什么是基因

什么是基因 现在，基因已经成为一个家喻户晓的名词，但是，你是否能准确地说出什么是基因呢,本义从基因研究的发展历史谈谈对基因的理解。 一、基因概念的发展 1909年， W(L(约翰逊首次提出了基因(gene)这一名词，用来表示G(J(孟德尔在豌豆杂交试验中所证实的遗传因子。1910年，美国遗传学家T(H摩尔根通过果蝇杂文实验基因在染色体上呈线性排列，并确立了遗传的连锁和互换规律，进而在1926年发表了其代表作《基因论》。这时，人们认为“基因是染色体上的遗传功能单位”。1928年F(格里菲斯的肺炎双球菌转化实验，以及1944年() T(艾弗里的DNA转化实验，首次证明DNA是遗传物质，从而揭开了基因的化学本质。1941年，G(W(比德尔和E(L(塔图姆根据脉孢霉生化突变型的研究提出了“一个基因一种酶”的假说，认为基因与酶蛋白之间存在一一对应的关系。到1957年，S(本泽尔进一步提出了“一个顺反子一条多肽链”的论断。顺反子是基因的同义语，所以也说“一个基因一条多肽链”。这比“一个基因一种酶”的假说更为准确，因为有些蛋白质并不具有酶的性质，而且酶和蛋白质分子既可由一条肽链构成，也可由两种以上的肽链构成。 1966年，“一个基因一条多肽链”的生物学过程得到充分证明，并于1967年发表了全套的遗传密码表，初步揭开了基因表达之谜。原来，生物的遗传信息以核苷酸碱基(A(T(G(C)的不同排列贮存干DNA分子中，每3个碱基编码一条多肽链中的一个氨基酸。在基因表达时，DNA中的遗传信息先被转录成mRNA(信使RNA)，mRNA中每3个碱基组成一个密码子，决定一种氨基酸。然后由mRNA中的核苷碱酸基(A(U(G(C)的排列顺序指导多肽链的合成。遗传信息的这种“DNA?RNA?蛋白质”表达方式称为中心法则。 一个基因的DNA双链中，只有一条链可以用做转录的。关于这两条链的称呼有点混乱。以前的文献称模板链为编码或有意义链。非模板链为无意义链，近年来则反过来称模板链为反意义链(因其碱基序列与mRNA互补)(而非模板链为有意义链(因其碱基序列与mRNA相同)，又称编码链。一般所说的DNA碱基序列是指有意义链，即编码链，方向为5’ ?3’。遗传密码和密码子一般是指mRNA中的碱基序列，有时也指DNA中编码链的碱基序列。 1953年J(D沃森和F(H(C(克里克提出了著名的DNA分子结构的双螺旋模型。1973年诞生了重组DNA技术，即基因。此后，随着分子生物学的迅速发展，人们对基因的认识不断深化。其中最重要的发现是: 1(重叠基因 1977年F(桑格等在噬菌体X174中发现重叠基因，即某一 段核苷酸序列同时为两个基因编码。后来在其它病毒以及细菌和果蝇等生物中也发现了重叠基因，一段DNA序列为两个或三个基因所共用，或者一个小基因位于一个大基因之内。重叠基因是生物体合理而又经济地利用自身DNA的一种绝妙方式，它的发现打破了基因是彼此分离的传统观念。 2(断裂基因 1977年M(T(道尔等首次发现卵清蛋白基因是不连续的，在基因内部插入了7个没有编码意义的DNA片段。现已查明，原核生物的基因一般是连续的，在一个基因的内部没有不编码的DNA序列。而真核生物的绝大多数基因都是不连续的断裂基因，无编码意义的插入片段称为内含子，有编码意义的基因片段称为外显子。在基因表达时，内含子与外显子被一起转录成mRNA前体，然后通过加工除掉与内含子对应的序列，再把与外显子对应的序列拼接起来，形成成熟的mRNA分子，最后翻译成多肽链。内含子把一个基因分成几个部分，打破了基因是一个不容分割的功能单位的传统观念。 3(移动基因 50年代初B(麦克林托克在玉米的染色体中发现了可以改变自身位置的基因，她称之为“解离因子”。解离因子可以在同一个杂色体内或不同的染色体间移动，当它移动到新的位置以后，可以引起染色体断裂，使玉米籽粒出现色斑。