周围神经病变-潘

周围神经病变-潘 图片 神经病变的概述 , 神经病是临床常见疾病，表现为不同程度的感觉和(或)运动减 退或缺失。症状部位和特征依据病变类型不同而不同。 定义 , 临床表现可以为诊断提供大量的信息。当病史和体格检查提示神 经病时，规范的诊断思路还包括神经生理学检查、实验室检查， 必要时需要CSF检查。 神经病的病因很多，包括代谢紊乱、外伤、遗传、中毒、副肿瘤源性、病理生理 免疫药物源性和自发性病变。 神经病的远端预后较近端差，典型表现为合并感觉缺失、感觉异常、临床表现 感觉减退，有的合并不同程度、性质的疼痛。 常规检查包括: , ANA,ENA,pANCA,cANCA,ESR,CRP , 血清免疫电泳(SIEP) , 血红蛋白A1C , B，叶酸 12 实验室研究 , 重金属筛查 , 肝炎、HIV筛查(疑似) EMG可以明确病变部位和性质。 神经活检能够明确特殊病变，如炎症性神经病。 影像学很少用于神经病的诊断，除非单一神经病变考虑为占位性病变 引起，如神经瘤。 患者有感觉或运动症状，排除中枢性原因则提示周围神经病变。 提示症状包括: , 双下肢远端伴(不伴)上肢的麻木和(或)疼痛。 诊断 , 单一神经或神经根支配区的麻木和(或)无力。 , EMG支持神经病变。 , 必要时影像学检查以排除其他原因导致的上述症状。 , 脊髓病变:后背疼痛常见，也可导致周围神经症状。脊髓外侧和鉴别诊断 神经根受压也可出现远端神经病的症状。 , 瘤性脑膜炎:可以出现单一或多个神经根病变的症状。 , 多发性神经病 分型 , 单神经病 , 多数性单神经病 分型 基本特征 , 各种原因导致的周围神经轴突或脱髓鞘病变。 多发性神经病 , 可以合并感觉缺失、疼痛、肢体远端运动丧失。 , 病因有外伤、局部嵌压、缺血、肿瘤、感染和其他结构性病变。 单神经病 , 症状仅限于单一神经或神经根支配区。 , 可以叠加多发性神经病。 , 最常见的原因是糖尿病，结节性多动脉炎，麻风病。 多数性单神经病 , 也可以叠加多发性神经病。 - 1 - 怀疑周围神经病变 1.主诉为麻木，疼痛，和/或无力 2.病变部位为上肢/下肢，以远端为著 病史 1.感觉缺失 2.疼痛 3.运动障碍 体格检查 1.运动 2.感觉 3.腱反射 NCS和EMG 1.NCS:传导速度减慢表明脱髓鞘 2.EMG:失神经变化表明轴索变性 实验室检查 1.基本检查:CMP，CBC，B，叶酸，12 ANA，ESR，SIEP，HgBA1C 2.其他相关检查:pANCA，cANCA，CRP， 其他神经病变相关检查 神经病变分类 脱髓鞘型 混合型 轴索型 1.运动和(或)感觉障碍 1.感觉?运动障碍 1. 运动和(或)感觉障碍 2.腱反射减弱或消失 2.腱反射通常减弱，无缺失 2.腱反射通常正常或仅有远端减弱 3.NCS示传导速度减慢，有传3.NCS示传导减慢 3.NCS正常，有时波幅变低 导阻滞 4.EMG示慢性失神经改变，有时有4.EMG示慢性失神经改变，有时有4.包括AIDP，CIDP，和MMN 活跃性失神经变化 活跃性失神经变化 - 2 - 神经病变评估 参考以下分类方法对诊断神经病变有极大的帮助: , 多发神经病，单一神经病，多数性单神经病 , 轴索型，脱髓鞘型 神经病变类型 , 运动性，感觉性，感觉-运动性 , 急性，亚急性，慢性 以上类型的鉴别基于病史、体格检查和EMG。实验室和组织活检可 以提供其他相关信息帮助明确诊断。 类 型 特 征 , 多发神经病的症状和体征是对称的，远端腱反射减弱以及运动和 感觉缺失常见，下肢较上肢受累早。常见病因为代谢性、中毒性、 遗传性、自发性疾病。 多发神经病，单一, 单一神经病的症状和体征呈单一神经分布，例如正中神经或腓神神经病， 经。神经病变部位可通过受累肌肉和皮区明确，例如远端或近端 正中神经病。常见病因为神经局部压迫或缺血。 , 多数性单神经病表现为多根神经病变的症状和体征。常见病因为 代谢性、免疫介导性、感染性疾病。 , 鉴别诊断主要用于多发神经病。 , 轴索型神经病腱反射相对而言是存在的。EMG可以明确诊断。 是最常见类型，病因包括代谢性、中毒性、遗传性以及营养不良轴索型，脱髓鞘型 性。 , 脱髓鞘型神经病表现为腱反射抑制或消失。NCS和EMG可以明 确诊断。这类神经病变除了遗传性疾病之外大多数为免疫介导性 疾病。 , 运动性神经病不常见，表现为支配肌肉无力，无疼痛和感觉缺失。 在成人，常见于肌萎缩侧索硬化(ALS)和多灶性运动神经病运动性，感觉性，(MMN);在儿童，主要见于脊肌萎缩(SMA)。 感觉-运动性 , 感觉性神经病表现为感觉异常，无运动障碍。常见病因为糖尿病 和AIDS。 , 感觉-运动性神经病最为常见，病因主要为遗传性和获得性疾病。 , AIDP(Guillian-Barren syndrome)是急性或亚急性神经病。其他 为慢性病程。 急性，亚急性，慢, 急性或亚急性神经病大部分是免疫介导性和中毒性病变，而慢性性 神经病则为代谢性、遗传性和自发性病变引起。 , 病史和EMG能够帮助以上类型的鉴别诊断。 , NCS是神经传导研究，通过刺激周围神经记录来自其他神经或肌 肉的电信息完成。运动神经传导的记录信息来自肌肉，感觉神经神经传导研究传导的记录信息来自所刺激的神经，但不包括运动神经纤维，如(NCS)和肌电图手指。 (EMG) , NCS和EMG可以鉴别轴索病变还是脱髓鞘病变，慢性病变可由 EMG明确。 , 如前面所述，通过这些实验室检查来获取周围神经病变的异常信血液和尿液检查 息。 , 遗传学以获取遗传方面的异常。 - 3 - , 尿液检查可以筛查有无重金属含量异常，虽然这种情况不常见， 但这也是导致神经病变的主要原因。 , 少部分神经病变的患者需要行神经活检检查，主要来明确免疫介 神经活检 导性神经病变还是代谢紊乱导致的神经病变，例如淀粉样变。 , 一部分神经活检的患者为纯感觉性病变，因此没有运动障碍。 图，EMG - 4 - 正中神经腕管综合征(CTS) , CTS是最常见的单神经病。 定义 , 患者手掌有麻木和疼痛表现。 , CTS是由腕部包裹的正中神经病变所致，导致支配手内肌的神经 损伤和手掌侧从拇指到无名指范围的感觉缺失。 , 有些疾病可导致CTS，包括糖尿病、风湿性动脉炎和肥胖症。 病理生理学 , 职业暴露在其中的作用尚有争议。手掌和腕部剧烈活动(加压和 扭动)可能起到促进作用，而常规电脑和鼠标使用则不会导致 CTS。 症状: , 感觉缺失，常伴有手掌疼痛，在手掌桡侧，范围从拇指到无名指。 , 疼痛表现为酸痛或放射性，运动、加压或其他活动后加重。患者 常夜间痛醒，需要移动手部。 , 晚期出现需要用手打开容器盖子时常有无力症状。 临床表现 体征: 1.典型的正中神经远端支配区感觉缺失。 2.鱼际肌瘫痪 3.可以看到周围神经病变体征。周围神经病变导致CTS——远端感觉缺失，反射减弱，肢体远端无力。 , 常规检查基本是正常的，但以下检查需要考虑:B水平，RA因12 子测定，TSH，T4，糖化血红蛋白。 , 影像学上通常是正常的，一般不需要该检查。有些手部疼痛的患 者考虑为颈部神经根病，需行MRI检查。腕部MRI可以明确神 实验室研究 经压迫的部位，但通常不需要。 , EMG可以表现为通过腕部的运动和(或)感觉神经的传导速度 减慢。如果CTS是在多发神经病变情况下，那么以上改变可以 合并全身疾病。失神经支配不常见，除非在是严重CTS或同时 合并多发神经病变。 , 患者手掌有疼痛和麻木表现时需怀疑CTS。仔细体格检查显示正 中神经支配区病变。 诊断 , EMG证实正中神经病变。 , 实验室检查寻找可治疗的病因。 , 颈部神经根病可以有手部疼痛和无力，但还有上肢的症状。手掌 侧和远端背侧均受累。EMG可以鉴别二者。 鉴别诊断 , 尺神经病变可以导致类似CTS的感觉症状，但累及范围为无名 指和小指。 , 夹板常有助于腕管的稳定。 , 非类固醇抗炎药(NSAID)常用于止痛。 S 处理 , 腕管内注射类固醇可以改善症状。 , 腕管外科解压术通常是有效的，尤其在保守治疗难以耐受或出现 无力时需要考虑外科治疗。 临床转归 尽管外科治疗不能保证很好的临床效果，大部分患者症状得到改善。 图片，正中神经 - 5 - 尺神经病变 定义 尺神经功能障碍表现为手尺侧感觉和许多手内部肌肉的运动异常。 , 尺神经在肘部尺神经沟、肘部远端以及经腕部进入手部处容易受 到压迫。 病理生理学 , 2.任何多发神经病都可累及尺神经。糖尿病，是尺神经病变的最 常见的原因。 症状: , 尺神经支配区远端麻木和(或)疼痛，累及尺神经区手的掌侧和 背侧，小指和无名指的尺侧半。 , 严重尺神经病变时，患者诉手活动不灵。 临床表现 体征: 1.尺神经支配区感觉缺失常见。 2.也可表现为尺神经支配的肌肉无力。