羊膜腔穿刺羊水细胞检查在产前诊断中的应用

羊膜腔穿刺羊水细胞检查在产前诊断中的应用 羊膜腔穿刺羊水细胞检查在产前诊断中的 应用 ? l788?2005年12月第15卷第12期THEORYANDPRACTICEOFCHINESEMEDICINEDecember2005,Vo1.15,No.12 羊膜腔穿刺羊水细胞检查在产前诊断中的应用 钟进陈志华张国华郭晓玲卢海英(广东省佛山市妇幼保健院528000) 摘要目的探讨B超引导下羊膜腔穿刺抽取羊水行细胞检查在产前诊断中的应用价值.对204例有产前诊断 指征的孕妇行羊膜腔穿刺抽取羊水进行遗传学及生物化学检测,并观察母婴并发症.结果羊水检查发现异常20例,阳性 检出率9,8%.发现染色体异常核型4例,重型a一地贫3例,BI9病毒DNA(+)3例,风疹病毒RNA(+)2例,B一地贫8 例;其中l1例孕妇选择终止妊娠.204例孕妇行羊膜腔穿刺均未出现严重的母婴并发症.结论正确掌握适应症,在B超 引导下行羊膜腔穿刺羊水细胞检查,并发症少,是一种安全,简便,可靠的产前诊断方法. 关键词羊膜腔穿刺羊水产前诊断 我院自1998年开展B超引导下羊膜腔穿刺抽取羊水行 产前诊断,取得良好效果,现报道如下. 1资料与方法 1.1研究对象自1998年1月,2004年l2月年我院进行 羊膜腔穿刺羊水细胞检查共204例,均为本院优生咨询门诊 及妇产科住院病人.包括:唐氏筛查高风险38例,孕期风疹 病毒,弓形体病毒,巨细胞病毒等感染(TORCH)50例,B超 胎儿畸形20例,高龄孕妇7例,18三体高风险5例,夫妻均 为地贫携带者38例,曾生育2l三体儿8例,孕妇染色体异 常1例,孕妇丈夫染色体异常1例,孕早期感冒服药及生育 畸形儿36例.孕妇年龄l9,42岁,孕周l8,36周. 1.2仪器及设备采用德国西门子PrimaSLC型B超仪, 探头频率3.5MHz;穿刺针未日本产22G150mm及180mm PTC穿刺针. 1.3方法术前签署知情同意书,查血细胞,血型及出 凝血时间,肝功能.嘱孕妇禁食,术前30分钟肌注鲁米那 0.2g,口服硫酸舒喘灵2.4,4.8mg.排空膀胱,取平卧位或 侧卧位,B超常规检查胎儿,胎盘,羊水情况并记录,寻找羊 水池较深的部位,消毒腹部皮肤,铺巾,以无菌橡皮套套裹B 超探头及探头线,再次确定穿刺部位,测定穿刺点至腹部皮 肤的距离,用PTC针穿过腹壁子宫肌壁达羊膜腔,拔出针 芯,先抽取羊水2ml丢弃,防母体细胞污染;再抽取羊水 加IIll送检,插回针芯快速退针,以无菌纱布压迫穿刺点5分 钟,B超下观察子宫胎盘有无渗血,胎心有无变化.嘱孕妇 休息30分钟,再次复查B超,胎心无异常可离院.常规口服 硫酸舒喘灵片2天,穿刺术后1天,3天,7天回院复查. 1.4实验室检查方法羊水细胞经细胞培养采用常规染色 体G带检测方法,地中海贫血的检查采用PCRDNA扩增分 析仪,TORCH检测采用生物试剂盒. 2结果 2.1诊断结果及妊娠结局染色体异常4例,分别为46,xy +13;46xx,18p一;46xx,inv9(p13;q12);46xy,q+.其中两 例引产,2例妊娠足月分娩,产后查染色体与产前羊水检查 结果相同.d地贫2例一sea/一sea,1例一sea/aa均引产.8 例B一地贫,其中双重杂合子3例,分别为654—43,71—73, 654—28,均引产.41-42型杂合子4例,71—72型杂合子1 例,继续妊娠,产后行脐带血检查与产前结果相符.B19DNA (+)3例,均因胎儿水肿引产.风疹病毒DNA(+)2例,1 例引产,1例足月妊娠分娩,新生儿未见明显异常. 2.2并发症穿刺经胎盘44例,胎盘渗血25例,时间为l0 , 40秒钟,出血自行停止;子宫敏感1例,无流产,胎心减 慢,早产,胎膜早破,胎死宫内,胎盘早剥,感染等并发症. 3讨论 3.1羊膜腔穿刺的意义及用途在产前诊断的方法中孕早 期绒毛取样有胎儿畸形的危险;孕中晚期取绒毛易混有母体 血,绒毛标本需进行复杂的分离纯化,用途有限.