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孕期血清学筛查唐氏综合征

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孕期血清学筛查唐氏综合征孕期血清学筛查唐氏综合征 孕期血清学筛查唐氏综合征 ? 24-中国优生与遗传杂志2006年第14卷第2期 孕期血清学筛查唐氏综合征 魏瑗,杨孜,杨池荪,曲美晶,姜彦彬.王振红(北京大学第三医院妇产科,100083) 摘要:目的通过较大样本的人群血清学筛查,确立各孕周的血清AFP,B—HCG的中位数;比较各年龄组的筛查 唐氏综合征高危比例,探讨高危人群范围.方法:对孕14—22w之间的孕妇,应用全自动酶放大化学发光免疫检测系统检 测血清中AFP,B—HCG值,并通过风险计算软件进行风险计算.结果对1825例孕妇进行产...
孕期血清学筛查唐氏综合征
孕期血清学筛查唐氏综合征 孕期血清学筛查唐氏综合征 ? 24-中国优生与遗传杂志2006年第14卷第2期 孕期血清学筛查唐氏综合征 魏瑗,杨孜,杨池荪,曲美晶,姜彦彬.王振红(北京大学第三医院妇产科,100083) 摘要:目的通过较大样本的人群血清学筛查,确立各孕周的血清AFP,B—HCG的中位数;比较各年龄组的筛查 唐氏综合征高危比例,探讨高危人群范围.方法:对孕14—22w之间的孕妇,应用全自动酶放大化学发光免疫系统检 测血清中AFP,B—HCG值,并通过风险计算软件进行风险计算.结果对1825例孕妇进行产前筛查,共筛查出唐氏征高 其中41例行羊水穿刺,39例染色体核型分析正常,1例证实为21三体,1危101例, 例为47,XYY.其余6O例追踪新生 儿无染色体痰病.唐氏征高危的检出率为5.5%,假阳性率5.4%.未发现假阴性病例.通过统计学分析建立各孕周的B— HCG,AFP的中位数,建立的B—HCG中位数通过体重的校正与原始提供参考值比较差异有显着性(t=2.562,P= 0.034),建立的AFP中位数通过体重校正与原始提供参考值比较差异有极显着性(t=3.754,P=0.005).筛查人群呈正 态分布,而年龄小于25岁纽无一例唐氏征筛查高危者,高危人群随着年龄增加,检出率随之增加.结论血清学唐氏征筛 查是简单无创的筛查手段之一.随着年龄增加惠染色体疾病风险率增加,对于年龄大干35岁的孕妇应积极进行筛查.目 前仍需要多中心大样本的研究以建立适合国人的唐氏征血清学筛查的AFP,B—HCG的中位数值. 关键词:妊娠;唐氏综合征;产前;AFP中位数;HCG中位数 中闰分类号:R596.11文献标识码:A文章编号:1006—9534(2006)o2一OO24一O2 Studyontheuseofsecondtrimestermaternalscrotascreeningf0rDownssyndrome.WEIYua n,YANGZi,4NGChi— sun,QUMei一,JIANGYan—bin,WANGZhen, hong.(PekingUniversityHospital,Bering,100083) Abstract:Objective:Toestablishgestationalage—specificSerumAFPandfree一13一 HCGlevelmediansofpregnantwomenin Ourscreeningpopulation.Methods:ThelevelofmaternalserumAlpha— fetoproteinandbeta—hOGweremeasuredwithfullautomatic ehemiluminescenceimmunoassaysystemat14— 22weeksgestation.DownssyndromeriskvalHewascaleulatedwithMultiealeSoft— warewithcutoffvalueatl:380.Thehighriskratesscreenedindifferentgestationalage— groupswerecomparedResults:1825preg— nantwomenreceivedbiochemicalmarkerscreening.101outof1825werefoundathighriskof Downsyndrome(5.5%).Falseposi- tiveratewas5.4%.Nofalsenegativeeasef0undinthisstudypopulation.Amniocentesiswasc onductedin41of101.2esseswithfetal chromosomeabnormalitiesweredetected.ThemediansofsenlmlevelofAFPandfreeB— HCGwereestablishedwithmaternalweight correction.Thesignificantdifferencesbetweenestablishedmediansandtheori~nalGaussia nonesweref0und.Thehighriskratepres— entuptrendwithage.Conclusions:Maternalserumscreeningwaseffectivemeanstodefectlet alchromosolneabnormalities.Itisneces— saD"toest且blishthemedianofAFP,B—HCGinChinesepopulation, Keywords:Downssyndrome;AFPMedian;HCGMedian 唐氏综合征(Downssyndrome,DS)又称21三体综合 征,是活产新生儿最常见的染色体疾病,发病率为1/6@)一 800…,唐氏综合征儿造成了社会负担的增加.因此加强唐 氏综合征的筛查和产前诊断具有着提高出生人口素质的重 要意义.大量的研究已经显示妊娠中期应用AFP和B— HCG进行唐氏征筛查可以有效检出2l三体患者,但目 前国内各医院采用的计算方法和MOM值基于国外资料,尚 缺乏国人资料.现将2003年1月至2005年3月在我院产检 孕妇进行唐氏征筛查的1925例在我院结束妊娠的资料进行 分析,旨在建立各孕周的血清AFP,B—HCG的MOM 值,比较各年龄组的筛查唐氏高危比例,探讨高危人群范围. 