通过检查骨间肌可以明确—— 外展手指无力。小指和无名指屈曲无力也可表明尺神经病变。 , 常规检查是正常的。 实验室研究 , 影像学检查正常。MRI和CT未发现相关异常。 , EMG示通过病变部位的神经感觉和(或)运动传导速度减慢。 , 当患者有感觉缺失和疼痛表现，尤其伴有尺神经支配区无力时， 要考虑尺神经病变。 诊断 , EMG可以确诊，表现局部传导速度减慢和(或)仅有尺神经支 配的肌肉失神经支配。 , 腕管综合征，容易误诊为尺神经病变。但两者病损部位不同，EMG 可以明确。 , 颈8神经根病，其感觉缺失和肢体无力症状跟尺神经病变类似， 鉴别诊断 通常EMG可以区别二者。正中神经包含颈8神经纤维，因此颈 8神经根病还有正中神经病变的症状，例如拇短展肌。 , 臂丛神经病，所致感觉症状类似于尺神经病变，但还累及正中神 经支配的肌肉。 , 腕部小夹板对于尺神经病变没有多少益处。垫托肘部，保护尺神 经肘部段免受外伤对尺神经病是有益的。 处理 , 根据病变部位可以选择外科尺神经肘部移位或远端解压术，但常 遗留难以忍受的症状或肢体无力更明显。 尺神经病变是可以好转的，但有持续麻木和肢体无力症状的患者改善临床转归 不佳。 图片，尺神经 - 6 - 桡神经病变 定义 桡神经功能障碍，主要症状为垂腕。 , 桡神经沟处受压是最常见的病因。这常见于醉酒者，趴在胳膊上 睡着而不改变睡姿。因此，导致桡神经受压，造成传导阻断。 病理生理学 , 解除压迫后神经功能可立即恢复;也可能持续轴索损伤，需要几 个月才能恢复。任何导致多发神经病的因素都可导致桡神经病 变。 , 最常见的症状是垂腕，尤其在人清醒时。也可有桡神经支配区发 生疼痛和麻木。 临床表现 , 伸腕和伸指无力，也可出现肱三头肌无力的症状，这取决于病变 部位。 , 腱反射通常是正常的，但肱三头肌受损后，则肱三头肌反射减弱。 , 常规检查通常是正常的。如果多发神经病合并桡神经病变，则一 些检查可能是异常的，如糖尿病，B缺乏，甲状腺功能减退。12 如果患者酗酒，则跟代谢异常有关的指标异常，如低钠血症、低 镁血症或肝功能异常。 , 影像学正常，一般不需要该检查。有时，神经系统中枢损害如中 风，可导致垂腕，但合并其他肌肉受累。如果不能明确，可行头实验室研究 颅或脊髓MRI检查以明确。 , 如果持续损伤桡神经，则EMG表现为传导速度减慢。相对于其 他单神经病变，从神经传导速度上观察桡神经功能改变较为困 难。桡神经支配的肌肉表现失神经支配，包括伸腕肌、伸指肌和 肱三头肌。桡神经支配的肌肉异常而正中神经和尺神经支配的肌 肉正常是重要鉴别点。 , 当患者伸腕和伸指无力，尤其在清醒时，需考虑桡神经病变。 , EMG有助于确诊，但并不是所有患者有阳性结果，尽管测定病诊断 损部位的传导速度比较困难。并且部分患者几周后也不会出现失 神经支配。 , 通常不需要影像学检查。 , 中风，可以引起垂腕，但还累及其他肌肉。中风或其他中枢性病 变上肢的腱反射是活跃的。 鉴别诊断 , 臂丛神经病，可以造成桡神经支配的肌肉无力，但病损还包括正 中神经和尺神经支配的肌肉。 , 治疗包括避免进一步损伤以及寻找易患因素，如多发神经病和酒 精中毒。 处理 , 物理疗法是有用的。严重病变时夹板固定手腕和手指。 , 严重疼痛不常见，当有导致神经痛的其他因素时，可选用抗惊厥 和(或)选择性抗抑郁药治疗。 肢体无力是可以恢复的。恢复所需时间从几周到数月不等，严重轴索临床转归 病损者需要数月。预防再次发病的关键在于避免进一步损伤。 图，桡神经 - 7 - 腓神经病变 定义 腓神经病变最常见的症状是足下垂。 , 腓神经在腓骨颈处位置表浅，最易在该处受压。长期卧床，尤其 住院患者，可导致压迫性腓神经病。 病理生理 , 臀部不恰当的肌内注射损伤坐骨神经，这常常造成腓神经和胫神 经病损，但主要损伤腓神经。坐骨神经的受压和外伤也主要损伤 腓神经。 , 足下垂是最常见的症状。胫骨前肌检查显示肌肉无力。足背屈、 外展肌也受累，加重了足外展的不稳定。 临床表现 , 反射正常。 , 足背可有感觉改变或减弱。 , 胫神经支配的肌肉功能正常。 , 除了营养不良、酒精中毒或其他导致多发神经病的病因明确以 外，常规检查是正常的。 实验室研究 , 背部和下肢的影像学检查通常是正常的，很少需要该检查。 , EMG示腓神经腓骨段传导速度减慢，但并不是一定有该表现。 腓神经支配的肌肉表现失神经支配，但这要在病损4周后出现。 , 当患者出现足下垂时应当考虑腓神经病变。长期卧床病史支持诊诊断 断。 , EMG可以帮助明确诊断，但仔细的体格检查一般可以确诊。 , 腰5神经根病:可以表现足下垂，也是难以鉴别诊断的疾病。该 病常有背痛，沿大腿向下呈放射性。脊髓MRI支持诊断。 , 坐骨神经病:各种原因导致的坐骨神经病可有腓神经病变的表 现，因为坐骨神经中的腓神经部分比胫神经部分对外伤更敏感。鉴别诊断 体格检查和EMG可以明确诊断。 , 危重病多发神经病(CIP):表现为下肢无力，也合并足下垂。 但肌无力波及范围较周围神经病变广，且常为双侧病变。 , 危重病肌病:也可以导致足下垂，但患者有广泛性肌无力，EMG 和肌肉活检有助于鉴别诊断。 , 踝足足矫形器AFO常用于协助走路，预防足下垂。 , 物理疗法有助于加强肌肉力量。 处理 , 腓神经外科减压术通常是不需要的。 , 避免压迫腓神经以及活动卧床患者的肢体将有很大帮助。 尽管有些患者遗留肢体无力症状，如走路拖步或摔交，但大部分患者临床转归 是可以恢复的。 图，腓总神经 - 8 - 坐骨神经病变 定义 坐骨神经损伤通常由于臀部外伤引起。 , 坐骨神经损伤通常是外伤引起。直接骨盆外伤、医疗活动中臀部 定位、肌肉注射等都是可能的病因。 病理生理 , 肿瘤浸润不常见。 , 梨状肌综合征导致坐骨神经受压。 , 一侧腿部疼痛伴有感觉障碍，感觉缺失和(或)不愉快的异常感 觉。 临床表现 , 肢体无力横跨皮区分布，包括足跖屈和背伸、足外展、屈膝。股 四头肌(股神经支配)正常，因此伸膝不受影响。 , 典型者踝反射减弱，膝反射正常。 , 常规检查正常。 , 影像学通常是正常的，除非有肿瘤、骨折或其他结构性病损。 实验室研究 , EMG表现坐骨神经支配的肌肉失神经支配，发病4周时可能没 有该表现。 , 当患者出现一侧下肢无力和(或)感觉改变，尤其骨盆或臀部有 过外伤时，需考虑坐骨神经病变。 诊断 , 体格检查和EMG表明坐骨神经功能异常，且伸膝(股四头肌)、 大腿内收(闭孔肌)均正常，支持诊断。 , 腰骶神经根病:可以导致背痛沿腿部向下放射，类似于坐骨神经 病。但典型患者并不仅有单一神经根的症状，运动、感觉的体格 检查及EMG均可帮助鉴别诊断。并且脊髓影像学检查可以发现 神经根病变。 鉴别诊断 , 腰骶神经丛病:可以导致单侧腿痛和无力。大部分患者还有非坐 骨神经支配肌肉的症状，包括内收肌和屈膝、屈髋肌。 , 腓神经病变:患者表现为足下垂，但是也会误诊为坐骨神经病。 坐骨神经内的腓神经部分比胫神经部分对外伤更敏感，但坐骨神 经病变还包括胫神经病变的症状。 , 没有药物可以促进神经支配恢复，有些神经性止痛药或许有帮 助，包括抗惊厥药、选择性抗抑郁药和镇痛药。 处理 , 物理疗法有助于肌肉功能和行走重建。 , 很少需要外科手术。 尽管恢复的时间很长，但随着时间的推移，大部分患者能够恢复部分临床转归 神经功能。 图，坐骨神经 - 9 - 糖尿病神经病变 在美国，糖尿病是导致周围神经病变的最常见的病因，并且引起许多定义 临床症状。 , 确切的病理生理机制还不清楚，但目前认为是代谢、血管以及免 病理生理 疫因素的共同作用的结果。 , 轴索变性导致感觉神经元功能障碍，也有运动神经轴索变性。 , 许多神经病变症状与糖尿病有关。 , 远端细纤维轴索神经病:常表现为脚和脚指烧灼感。几个月或几 年后向上累及脚和下肢的近端。最终累及双手。尽管反射会减弱， 但很少有肢体无力。 , 糖尿病性多发性神经病:大腿疼痛更为明显，疼痛减轻后仍可有临床表现 持续肢体无力。 , 对称性感觉-运动多发神经病:有轴索和脱髓鞘病变。较快发展 为无力，脱髓鞘与炎性因素有关，相关研究也证实了这一点。 , 单神经炎和多数单神经炎:常见于糖尿病患者，属于微血管炎， 或者至少是微血管病变。 , 常规检查是正常的，但有糖尿病的证据。 , 大部分神经病变患者特殊检查支持患有糖尿病。 , 怀疑神经病变行影像学检查意义不大，当有近端病变时可行影像实验室研究 学检查。 , 神经传导研究显示传导减慢和波幅降低，并且EMG示轻度远端 失神经支配。但在轻度病变患者，电生理研究通常是正常的。 , 当患者有任何类型的神经病变症状时均怀疑糖尿病性神经病。最 常见类型为远端感觉-运动神经病，脚感到发麻和疼痛，进而累 及双手。进一步发展为无力，但早期常常忽视。 