第十三章 遗传代谢内分泌疾病

【病史摘要】 患儿女性，1.5岁，因语言、运动发育迟缓就诊。9个月始会坐，现刚会站，尚不 会说话，平时纳差，便秘。系过期产，无产伤及窒息史，新生儿期间黄疸明显，消退延 迟。查体：身长65cm，体重10kg，头大，情呆滞，皮肤粗糙，眼睑肿，眼距宽，鼻梁 低，舌大且厚，伸出口外，心率80次/分，心音较低，双肺呼吸音清，腹膨隆，有脐疝， 四肢短粗。 【病史特点】 1.9个月始会坐，现刚会站，尚不会说话，平时纳差，便秘。 2.系过期产，无产伤及窒息史，新生儿期间黄疸明显，消退延迟。 3.已1.5岁，身长65cm，体重10kg，头大，表情呆滞，皮肤粗糙，眼睑肿，眼距 宽，鼻梁低，舌大且厚，伸出口外，心率80次/分，心音较低，双肺呼吸音清，腹膨隆， 有脐疝，四肢短粗。 【诊断及鉴别诊断】 诊断：先天性甲状腺功能低下症。 鉴别诊断： (1)21-三体综合征：亦称先天愚型。患儿智能、骨骼和运动发育均迟缓，有特殊 面容：眼距宽、外眼角上斜、鼻梁低、舌外伸，关节松弛，皮肤和毛发正常，无粘液水 肿。染色体核型呈21-三体型。 (2)先天性软骨发育不良：四肢短，头大，指短分开(三叉指)，腹膨隆，臀后翘， 骨骼X线摄片检查可资鉴别。 (3)先天性巨结肠：患儿出生后即开始便秘，腹胀，并常有脐疝，但其面容、精神 反应和哭声等均正常。 (4)粘多糖I型：本病是由于在粘多糖降解过程中缺乏艾杜糖醛酸酶，造成过多粘 多糖积聚于组织器官而致病。出生时大多正常，不久便可出现临床症状。头大，鼻梁低 平，丑陋面容，毛发增多，肝脾肿大，X线检查可见特征性肋骨飘带状、椎体前部呈楔 状，长骨骨骺增宽，掌骨和指骨较短。 【治疗要点】 一旦确诊要尽早使用甲状腺素制剂，建议使用左旋甲状腺素钠（优甲乐），开始 剂量40μg/d，2周后测T3、T4和TSH，根据实际情况进行调整。 【沟通要点】 1.该患儿诊断是比较明确的，不过尚需做进一步的检查：如 T3、T4和TSH，必要时 做TRH激发试验；测骨龄；核素或B超检查了解甲状腺位置、大小及形态等发育情况。 2.预后取决于治疗的科学性和系统性。 3.必须坚持不懈地维持治疗，定期随访。