资料与方法 1.研究对象2003年1月至2005年1月共有1925例 孕妇在妊娠14—22w接受唐氏征筛查,年龄在20—45岁之 间(30.09?3.54). 2.方法取2nd静脉血,离心取上清液,应用美国博普 责任作者;扬孜 公司生产的全自动酶放大化学发光免疫检测系统进行AFP 和B—HCG的检测,输入风险分析软件中计算风险率.风险 值以1:380视为高危.高危孕妇在知情同意的情况下进行 羊水穿刺,羊水细胞培养,染色体分析. 结果 1.1825例孕妇唐氏征筛查的结果 大于1:380以上的孕妇共检出唐氏征高危孕妇101例 (5.53%),其中4l例进行羊水穿刺,39例染色体核型分析 正常,1例孕妇42岁,羊水穿刺染色体证实21三体,穿刺后 胎死宫内,尸检可疑单心房单心室;1例37岁,羊水穿刺 结果为47,XYY,拒绝引产,生后伴有右手六指畸形.其余 6O例追踪新生儿无染色体疾病.唐氏征高危检出率为假阳 性率54%,未发现假阴性病例. 2.唐氏筛查高危人群分布 从本文资料看出,参加筛查的孕妇分布呈正态分布如图 l所示,而在小于25岁年龄组的孕妇占筛查人群的9.15%, 而检出率为0.唐氏征筛查高危检出率与年龄有明显相关性 (r=0.9096)如图2所示. 中国优生与遗传杂志2006年第14卷第2期?25- 1各年龄组筛查高危情况表 37岁为47,XYY,42岁为21三体 250 200 .<l00 50 0 斛 书 专兮 年龄 图1筛查人群年龄分布 罱岛瓮罱=是=; 孕妇年龄 图2各年龄段唐氏征高危检出率情况 3.人群中AFPMOM和13一HCGMOM值的建立 本文对于正常孕妇进行研究建立正常的AFP和HCG— MOM值,未经过体重校正的AFP和HCGMOM与给定值比 较,HCG值比较差异无显着性(t=2.205,P=0.059),AFP值 比较差异具有极显着性(t=3.967,P=0.004).经过体重校 正的AFP与给定值比较差异具有极显着性(t=3.754,P=0. 005),矫正后的HCGMOM值与给定值比较差异具有显着性 (t=2.562,P=0.034).见表2. 讨论 一 ,孕中期唐氏征筛查的检出率 孕妇的年龄可以影响筛查的阳性率和估计检出率J. 在正常人群中,孕妇发生唐氏综合征的危险性为1/1200,在 25岁人群中可使危险性从通常的1/1200降至1/1379;35岁 者增加至1/427;45岁者增至1/32.本文中可以看出27岁 以上的孕妇随着年龄的增加检出率呈上升趋势. 本文的资料中,小于25岁人群比例为4.8%,未检出高 危孕妇;25—35岁人群中,筛查检出率为2.7%;35—45岁人 群,筛查高危检出率为28%;45岁以上人群,筛查高危检出 100%.因此对于年龄大于35岁的孕妇应该首先进行唐氏 筛查,加强产前诊断的宣教工作. 表2筛查人群中AFP和HcG中位数与给定中位数比较 孕周给触给定值 1425.1O24.7622.4454.6O56.6538.3O 1532.9O32.4526.Ol41.2642.8O31.84 l635.7O35.213O.O231.9333.1237.59 1741.5O40,9334.9424.7125.6429.89 1847.7047.O539.4123.5024.3816.34 1952.1O51.3946.O222.6223.4715.O2 2O65.2O64.3157.O318.4019.0915.89 2171.4570.4764.5315.5616.1411.3O 2287.9586.7462.9823.2824.151O.77 t3.9673.7542.2052.562 P0.0040.oo50.0590.034 二,人群中MOM值建立和意义 中位数的建立对于高危孕妇的筛查率具有重要的影 响J,而我们目前应用软件中中位数是由国外大样本多中心 实验研究的结果.对中位数进行校正,体重是很重要的因 素J,国人与欧美西方国家体重差异明显,通过体重的变化 对测定值的MOM值进行矫正,从而建立适合中国人群的中 位数具有着重要的意义.本文对此进行了初步探索,结果表 明血清中矫正前后的AFP中位数均与给定值比较差异具有 极显着性,而校正前的HCG与给定值比较,差异无显着性, 而经过体重校正后差异具有显着性(P=0.034).但是本文 样本量尚不足以证明这种差异具有普遍性.因此,需要组织 多中心,在统一检测情况下进行的大规模临床验证. 参考文献 [1]BeamanJM,Goldie1)J.S~condtrimesterscreeningforDown8syn— drome:7yearsexperience[J]JMedScreen,2001,8(3):128—31 [2]ParvinCA,GrayDL,KesslerG.Influenceofassaymethoddifferences 013multipleofthemediandistributions:maternalserumalpha—feto- proteina8anexample[J]ClinChem,1991,37(5):637—42. [3]SaloneR.MaternalserumsscreeningforDown日syndromeonpopu— lationbasis[J].ActaGynecologyScand1997,76:81—7. [4]MullerF,DreuxS,OuryJF,eta1.DownsyndromematernalseFLim msJ'kerscreeningafter18weeksgestation[J]PrenatDiagn,2002 Nov.22(11):1001—4. [5]HsuJJ,HsiehFF,HsiehFJ.DownsyndromescreeninginanAsian populationusingalpha—fetoproteinandfreebeta—hOG:areportof theTaiwanDownSyndromeScreeningGnmp[』].ObstetGynecol, 1996Jun,87(6):943—7.收稿日期:2oo5—09—16 如?鲫?加?0
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