18号染色体长臂缺失一例报告

18号染色体长臂缺失一例 志贺毒素B亚基可亲和到内皮面,刺 激上皮细胞和单核细胞分泌细胞因子和 趋化因子,并分泌von—Willebrand多聚 体,激活血小板.产酸克雷伯菌叮产生 稳定毒素,但尚无文献报道产酸克雷伯菌 和TTP之间的关系,这有待进一步研究. TTP尚无严格的诊断,溶血性 贫血,血小板减少是诊断TTP的必备条 件….其治疗包括血浆置换和糖皮质激 素治疗等.经积极治疗约90%患者可 存活,且不留后遗症状.Meloni等和B akshi等认为,神经影像学有助于预测 TTP患者的预后.脑CT和/或MRI检 杏常提示预后良好;而梗死或出血的 存在提示病情严重,可能遗留神经功能 缺损.Burrus等认为,脑影像学异常似 乎不影响患者的预后,在有意识障碍,脑 MRI见广泛脑实质损害的部分患者有完 ModernPractica1Medicine,November2010,Vo1.22,No.11 全恢复可能.然而,他们仅从影像学上 预测预后,忽略了TTP的原因.本文患 者死亡的直接原因是肺部感染,因此,认 为TTP患者的预后可能与TTP的发病 原因有关. 参考文献: [11GeorgeJN.Thromboticthrombocytope— nicpurpura[J].NEnglJMed,2006.354 fl8):1927—1935. [21MeloniG,ProiaA,AntoniniG,eta1. Thromboticthrombocytopenicpurpura: prospectiveneurologic,neuroimaging andneurophysiologicevaluation….Ha- ematologica,2001,86(11):1194-1199. [31BurrusTM,WijdicksEF,RabinsteinAA. Brainlesionsaremostoftenreversiblein acutethromboticthrombocytopenicpur- pura….Neurology,2009,73(1):66—70. [41BakshiR,ShaikhZA,BatesVE,eta1. 18号染色体长臂缺失一例报告 帅向华,张艺 Thromboticthrombocytopenicpurpura: brainCTandMRIfindngsin12patientsfJ]. Neurology,1999,52(6):1285—1288. BasDF,OguzKK,TopcuogluMA.Atyp— icalreversibleposteriorleukoencephal— opathysyndromeinthromboticthrombo— cytopenicpurpura[J1.InternMed,2008,47 (21):l931.1934. HawleyJS.NeyJP.SwanbergMM. Thromboticthrombocytopenicpurpura— inducedposteriorleukoencephalopathyin apatientwithoutsignificantrenalorhy pertensivecomplications【J1.JPostgrad Med,2004,50(3):197—199. DorenbeckU,HrychykA,UrbachH. Thromboticthrombocytopenicpurpura withtwodifferentKindsofbrainlesionsIJ】. ClinNeuroradiol,2006,16(3):187—189. 收稿日期:2010—08—3l (责任编辑:孙海儿) doi:10.3969lj.issn.1671-0800.2010.11.63 【中图分类号】R725.9【文献标志码】B【文章编号】1671—0800(2010)1l—l3l2—02 1病例 患儿男,出生38d,因”喂养困难半 月余”入院.患儿系GP.足月顺产,出生 体质量2.5kg,出生身长48ClTI,否认产 伤及窒息史.生后17d因”败血症”住 院治疗,住院14d出院.新生儿筛查示 甲状腺功能低下,听力筛查正常.母孕 期体健,产前筛查无殊,否认接触毒物及 放射线史,曾喂养宠物狗,父母非近亲结 婚,母亲,外祖母有乙肝”小三阳”.生后 母乳喂养半个月,吃奶慢,吸吮力弱,少 哭,哭声低,四肢动作少.入院前半个月 吃奶量减少,50ml/次,每次约1h吃完, 作者单位:浙江省杭州市第一人民医 院,浙江杭州310006 作者简介:帅向华(1977一),男,浙江 省临安市人,主治医师. 时有溢乳. 入院体检:体质量2.88,身长49cm, 头围35ClTI,反应差,哭卢低,消瘦,尖下 颌,可及喉喘鸣,前囟0.5cmxO.5cm,眼 裂小,眼距宽,高腭弓,低耳垂,双肺呼吸 音粗,未及哕音,心率132次/min,胸骨 左缘2,3/6级收缩期吹风样杂音,腹 软,肝脾肋下未及,可见脐疝,右腹股沟 斜疝,双足第2,3趾重叠,四肢肌张力偏 低,拥抱反射不完全,自动踏步不能引 出.入院后辅助检查:心脏超声示房间 隔缺损,卵圆孔未闭,三尖瓣返流,肺动 脉高压;血TORCH(弓形体,风疹病毒, 巨细胞病毒,单纯疱疹病毒抗体):巨细 胞病毒(cMV)一IgM(+),余阴性;尿液巨 细胞病毒一DNA(CMVDNA)2.53x10 copies;血1r3,T4,TSH正常;血促肾上腺 皮质激素(ACTH),皮质醇测定正常;血类 胰岛素样生长因子1(IGF_1)<25ng/ml, 类胰岛素样生长因子结合蛋白3(IGF— BP3)0.77ng/ml;乙肝标志物HBcAb (+);血肝,.