Leber遗传性视神经病变一家系

· 406· 山西医药杂志2009年 5月第38卷第5期上半月 Shanxi Med J，May 2009，Vo1．38，No．5 the First 骨折进行手术治疗的同时 ，应 同期处理骨盆损伤， 方可达到较满意治疗效果。髋臼骨折的损伤程度 及复位质量是决定远期疗效的关键。 参 考 文 献 1 Judet R，Letournel E．Mecanisme et anatomie pathologique des fractures du cotyle．Med Acad Chir，1961，19：593—603． 2 唐天驷，孙俊英．髋臼骨折的诊断与处理．中华骨科杂志， l999，12(7)：749-753． 3 马克，张巍，王伟，等．不稳定骨盆的手术内固定治疗．中国 骨与关节损伤杂志，2005，20(8)：553． 4 Matta JM．Fractures of the acetabulum：accuracy of reduction and clinical results in patients managed operatively within three weeks after in ． iury．J Bone Joint Surg Am ，1996， 78 (11)：1632—1645． 5 Harris W H． Traumatic arthritis of the hip after dislocation and acetabular fractures：treatment by mold arthroplasty．An end—result study using a new method of result evaluation．J Bone Joint Surg Am，1969，5l(4)：737—755． 6 Maieed SA．Grading the outcome of pelvic fractures．J Bone · 病例 · Joint Surg Br，1989．7】(2)：304—306． 7 彭阿钦，潘进社．髓臼骨折的手术并发症及预防．骨与关节损 伤杂志 ，2003，18(1)：63． 8 Mears DC，Velyvis J． Surgical reconstruction of late pelvic post—taumatic nonunion and malalignment．j Bone Joint Surg Br，2003，85(1)：2l一3O． 9 Matta JM． 0perative treatment of acetabular fractures through the ilioinguinal approach：a 10一year perspective．J Orthop Trauma．2006，20(1 Supp1)：20—29． 10 Falehi M ，Rollandi GA．CT of pelvic fractures．Eur J Radiol， 2004，50(1)：96-105． 1 l Vanderschot P．Meuleman C，Lefevre A，et a1．Trans iliac-sa— cral—．iliac bar stabilisation to treat bilateral lesions of the sacro—- iliac joint or sacrum：anatomical consideration and clinical ex— perience．Injury，2001。32(7)：587～592． (收稿 日期 ：2009—01—08) 作者简介：王浩，男，1974年 8月生，主治医师，首都医科大 学附属北京天坛 医院，100050 Leber遗传性视神经病变一家系 山东中医药大学(250011) 宋 杰 山 东 省 中 医 院 王静波 先证者男，24岁，山东巨野人，因右眼视力下降 1年， 为少见瞳 。本病诊断依据：①双眼视力先后急性或亚急性下 左眼视力下降 3个月于 2007年 11月 12日人我院治疗。 降；②急性期视盘充血，周围毛细血管扩张、迂曲，神经纤维 患者 1年前无明显诱因出现右眼视力下降，无疼痛、畏光、 层肿胀，但荧光造影无染料渗漏。早期也可眼底正常；③晚 流泪等症，在当地医院诊断为“视神经萎缩”，给予药物治疗 期视神经萎缩；④视野为中心、旁中心或盲中心暗点；⑤视觉 无效(具体药物不详)，3个月前出现左眼视力下降，亦无疼 诱发电位 PIOO波振幅和峰时异常；⑥母系家族史；⑦排除颅 痛、畏光、流泪等症，在外院诊断为“右视神经萎缩 ‘左视神 内肿物及中枢神经系统其他疾病。对没有家族史，有上述典 经炎”，给予复方樟柳碱、肌苷等西药治疗，效果不佳。眼部 型临床表现的，或不明原因的双眼视神经疾病患者应根据 检查；右眼视力 0．02，矫正无助 ，眼压 1 7。30 Ynm Hg，外服 mtDNA位点突变确诊。该病 目前尚不能根治，急性期 及屈光间质均正常，眼底视神经乳头色淡，边界清楚，视网 给予糖皮质激素类确实有提高视力缓解症状的效果，但该病 膜颜色正常，动脉细，A：V≈1：2，黄斑区未见异常，中心El 发展到一定程度即相对趋向稳定，大约 29 在发作后数月 反光可见。左眼视力 0．05，矫正无助，眼底视神经乳头色 有视力提高趋势。。。 ，其预后与突变位点有关，国内外主流观 红，边界模糊，视乳头周围网膜轻度水肿，余大致同右眼。 点认为：14484突变病例病情一般较轻，最终视力较好，视力 详问其家族史，有 3个舅舅、2个表兄弟亦患此病。 恢复率较高；11778突变最重，视力终点较低，且视力 自然恢 讨论 遗传性视神经萎缩 系 1871年由 Leber首先报 复者非常罕见，3460突变居中 。由于本病尚无有效药物 道，故又命名为 L b 病。此病临床罕见，我国 1953年刘永 治疗，故预防应重在指导优生优育，以减少本病的发病率。 钧等首先报道此病，以后陆续有散在报道。本病多侵犯男 丐 x 陬 性，女性为传递者，男性虽可发病，但未见有其子女发病的报 韦企平’ 辉·视神经疾病中西医结合诊治·北京：人民卫生 m ggM 道。 er遗传性视神经病变(LH0N)是一种由线粒体脱氧 2 朱丽平-Leb ，贾建平，崔世磊．家族遗传性视神经萎缩一例报告．中 核糖核酸(mtDNA)位点突变导致的母系遗传病，是目前最 国现代神经疾病杂志 ，2006，6(2)：160． 为常见的遗传性视神经病变和线粒体病。目前发现该病有 3何守治．临床眼科学．天津：天津科学技术出版社，2002． 30多种不同的位点突变，最常见的是11778、3460和 14484等 (收稿 日期：2009—01—05) 3个位点 。不同位点的突变其临床表现略有不同，Ⅱ778位 作者简介：宋杰，女，1984年 10月生，在读硕士，山东中医 点突变者较多，病变 多局限于视神经 ，视 神经以外 的病 变较 药大学 ，250011