新生儿Noonan综合征1例

新生儿Noonan综合征1例 ? 506?广东医学2009年4月第3O卷第4期 GuangdongMedicalJournalApr.2009,Vo1.30,No.4 机制,将促进脂肪组织的发展,对于患者软组织缺 损修复与重建的临床运用奠定基础. 参考文献 kai,LIUXiao—lin,eta1.Differentiationof [1]JIANGLi,ZHUJia— ratadiposetissue—-derivedstemcellsintoSchwann——likecellsin vitro[J].NeuroReport,2008,19(10):1015—1019.一 【2]GABBAYJS,HELLERJB,MITCHELLSA,eta1.Osteogenic potentiationofhumanadipose——derivedstemcellsina3——dimen-- sionalmatrix[J].AnnPlastSurg,2006,57(1):89—93. [3]ZUKPA,ZHUM,ASHJIANP,eta1.Humanadiposetissueisa sourceofmuhipotentstemcells[J.MolBiolCell,2002,13 (12):4279—4295. [4]TONGQiang,DALGING,XUHai—yan,eta1.FunctionofGA— TAtranscriptionfactorsinpreadipocyteadipocytetransition[J]. Science,2000,290(5489):134—138. [5]ITOA,SUGANAMIT,MIYAMOTOY,eta1.RoleofMAPK phosphatase—?1intheinductionofmonocyteehemoattraetantpro-- 新生儿Noonan综合征1例 tein一1duringthecourseofadipocytehypertrophy[J].JBiol Chem,2007,282(35):25445—25452. [6]姜玉玲.脂肪前体细胞凋亡及其影响因素[J].医学研究生学 报,2008,21(5):533—536. [7]俞焙秦.miRNA的生物学特性和功能[J].上海交通大学 (医学版),2007,27(5):621—623. [8]TAYYM,TAMWL,ANGYS,eta1.MicroRNA一134modu- latesthedifferentiationofmouseembryonicstemcells,whereit causespost—transcriptionalattenuationofNanogandLRH1[J]. StemCells,2008,26(1):17—29. [9]VALENCIASANCHEZMA,LIUJ,HANNONGJ,eta1.Con— troloftranslationandmRNAdegradationbymiRNAsandsiRNAs [J].GenesDev,2006,20(5):515—524. [10]HATFIELDSD,SHCHERBATAHR,FISCHERKA,eta1. StemcelldivisionisregulatedbythenfieroRNApathwaylJ].Na? ture,2005,435(7044):974—978. (收稿日期:2008—11—09编辑:王冰) 庄桂英,宋元宗,李冰肖,肖昕,李建文,柳国胜 暨南大学附属第一医院新生儿科(广州510630);中山大学附属第六医院围产医学中心(广州510655) 患儿,男,4d,因反应低下4d人 院.系第2胎第2产,胎龄37周,因 胎膜早破两天剖宫产出生,出生时无窒 息抢救史,Apgar评分1,5,10min均为 9分(肌张力低扣1分).出生体重 2010g.胎龄评估35周.生后约半小 时出现紫绀,反应差,吸吮力差.在当 地医院经吸氧,抗感染等处理后转入我 院.其母孕期有5次上呼吸道感染,未 做正规产检,产前B超提示有羊水过 多,单脐动脉.家族史无特殊.体格检 查:体重2070g,身长49cm,头围32.5 cm,胸围25cm,腹围21cnl.反应差, 精神萎靡,哭声低弱.手背,足背非凹 陷性水肿.前囟平软,宽方额,眼距增 宽,约2.3cm,上眼睑下垂.耳位稍低, 耳轮发育欠佳.小下颌,颈短,颈部皮 肤松弛.胸廓扁平成盾状,乳头间距 7cm(乳头间距/胸围=28%).双肺呼 吸音清,未闻及干湿性哕音.心音低 钝,胸骨左缘可闻3/6级收缩期杂音. 腹软,肝脾未触及.小阴囊,双侧睾丸 未触及.双手大鱼际肌萎缩,atd角约 为60,双手拇指末端均超过近端指间 关节,指甲隆起,末端变尖呈爪状.肌 张力低,拥抱,握持,觅食,吸吮反射均 ?通信作者.教授,主任医师,博士研究 生导师;E—mail:txiaoxin1049@163.corn 未引出.辅助检查:血生化,血气分析, 甲功五项,胸片检查均未发现异常.腹 部彩超:双肾,肝,胆,胰,脾无异常,双 侧阴囊内及腹股沟未见睾丸样回声. 心脏彩超示:房间隔缺损,右肺动脉狭 窄.头颅CT示:双侧顶叶,额叶和颞叶 低密度灶(CT值最低为13HU),蛛网膜 下腔少量出血和颅缝重叠.脐带血染 色体核型分析:46XY.临床诊断: Noonan综合征.人院后患儿吸吮力 差,喂养困难,予以鼻饲管喂养,同时予 以补液等对症支持处理.住院4d自 动出院. 讨论Noonan综合征于1968年由 Noonan正式提出,是一种以特殊面容, 身材矮小,智力发育障碍并伴有先天性 心脏病,骨骼发育异常,出血倾向,淋巴 管发育不良为特征的多发性先天畸形, 发病率为1/1000—1/2500.该病遗 传方式除常染色体显性遗传外,也有常 染色体隐性遗传及基因突变导致的散 发病例,约一半(45%)为PTPN11基因 (定位12q24)突变.Noonan综合征儿 童和成人病例多有报道,但新生儿患者 国内外报道相对少见.本病患者生前 多有羊水过多史,新生儿期现有别于 儿童或者成人期,主要为颈部皮肤皱褶 过多,水肿,特殊面部畸形,合并先天心 脏病,隐睾,随着年龄的增长渐出现上 睑下垂,鼻梁低平,颈部短小,颈蹼形 成,身材矮小,胸廓畸形,三角脸,智 力不同程度低下,性腺功能不全,骨骼 异常等.本文患儿除较典型的新生儿 期表现外,还出现喂养困难,需鼻饲管 喂养,也与文献报道一致,故Noonan综 合征临床诊断成立. 本例患儿头部CT发现脑实质存 在多发性低密度灶,临床上易误认为 缺氧缺血性脑病表现.但本患儿为 医院剖宫产出生,缺乏围生期窒息 史,故缺氧缺血性脑病诊断依据不 足.上述CT改变是否与Noonan综 合征有关尚不清楚.由于患者宫内 生长发育受限(胎龄近38周,但出生 体重2010g),生前羊水过多,生后 颅缝重叠明显,提示上述脑白质发育 不良发生在宫内,以至于生后患儿在 无明显围生期缺氧性脑损伤的情况 下即出现肌张力低和原始反射弱等 神经系统临床表现. Noonan综合征缺乏特异性治疗方 案,一般仅为对症支持处理:如为性激 素缺陷可用持续法或循环法补充,有心 血管畸形者应予手术治疗,出现眼部变 化必要时手术等.预后取决于畸形严 重程度,大部分死亡患者的死因是先心 病导致的心衰及其并发的严重肺部感 染.本例患儿的远期预后如何,有待今 后追踪随访. (收稿Et期i2008—8—7编辑:庄晓文)