肾功能正常;体液,细胞免疫 功能正常;血气分析:氧分压54.9 mmHg(1mmHg~0.133kPa);神经行为 评分:大运动40.7分,手动作37分,应 物能37分,应人能50分,言语能74分; 脑MRI未见异常.中期染色体G显带 分析显示18号染色体长臂(18q)部分 缺失,染色体核型为46,XY,del(18)(q 22).父母染色体核型检查正常.患儿 染色体见图1. 2讨论 18q缺失综合征自1971年 Wertelecki等”首次报道以来并不多见. 随着检测手段的不断提高,染色体可以 精确定位到某些基因片段的缺失或易 位.18q缺失患者由于染色体缺失片段 b 现代实用医学2010年11月第22卷第l1期 耄鬈耋《?13l3?色体异常.该患儿父母染色体核型正常,故考虑为新生的.本例患儿年龄小,需 随访观察体质量,身长,智力,肌张力, 脑MRJ,心脏及神经行为发育等. 摹》霉鬟纛莲萋参[1]考W文e献rte:l..kiw,G.P.c训chromosomalstudiesofthe18q-syndrome[J]. 蠡纛塞巷爨蔷塞嚣巷Pse仃diatr,.1.9G71. , z 78( k 1):4 E 4 H - 5 , 2. mR,... Analysisofclinicalvariationseeninpati一 谚妻?iMedGenet.1995.59(4):476—483. [3】HorbinskiC,CarterEM,HeardPL,eta1. 图1患儿染色体核型分析图Molecular.dndc1inicalcharacterizationof 大小和位置的不同,临床表现各异.智q22.3,q23区域大约2Mb的片段在arecurrentcrypticunbalancedt(4q;18q) 力发育迟缓,身材矮小及肌张力低下等生长激素不足患者中有丢失.在18q区resultinginan18qdeletionand4qduplic’ 是其共同特征,还可出现心脏畸形,小头域内至少有1个或几个基因与生长激素ation[J]?AmJMedGenetA,2008,146A 畸形,腭缺损,短睑裂,外耳畸形及骨骼生成相关,因此18q缺失忠儿身材多矮(22):898_90? 异常等.其中约24%的有心脏畸形,包小;本例患儿是18q22缺失,可能会出【4]Li”“iT,Ti.”P,.m.M,.a1? 括房室间隔缺损和肺动脉狭窄;骨骼异现生长激素缺乏,因此应监测患儿生长b ra:nMRIfindings.fl4idiidu1s【J】. 常包括脊柱侧突,足畸形等.激素的水平.Schaub等’报道了50例AmJMedGe盯etA.2006.140(4):331—339. 本例患儿年龄虽小,但已出现体质18q缺失的患儿情况,发现这类患儿常【5】CodvJD, HaleDE,BrkanacZ,etaI.Gr0 量增长缓慢,神经发育尤其动作发育明有生长缓慢,其中68%的患儿生长速度wthhormoneinsufficiencyassociatedwith 显落后,肌张力低下,喂养困难.该患儿低于平均值2SD,50%的患儿存在骨发haploinsufficiencyat18q23….AMJ 有先天性喉喘鸣,面部畸形,房间隔缺育延迟,72%的患儿IGF—I和83%的患MedGenet,1997,71(4):420_425? 损,肺动脉高压,足畸形,这些表现均符儿IGF—BP3水平均低于平均值;72%的[6】SchaubRL,HaleDE,RoseSR,etl?Th. 合18q缺失患儿的文献报道n一.据Lin一患儿对生长激素中枢兴奋反应减低或缺p?ummab”坨?ncm卜 nankiVi等分析,多数18q缺失患儿脑乏,50例中只有2例检测指标全部正常..1Metab.000,85(12):4450—4454. MRI检查显示基底核区域存在灰白质分本例患儿IGF一1~qlIGF—BP3均明显低于收稿日期:2010.09.13 化不良.该患儿年龄小,脑MRI灰白质平均值,这可能与生长发育迟缓有关.(责任编辑:姜晓庆) 分化尚不明显,但需随访观察.Cody等18q缺失综合征由18q缺失引起, 报道33例18q缺失综合征患儿中,18大部分是新生成的,部分源自双亲的染 (上接第1310页)… 交接班应严密规范,对导管,特殊病『青等内 容需重点交代并有书面记录,双方签名.[2】 3.6设立纠纷应激预案患者猝死极 易导致纠纷,影响正常的工作秩序.应J 设立纠纷应急预案内容包括:向上级管 理部门作事件汇报,设立安全保卫措施,【4】 对可能存在的暴力行为的风险规避,病 历资料的完成和保护,物证的保留及尸 体的合理安置等. 【6】 参考文献: 陈灏珠.实用内科学【M】.北京:人民卫生 出版社,2001:1306—1310,1394. 席淑华,周立.急诊护理纠纷原因分析及 对策[J】_中华护理杂志,2002,36(1):31-32. 应向东,陈英耀,陈洁,等.医院风险管理中 风险的范畴『J].中国卫生质量管理,2005, 12(4):3—5. 高春兰.急诊护士与患者及其家属的心 理沟通fJ1.中华医院管理杂志,2000,16(6):372, 毛寒月.运用沟通技巧化解医患矛盾. 护理与康复,2005,4(2):138—139. 徐慧晓红.提高护士自律行为防范护 理纠纷fJ1.中国护理管理,2004,4(4):46-47. [7】林美虾.护患纠纷31起的原因分析与防 范管理【J】.护理与康复,2010,9(1):65. [8】杨莘,王祥,邵越英,等.335起护理不良事 件分析及对策[JJ.中华护理杂志,2010,45 (2):131. 【9]杨维.护理人力资源配置与病人满意度 相关性研究【JJ.中华护理杂志,2007,42 (12):ll19一l121. [1O]孙新华危重患者院内转送的风险分析及 安全管理【J1.护理与康复,2010,9(1):68. 收稿日期:2010—06—20 (责任编辑:孙海儿)