诊断 , NCS和EMG支持神经病变。 , 如果不能确诊，需寻找糖尿病的实验室证据，包括糖化血红蛋白， 异常糖耐量试验。 , 神经病变:糖尿病患者可以出现非糖尿病因素引起的神经病变， 因此，必须明确患者的糖尿病没有导致糖尿病性神经病。 鉴别诊断 , 免疫介导性神经病:包括CIDP，AIDP和MMN，糖尿病患者可 以合并这些疾病，但糖尿病患者不是以上疾病的易感人群。 , 没有治疗措施改变疾病进展。 , 糖尿病性神经痛通常使用三环类抗抑郁药和(或)选择性抗惊厥 处理 药。阿米替林和加巴喷丁是最常使用的两种药物。 , 治疗神经痛的新型药物有选择性抗抑郁药，其他抗惊厥药和发光 二极管治疗。 , 糖尿病性单神经病病情可有波动，好转与恶化，转归为慢性病程。 好转期疼痛消失，在病变后期疼痛症状有所改善。 临床转归 , 糖尿病性多发性神经病导致肢体远端感觉缺失，但通常在病变后 期疼痛减轻。 - 10 - AIDP(Guillain-Barre综合症) 定义 众所周知AIDP是在大型医院常见的一种疾病。 病因不明，但发病前常有病毒性或细菌性胃肠炎、偶见于外伤或手术病理生理 史。 , 进行性加重，对称性肢体无力和感觉缺失，14天左右病程达到高 峰。 临床表现 , 肢体远端完全性瘫痪，必要时需要机械通气。 , 典型体征有肢体无力，远端更为严重;反射消失;各种感觉异常。 , 神经生理研究表明脱髓鞘改变，传导速度减慢，常有传导阻滞。 实验室研究 , CSF研究显示蛋白增高而糖含量正常，且白细胞计数不增高。 , 当患者出现亚急性肢体无力且反射消失时应当怀疑AIDP。 , EMG示传导速度减慢。在发病早期，传导减慢敏感，且以神经诊断 近端为主。 , 大多数患者CSF示蛋白细胞分离，支持诊断。 , CIDP:尽管二者免疫机制不同，一些AIDP进展缓慢的患者易与 该病混淆。CIDP进展比AIDP缓慢。 鉴别诊断 , 肉毒杆菌中毒:进展性无力需要考虑此病。该病无感觉症状，并 且EMG表现不同，CSF中蛋白不增高。 , 两种治疗表明对缩短瘫痪时间和机械通气有效——IVIG和血浆 置换(PE)。 , 尽管比较两者治疗效果的研究数据较少，但大剂量IVIG相对于 数次血浆置换而言，效果更好且实施简单。 处理 , 类固醇治疗无益处。 , 大部分患者需要康复锻炼。尽管神经功能可以自行恢复，但物理 治疗师和作业治疗师将协助肌力和生活自理能力恢复。一些球麻 痹症状明显的患者需要语言康复指导。 大部分患者神经功能显著恢复，85,的患者完全恢复。建议包括物理临床转归 治疗和作业治疗的多方面功能锻炼恢复。 图，AIDP - 11 - CIDP(慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病) 定义 相对少见的原因不明的自身免疫性疾病。 免疫介导的脱髓鞘病变导致神经传导阻滞，从而导致无力和感觉异病理生理 常。 症状包括肢体无力、反射消失，常为非对称性的感觉缺失，无力症状临床表现 迁延数周甚至数年。 , 常规检查正常。 实验室研究 , NCS和EMG示广泛的脱髓鞘改变和神经传导阻滞。 , CSF示白蛋白增高，但外观正常。 , 当患者出现运动和(或)感觉缺失且EMG示脱髓鞘病变时应考 虑CIDP。急性发病者提示AIDP，慢性发病者提示CIDP。 诊断 , EMG示广泛性脱髓鞘和传导阻滞改变支持诊断。CSF示白蛋白 增高。 , 有时需要神经活检证实。 , AIDP:急性或亚急性起病。症状类似于CIDP，但起病更为迅速。 鉴别诊断 , 危重病多发神经病:亚急性或慢性神经病，多见于ICU的患者。 这些患者严重无力提示AIDP和CIDP。 , IVIG治疗有效。 处理 , 皮质激素对于长期治疗有效。正确鉴别CIDP和AIDP是至关重 要的，AIDP不能用皮质激素治疗。 , 随着时间的推移，大部分患者是可以恢复的。但是许多患者需要临床转归 长期治疗。 , 常遗留肢体无力。 - 12 - 多病灶运动神经病变(MMN) , 进行性病变，累及运动神经，导致肌无力 定义 , 自身免疫性疾病，因此对免疫调节治疗有反应。 , MMN是自身免疫性疾病，导致免疫反应的原因还不清楚。在一 些病例中发现存在神经节苷脂抗体。 病理生理 , 运动神经病变以脱髓鞘为主，部分患者轴突消失。传导阻滞是 MMN重要的鉴别特征。 , 表现为进行性无力，受累周围神经呈分散性和非对称性，导致痛 性痉挛症状，如桡神经受累导致垂腕，腓神经受累导致垂足。 临床表现 , 无感觉异常。 , 痛性痉挛时可以看到肌束震颤。 , 反射正常或早期轻度减弱，随着病情进展，反射消失。 , 常规检查正常。 , 约半数患者发现GM1神经节苷脂抗体，支持诊断，但不是必需 条件。 实验室研究 , 影像学检查正常，通常不需要。 , NCS和EMG示传导阻滞——选择性的部分神经节段传导减弱， 而相应神经节段感觉传导正常。可以看到肌束震颤，失神经支配 不显著。 , 当患者出现进行性非对称性肌无力而无感觉异常时应考虑 MMN。ALS是临床医生首先考虑的疾病，但体格检查无皮质脊诊断 髓束的症状(腱反射活跃和病理征阳性)，ECS和EMG以传导 阻滞为主，无广泛的失神经支配。 , GM1抗体支持诊断，但不具有特征性，不是诊断必备条件。 , ALS:本病有皮质脊髓束损伤表现，NCS和EMG示广泛的失神鉴别诊断 经支配而无传导异常。 , 多数性单神经病:许多患者有非对称性无力表现。 , 对大多数患者，IVIG是一线治疗。 处理 , 当患者不能使用IVIG或IVIG治疗无效时，可用环磷酰胺。 , 皮质激素治疗无效。 IVIG治疗可以明显改善病情，因此与ALS的鉴别是至关重要的，后临床转归 者基本无有效治疗。 - 13 - 颈神经根病变 颈神经根病变可以导致感觉缺失、疼痛，或单一神经根病变引起的运定义 动消失。 , 导致颈神经根病变的原因很多，包括: 椎间盘病 骨质增生 病理生理 肿瘤 感染 糖尿病 , 常见病理生理是神经根创伤或浸润性病变累及髓鞘和轴索。 , 临床表现取决于病损程度。大多数患者有颈部疼痛，放射至上肢 相应皮区。部分患者表现肢体无力。 , 部分皮区出现皮疹提示带状疱疹，通常是特征性的水疱。 , 单一神经根损伤的症状和体征如下: C5神经根病:前臂桡侧感觉缺失，三角肌和肱二头肌运动消失， 肱二头肌反射消失。 临床表现 C6神经根病:拇指和示指感觉缺失，肱二头肌和肱桡肌运动缺 失，肱二头肌反射减弱，桡反射可以是正常的。 C7神经根病:中指和无名指感觉缺失，腕屈肌和肱三头肌运动 缺失，肱三头肌反射抑制。 C8神经根病:小指感觉缺失，手内肌——正中神经和尺神经支 配肌运动缺失，反射正常。 , 常规检查正常。 , MRI示神经根创伤或炎症。 , NCS正常。EMG可以表现为神经根支配区失神经支配，但通常实验室研究 是正常的。 , 癌性脑膜炎可行腰穿检查，由于病变进展缓慢以致患者未能发现 癌症。 , 当患者出现伴有颈部疼痛的上肢疼痛和(或)感觉缺失时需考虑 颈神经病变。 , 许多患者影像学提示结构性病变。其他糖尿病和带状疱疹的患者诊断 也要考虑该病。 , 发病几天后出现的皮疹提示带状疱疹。 , 糖尿病明确且未发现结构性病变则支持糖尿病性神经根病。 , 臂丛神经病:可以导致单个或双上肢运动和感觉异常，但是症状 不局限于某个皮区。 , 周围性单神经病变:尤其是桡神经，周围单神经病类似于颈神经鉴别诊断 病，例如C7病变。但是，近端和远端肌肉检查有助于鉴别周围 性病变还是根性病变，而且周围性病变分布于多个神经根支配 区。 由于椎间盘或骨性因素压迫神经根可以给予保守治疗，方法如下: 1. 物理治疗对于减轻疼痛和功能恢复很有帮助。适合绝大多数患处理 者。 2. 脊柱旁肌肉痉挛导致疼痛可予以肌肉松弛治疗。 - 14 - 3. 大多数患者抗炎治疗可以减轻疼痛。 4. 保守治疗无效时可采用硬膜外皮质激素注射方法治疗。 5. 当出现无力或难以忍受的疼痛时可以行外科减压术。 镇痛药和抗病毒药治疗带状疱疹。抗惊厥药物用于辅助控制神经性疼 痛。 局部或脑脊髓放射治疗肿瘤浸润。也可行鞘内注射和全身化疗。 对于糖尿病性神经根病导致神经性疼痛，镇痛药和抗惊厥药如加巴喷 丁均有效。这些药物对于压迫性疼痛效果不佳。 大多数患者通过治疗可以改善症状。尽管压迫性病变有复发的可能，临床转归 但保守治疗仍有较高的缓解率。 图，上肢皮区 - 15 - 胸神经根病变 定义 胸神经根病变引起以胸部为主的疼痛。 , 所有导致颈髓病理改变的因素均可导致胸髓病变。一般情况下，病理生理 椎间盘和骨质增生因素较颈髓和腰髓少见。 , 带状疱疹和糖尿病性神经根病更为常见。 , 胸神经病变常常引起双侧胸壁疼痛，起初在神经根附近，然后沿 皮区向前放射。 , 病变区出现皮疹提示带状疱疹。 临床表现 , 无运动障碍。 , 无反射异常，除非发现脊髓病变引起的胸神经病，例如椎间盘或 肿瘤压迫了神经和脊髓。 , 常规检查正常。 , 大多数患者存在结构性病变。如果影像学正常，需考虑带状疱疹实验室研究 和糖尿病性神经病。 , NCS和EMG对于诊断胸神经病变无意义。 , 当患者出现胸部感觉缺失和(或)疼痛时需考虑胸神经病变。仔 细的体格检查证实病变局限于单一神经或皮区。 , MRI示结构性病变。如果影像学正常，需考虑带状疱疹和糖尿病诊断 性神经病。 , 癌性脑膜炎可行腰穿检查，由于病变进展缓慢以致患者未能发现 癌症。 , 肺部病变:可以引起胸痛，误诊为胸神经病变，例如间皮瘤、其鉴别诊断 他肿瘤、感染或炎症。 , 心源性疼痛:很少与胸神经病变混淆。 , 治疗胸神经病变与治疗颈神经病变无很大差异。 处理 , 胸神经病变不会导致明显的运动障碍，疼痛是主要症状。 临床转归 大多数患者症状可以改善。少数患者需要长期服用神经性止痛药。 图，脊神经(横段面) - 16 - 腰骶神经根病变 定义 腰神经或骶神经损伤引起下背部、盆部和双下肢的感觉或运动缺失。 , 导致颈神经病变的因素均可造成腰骶神经根损伤。 病理生理 , 椎间盘和骨质增生因素最为常见。肿瘤和感染较为少见。 腰骶神经病变引起背部疼痛，向臀部和下肢相应皮区放射。可有肢体无力，具有定位价值。 单神经根病变症状和体征如下: L2神经根病:大腿上段外侧和前侧感觉缺失，腰大肌和股四头肌 运动缺失，无反射异常。 L3神经根病:大腿下段内侧感觉缺失，腰大肌和股四头肌运动缺 失，膝反射减弱。 临床表现 L4神经根病:小腿内侧感觉缺失，胫骨前肌和股四头肌运动缺失， 膝反射减弱。 L5神经根病:小腿外侧感觉缺失，腓骨长肌和胫骨前肌运动缺失， 反射正常。 S1神经根病:足外侧包括4、5足趾感觉缺失，腓肠肌运动缺失， 踝反射减弱。 未列出的神经根L1、S2-S4也属于腰骶神经根，但与以上神经根相比其病变较为少见。 , 常规检查正常。 , MRI示结构性病变。如果影像学正常，需考虑糖尿病、带状疱疹 和肿瘤等因素。 , 腰髓CT敏感性较MRI差，但在无法完成MRI检查(如装有起 博器)时，必须行CT检查。鞘内注射造影剂可以提高CT敏感实验室研究 性。 , NCS正常。如果有明显运动神经病变症状，EMG可以表现为相 应肌肉失神经支配。 , 腰穿检查可以寻找癌性脑膜炎的证据，尤其合并多发神经根病变 时，由于病变进展缓慢以致患者未能发现癌症。 , 当患者出现下肢感觉和(或)运动缺失时，需考虑腰骶神经病变。 背部疼痛支持诊断，尤其是结构性病变时。 , MRI示结构性病变。如果影像学正常，需考虑糖尿病、带状疱疹 和肿瘤等因素。 诊断 , 病损皮区出现水疱样皮疹提示带状疱疹。 , 实验室检查证实糖尿病，则支持糖尿病性神经根病，尽管这并不 能说明没有其他致病因素。 , 如果NCS和EMG有局灶性失神经支配，则支持神经根病变。 , 腰骶神经丛病变:可以引起下肢疼痛，同时包括臀部和后背。肌 无力常见。该病累及多个皮区的肌肉。体格检查和EMG可以区 别二者。 鉴别诊断 , 周围性单神经病变:类似于神经根病，例如腓神经病变和L5神 经根病变都可引起足下垂而无反射异常。二者的鉴别诊断依靠体 格检查和EMG。 处理 治疗腰骶神经病变与治疗颈神经病变无很大差异。 - 17 - 大多数患者症状改善。尽管有些患者最终需要手术治疗，但至少75,临床转归 的患者通过保守治疗得到改善。 图，腰骶神经 - 18 - 臂神经丛病变 臂神经丛损伤引起疼痛、感觉缺失和(或)一侧上肢无力。有些神经定义 丛病变可以是双侧。 , 臂神经丛是由颈神经根和上胸段神经根组成。这些神经根从根部 发出分离后再重组成上肢神经。尤其是正中神经、尺神经、桡神病理生理 经和肌皮神经。还有其他次要神经支配肩部肌肉，见图谱。 , 臂神经丛病变的原因包括:外伤、神经丛炎、肿瘤、放疗和出血。 临床表现取决于病因和病变部位。通常表现为上肢的疼痛和(或)感觉缺失。部分神经丛病变可以导致肌无力。 上神经丛损伤:累及C5和C6神经根，引起感觉和(或)运动障 临床表现 碍。尤其是三角肌和肱二头肌，感觉改变累及肘部以下到手部。 下神经丛损伤:以C8和T1神经根病变为主，造成感觉和(或)运动障碍。正中神经和尺神经支配的肌肉受累，包括手掌和手尺侧背侧面感觉改变。 , 常规检查正常。尽管常常检查ANA和ESR，但没有诊断臂神经 丛病变的可靠指标。 , 大部分患者MRI提示结构性病变，主要是肿瘤和外伤。无臂神实验室研究 经丛炎和放射性神经丛病相关重现性研究。 , 尽管病损1-2周后感觉和运动动作电位会降低，但NCS通常是正 常的。病损3-4周后EMG可表现为失神经电位。 , 外伤性臂神经丛病变:病史可以提供病因，EMG帮助明确病变 部位。牵拉性损伤影像学可以是正常的，但可以提示穿刺性外伤 引起的血肿和组织撕裂。 , 臂神经丛炎:当患者有单侧上肢疼痛而无结构性病变证据时应考 虑此病。由疼痛引起的上肢无力也支持诊断。 诊断 , 肿瘤浸润:患者表现严重的肩和上肢的疼痛伴有(或不伴有)肢 体无力。影像学提示病变区肿瘤压迫或浸润。 , 放射性神经丛病变:患者放疗数月后出现的上肢感觉迟钝。影像 学不提示结构性病变。 , 神经丛处的出血可以从影像学和体格检查中得知。 , 颈神经根病变:引起上肢疼痛，常常仅累及单一神经根，除非是多 发性神经根病变。 鉴别诊断 , 单神经根病变:引起肢体远端疼痛和无力，病变局限于神经丛远 端，体格检查和EMG可以证实 , 肿瘤可以通过手术、化疗和(或)放疗等方法治疗。手术常导致 神经丛病变加重，因此常采用放疗和化疗的方法。 处理 , 皮质激素用于治疗臂神经丛炎，尽管还没有确切证据证实该治疗 有效。 , 针对其他病因的治疗。 病情改善情况取决于病因。自发性神经丛炎疼痛是可以治愈的，最终临床转归 肌力也得到改善。 图，臂丛神经 - 19 - 腰骶神经丛病变 腹部腰骶神经丛损害引起腿部感觉和运动症状。鉴别诊断类似于臂神定义 经丛病变。 , 腰骶神经丛炎病因与臂神经丛病变相似。但放射性神经丛病变不 常见，自发性神经丛炎少见。 病理生理 , 糖尿病性肌萎缩有时归类于神经丛病，但该病确实是多发神经根 病。 腰骶神经丛病变最常见的病因是肿瘤，也可见于出血、外伤、自发性因素。 临床表现如下: 1.肿瘤压迫或浸润引起的表现为严重的局限的放射到腿部的疼痛。患者有明确的肾或胃肠道肿瘤病史。 临床表现 2.外伤可直接造成神经丛损伤，部分患者有明确的腹腔器官损伤。疼痛分布在腹部和双下肢。 3.腰神经丛炎不常见，有臀部和下肢疼痛，疼痛之后可有无力表现。 4.股骨血管造影或外伤导致的出血压迫神经丛造成轴索传导阻滞，导致跨皮区的感觉减弱和下肢无力。 , 常规检查正常。 , MRI提示结构性病变或瘀血，后者位于脊髓旁。 实验室研究 , EMG示病变区失神经支配，然而在病变3-4周后EMG才出现异 常，所以EMG正常不能排除诊断。 , 当患者出现一侧下肢疼痛和(或)无力时需考虑腰骶神经丛病， 常伴有肋区或腹部疼痛。 , 影像学可证实结构性病变，如果无结构性病变，则肿瘤可能性不诊断 大，但也不能排除诊断。 , EMG起初是正常的，3-4周后出现异常，并且病变区能够证实病 变位于腰骶神经丛。 , 腰骶神经根病变:可以导致一侧下肢无力和(或)疼痛。疼痛呈 放射性，提示神经根病，但症状和体征支持单一神经根病变范围。 鉴别诊断 , 糖尿病性肌萎缩:疼痛后出现肌无力，股四头肌症状明显。临床 表现不易与腰骶神经丛病变混淆。 , 腰骶神经丛病变除非是肿瘤引起，很大程度上为支持治疗。 , 皮质激素用于治疗腰骶神经丛炎，尽管还没有确切证据证实该治处理 疗有效。 , 血肿最终吸收，神经丛功能得以恢复。很少需要穿刺引流。 病情改善情况取决于病因。大部分患者自发性神经丛炎疼痛可以明显临床转归 改善。 - 20 - 危重病多发神经病(CIP) 定义 是导致无力和ICU患者不能脱离机械通气的常见原因。 CIP的病因是多因素的。ICU护理、危重疾病、皮质激素的使用和瘫病理生理 痪病人的护理都是危险因素，尽管不是CIP发生的必备因素。 , ICU护理至少1周后，通常是2周，患者出现无力，肌张力低降 低。如果检查患者的感觉情况，可以发现感觉异常。疼痛不是常临床表现 见症状。 , 无力是患者无法脱离机械通气的主要原因。 , 常规检查是正常的，异常表现与原发疾病有关。CK用于寻找肌 病，通常是正常或轻度增高。 , 影像学上无异常发现，如果电生理研究证实神经病变，通常不需 实验室研究 行该检查。 , NCS和EMG示多发神经病变，主要表现为轴索病变。也表现为 广泛性失神经支配。 , CSF是正常的或蛋白轻度增高。 , 当ICU患者不能脱离机械通气，出现缓慢起病的无力，甚至无镇 静药作用和瘫痪表现时应当考虑CIP。 