【word】 产前超声检测胎儿眼部异常的价值
产前超声检测胎儿眼部异常的价值
2011年8月第8卷第8期ChinJMedUltrasound(ElectronicEdition
产前超声检测胎儿眼部异常的价值
黄苑铭饶金黄冬平陈燕马小燕
.
胎儿畸形产前超声.
【摘要】目的探讨产前超声诊断胎儿眼部结构畸形的应用价值.方法应用二维超声对
3400例胎儿眼部进行检查,结合声像图特征及引产后尸解结果对眼部异常病例进行分类诊断.结果
3400例胎儿中检出眼部结构异常20例,其中小眼畸形2例,眼距过窄及独眼6例(均合并全前脑),
无眼畸形5例(双侧无眼2例,单侧无眼3例),原始玻璃体残留组织增生症(PHPV)1例,眼距过宽6
例(4例合并多发畸形,1例合并微小畸形,1例为正中面裂综合征);经引产后证实产前超声诊断眼部
异常正确15例,5例失随访.结论超声能直观显示胎J1.,ltlil部结构,在胎儿眼部畸形的检出及分类
诊断方面有重要作用.
【关键词】产前超声检查;胎儿;眼畸形
DiagnosticvalueofprenatalultrasonographyindetectionthefetaleyeabnormalitiesHUANGYuan—
ming,Raofin,HUANGDong-ping,ChertYan,MAXiao—yan.Department
ofUltrasound,Guangdong
WomenandChildren’sHospital,Guangzhou510010,China
Correspondingauthor:MAXiao—yah,Email:mxym2001@yahoo.com.cl
z
【Abstract】
ObjectiveToevaluatethevalueofprenataluhrasonographyindetectionthefetaleye
abnormalities.MethodsPrenataluhrasonographyWaSperformedin34OOfetuses,20casesoffetaleye
abnormalitieswerefound.ThefetaleyeabnormalitieswereclaSsifiedaccordingtothesonographiccharacteristics
andautopsyresults.ResultsAmongthe20casesoffetaleyeabnormalities,2microphthalmia,6ocular
hypotelorismandcyclopiaallcombinedwithholoprosencephaly,5anophthalmos(including2bilateral
anophthalmosand3unilateralanophthalmia),1persistenthyperplasticprimaryvitreous,6ocular
hypertelorism(including4casesconcomitantmultipleabnormalities,1caseofminoranomalyand1caseof
mediancleftfacesyndrome).Fifteencasesweredeterminedaftertermination
ofpregnancyand5cases
missedfollowingup.ConclusionUhrasonographyCalldirectlydisplaythefe
taleyestructures,andplayan
importantroleindetectinganddiagnosingfortypeoffetaleyeabnormalities.
【Keywords】Uhrasonography;Fetus;Eyeabnormality
随着产前医学的发展,超声已成为
胎儿颜
面部结构的重要手段,超声诊断胎儿眼部畸形也日
益受到重视…,本文就超声成像对胎儿眼部畸形的
诊断和分类价值进行探讨.
资料与方法
一
,研究对象
2009年3月至2010年1O月于我院进行产前超
声检查的3400例孕妇中检出胎儿眼部异常20例,
胎儿孕周16—33周,平均(23.85?4.44)周.
二,仪器与方法
应用GEKretzVolusonE8和GEKretzVoluson
730Expert型彩色多普勒超声诊断仪,二维凸阵经腹
DO1:10.3877/craa.j.issn.1672-6448.2011.08.018
作者单位:510010广州,广东省妇幼保健院超声诊断科
通信作者:马小燕,Email:mxym2001@yahoo.con.cn
部探头,频率范围2—5MHz.
对每例胎儿进行连续顺序超声检查,包括胎儿颜
面部,神经,循环,泌尿,消化,骨骼等系统,了解胎方
位及面部前方羊水情况,根据测量胎儿的双顶径,头
围,腹围及股骨的径线确定孕周.对出现胎儿及其附
属物异常作相应的
.通过3个基本切面(矢状,
横切和冠状面)扫查胎儿面部,观察指标包括额,双眼
眶内容物(玻璃体及晶状体),鼻,唇,下颌.单纯的眼
距过窄或过宽不纳入本研究中,发现颜面部异常或中
枢神经系统异常行相应的眼距测量.