经腹脐带 穿刺的操作技巧性要求较高,难度较大,易出现脐带出血脐 带水肿,胎儿心动过缓的危险.而羊膜腔穿刺羊水细胞学检 查已成为产前诊断的技术,它操作简单安全,是一种可 靠的产前诊断方法…. 羊膜腔穿刺属入侵性操作,客观上对母胎有一定的风 险,但经过认真筛选,把握严格的适应症,可以避免或减少并 发症的发生.本文204例孕妇均经过遗传优生咨询专科门 诊,其主要适应症有:(1)夫妇双方地中海贫血;(2)高龄孕 妇或染色体病筛查高风险者;(3)其它适应症包括孕期发 热,母体病毒感染等.对孕期曾服药或接触不良因子要求检 查胎儿有否影响者,经专科医师详细询问有关病史,家族史, 综合分析具体情况,只有找到明确的适应症才进行入侵性产 前诊断操作.同时让孕妇及家属了解检查的必要性,安全 性,局限性及风险性,尊重患者的选择. 3.2因地中海贫血作为广东,广西,海南诸省的高发遗传病 种,对其后代的重型患者的高发病率和高淘汰率不应忽视. 据研究许多遗传病的基因序列变化已基本清楚,可通过羊水 细胞基因序列的检测作出诊断.据报道羊水检查对地贫的 产前诊断优于脐血J.本文经过对高危因素的患者行羊水 地贫基因检测,发现异常地贫儿10例,重型地贫予以引产, 有利于优生优育. 3.3新生儿出生缺陷最常见的一类是遗传性疾病.据报道 我国新生儿活婴的染色体异常发生率为0.73%,由于多数 染色体无法治疗,因此只有产前诊断终止患胎的发育,才能 达到优生目的.目前产前诊断方法有多种.1966年Steel和 Berg【3应用离体培养的羊水细胞成功地进行了胎儿核型分 析,1968年Valenti和Nadler应用此技术报道了首例先天愚 型的产前诊断,1976年羊膜腔穿刺术已成为产前诊断的标 准技术,它操作简单安全,诊断染色体异常疾病的可靠性约 为96%,妊娠丢失率远远低于自然流产.本(下转1748页) ? l748?中国医学理论与实践2005年】2月第】5卷第l2期 THEORYANDPRAC~CEOFCHINESEMEDICINEDeo~raber2005,Vo1.15,No.12 政的现象,各个部门分别从各自的评价目的做出相应的评 估,还有一些部门并不是为了评价科研绩效,而是出于资源 (科研经费)分配,荣誉授予,激励等目的,这些目的有时往 往与学校的科技发展定位不符合. 4.3引证分析法引证分析就是引用文献的分析,利用数 量统计方法来揭示文献群内存在的数量规律,是文献计量方 法,后来被引用到科研成果和科研人才的评价中.科学引文 索引(SCI),社会科学引文索引(SSCI)是引文分析的有力工 具.引文分析在实践中成功应用,已逐渐被证明是能够较客 观地评价科研成果和科研人员的有效方法.运用引证分析 法并非摒弃专家评估法,而是在专家评估的基础上为专家评 估法的一种补充,可较为客观地评价科研成果. 引证分析方法存在的不足表现在:?引用的任意性,一 些文章不是肯定意义的而是否定意义上被引用,一些引用是 不经意的或者没有完全看懂甚至是在错误理解时被引用的; ?引用中存在作者自引情况. 5建立新的评估体系的原则与思路 5.1评估指标体系确立的几个原则(1)系统性与科学 性:高校建设工作是一个牵涉多方面问的复杂系统,要想 用有限的指标来评估一个复杂系统,建立评估指标体系的方 法应采用科学系统的方法.各指标的设定都应以精确的指 标内涵与外延相结合,从而做到科学合理,界定准确;(2)可 比性与准确性:由于各个高校专业性质不同而表现出的差异 性,在指标设计的上应尽可能剔除不确定因素的影响, 要把不可比因素设法转化为可比因素,将评估的数据进行标 准化处理.指标设计应围绕各学科发展的共性和国家教育 部的相关统计数据而制定,评估采取学科自评和专家考核相 结合,力求评估数据准确可靠;(3)实用性与可行性:指标设 计要能客观地反映高校的实际运行情况,为管理部门和上级 领导全面了解并掌握高校发展动态提供依据并进行科学决 通过高校评估反馈信息,使高校自己发现问题,找 策.