诊断 , 无特异性CK增高，NCS和EMG证实轴索性病变并且缺乏其他 病变的证据则支持诊断。 , 危重病肌病:有CIP类似的症状。无组织活检难以鉴别二者。EMG 可以提供一些信息，但亦不能明确，尤其在病变发展早期。许多 患者存在多发神经病的其他病因，因此可以根据这一点加以鉴 别。 鉴别诊断 , AIDP:表现为无力，可以在ICU患者中出现。患者有明确的心 衰或慢阻性肺病合并或有可能是以上疾病导致的无力时，有时会 被忽略，神经病变未被发现。NCS和EMG示脱髓鞘改变，且 CSF中蛋白增高。 , 支持治疗为主。如果排除AIDP的可能，免疫介导治疗无效。 , 物理疗法和作业疗法有很大帮助。 处理 , 药物治疗包括小剂量皮质激素和paralytics。这些措施不仅有助于 患者，还能降低其他患者的发病风险。 患者能够明显恢复。四肢瘫痪者肌力加强，随着时间的推移和加强护临床转归 理，最终能够离床活动。 - 21 - ICU患者出现无力 1.患者病情危重且有无力表现。 2.疼痛少见。 3.可以有感觉缺失，当症状提示神经病变时。 4.肌病和神经病变同时存在时。 病史 1.在ICU中进展性无力。 2.询问感觉症状。 3.询问DM、肿瘤或其他导致神经病变的病史。 4.询问能够引起神经病变或肌病的药物服用情况和其他暴露因素(某种抗生素、抑制素、 酒精)。 体格检查 运动检查——无力为近端(肌病)，远端(神经病变)或近端远端都有。 感觉检查——任何感觉缺失和分布——远端、近端或脊髓平面。 反射检查——DTRs消失提示AIDP、CIDP、CIP;活跃提示脊髓或大脑病变。 辅助检查包括: 1.实验室:CPK、aldolase、肌红蛋白、TFTs、B12、抗体检测; 2.NCS和EMG:可以鉴别神经病变、肌病、神经肌肉传导疾病; 3.肌活检:明确某些肌病以及支持一些神经病变; 4.神经活检:明确某些神经病变。 肌病 神经肌肉传导疾病 神经病变 危重病肌病 肌无力 CIP 1.无力，肌张力低 1.无力，肌张力低 1.无力，易疲劳 2.DIRs消失 2.DIRs消失 2.无感觉缺失 3.NCS、EMG和实验室检查明确3. EMG和实验室检查明确诊3. NCS和实验室检查明确 诊断，活检尚不明确 断 诊断 4.活检确诊 肉毒杆菌中毒 AIDP 1.无力，肌张力低 1.无力，易疲劳 2.常有疼痛 2.无感觉缺失 横纹肌溶解 3.DIRs消失 1.无力常伴有疼痛 3. NCS和实验室检查明确 4.NCS、腰穿和实验室检查明确诊2.实验室明确诊断(包括CPK诊断 断 增高) Lambert-Eaton肌无CIDP 1.无力，肌张力低 感染性肌病 力综合征 2.DIRs消失 1.无力伴(不伴)疼痛 1.无力，疲劳，口干，无感 3.NCS和实验室检查明确诊断 2. EMG和实验室检查明确诊觉缺失 4.也可能需要神经活检和(或)腰断 2. NCS和实验室检查明确 穿检查 3.活检确诊 诊断 - 22 - 运动神经元病(MND)概述 , 上运动神经元和(或)下运动神经元变性导致运动神经元病变引 定义 起的肌无力。 , 纯运动障碍，无感觉症状或体征。 , 上运动神经元轴突组成皮质脊髓束和皮质延髓束。神经元胞体主 要位于第一躯体运动区和第二躯体运动区。支配脊髓灰质前角和上运动神经元疾病 脑干运动核团的下运动神经元。 , 病变典型表现为无疼痛和缓慢进展。症状为肌无力，肌痉挛，深 反射活跃。 , 下运动神经元胞体位于脊髓灰质前角和脑干运动核团。组成长运 动轴索支配全身的肌肉。 下运动神经元疾病 , 下运动神经元病变导致肌无力，无肌痉挛，除非合并上运动神经 元病。肌张力降低和反射减弱 , 上下运动神经元变性通常是自发性病变。典型病为ALS。 , 上运动神经元变性导致肌无力，尤其伴有远端手内肌萎缩。 上下运动神经元疾病 , 下运动神经元变性导致双腿肌痉挛，伴有共济失调。无感觉障碍。 , 鉴别诊断包括合并非上运动神经元病变(如脊椎关节强直)和非 下运动神经元病变(如神经病变)。 图，运动神经元通路 - 23 - 原发性侧索硬化(PLS) 定义 罕见的进行性下肢痉挛性瘫痪，并非由局部结构性病变引起。 病理生理 原因不明，为不明物质引起的变性改变。 , 这种罕见疾病表现为缓慢进展的下肢痉挛性瘫痪，最终累及上肢 远端。 临床表现 , 有人认为是ALS变异型。许多患者病程很长，部分进展累及下 运动神经元。 , 好发年龄为50-60岁，男女发病无差异。 , 常规检查正常，多种检测技术用于寻找可干预病因。 实验室研究 , 脊髓MRI正常。脊髓造影术可以发现MRI不能显示的结构异常。 , 当患者表现为进行性下肢瘫痪且影像学未发现结构性病变时需 考虑PLS。 诊断 , PLS是排除性诊断。只有当排除MS、颈椎脊髓病、B12缺乏、 肾上腺脊髓神经病、HTLV-1感染、Lyme病和其他有因可寻的进行 性脊髓病。 , ALS:许多患者病程很长最终表现出下运动神经元病变的表现。 在这之前，PLS患者EMG无失神经支配表现。 , 脊髓损伤:主要与炎性脊髓病相鉴别。其他病因包括肿瘤、血管鉴别诊断 畸形和椎间盘病。无后背疼痛和影像学异常则支持PLS。 , 横贯性脊髓炎:与MS相关的脱髓鞘性疾病。脊髓病变可以合并 TM和MS。典型者几天达高峰，无进行性加重。 目前对于疾病本身无特殊治疗方法，可以使用巴氯芬或替扎尼定改善处理 肌痉挛。 患者病情进展缓慢。大部分患者合并脊髓损伤症状。而一些患者后期临床转归 病变累及下运动神经元变性。 图，脊髓横段面 - 24 - 遗传痉挛性截瘫(HSP) , 家族性痉挛性截瘫和Strumpell-Lorraine综合征，这类基因异质病定义 变人群导致进行性痉挛性无力，通常限于下肢。 , 无力的程度有差异，大部分患者有家族史。 , 病变基因位于染色体X、2、3、8、11、12、14、15和19。 病理生理 , 最常见的遗传方式是常染色体显性遗传，也有X连锁和常染色体 隐性遗传。 , 患者表现为进行性肢体无力，常限于下肢。 临床表现 , 体格检查有肌痉挛、下肢肌张力增高和病理征阳性。步态僵硬蹒 跚。有明显的平衡障碍。 , 常规检查正常。 , 脊髓MRI未见异常。 实验室研究 , 常规EMG未见异常。 , 诱发电位示上行感觉传导束受损。 , 诊断基于阳性家族史。支持诊断的临床表现有下肢腱反射活跃、 腹壁反射活跃和刺激跖肌后脚趾跖屈。 诊断 , 脊髓MRI用于寻找结构性病变，常为阴性。 , 实验室研究寻找导致脊髓病变的原因，如B缺乏和HTLV-1，12 通常为阴性。 , 传导束受压:任何原因都可引起相同的临床症状，但该病无明显 家族史。 鉴别诊断 , B缺乏:可以导致脊髓病变。患者还有其他神经系统体征和血12 清B水平明显下降。 12 , HTLV-1相关脊髓病:与HSP表现类似的进行性脊髓病。 , 对症治疗，鼓励家庭咨询。 处理 , 巴氯芬、替扎尼定和地西泮等有助于改善肌痉挛。 , 药物治疗和功能锻炼对于维持现有的肢体活动很重要。 临床转归 神经功能缺损进行性加重。目前无有效治疗来阻止无力进展。 - 25 - HTLV-1相关脊髓病(HAM) 热带痉挛性瘫痪(TSP) 定义 加勒比海和亚洲热带地区的地方瘫痪疾病 HTLV-1(人嗜T淋巴细胞病毒1型)是人T淋巴细胞和TSP的病原病理生理 体，感染HTLV-1后导致脊髓束和大脑白质炎症浸润和变性。 , HAM患者病情逐渐进展，表现为感觉迟钝的痉挛性瘫痪，典型临床表现 者在30岁后发病。上肢累及较为少见。 , 相对于纯上运动神经元病变，球麻痹也较为常见。 , 常规检查正常。 实验室研究 , HTLV-1检测可以明确感染。 , 当患者出现脊髓症状而未发现结构性病变时需考虑HAM。这类 患者要考虑MS、B缺乏和HAM，需检查以明确。 12 诊断 , 诊断依赖于HTLV-1特异抗体检测和血清或CSF PCR检测。 , 影像学正常。 , CSF无特殊异常。 , MS:表现为脊髓亚急性起病。 鉴别诊断 , B缺乏:可以导致脊髓病变，患者也可能无血清或神经系统B1212 缺乏。 , 对于HTLV-?型无有效治疗。 , 免疫介导治疗有时是有用的——血浆置换和皮质激素治疗仅能处理 短期获益。 , 支持治疗改善肌痉挛，巴氯芬、替扎尼定和地西泮为常用药物。 临床 期待症状有所恢复，无有效治疗来改变病情。 - 26 - 脊肌萎缩(SMA) 定义 进行性下运动神经元变性，儿童发病为主。 , SAM是遗传性疾病，以常染色体隐性遗传为主，也有X连锁和 常染色体显性遗传的病例报道。 病理生理 , 原发病变基因位于5号常染色体SMN-1基因，为人类特有基因。 SMA-1蛋白功能缺失导致脊髓运动神经元早期死亡。 脊肌萎缩是一种引起儿童神经功能缺损的疾病，新生儿发病率为 1/6000-1/9000。 