21三体综合征孕妇分娩一正常女婴

21三体综合征孕妇分娩一正常女婴 21三体综合征孕妇分娩一正常女婴 中华医学遗传学杂志2006年8月第23卷第4期ChinJMedC,~net,August2006,V0J.23,No.4 一 ,技术方法上,本研究是基于Sodha等_7J的方法进行PCR,能 有效避免同源性拷贝,最后采用测序鉴定基因型,具备特异性 和准确性,所以漏检突变的可能性小.第二,CHEK2C.1100delC 研究的阳性结果均来自北欧人群,本研究中我们未发现该突 变,与Osorio等【11J在西班牙人群中的研究结果相似,推测该突 变有明显种族遗传背景的差异.第三,本研究的不足是样本量 还偏小,可能存在着选择偏差.未来更大样本的研究将能更准 确的阐明CHEK2基因C.1100delC在中国人群中的确切分布和 作用. 本研究中我们发现了一个新的突变:1111C>T(P. His371Tyr),由于其与C.1100delC突变位置相邻,同样位于 CHEK2基因激酶功能的催化区域,其氨基酸编码的改变可能影 响基因功能,其确切的生物意义还有待研究.由于该突变仅出 现在3个家族性乳腺癌病例中,其是否与遗传倾向乳腺癌的遗 传易感性有关或仅仅代着一个罕见的多态,还需要更大样本 的遗传学研究加以探讨. 我们对CHEK2基因C.1100delC突变在中国上 综上所述, 海地区的家族及早发性乳腺癌中的分布进行了研究,认为该突 变在中国人群中非常罕见甚至可能不存在,其对乳腺癌的发病 作用非常有限,不宜作为未来临床基因筛查的候选指标;另外 新发现的His371Tyr有可能与乳腺癌的遗传易感性有关,具体 功能尚待进一步的研究,更大的病例.对照研究值得开展. 参考文献 1BartekJ,FalckJ,Ia~kasJ.CHK2kfna.s~:abusymessenger.NatRev 删UBio1.2001.2:877.886. 2WuX.WebsterSR,ChenJ.Characterizationoftmnor-associatedChl【2 mura1.ions.JB/o/Chem,2001,276:2971-2974. 3Meijets-HeijboerH,vandenOuwelandA,KlijnJ,et.Low-pene? n'ancesusceptibilitytobreastcancerduetoCHK2*1100delCinnon.car. ? 445? riersof品,orBRCA2mutations.NatC,enet.2OO2,31:55-59. 4VahtefistoP,Bartk0vaJ,EerolaH,et.AC//EK2geneticvariantc?- tributingtoasubstantialfractionoffamilialbreastcancer.AmJHum- C,enet,2OO2,71:432-438. 5HuZ.WuJ.IjuCH,eta/.TheanalysisofBRCA1mutationsinm Chinesepatientswithearlyonsetbreastcancerandaffectedrelatives.Hum Murat,2003,22:104. 6SongCG,HuZ,YuanWT,eto2.BRCA1andBRCA2genemutationsof familialbreastcancerfromShanghaiinChina.Ch/nJMet/C,enet,2OO6, 23:27.31.[宋传贵,胡震,袁文涛,等.中国上海家族性乳腺癌BR- CA1和BRCA2基因的突变.中华医学遗传学杂志,2O06,23:27- 31.] 7Sodhf1.N,H~lstonRS.WilliamsR,et.Arobustmethodfordetecting CHK2/RA/~3mutationsingenomicDNA.HumMurat,2OO2,19:173- 177. 8AnglianBreastCancerStudyGroup.PrevalenceandpenetraneeofBRCA1 andBRCA2mutationsinapopulation?basedseriesofbreastcanercas. 西JCancer,2000.83:1301?1308. 9LeeJS,CollinsKM,BrownAL,eto2.hCdsl?mediatedphosphorylafionof BRCA1regulate8theDNAdaIl1ageresp0nse.Nature,2OOO,404:201- 204. 10OtthK,PierceH,KirchhoffT,et.FrequencyofCHEK2*l100delC inNewYorkbreastcancereasesandcontrols.BMCMedC,enet,2003,4: 1. 1lOsorioA,Rodriguez-R,DiezO,et.Thebreastcancerlow-pelle- n'anceallelel100delCintheCHEK2geneisnotpresentinSpanishfamil? ialbreastcancerpopulation./nt_,E,.2004,108:54-56. 12DufaultMR,BetzB,WappenschmidtB,et.Limitedrelevanceofthe CHEK2geneinhereditarybreastcancer.1ntJCancer,2OO4,l10:320- 325. (收稿日期:2OO5.12.19) (本文编辑张丽玲) 21三体综合征孕妇分娩一正常女耍 张德峰纪彩卿 患者女,24岁.第1胎孕39周,因不规律腹痛就诊.查 体:身高149cm,体重70kg,智力低下,头部较小,枕骨扁平,眼 距宽,外眼角上斜,耳位较低,鼻根部扁平,伸舌,双手通贯掌. 心肺功能正常.细胞遗传学体检查:取外周血常规制备染色 体,G显带,观察30个中期分裂相,核型分析10个.患者染色 体核型为47,XX,+21.诊断为单纯性21三体综合征.行剖宫 产术分娩一女婴.婴儿体重25OOg,身长46cm,胸围30cm.其 染色体核型为46,XX.随访至今婴儿智力正常,身体发育正 常.患者父母染色体核型正常,家族其他成员中无染色体病患 者,丈夫智力正常,染色体核型正常. 讨论21三体综合征又称Down'S综合征,先天愚型.是 人类发现最早,最常见的一种染色体异常遗传性疾病,此病一 作者单位:050071石家庄,河北省人民医院优生优育优教中心 ? 临床细胞遗传学? 般分3个类型:单纯性21三体型(或称标准型),嵌合型,易位 型.该患者为单纯性21三体型,分娩一正常女婴,说明患者生 殖细胞减数分裂时有正常的单倍体生殖细胞(23,x),与其丈夫 正常单倍体生殖细胞(23,x)受精,才能孕育出正常女婴儿,其 体细胞染色体为(46,XX).相关研究表明,随女性年龄增加,同 源染色体间的交换减少可能是21号染色体不分离增加的主要 原因,21号染色体不分离与年龄的关系极显着,不同性别体细 胞21号染色体不分离差异不大.21三体综合征患者的生殖细 胞减数分裂染色体不分离的几率可能更大.但是患者生殖细 胞减数分裂时有正常的单倍体生殖细胞产生,这可能与较年轻 有关,分娩一正常女婴属于小概率事件,因此,对于患染色体病 的孕妇应及时做产前筛查和产前诊断,预防患儿出生. (收稿日期:2006-01.16) (本文编辑张谦)