结果
20例眼部异常胎儿产前超声显示眼部异常15
例,其中小眼畸形2例,眼距过窄及独眼6例(均合
并全前脑),无眼畸形5例(双侧无眼2例,单侧无眼
3例),原始玻璃体残留组织增生症(persistent
hyperplasticprimaryvitreous,PHPV)1例,眼距过宽6
2011年8月第8卷第8期ChinJMedUl~asound(ElectronicEdition
例(4例合并t~~t-多发畸形,1例合并微小畸形,1例
为正中面裂综合征).
产前超声表现:(1)小眼畸形:超声表现为病变
侧眼眶及眼球明显小于健侧,双眼大小在横切面上
明显不对称.(2)单侧或双侧无眼畸形:表现为双
侧或单侧眼区未见胎儿正常眼眶回声,仅探及骨性
组织,眼球缺如(极度发育不良的小眼难以从临床上
区分).(3)PHPV:表现为晶状体后囊见条索状高
回声带如漏斗连于视乳头.(4)眼距过窄:测量眼
内距低于正常预测值的第5百分位数.(5)眼距过
宽:测量眼内距高于正常预测值的第95百分位数.
15例胎JLH~部异常经引产后尸检证实与产前超声
诊断均符合;5例失随访(1例单侧小眼畸形,1例眼
距过窄,3例眼距过宽).20例眼部异常胎儿产前超
声及引产后检查结果(表1).
讨论
一
,胎儿眼部发育异常的影响因素及超声图像
特征
胎儿眼发育异常是由于胚胎时期眼的生长发育
停滞或发育异常出现外观畸形,组织器官缺陷或功
能障碍,称为眼先天发育异常….胎儿先天性眼部
异常少见,包括小眼,无眼,白内障和PHPV口.严
格意义上的胎JI~H~部异常,不包括眼距过窄,眼距过
宽,因为眼距过窄,眼距过宽的出现往往合并其他系
统的异常,如眼距过窄甚至独眼多合并全前脑,眼距
过宽合并颅缝早闭和胼胝体缺失,或出现在正中面
裂等某些综合征中.单纯的眼距过宽并不能成为一
个独立的诊断,有可能仅仅是外貌的改变或存在立
体视野受损的情况.
文献报道,1988,1992年全国无眼或小眼畸形
的监测显示我国无眼或小眼畸形5年发病率为
0.O118%_4j,本研究胎儿无眼或小眼畸形的检出率
为0.21%(7/3400),明显高于上述研究,可能与超
声仪器分辨率的提高,超声医师对胎Jllll部异常的
13益重视,研究区域和本研究中的部分病例属于外
院转诊等因素有关.无眼和小眼畸形发病受多因素
影响,病因主要有染色体畸形(三倍体,9,13,18一三
体,染色体缺失等),环境因素(胎儿先天感染,胎儿
酒精综合征)及基因综合征(常染色体显性或隐性
遗传的某些畸形).本组7例小眼及无眼畸形中
表120例眼部异常胎儿产前超声及引产后检查结果
注:’例5生育2胎无眼畸形;例12,17染色体荧光原位杂交技术显示
胎儿l3,18,21.三体(一);PHPV:原始玻璃体残留组织增生症
2011年8月第8卷第8期ChinJMedUltrasound(ElectronicEdition
(图1,3)1例有遗传因素,另3例病因不明;4例合
并神经系统异常,提示小眼及无眼畸形可能与胎儿
神经系统发育异常密切相关.小眼畸形超声表现为
病变侧眼眶及眼球明显小于健侧,双眼大小横切面
上明显不对称.
单侧或双侧无眼畸形与胚胎3—4周时母亲受
风疹病毒感染,过量x线照射,维生素A过多摄入
有关,病例呈散发性,少数为常染色体隐性遗传或性
连锁遗传.在胚胎学上,无眼可分为3型:1型是缺
乏眼的原基质,在神经管闭合前,是由1个眼区进一
步再分为左,右眼原基质,因此眼部的异常可能会合
并神经系统异常,如全前脑;2型是存在整个前部神
经管的发育完全异常或发育受到抑制,这些婴儿出
生后会有终生残疾;3型是视泡已经形成但是紧接着
退化,形成单侧无眼畸形或小眼畸形.超声表现
为双侧或单侧眼区未见胎儿正常眼眶回声,仅探及
骨性组织,眼球缺如.无眼和发育极度不良的小眼
在临床上与无眼畸形难以区分,只有在病理组织学
上才能区分,故归为无眼畸形.
