【word】 皮肤异色病样淀粉样变病一家系
皮肤异色病样淀粉样变病一家系
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皮肤异色瘸样淀粉样变瘸一家系
胡燕李明朱小红王利军翟建新
,20岁,因背部,四肢皮肤色素沉着伴色 先证者(?)男
素减退9年,于2O06年8月来我科就诊.患者自述从11岁时
起无明显诱因双前臂伸侧,双小腿,背部皮肤颜色逐渐变深,其
问出现点状色素减退斑,皮损随着年龄增长逐年增多,并出现
苔藓样丘疹.至青春期皮损明显加重,延及双上臂伸侧,双大
腿,整个背部和臀部.夏季日晒后,暴露部位皮损加重,色素沉
着更明显.未出现过水疱,无明显自觉症状.查体:各系统检
查无异常.皮肤科检查:双上肢伸侧,双下肢,背部和臀部皮肤
颜色较深,呈淡褐色,其问夹杂米粒至黄豆大形状不规则的乳
白色色素减退斑,分布较均匀对称.上背部及四肢伸侧可见成
簇米粒大褐色苔藓样丘疹,排列呈念珠状,互不融合.头皮,面
颈,胸腹,上肢屈侧,手足背,掌跖部,外阴部和口腔黏膜未见有
改变.近2年皮损无明显变化,较稳定.实验室检查:血常规,
尿常规,肝肾功能,血脂等均在正常范围.皮损组织病理学检
II
III
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病例报告?
查:取上背部皮肤,HE染色见表皮角化过度,部分真皮乳头增
宽,内见均质性红染的团块状物质,真皮浅层有散在的噬色素
细胞,血管周围有少量淋巴细胞和组织细胞浸润.刚果红染色
见团块状物质沉积处呈橙红色.根据患者临床表现和病理学
特点诊断为皮肤异色病样淀粉样变病.治疗:先证者予0.1%
他扎罗汀乳膏外用,治疗半个月后,苔藓样丘疹逐渐开始变平,
目前仍在随访中.
家系调查:否认家族成员有近亲结婚史.4代共35人中有
本病患者6例,其中男5例,女1例(图1).先证者外祖父(已
死亡)患有本病,且症状较重.现存患本病者年龄20,55岁.
发病年龄11,14岁,病情基本相同,皮损均于数年内逐渐加
重,一般18岁以后停止发展.??I5,?l6及第4代年龄均小
于11岁,未见发病,可能未到发病年龄.
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图1患者家系图
讨论皮肤异色病样淀粉样变病(poikiloderma-likecuta.
neousamyloidosis,PcA)为原发性皮肤淀粉样变病的一种少见类
型.1936年Marchiordni等首先报告1例”苔藓样皮肤异色病样
淀粉样变病”,1959年Rockl等将该病命名为皮肤异色病样淀粉
样变病…I.1983年国内邱丙森等曾报道33例PCA,其中有9例
(27.27%)有家族史,并且认为本病是一种常染色体隐性遗传
病.钱起丰等[j曾报道1例散发病例.由于该病少见,而且家
系较小,所以目前尚未见本病致病基因定位.本病好发于亚洲
人,男性多见,慢性病程,皮损主要分布于四肢,出现后极难消
退.临床至少有两种类型:,般类型和PCA综合征,后者的主
要临床特点为:发病年龄较早,除有皮肤萎缩,毛细血管扩张,
色素沉着和色素减退等皮肤异色病样改变,苔藓样丘疹,水疱
形成,掌跖角化等外,还有光敏现象和身材矮小,组织病理学检
查示真皮乳头内有淀粉样物质沉着【3J.我们报道的这例患者
儿童期发病,具有皮肤异色病的典型皮损,有色素性苔藓样丘
疹,日晒后皮损加重,组织病理学改变示真皮乳头内有淀粉样
物质沉着,但无水疱形成及掌跖角化,身体发育正常,无系统受
作者单位:214002江苏省无锡市第二人民医院皮肤科(胡燕,李明,
朱小红,翟建新),病理科(王利军)
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累,符合一般类型皮肤异色病样淀粉样变病的诊断.本家系中
共有6人患病,其中男性5人,女性1人,明显出现男性发病较
女性多,其原因可能家系较小.家族中无隔代发病,发病与性
别无关,正常人子代无发病,表现为常染色体显性遗传.目前
已收集部分家系成员血样,其发病的分子遗传学机制有待于进
一
步研究.本病无特效疗法.我们采用维A酸类药物外用治
疗,苔藓样丘疹显着消退.其机理可能与维A酸能够调节细胞
的增生和分化有关.
参考文献
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(收稿日期:2007-03415)
(本文编辑刘华)