同时, 出差距,不断自我完善,加速发展高校建设.一般多层次,多 指标评估比较全面和深入,但要处理发了层次与指标间的不 重复性关系;(4)定量性与可操作性:为避免高校评估工作 的主观随意性,评估指标尽可能采用相对量化,并在同一级 各指标中分配合理的权重.同时,指标体系与评估计算方法 要简单易行,便于操作.要防止出现指标过于繁琐,不便于 实施和指标过于简单,又难以反映高校整体情况的现象?. 6科研绩效评估中应注意的几个问题 6.1科研绩效评估要有明确的目的性.要充分明确自身的 定位或者是大学的奋斗目标,在此基础上制定提高高校研究 能力的发展战略,根据此战略确定科研绩效评估的基本原则. 6.2要打破科研绩效评估条块分割的格局,建立良好的科 技管理体制,采用综合评估体系.充分突出科技管理的重要 性,对于项目,人才,实验基地等的管理与评估由同一部门管 理,而不是项目,人事,设备分割的局面. 6.3要强调创新和人才培养.创新是科技发展的源动力, 任何形式的评估活动都必须把科技创新放在重要的位置. 科研绩效的评估不仅要考察科研直接的投入产出情况,更要 重视人才培养情况,树立人才战略观念. 6.4要防止滥用评估.尤其是在科技管理体系条块分割的 情况下,频繁的评估活动,易使评估的导向作用发生错位,产 生浮躁现象.特别是大学的负责人,学术骨干要花大量的精 力和时间去应付填报数据和工作检查,同时频繁的评估也是 产生弄虚作假的根源,由于害怕本单位在评估中成绩较差, 因而谎报数据,造成评估结果失真,使评估失去了真正的科 学意义. 参考文献 1刘海林,薛志福,姜志温,等.中华医学科研管理杂志,1991,4 (4):3—33 2孟宏道,刘海林.中华医学科研管理杂志,1998,11(4):253—255 3吴尊卿.绩效评估的理论与方法——在科研机构的实践.北京: 科学技术文献出版社,1999.144—156 4吴乐山.中华医学科研管理杂志,1996,9(3):129—132 5代蕊华.高等教育研究,2000,1:94—98 6MarciaBelche~AssessmentNews,1995.1:1—3 7邵传芳.科学学与科学技术管理,2001,10:20—22 8蒋过华.科研评估与指标.北京:红旗出版社,2000 9王正洪.高校科技管理.西安:陕西人民出版社,1991 1O周琳,殷学平.解放军医院管理杂志,2002,9(1):l6—19 11蒋国华,方勇,孙诚.大学科研评估量化问题国际研讨会论 文,1998 12周洪芳,陈文贤,王晨.西南民族,2002.23(5):235,236 13闰佳晖,李庆伟.辽宁师范大学(自然科学版),2003.26 (3):316—318 (收稿日期:2005—11—24) (本文编辑:文心) (上接1788页)研究无一例妊娠丢失,且并发症少】.一般 认为穿刺时间在16,20周,也有学者认为孕27周的高危孕 妇也可考虑羊膜腔穿刺术行产前诊断,我们曾对一孕32周 的孕妇行羊水细胞培养染色体检查获成功.本研究行羊水 检查孕周不限于20周以内,只要培养技术及培养液条件好, 超过20周也能培养成功. 羊膜腔穿刺术是安全,简单,可靠,准确的方法,于孕中 期在产前诊断中仍具有不可替代的位置. 参考文献 1刘慧珠,陈全娘,曾爱群.中国优生与遗传杂志.2001,9(1):41—44 2黄艳仪,杜红姿,黄青.中国实用妇科与产科杂志.2000,16 (8):458—459 3陆国辉,马瑞娟,黄艳仪.广东省产前诊断中心,199.3:138,144 4李峰.国外医学产科分册,1999.26(1):23—29 5郭晓玲,卢海英,钟进,等.中华实用医学,2003;14(5):34—35 6吴晶晶,郭艳霞,马瑞娟.中国优生与遗传杂志,21301,4(9):49—50 7王谢桐,陈延琴,贾涛.等.中国实用妇科与产科杂志,2001,17 (5):295—296 (收稿日期:2005一l1一o9) (本文编辑:李丽华)