PHPV首先由ReeseI7j诊断报道,是临床上比较
少见的先天性眼玻璃体发育异常,为胎儿玻璃样的
脉管系统不同部分残留引起的伴有纤维血管组织的
一
系列眼部表现.PHPV与神经系统异常(偏瘫,共
济失调,张力减退等),Aicardi综合征有关J,也有
报道与常染色体显性遗传有关j.胚胎玻璃状的脉
管系统不能完全退化将会导致一系列涉及PHPV的
先天异常,在新生儿时期,典型的PHPV包括白色血
管化的组织全部或部分覆盖在晶状体的背侧面,表
现为白瞳和青光眼.超声表现为冠状面胎儿晶状体
回声增强,横切面晶状体后囊见条索状高回声带如
漏斗连于视乳头.本文例8为第1胎,无明显家族
史,产前超声提示PHPV(图4),引产后证实超声诊
断正确,致畸因素不明确.
眼距过窄和眼距过宽为眼内距分别低于,高于
正常预测值的第5百分位数和第95百分位数.本
研究中出现的6例(例9,14)眼距过窄(包括1例
单眼)均合并全前脑,6例眼距过宽(例15,20)中4
例均合并眼外多发畸形,1例合并微小畸形,1例正
中面裂综合征出现的胎儿眼距过宽.其中5例分别
经胎儿染色体相关检查或病理证实,1例失随访.全
前脑与染色体异常有关,如13及18一三体综合征等.
胚胎时期前脑发育成大脑半球和间脑结构,脊索前
间质伸人前脑和口腔,诱导大脑,间脑发育,并参与
面部中线结构包括前额,鼻,眶间及上唇的发育.如
脊索前间质伸人过程受到干扰,脑和面部的发育都
会受到影响.相应的面部异常主要有眼距过窄,严
重者独眼或部分分裂的眼球位于1个眼眶内,塌鼻,
无鼻,喙鼻和中央唇裂.眼距过宽常合并其他异常
或出现在某些综合征中],也可合并染色体畸形].
眼距过宽不属于潜在的染色体异常标记物之一,在
产前超声检查中不做常规测量,只有合并胎儿多发
畸形或某些颜面异常时才做相应的测量.本组部分
病例缺乏染色体检测结果,但多发畸形仍提示染色
体异常的可能性较大.
正中面裂综合征又称额鼻发育异常,主要特征是
眼距过宽,额骨在前方裂开,鼻在中线裂开,两鼻孔的
间距明显增大,伴有中央唇裂和腭裂.本文1例正中
面裂综合征胎儿(图5)是试管婴儿,有报道,试管婴儿
的畸形发生率要高于自然怀孕的胎儿_1.
二,胎JUII~部超声检查最佳时期及注意事项
在20,24周是胎儿结构畸形筛查的最佳时期,
这一时期胎儿眼眶,眼球,晶状体等得以很好的显
示,应注意观察上述结构的大小,形态,对称性和回
声.眼距虽不作为常规测量,但当胎儿出现多发畸
形时,应测量眼距,因为过宽或过窄可能是某些综合
征的表现之一.尽管胎儿眼部检查并未列入我国常
规产前超声检查,但应尽量观察以提高眼部畸形的
检出率,降低出生缺陷率.目前超声是诊断胎儿眼
部畸形的重要检查手段,但易受胎儿方位及母体因
素(如腹壁脂肪过厚或水肿)的影响.如为枕前位,
胎儿脸部朝向母体脊柱,此时无法显示面部,此种情
况下,可于母亲腹壁上轻轻推动胎儿或让孕妇改变
体位,必要时嘱孕妇慢走数分钟再次检查,以达到理
想的检查效果.另有学者研究表明,超声对孕8,12
周胎儿角膜观察发现,3.5MHz超声照射5min即可
引起角膜上皮细胞出现肿胀,但呈可逆性改变?;
照射20rain则出现不可逆的角膜表层细胞坏死,因
此有学者建议一次眼部超声检查时间不应超过5
min.但对于筛查眼部畸形的超声剂量并不会造成
胎儿角膜的损害.
