58例血红蛋白H病临床分析

58例血红蛋白H病临床分析 临床血液学杂志2003年9月第l6卷第5期 58例血红蛋白H病临床分析 陈钊吴教仁 [关键词]血红蛋白H病;血红蛋白电泳;家系调查 [中图分类号]R556.7[文献标识码]A[文章编号] 为了探讨血红蛋白(Hb)醋酸纤维薄膜(CAM) 电泳对血红蛋白H病(HbH病)及其并发症的诊 断价值,我们对58例HbH病患者进行CAM电泳 检查及家系调查,现将结果如下. 1资料与方法 1.1临床资料 本组58例,来自我院1982,2000年住院及门 诊患者,男3O例,女28例,年龄2,68岁,其中2, 1O岁者26例,11,2O岁者18例,21岁以上者14 例.并发HbBartS病2O例,并发HbConstant spring病2例,伴多发性骨髓瘤1例. 1.2检查方法 Hb电泳采用CAM,用pH8.6TEB缓冲液浸 膜,用pH8.6硼酸,硼砂缓冲液不连续电泳,以25 发现异常 V/cm电泳30min,以1.89/6丽春红染色, Hb者,进行Hb区带定量检测. 2结果 HbH病35例.CAM电泳发现HbA之前方 有一条快速异常Hb区带,相对迁移速度为31 mm,是本组中迁移速度最快的异常Hb区带.异 常HbH含量为4.8,10.8,平均为8.8,与文 献报道基本一致.红细胞可见部分大小不等及靶 形红细胞,畸形红细胞易见,网织红细胞为4.1, 15%.肝功能检查示谷丙转氨酶正常,总胆红素正 常或增高,间接胆红素增高.鉴于本组患者异常 Hb区带只有1条,而且HbH与HbI电泳速度十 分接近.为此,根据二者理化性质稳定性不同,参 照本文作者设计的热不稳定试验,确认本组异常 Hb均为不稳Hb,可与HbI区分.根据以上检查, 本组患者可以确诊. HbH并发HbBartS病2O例.CAM电泳发 现在HbA之前方有2条异常快速Hb区带,第1 条异常快速区带的相对迁移速度与前述的HbH病 相同,含量为4,6.29/6;第2条异常快速区带在 第1条异常快速区带之后,相对迁移速度为21.5 mm,含量为1.29/6,3.5.红细胞形态明显改变, 均可见靶形和异形红细胞,网织红细胞 大小不等, 在8.8,589/6之间,平均15.8.根据以上检查, 本组患者可以确诊. HbH并发HbBarts及HbConstantspring 潮州市中心医院(广东潮州,521000) ?241? 病2例.CAM电泳发现在HbA之前方有2条异 常快速Hb区带.其相对迁移速度与前述的HbH 并发HbBarts病相同.同时在HbA之前亦可见 少量异常快速区带,含量为1.5,2.0%.网织红 细胞在8.5,61之间.家系调查其父母否认有 血液病病史.现同胞姐妹4人,第2个妹妹9岁开 始面色萎黄,后经Hb电泳也证实为HbH并发Hb Barfs病及HbConstantspring病.其母检出杂合 子HbConstantspring病. HbH并发多发性骨髓瘤1例.CAM电泳发 现在HbA之前方有1条异常快速Hb区带,与 HbH相同,含量为9.8.患者为男性,现年46 岁,自幼面色苍白,近期加重1个月伴腰部酸痛入 院.肝功能检查示A/G倒置,血清蛋白电泳示M 蛋白含量为35.骨髓有核细胞增生尚活跃,分类 浆细胞达32.6,易见原浆,幼浆细胞,部分浆细胞 呈肿瘤样改变.符合多发性骨髓瘤骨髓象.根据 以上检查,本例患者可以确诊. 3讨论 目前认为a地中海贫血与控制Hb肽链合成 的一对a链基因中的一个或两个缺失有关.a地 中海贫血引起a链的合成完全抑制(型),另一 个称为a地中海贫血,使a链的合成减慢(静止 型).HbConstantspring病是由于a肽链结构基 因终止密码发生突变(UAA—CAA),致使a链由正 常的141个氨基酸延长为172个氨基酸,其异常a 链合成连续变慢且不稳定(故Hbcs含量很少),后 果与a地中海贫血基因相似.这些基因以不同方 式连结或与其他变异a链基因连结成a地中海贫 血的各种表现形式和临床特征.HbH病是a地 中海贫血和a地中海贫血基因的双重杂合子.由 于a肽链合成减少,HbA(ap)减少,多余的p链聚 合成HbH(0).HbH患者的父母和子女血液中 一 般查不出HbH,但其中有半数人发现有a地中 海贫血基因特征,另一半人血常规正常,但携带有 a地中海贫血基因.而HbBarfs胎儿水肿综合征 又常于妊娠34,4O周发生死胎流产.HbH病临 床表现差异较大,不易与其他的溶血性贫血及肝炎 等鉴别.但通过CAM电泳可以确诊,通过家系调 查可以早期发现无症状或症状轻微患者. (收稿日期:2003—02一lO)