孟买血型 罕见的“伪O型血”

孟买血型 罕见的“伪O型血” 孟买血型 罕见的“伪O型血” 徐 玮 《 光明日报 》( 2013年06月25日 12 版) 血型杂合子遗传图 CFP 一对血型都为O型的夫妻，能不能生出B型血的孩子,广西一对夫妇就有这样的经历——他们夫妻的血型都是O型，但孩子却是B型血。亲子鉴定显示，孩子的确是这对夫妻的亲生孩子，那这种情况又是怎么发生的呢,经过家系调查和抗原检测，医生发现，孩子的父亲拥有着极为罕见的血型——孟买血型。这种于1952年发现于印度孟买而命名的血型迄今在我国仅发现不到半百之数。 科学家们已经发现，决定人类血型的等位基因有三个:A，B，i，其中A和B为显性，i为隐性。由此决定了AA或Ai现为A型血，BB或Bi表现为B型血，AB表现为双显性的 AB型血，ii则表现为纯隐性的O型血，这就是我们在验血时所采用的ABO血型系统的遗传依据。根据这一血型系统，一对同为O型血的夫妇只能生出血型基因为ii的O型血孩子，是不可能生出B型血的孩子的。 但ABO血型系统的检测是建立在红细胞表面存在H抗原的基础上的，在H抗原存在的前提下，红细胞表面才能合成ABO血型相关的抗原。其中只含有A抗原或B抗原的表现为A型或B型，同时含有这两种抗原的为AB型，这两种抗原都不表达的则为O型。也就是说，O型血的人其红细胞表面只表达H抗原。 H抗原的表达是由等位基因H和h决定的，HH和Hh为显性，表现为H抗原的表达，hh则为隐性。由于h的存在比例非常低，所以绝大多数人的红细胞表面都有H抗原，hh基因所导致的H抗原不表达的现象非常罕见。而一旦拥有hh基因，由于红细胞表面没有H抗原，即使拥有显性等位基因A或B，红细胞表面也不会合成A抗原和B抗原，在常规验血时就会因为检测不到A抗原和B抗原而误认为O型血，这就是我们之前提到的孟买血型。孟买血型基因和ABO血型基因独立遗传给下一代，两者互不影响。 了解了孟买血型，我们很容易就可以理清这对广西夫妇和他们孩子之间的血型关系。父亲是一名具有hh基因型，但携带B显性等位基因的孟买血型(hh/BB或hh/Bi)，虽然本身是B型血，但由于红细胞表面缺失H抗原造成无法合成B抗原，在验血时因为检测不到B抗原而成为了一个“伪O型”。母亲则是拥有真正的ii的O型血(HH/ii或Hh/ii)。在遗传过程中，父亲H抗原编码基因中的一个h与母亲的一个H遗传给了孩子，同时父亲ABO血型基因中的B与母亲的i也遗传给了孩子，这样孩子的血型为Hh/Bi，成为了一个编码H抗原携带B显性等位基因，从而能够在红细胞表面合成B抗原的人，因此血型检测为B型。 由于ABO血型的血液中至少含有A、B、H抗原中的一种，而孟买血型无法合成这三种抗原，因此对拥有孟买血型的人输入ABO血型血液时，这三种抗原会被免疫系统识别为外来抗 原从而引起自身的免疫反应，从而发生输血事故。因此孟买血型的人在输血时只能输入其他孟买血型拥有者的血液，或者提前储存自身血液以备用，即自体储血。为了在输血时保证自身安全，拥有O型血的人有必要进行详细的检测，以确认自身是含有H抗原的ii血型，还是一个具有孟买血型的“伪O型”。(作者为中科院北京基因组研究所多米诺基因科普小组成员)