(本文图1,5见光盘)
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(收稿日期:2011-06439)
(本文编辑:安京媛)
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中华医学超声杂志:电子版,201l,8(8):1729一
幼儿空肠息肉合并空肠套叠(多肠套)超声表现一例
徐庆华谭咏韶陈泳愉方慧谢守松
患儿女,9岁,不明原因非喷射样呕吐2d入院,呕吐前
伴腹痛,呕吐为胃内容物,无腹泻.体检:腹部软,未触及包
块,肝脾肋下未触及,脐周及左上腹有轻压痛,无反跳痛,肠
呜音亢进.入院第3天腹部超声检查提示:左上腹见大小约
35mmx25mm稍低不均质团状回声,边界清,形态欠规则,
其上缘与肠系膜相连,肠系膜稍增厚,回声稍增高;CDFI显
示:团块内可见短线状血流信号;其周围见肠管回声,肠管蠕
动正常,肠管未见明显扩张.超声诊断:左上腹实质性病变,
建议临床进一步检查(图1,4).腹部立卧位片,诊断性空
气灌肠及复位片,腹部及盆腔CT,消化道钡餐造影及全小肠
检查等均未提示明确诊断.人院第7天经保守治疗症状无
好转,诊断未明确.入院第8天超声检查提示:左上腹部腹
腔内见不均质性稍高回声团,范围约180mm×43mm,呈长
条状,外侧壁增厚,厚约9him,回声低,内见多条迂曲等回声
肠管结构与高回声系膜结构扭曲成团,等回声肠管结构可见
蠕动改变,团状回声内见少量游离液无回声区,深约12mm,
团状回声部分横断面可见多个”同心圆”改变,并见多个”同
心圆”结构连续性多套头样蠕动改变;CDFI显示管壁上可见
短线状血流信号,脉冲多普勒(pulseDoppler,PD)测及动脉
血流,流速27.4cm/s,RI约0.47.团状回声内高回声系膜
结构内见血流信号,PD可测及动脉血流频谱.盆腔可见少
量游离液无回声区,深约19mill.超声诊断:左上腹部不均
质性包块,考虑肠套叠(多肠套)伴肠套外壁增厚,水肿,管腔
内见肠系膜结构及少量积液,少量盆腔积液(图5—14).腹
腔镜手术中见空肠与空肠套叠,呈多层肠套,套头大小约20
cm×5om,肠壁轻度淤血,水肿,血运良好,手法复位成功,复
位后见套叠肠管近端,距屈氏韧带50om处空肠带蒂菜花样
DOI:10.3877/cma.j.issn.1672-64482011.08.019
作者单位:528000广东省佛山市第一人民医院超声诊疗中心
.
病例报告.
息肉约4cm×3omx3em.术中冰冻及术后病理诊断:(空
肠)息肉样物大dx3.0emx2.5emx2.5em,带蒂,符合幼年
性息肉.临床诊断:急性空肠套叠,空肠息肉.
讨论幼年性息肉是儿童期胃肠道最常见的良性病变,
多见于3,5岁小儿,70%好发于直肠,15%发生在乙状结
肠,其余散发于结肠近端与盲肠间.临床最常见症状为便
血,部分息肉可诱发肠套叠,其诱因为肠息肉引起肠管蠕动
功能紊乱,促使肠套叠发生.
肠套叠超声图像有一定特征:(1)”同心圆”征:肠壁水
肿不严重,外层肠壁的黏膜,黏膜下层及套人部各层未被过
度牵拉变薄,此时外层肠壁结构依稀可辨.(2)”炸面圈”
征:外层肠壁水肿增厚,呈环状低回声,肠壁结构无法辨认,
环内为被套入的肠管,肠系膜无明显增厚.(3)”炸面圈内
新月”征:外层肠壁依然是低回声环,与”炸面圈”征相同,其
内可见受套人部肠管挤压的增厚肠系膜,呈新月形高回声.
纵观本例病情发展过程,3种典型肠套叠超声征象出现
在病情发展的不同阶段,最终表现为少见的多肠套型肠套
叠,超声表现为多个”同心圆”结构连续性多套头蠕动改变,
同时,结合彩色多普勒超声显像,提示肠管壁及肠系膜结构
内血供良好,可探及动脉血流,为本病治疗及愈后提供了诊
断依据,超声检查与术中所见均符合.
与其他影像学辅助检查相比,超声对婴幼儿检查安全,
通过变换高低频探头,可对4,JL肠管病变发展过程中不同阶
段进行实时连续动态及整体和局部细微观察,并可观察肠管
蠕动改变过程,结合彩色多普勒超声,判断肠管壁血供情况,
为临床提供可靠准确的诊断信息,是小儿肠管检查的重要
方法.
(本文图1,14见光糯)
(收稿11期:2011437.12)
(本文编辑:安京嫒)
徐庆华,谭咏韶,陈泳愉,等.幼儿空肠息肉合并空肠套叠(多肠套)超声表现一例[J/CD].中华医学超声杂志:电子版,
2011,8(8):1842—1847.