各年龄阶段的发病情况与正常功能蛋白质的数量有关，分为四大类: 1. 早期型-?型:婴儿期发病，也称Werding-Hoffmann病。表现为 全身严重无力，2岁时导致死亡，常合并呼吸衰竭。 2. 18月后症状加重则诊断为?型，也称Kugelberg-Welander病。症临床表现 状类似于?型，较?型轻，通常可以存活至成人。 3. ?型:介于?型和?型之间。?型SMA发病时间在6-18个月， 患者不能走路，也可存活至成人。 4. ?型:或脊肌萎缩成人型，罕见，与SMA-1基因无关。20岁后 进展为肢带无力，伴有肌束颤动，不累及呼吸肌。患者无上运动 神经元损伤的证据。 , 常规检查正常。 , 影像学正常。行MRI检查寻找导致下运动神经元损伤的脊髓病 变。 实验室研究 , EMG示失神经支配，有急性和慢性改变。 , 肌活检示失神经支配，常用于寻找肌病，有时难以与SMA相鉴 别，尤其在青年人中。 诊断 , 电生理检测、肌活检和基因检测对于诊断这类疾病至关重要。 , ALS:上下运动神经元变性疾病。青年时期不发病。有皮质脊髓 束损伤的证据。 鉴别诊断 , 代谢性脊髓病:儿童期出现肌无力。部分患者通过血液化验可以 明确诊断，主要鉴别诊断依赖于肌活检。 , 支持治疗。需给予药物治疗、生活技能训练和医疗设备辅助。 处理 , 目前无有效治疗措施限制神经元变性。 临床 进展性无力，部分患者进展缓慢。 图，Werding-Hoffmann病 - 27 - 肌萎缩性侧索硬化(ALS) 定义 也称“Lou Gehrig’s病”，是一种原发型运动神经元疾病。 病理生理 上下运动神经元变性原因不明。 , 进行性全身无力，无疼痛，常为非对称性起病。体格检查和电生 理检测均可见肌束震颤和肌痉挛。 , 由于脑和脊髓的上下运动神经元均受累，神经系统体格检查有上 下运动神经元损害的体征。 临床表现 , 肠道和膀胱功能不受累，最终累及脑干运动神经功能和呼吸肌。 , 多在50岁以后发病，男女发病无差异。 , 随着病程延长，患者体重下降。病程为2-5年，明显累及脑干时， 则病程更短。 , 常规检查正常。 , 影像学未发现传导束压迫或病损。 实验室研究 , EMG和肌活检可见广泛失神经支配。 , 肌活检示广泛失神经支配，但大部分患者无须行肌活检明确诊 断。 , ALS的诊断是一种临床诊断。进行性无力伴有肌束震颤、肌肉萎 缩以及上运动神经元体征均支持诊断。 诊断 , 影像学检查用于排除颈髓病变。 , EMG用于明确下运动神经元变性，至少3个肢体。 , 颈椎关节强直:脊髓传导束受压表现为上肢进行性无力伴有双手 下运动神经元损伤症状和下肢上运动神经元损伤症状。需要影像 学加以鉴别。一些ALS的患者还合并颈神经减压病，尽管这一鉴别诊断 诊断尚有争议。 , 重症肌无力(MG):进行性肌肉无力无感觉障碍。ALS无上睑 下垂和复视，而在MG较为常见。 , MMN:自身免疫性疾病特征表现为肌无力而无感觉异常。 , 力鲁唑是美国批准的唯一治疗ALS的药物。由于考虑到药物的处理 疗效、费用和副作用之间的权衡，并非所有患者都服用力鲁唑。 , 支持治疗和缓解治疗。 , 病情进展，患者失去生活自理能力。 , 在病危之前，患者应该决定是否接受鼻饲流质和气管插管机械通临床转归 气。一些患者可能接受全面支持治疗，而另一部分患者可能拒绝 部分或所有支持措施。 图，ALS - 28 - 脊髓灰质炎和后-脊髓灰质炎 定义 脊髓灰质炎已彻底消灭。患者表现为急性非对称性肢体瘫痪。 , 脊髓灰质炎:作为一种感染性疾病，已在世界范围内消灭，由细 小核糖核酸病毒通过粪-口途径传播。剩余的脊髓灰质炎的爆发 是由于政治上有目的的对全球疫苗接种的联合抵制。由于口病理生理 服脊髓灰质炎疫苗，脊髓灰质炎已罕见，发病率为1/250万。 , 后脊髓灰质炎综合征:确切病因尚不明确。在这类患者中还没有 病毒血症的报道。该病比较少见。 脊髓灰质炎: , 95,以上感染脊髓灰质炎的患者无病毒血症并且自愈。不到1, 的接触者出现神经系统症状，有2,-3,发生病毒性脑膜炎，10, 的患者以流感样症状为主。 , 当出现神经系统症状时，患者常有感冒样前驱症状，随后出现全 身肌无力伴有非对称性肌束震颤。肌无力迅速加重。下肢最常受 累，其他肌肉和器官也可受累，包括膈肌和延髓肌。 临床表现 , 不完全恢复，持续性肌萎缩和非对称性无力。残余的运动神经元 发生轴索出芽需要移植部分神经，以恢复一定程度的神经功能。 这在EMG上可见巨大运动单位。 后脊髓灰质炎综合征: , 脊髓灰质炎患者发病后数年的短期综合征。 , 典型患者诉弥漫性肌无力和首次发病后肌无力复发。 , 3.从首次发病到出现所谓的“后脊髓灰质炎综合征”，时间间隔约 数十年。 , 脊髓灰质炎:常规检查正常。影像学正常或高分辨MRI提示脊 髓炎性改变。CSF发现淋巴细胞，正常时以多核白细胞为主，而 患者的CSF淋巴细胞增多。 实验室研究 , 后脊髓灰质炎综合征:无其他病因而EMG提示新失神经支配时， 诊断该病更为准确。这一发现暗示这个假说:由于显著增加了工 作量，残存的运动神经元发生老化、疲劳或耗尽。如果没有EMG 异常改变，则诊断该病还需要斟酌。 当患者几天或几周前有发热病史，出现肌肉疼痛，随后有非对称性肌无力的表现时需考虑脊髓灰质炎。前驱表现为典型的病毒性感染症状:发热、咽喉痛、头痛、恶心和肌痛。早期大便化验或咽拭子检测诊断 可以发现病毒。从CFS中分离出病毒比较罕见。 当患者有脊髓灰质炎病史并出现进展性肌无力时需考虑后脊髓灰质炎综合征。EMG示失神经支配。排除其他神经变性疾病。 , 周围神经病变:有脊髓灰质炎病史的患者可以出现后脊髓灰质炎 综合征的表现。AIDP、CIDP、其他免疫介导的神经病变、自发 性周围神经病变均可有慢性轴索损伤的表现，需要全面辨别以上鉴别诊断 疾病。 , 运动神经元病:包括ALS，需要与后脊髓灰质炎综合征相鉴别。 皮质脊髓束损伤的体征提示更严重的疾病。 , 脊髓灰质炎:感染后无有效治疗。主要为对症支持治疗。 处理 , 后脊髓灰质炎综合征:给予对症支持治疗，维持肢体的活动和功 - 29 - 能。有些人认为肢体锻炼会加重神经功能障碍，但还没有这方面 的证据。 , 大部分脊髓灰质炎的患者最终可以恢复，但恢复时间长。有可能 临床转归 不完全恢复。 , 后脊髓灰质炎综合征是慢性过程，需要长期功能锻炼。 图，脊髓灰质炎 - 30 - 神经肌肉接头疾病概述 定义 这类疾病是由于运动轴突和肌纤维之间的传导阻滞而导致肌无力。 最重要的神经肌肉接头疾病包括以下三种: 1.肌无力 病理生理学 2.肌无力(Lambert-Eaton)综合征 3.肉毒杆菌中毒 , 患者表现为肌无力，常伴有自主神经症状，提示胆碱传导缺乏。 常见临床特征 , 易疲劳很常见，重复活动后肌力明显下降。 , 各种实验室研究用于诊断和鉴别诊断，将在下文阐述。 常见实验室特点 , NCS示重复电刺激异常反应，且根据病变不同而不同。 病变 基本特征 , 乙酰胆碱受体抗体的产生损伤神经肌肉的传导。 肌无力 , 眼肌型肌无力限于眼外肌和眼睑肌。 , 重症肌无力(MG)除了眼肌无力外还有表现为全身肌肉无力。 Lambert-Eaton肌Lambert-Eaton肌无力综合征(LEMS)常与肿瘤相关，尤其是肺部肿无力综合征 瘤。表现为肌无力和易疲劳的特点，有典型的自主神经症状。 , 接触肉毒杆菌毒素而导致的神经肌肉传导异常。 肉毒杆菌中毒 , 患者肌无力症状迅速加重且恢复较慢。 图，神经肌肉传导 - 31 - 肌无力 定义 乙酰胆碱受体自身抗体的产生导致全身肌肉无力或仅眼肌受累。 , 自身抗体和乙酰胆碱受体结合，导致受体减少。抗原抗体复合物 的形成和循环效应导致受体数量减少，以致运动神经元动作电位 不能持续作用肌纤维产生动作电位。正常的1对1从神经轴突到 病理生理 肌纤维的传导方式遭到破坏。 , 自身抗体产生的原因还不清楚。胸腺被认为是自身抗体的产生场 所。 , 有些肌无力的患者有胸腺异常。 , 肌无力有两种表现形式——眼肌型和全身型(重症肌无力，MG)。 , 眼肌型肌无力:典型特征为上睑下垂和眼球活动受限，不能用单 一眼球运动神经病变和肌肉病变来解释。双眼均受累，可以受累 程度不同。患者发病时单纯眼肌受累，通常病程中就只有眼肌活 临床表现 动障碍，但部分患者可进展为全身肌无力。 , MG:典型特征为除了眼外肌无力外，还有延髓肌和四肢肌。常 见有构音障碍、吞咽困难和站起无力等症状。 , 无感觉异常。 , 肌无力有晨轻晚重现象。 , 常规检查正常。大部分患者肌无力抗体检测显示异常。 , 常规EMG检查无异常，但3Hz重复电刺激示递减反应。单纤维实验室研究 EMG示纤颤电位增加。 , 胸部CT可以发现胸腺异常。 , 当患者有复视和上睑下垂时，需考虑肌无力。肌无力双侧症状多 于单侧症状。 , 全身肌无力尤其伴有构音障碍和吞咽困难时，提示延髓肌无力，诊断 支持MG诊断。 , 肌无力抗体可以明确诊断。 , 肌无力患者行胸部CT检查用于发现胸腺异常。 , Lambert-Eaton肌无力综合征:副肿瘤综合征表现为弥漫性肌无力 和自主神经功能障碍。副肿瘤抗体有助于鉴别诊断。特殊EMG 检测可以证实为肌无力综合征而不是肌无力，尽管并不是所有鉴别诊断 EMG检测仪都有这项功能。 , 炎症性肌病:多发性肌炎患者表现为肌无力和肌疲劳且无感觉异 常。EMG显示肌病特征。血清CPK增高。 , 乙酰胆碱酯酶抑制剂用于改善肌无力症状。免疫抑制剂长期治 疗。血浆置换或大剂量IVIG用于危重患者。 , 免疫抑制是肌无力的基础治疗，主要用于全身型——MG。皮质 激素如泼尼松，起始剂量为日剂量，最终维持剂量根据剂量调整 表调整。激素剂量呈锥形逐渐减少，大部分患者都会获得合适的处理 维持剂量。强效药物如硫唑嘌呤和其他化疗药物也可使用，但不 常用。 , 乙酰胆碱酯酶抑制剂用于大部分眼肌肌无力和MG患者。这类药 物仅改善症状而不是病因治疗。抑制神经肌肉接头处的乙酰胆碱 降解，从而提高接头处电-化学-电传导。 - 32 - , 胸腺切除用于胸腺异常的患者，还用于对免疫抑制治疗无明显效 果的患者。 , IVIG用于肌无力危像患者，能够增强肌力。对于无监护的患者， 其危险性低。 , 血浆置换(PE)用于危像患者，患者极大获益。PE可用于IVIG 治疗不能耐受、有禁忌症或无效的患者。 , 可以改善，大部分患者激素减量后仍需维持小剂量激素。 临床转归 , 肌无力危像患者需住院治疗，选择IVIG或PE，并(或)改为激 素治疗。 图，MG - 33 - Lambert-Eaton肌无力综合征(LEMS) , 自身免疫性疾病累及神经肌肉接头。 定义 , 与肿瘤，尤其小细胞肺癌有关。 , LEMS是一种原发性副肿瘤病变。最常见的相关癌症为小细胞性 肺癌。 病理生理 , 大多数患者有电压门控性钙通道(VGCC)抗体。 , 传导递质释放减少。 , LEMS患者表现为肌无力和肌疲劳，以近端肌肉为主。 临床表现 , 自主神经症状包括口干、便秘、阳痿和膀胱功能障碍比较常见。 , 腱反射减弱。 , 常规检查正常。 , 副肿瘤标记筛查发现电压门控性钙通道抗体。 , 脑和脊髓影像学检查正常。胸部影像学检查用于寻找肿瘤，常为实验室研究 阳性。 , NCS和EMG提示高频重复电刺激波幅增高。 , PET用于筛查肿瘤。 , 当患者出现近端肌无力时需考虑LEMS。通常首先考虑肌病，但 肌病EMG提示肌源性改变，并且CK典型增高。必须进行副肿 瘤标记筛查，阳性者存在肿瘤。 诊断 , NCS、EMG和VGCC抗体可以明确诊断。 , 确诊后仍需高度关注肿瘤变化，从出现副肿瘤症状到确诊肿瘤需 要数月的时间。 , MG:主要鉴别诊断。患者表现为肌无力和重复电刺激异常，但 EMG变化不同。并且两者的抗体也不同。 鉴别诊断 , ALS:主要为进行性肌无力患者，肌无力以近端为主。并且ALS 患者有皮质脊髓束的体征，而LEMS没有。 , 胍、二氨基嘧啶和吡斯的明用于改善肌力，尤其适用于与肌无力 处理 无关的疾病。 , 也可用免疫抑制治疗，包括皮质激素、IVIG或PE。 , LEMS为慢性疾病，需长期治疗。 临床转归 , 需警惕肿瘤病情进展。 图，LEMS - 34 - 肉毒杆菌中毒 定义 瘫痪是由肉毒杆菌毒素引起。 , 肉毒毒素是梭状芽孢杆菌在无氧条件中产生。 , 毒素结合在突触前膜阻止乙酰胆碱从突触末梢释放。 病理生理 , 接触带有肉毒毒素的食物或外伤而感染。注射肉毒毒素可导致局 部肌无力，而治疗剂量不会导致全身肉毒杆菌中毒。 患者表现为自主神经症状如恶心、胃肠道痉挛、腹泻或便秘，之后出临床表现 现全身无力。也表现眼肌和延髓肌无力。瞳孔收缩功能同样受损。 , 常规检查正常。 , 脑和脊髓影像学检查正常。有延髓症状和肢体无力为主时需行影 像学检查。 实验室研究 , NCS和EMG示复合运动动作电位波幅降低。特殊检测示高频重 复电刺激波幅增高并且活动后波幅增高。EMG改变呈分散性分 布，部分肌肉EMG正常。 , 当患者出现自主神经症状后迅速发生进行性无力需怀疑肉毒杆 菌中毒。 诊断 , 典型的电生理改变支持诊断。 , 血液和食物中可检测到肉毒毒素。发现肉毒杆菌而无毒素不能导 致诊断。 , MG:表现为眼肌麻痹和全身肌无力症状。不以自主神经症状为 主。NCS和EMG低频和高频重复电刺激表现不同。 鉴别诊断 , LEMS:虽然不像肉毒杆菌中毒那样爆发，也表现肌无力和自主 神经症状。 , 支持治疗为基本治疗，特殊治疗比较困难。 处理 , 抗毒素治疗，可从疾病控制中心获得。 , 抗菌素用于治疗外伤导致的肉毒杆菌中毒患者。 临床转归 大部分患者可以恢复，恢复时间长且不完全。 图，肉毒 - 35 - 肌病概述 定义 肌病是肌肉变性疾病，可以是先天性也可以是后天获得。 病理生理 肌病的最终结局是肌肉变性，由肌肉代谢性、毒性或炎症因素造成。 , 表现以近端肌无力为主。 临床表现 , 无感觉异常。 , 大部分肌病患者肌酶增高。CK和醛缩酶显著增高。轻度增高可 以出现在神经病变或运动神经元疾病或晚发性肌病。 , 影像学正常。 实验室研究 , NCS和EMG示肌源性改变。 , 肌活检对于诊断至关重要，明确营养不良性肌病还是炎症性肌 病。 , 当患者出现全身以近端为主的肌无力时需怀疑肌病。感觉和皮质 脊髓束症状缺失在肌病中尚有争议。 诊断 , CK和醛缩酶增高支持诊断。 , NCS正常。EMG示肌源性改变。 , 肌活检用于明确诊断。 主要肌病 基本特征 , 表现为肌无力，通常无疼痛症状。 , 与肿瘤和其他自身免疫病有关。 炎症性肌病 , 炎症性肌病伴有皮疹则为皮肌炎。 , 肌活检明确炎症性肌病。 , 变性改变，表现为肌无力和肌肥大。 肌营养不良 , 与炎症性肌病相比，年轻人好发。 , 肌活检明确诊断。 , 表现肌无力，CK增高。 中毒性肌病 , 致病因素很多。酒精是其中重要的病因之一。 , 是一组发作性肌无力肌病。亚型之间症状不一。 周期性麻痹 , 患者发作间期通常无症状，也可出现静止性肌无力。 - 36 - 怀疑肌病 1.肌无力，易疲劳 2.无感觉症状 NCS和EMG 1.肌病——EMG肌源性改变。NCS正常或波幅降低。 2.神经病变——EMG神经源性改变。NCS常表现为传导减慢和(或)波幅降低，取决于 不同类型疾病(轴索型，脱髓鞘型) 3.神经肌肉传导疾病——EMG通常正常。NCS特殊检测示传导损伤。 肌病明确 肌病不能明确 1.明确类型。 1.可能是肌病。 2.需考虑的病因有营养不良、炎2.正常(FMS/CSF)。 症、代谢性、毒性因素。 3.神经病变。 4.神经肌肉传导异常。 实验室研究 实验室研究 1.TFTs、ANA、ESR、可的1.B12、叶酸、TFTs、ANA、可的松、CPK、醛 松、CPK、醛缩酶。 缩酶、SIEP。 2.肌活检证实。 2.肌无力和肌无力综合征的抗体检测。 肌病 正常 ALS 肌营养不良 1.肌无力无感觉症状，有皮质1.体格检查正常的肌无力。 1.肌无力，常有肌肥大。 脊髓束体征。 2.实验室正常。 2.CPK，醛缩酶增高。 2.根据临床症状和EMG明确 3.肌活检明确诊断。 诊断。 神经病变 1.肌无力常伴有感觉症状。 炎症性肌无力 2.实验室检查和EMG明确肌无力 1.肌无力，伴(不伴有)肌 1.肌无力和肌疲劳无感觉症诊断。 痛。 状。 2. CPK，醛缩酶增高。 2.实验室和NCS特殊检测明MMN 3.肌活检明确诊断。 确诊断。 1.肌无力无感觉症状。 2.根据临床症状和EMG明 代谢性肌病 确诊断。 Lambert-Eaton肌无力1.肌无力和肌疲劳。 综合征 2.实验室研究示代谢异常。 1.肌无力伴有自主神经症状。 3.肌活检确诊。 2.实验室和NCS特殊检测明 确诊断。 - 37 - 炎症性肌病——多发性肌炎和皮肌炎 炎症性肌病表现为肌无力，以近端无力为主。可以是原发性发病，也定义 可由其他系统性疾病引起。 自身免疫性疾病，骨骼肌的炎症变性为特征。免疫反应的原因尚不清病理生理 楚，但是部分患者合并癌症和结缔组织疾病。 , 有三种疾病——原发性多发性肌炎、原发性皮肌炎和炎症性肌 病，后者与结缔组织性疾病或癌症有关。 , 主要症状为肌无力，以近端肌肉为主。构音障碍和吞咽困难以及 颈部肌肉无力常见。举头不能较为常见。 , 虽然是炎症性病理改变，但疼痛不常见。肌痛而无肌无力不符合 多发性肌病的特点。 , 反射正常或轻度减弱。 临床表现 , 感觉正常。 , 皮肌炎的患者有皮疹，皮疹多样，分布在两侧双颊、鼻梁和手背 侧。 , 如果炎症性肌病与结缔组织疾病有关，则常见的疾病有狼疮、风 湿性关节炎、混合性结缔组织病和硬皮病。 , 由癌症引起的炎症性肌病，常见的癌症有肺癌、乳腺癌、卵巢癌 或结肠肿瘤。 , 常规检查正常，但CK和醛缩酶增高。 , 通常不需要影像学检查，但由恶性肿瘤引起的肌病则需行全身 PET寻找肿瘤。 实验室研究 , 副肿瘤标记可能是阳性结果，始终要寻找肿瘤的证据。 , 绝大部分患者EMG示肌源性改变。 , 大部分患者肌活检示炎症性改变。 , 当患者出现近端肌无力而无疼痛和感觉异常时需考虑多发性肌 炎。 , CK和醛缩酶增高、EMG提示肌源性改变、肌活检特征性改变均诊断 可明确诊断。但并不是以上所有特点都存在，但是以上4项中存 在3项就可以确诊。 , 多发性肌炎合并特征性皮疹可确诊为皮肌炎。 , 肌营养不良:患者表现为近端肌无力，但起病缓慢。中年或老年 人不考虑该病。 鉴别诊断 , MG:有肌无力表现，但合并眼肌麻痹，多发性肌炎无眼肌麻痹。 , ALS:除了有全身肌无力外，还有构音障碍和吞咽困难。肌无力 以远端为主。EMG提示神经源性改变。 , 免疫抑制可以治愈部分患者，其他患者需要长期免疫抑制治疗。 处理 首先皮质激素治疗，如泼尼松。 , 不能接受皮质激素治疗的患者可行硫唑嘌呤或氨苯喋呤化疗。 大部分患者通过皮质激素和(或)化疗可以改善病情。部分患者药物临床转归 反应效果好可以治愈，其他患者需长期药物治疗。 图，皮肌炎和多发性肌炎 - 38 - 肌营养不良 , 肌肉变性导致进行性肌无力。 定义 , 肌营养不良示遗传性疾病，病变基因和基因产物有多个被证实。 , 肌营养不良是由于基因突变导致的。最常见的是抗肌萎缩蛋白缺 失导致Duchenne和Becker肌营养不良。 病理生理 , 许多其他肌营养不良证实是由基因产物所致，最常见的是基因缺 失导致代谢异常，从而引起肌肉变性。 肌营养不良有许多类型，主要包括: 1. Duchenne肌营养不良 2. Becker肌营养不良 3. Myotonic肌营养不良 临床表现 4. Limb-girld肌营养不良 5. 面肩肱型肌营养不良 6. 肩腓型肌营养不良 共同特点是以近端肌为主的肌无力且无感觉障碍。根据不同亚型，其 他症状还有面肌和延髓肌无力、肌肥大、肌强直和(或)肌痉挛。 , 大部分患者常规检查正常。大部分肌营养不良患者CK和醛缩酶 增高。 , 影像学正常，通常不需该检查。 实验室研究 , EMG示肌源性改变。 , 肌活检示肌源性改变，对于抗肌萎缩蛋白和其他基因产物的特殊 研究有助于诊断。 , 当患者有进行性肌无力，尤其在儿童时，应怀疑肌营养不良。 诊断 , CK和醛缩酶的增高以及EMG的肌源性改变均支持诊断。 , 肌活检能明确诊断。 , 脊肌萎缩:儿童肌无力考虑此病。肌无力以远端为主。而且EMG 和肌肉活检示神经源性改变。 鉴别诊断 , 炎症性肌病:表现肌无力而无感觉异常。可以发生在青年人，但 老年人更为多见。 , 儿童Duchenne肌营养不良，皮质激素可改善肌力。 处理 , 无其他治疗被证实可以改变病情进展。 , 物理治疗有益于患者，必要时加用支具辅助。 , 肌无力呈进展性加重。 临床转归 , 腓肠肌呈假性肥大，但仍存在肌无力。 亚型 基本特征 , X-连锁疾病，抗肌萎缩蛋白缺乏。 , 表现为肌无力，腓肠肌假性肥大，Gower征。 Duchenne型 , 儿童期发病，可以生存至青春期。 , 皮质激素可以维持现有肌力，大部分患者可以给予皮质激素治 疗。 , 抗肌萎缩蛋白病，也属于X-连锁疾病。 Becker 型 , 发病年龄晚于Duchenne型肌营养不良，可以存活至成人。 , 皮质激素的治疗效果还不明确。 Myotonic型 常染色体显性遗传疾病，肌无力以远端为主。Hatchet面容、白内障 - 39 - 和糖耐量异常也是本病的重要特征。 , 家族性疾病，主要以常染色体显性遗传为主。普遍认为存在生物 化学缺限。 Limb-girld型 , 肌无力以四肢、肩胛肌和(或)骨盆肌为主，取决于不同的病情。 四肢远端肌无力更为显著，根据病情不同而不同。 常染色体显性遗传，起初面肌无力，后发展为上肢和肩胛带肌无力。面肩肱型 正如名称所示，下肢肌也明显无力。 这是一组以肩胛肌和胫骨前肌肉显著无力的疾病，为常染色体显性或肩腓型 X-连锁遗传。 图，Duchenne型 - 40 - 中毒性肌病 定义 肌肉炎性病变和变性可以由毒素导致，也可是药物引起。 , 中毒性肌病最常见的原因是酒精中毒。 , 抑制素也可导致中毒性肌病。 病理生理 , 典型的病理演变过程:肌痛而无明显病理变化，局灶性缺血性肌 病，慢性肌病，最后是急性横纹肌溶解。 , 肌痛:发生在肌病的任何阶段。但肌痛可在肌肉无病理变化时出 现。抑制素治疗的患者常有肌痛表现，空白对照组的同样发生肌 痛。体格检查正常。 临床表现 , 横纹肌溶解表现为肌痛和肿胀。肌无力部分是由于疼痛，部分是 由于肌病严重而降低了收缩力。 , 局灶性肌病表现为局部肌痛和肿胀。 , 常规检查通常是正常的，酒精中毒者可有低钠、低镁，LFTs增 高和其他异常。 , 横纹肌溶解的患者可有肌红蛋白尿。 实验室研究 , 横纹肌溶解患者的EMG异常，肌肉急性损伤改变。 , CK增高。 , 肌活检示肌源性改变。部分患者可有局灶性缺血。 , 通常不需要影像学检查。 , 肌痛为临床症状，这个时期常无病理性改变。CK通常正常或轻 度增高——即使轻度创伤也会引起CK增高。 , 当患者出现肌无力伴(不伴)疼痛且无感觉异常时需怀疑慢性肌诊断 病。 , 当患者出现肌肉肿胀和触痛时需怀疑横纹肌溶解。CK增高、肾 功能不全和肌红蛋白尿均支持诊断。 , 危重病性肌病:为肌无力伴有CK增高的危重病人，常在住院7 天后出现。 鉴别诊断 , 良性CK增高:见于部分患者，无肌肉损伤和肾衰。 , 任何原因导致的多发性神经病:可有轻度CK增高，但EMG示 神经源性改变。有感觉障碍的症状、体征和NCS变化。 , 去除致病源，支持治疗。 处理 , 情况允许下，停用抑制素。 图，酒精循环 - 41 - 周期性瘫痪 定义 一组由肌纤维膜无兴奋性引起的阵发性无力为特征的疾病。 典型的周期性瘫痪有高血钾型、低血钾型和正常血钾型周期性瘫痪， 均为常染色体显性遗传。 , 高血钾型周期性瘫痪特征是发作时血钾显著增高。 病理生理 , 低血钾型周期性瘫痪特征是发作时血钾显著降低。 , 正常血钾型周期性瘫痪发作时血钾无异常，但认为与高血钾型周 期性瘫痪有关。部分患者血钾增高后可导致瘫痪发作。 , 表现为阵发性瘫痪，无疼痛。各亚型发作周期不同。 , 高血钾型周期性瘫痪表现为弥漫性无力，主要在运动后发生。 临床表现 , 低血钾型周期性瘫痪发生瘫痪常在大量碳水化合物饮食或紧张 性运动之后。患者可由于睡眠中发生瘫痪而醒来。 , 正常血钾型周期性瘫痪症状类似于低血钾型周期性瘫痪。 , 发作间期常规检查正常。发作期血钾增高或降低，据病情而不同。 , 影像学正常。 实验室研究 , NCS通常是正常的。发作间期EMG是正常的，除非合并其他肌 源性改变。 , 当患者有发作性瘫痪时需怀疑周期性麻痹。 , 体格检查正常。 诊断 , 发作间期EMG正常，后期可有肌病的临床异常和EMG异常变 化。 鉴别诊断 , 尽管发作性瘫痪的疾病很少，也需考虑在内。 , 高血钾型周期性瘫痪给予氢氯噻嗪治疗，也可加用乙酰唑胺治处理 疗。 , 低血钾型周期性瘫痪应补钾治疗。 , 大部分患者可以改善病情，常有再次发作。 临床转归 , 后期可有持续性肌病改变。 图，周期性瘫痪 - 42 - 危重病性肌病(CIM) 定义 危重监护单元的患者肌病的发生率在增加。 危重病多发神经病的危险因素也是危重病肌病的危险因素——长期病理生理 卧床、皮质激素的使用和瘫痪。 , 弥漫性无力和反射减弱是最常见的临床症状。患者脱离呼吸机困临床表现 难。 , 无感觉异常。 , 常规检查正常。CK和醛缩酶典型增高。 , EMG示感觉传导正常，但复合运动动作电位微弱。电刺激运动实验室研究 神经后无肌活动。 , 严重患者肌活检示肌坏死，轻度患者可有?型肌纤维萎缩。 , 诊断依据有肌无力、反射减弱、肌张力低和肌酶谱增高。 , EMG支持诊断。 诊断 , 由于在适当的时机，支持治疗达到满意的效果而排除了其他诊 断，尽管大部分患者不需要肌活检，但仍需肌活检明确诊断。 , 危重病多发神经病(CIP):表现为弥漫性无力、反射减弱、肌 张力低。CIP与CIM鉴别比较困难。CIP可表现感觉异常，但患 者很少有感觉异常主诉，所有容易误诊。 鉴别诊断 , AIDP:表现为无力和反射消失，危重病时增加了患该病的风险。 , 横纹肌溶解:有无力症状，EMG示肌源性改变。CPK明显增高， 有肾功能衰竭的风险。 , 肌无力:弥漫性无力，由CHF、DM或其他疾病引起。 处理 支持治疗，避免易患因素。 临床转归 能够显著恢复，但肌坏死损伤不能恢复。 - 43 - - 44 -