后来，在其它生物中也发现了可以改变自身位置的移动基因，其中最常见的是细菌转座子。转座子除了含有与改变自身位过有关的基因以外，还携带与插入功能无关的基因，如耐药基因、毒素基因和代谢基因等。 4(多个基因编码一条多肽链 1979年S(那卡尼施等发现并非一条肽链都由一个基因编码，例如有些病毒可以由一段DNA序列转录出一条mRNA分子，然后翻译出一条多肽链，最后这条多肽链被切割成多个有生物功能的肽链。有多少个功能肽链产生，对应的DNA序列就应当含有多少个基因。这种多个基因编码一条多肽链的现象，不符合“一个基因决定一条多肽链”的普遍原则，使基因的定义更加复杂化。 5(隐蔽基因 一般来说，用做翻译模板的mRNA分子应该与其编码基因有对应关系，也就是说它的核苷酸碱基应与基因的核苷酸碱基互补，而且数量相等，对真核基因来说应与外显子序列相对应。但是，自1985年以来，在某些病毒、植物和动物中发现，mRNA前体在成熟过程中发生了碱基的增加、缺失或智换，mRNA与基因之间失去了一一对应的关系。这一现象首先在原生动物锥虫中发现，并称之为RNA编辑。这种需要编辑才能正常表达的基因称为隐蔽基因。隐蔽基因的发现使对基因的准确定义更加困难。 6(不编码蛋白质的基因在蛋白质合成过程中需要两类RNA分子的参与，一类是核糖体RNA简称rRNA，它是核糖体的组成部分。另一类是转运RNA简称tRNA其功能是把氨基酸搬运到核糖体会成多肽链的位点上。原核生物的rRNA有3种，真核生物的rRNA有4种。tRNA有几十种。编码这两类RNA分子的DNA序列称为RNA基因，或者分别称为rRNA基因和tRNA基因。这样看来，把基因定义为编码一条多肽链的DNA序列显然不够全面。 二、基因的分子生物学定义 在初中生物学课本中，把基因定义为“染色体遗传物质中决定生物性状的小单位”。高中生物学课本则把基因定义为“有遗传效应的DNA片段”。在最具权威的2000年版《中国大百科全书》中，基因的定义是“含特定遗传信息的核苷酸序列，是遗传信息的最小功能单位”。在最近几年出版的外文版和部分中文版的分子生物学和分子遗传学书籍中又给出了新的答案。 从上述基因研究的最新进展可以看出，基因不仅在功能上多种多样，在结构上也是五花八门，因此，给它下一个非常准确和永远适用的定义是相当困难的。根据目前所掌握的知识，从分子生物学的角度，可以把基因定义为“能够表达出一个有功能的多肽链或功能RNA分子的核酸序列”。这里，“RNA分子”是指rRNA和tRNA。“核酸序列”主要指DNA对于RNA病毒来说则指染色体RNA。这个定义较确切地表述了基因的本质和功能，已经被绝大多数学者所接受。笔者认为，这个定义能够为中学生所理解，特别是高中学生。 根据上述定义(不转录的DNA序列就不应称其为基因。实际上应称它们为启动区和操纵区。前者是基因转录时RNA聚合酶与基因上游区结合并起始转录的DNA区段，后者是与阻遏蛋白或激活蛋白结合从而调节基因转录活性的DNA区段，它们都不编码任何多肽或RNA产物，常被称为“顺吸式作用元件”。 根据基因产物的分子性质，可以把基因分为蛋白质基因和RNA基因两大类。根据基因产物的功能，又可分为结构基因和调节基因两大类。结构基因的产物是酶和不直接影响其它基因表达的蛋白质，以及rRNA和tRNA分子。调节基因的产物是阻遏蛋白或激活蛋白，它们对基因的转录分别进行项调控和正调控。 上述关于基因的分子生物学定义，大体上符合几十年来基因研究的各种发现。但是随着时间的推移，今后还可能有新的突破，出现新的基因概念。总的趋势是基因概念正经历着从稳定到动态的变化。基因概念的演变必将促进遗传学的发展，深化人们对生命规律的认识，使遗传学更好地为人类服务。 资料来源 《生物学教学》2002.4