高,大多 累及中老年人群,近年有发病增加和年轻化的趋势.这类疾 病易并发血栓和重要脏器的栓塞或梗死等并发症,常常以 心脑血管疾病为首发表现,容易被缺乏经验的医生延误诊 治.现就我院2008年1月至2011年l2月期间以心脑血管 疾病为首发表现的20例患者做临床分析. 1临床资料 1.1一般资料20例患者中女8例,男12例,年龄62,8l 岁(平均75.6岁).其中真性红细胞增多症6例,原发性血小 板增多症14例.均符合2008年WHO推荐的MPD诊断标 准[1】.' 1.2临床表现 以不稳定型心绞痛为表现的患者8例,ECG有缺血表 现,均其中3例PCI证实为多支病变,单支狭窄程度在 75%以上.以脑梗塞为表现的患者12例,均经颅脑CT或 MRI证实. 1-3治疗 在心脑血管疾病治疗基础上加用羟基脲口服,病情严 重者可同时应用长效干扰素治疗.根据外周血象调整用药 剂量. 1.4结果 8例不稳定型心绞痛患者在治疗后疼痛症状缓解,12 例脑梗塞患者有5例遗留不同程度的肢体障碍,余7例完 全康复,且在随访过程中未再出现反复的血栓栓塞情况. 2讨论 骨髓增殖性疾病(myeloproliferafivedisorder,MPD)由于 其肿瘤性特征,2008年新修订的世界卫生组织(WHO)慢性 髓系肿瘤分类中"MPD"一词已被"骨髓增殖性肿瘤(myelo— proliferativeneoplasm,MPN)"所代替,最新的分类仍将真性 红细胞增多症(polycythemiaveFa,PV),原发性血小板增多症 (essentialthromboeytosis,ET)及原发性骨髓纤维化(primary myelofibrosis,PMF)归类于BCR/ABL阴性MPN[2I.2005 年,Baxter等【3】发现在PV,ET及PMF患者中存在 JAK2V617F突变,此后又有多位学者证实MPN中存在 JAK2V617F特异性表达【4—6].JAK2V617F可引起JAK/ STAT信号通路异常激活,导致一系列调节细胞生存的细胞 因子过度生成并最终引起上述疾病发生.血栓栓塞为MPN 患者常见的并发症之一,常可引起严重不良后果,甚至导致 患者死亡.对于某些不典型患者,在疾病早期甚至仅表现为 不明原因血栓形成而无明显血液学改变[7]. 夏亮等[8】发现/AK2V617F在MPN患者中存在较高表 2.6%.自 达(总突变率66.4%),尤其在PV患者中高达8 JAK2V617F发现之后,目前该突变位点检测已成为临床诊 断Pv的敏感而重要的指标之一,2008年WHO已将其作 为Pv的主要诊断指标之一.按照2008年WHO的诊断标 准,JAK2突变阳性,血红蛋白升高f男性>185g/L,女性 >165S/L汲骨髓红系细胞明显增生即可诊断Pv,即使Hh 低于以往WHO规定的指标值,但持续超过正常值20g/L也 可以确诊PV.对于JAK2V617F阳性者,BPC持续大于 450×109/L及骨髓巨核细胞增生患者,即可诊断ET.由 于尚有约50%的ET及PMF患者JAK2V617F阴性,因此, 即使JAK2V617F阴性也不能排除上述两种疾病,但作为 ET和PMF组织学诊断的补充,阳性结果可以排除反应性 血小板增多或骨髓纤维化. 研究还发现年龄?60岁患者血栓发生率显着增高,提 示年龄>/60岁亦是MPN患者易发生血栓栓塞的高危因素 之--[8].JAK2V617F阳性患者的血栓发生率显着高于阴性 患者,故对JAK2检测阳性的MPN患者,尤其是年龄>t60 岁的老龄患者,临床上应密切随访观察,警惕血栓发生,如 有必要应及时行抗凝治疗,降低血栓发生风险,提高生存质 量,改善患者预后.对 于不明原因的血栓患者,可行JAK2V617F检测,以明确是 否存在潜在MPN,降低误诊率,改善长期预后. 参考文献 [1]骨髓增殖性疾病的研究进展:后JAK2突变时代的几个『临床问 .白血病?淋巴瘤,2010,19:4—7. 【2]TefferiA,VardimanJW.Classificationanddiagnosisofmyeloprolif- erafive ncoplssms:the2008WoddHealthOrganizationcriteriaand point-of-carediagnosticalgorithms.Leukemia,2008,22:14—22. [3]BaxterEJ,ScmtLM,CampbellPJ,eta1.Acquiredmutationofthe tyrosinekinaseJAK2inhumanmyeloprolifemtivedisorders.Lancet, 2005,365:1054--1061. []JamesC,UgoV,leCouedicJP,eta1.AuniquecbnMJAK2muta- tionleadingtoconstitutivesignalingcausespolyeythaemiavera.Na— ture,2005,434:1144—1148. [5]KralovicsR,PassamontiF,BuserAS,eta1.Again-of-function mutationofJAK2inmyeloproliferativedisordcrs.NEnslJMed, 2005.352:1779—179O. [6]6费海荣,张日,陈苏宁,等.骨髓增殖性疾病137例患者JAK2 基因突变的研究.中华内科杂志,2007,46:271—273. [7]ColaizzoD,AmitranoL,TiseiaGL,eta1.TheJAK2V617Fmllta- tionfrequentlyOCCURSinpatientswithportalandmeseatericvenous thromhoais.JThrombHaemosto2007,5:55—61. [8]骨髓增殖性肿瘤患者JAK2V617F基因突变与血栓栓塞相关性 研究.中华血液学杂志,2010,31:590—593.