唐氏综合症

唐氏综合症 3(细胞凋亡,也称细胞程序性死亡,是不同于细胞坏死的一种特殊的细胞死亡方式。在检测方法方面的新进展,主要有以下几点: (1) 形态学观察 在细胞凋亡发展过程中,最明显的实验证据是在光学显微镜和电子显微镜下观察到的一系列形态学变化。细胞凋亡的共同特征是细胞容积收缩,以细胞核的形态改变 但并不引起炎症反应。光镜下,细胞体积缩小,胞浆固缩,染色质致密成斑块状。用相尤为突出, 差显微镜可见胞膜鼓泡和凋亡小体。电镜下,凋亡细胞的染色质变得非常致密,沿核膜收缩形成新月体状。核体积缩小,可裂解为一到多个致密体。细胞与临近正常组织.细胞失去接触,但胞膜.线粒体.高尔基体仍保持完整;随后,可见到大小不等的凋亡小体。 (2) DNA降解 凋亡细胞最具特征性的改变是核酸内切酶的启动导致染色质DNA在核小体断裂,形成以180,200bp为最小单位的单体或寡聚体片段。因此,可采用琼脂糖凝胶电 可用流式细胞仪以荧光染料对降解DNA含量进行测定。 泳的方法来进行分析,有条件的单位, (3) 荧光启动细胞分类 是目前检测细胞凋亡的常规方法之一,其原理是通过荧光激发于不同性质的细胞而产生不同激发光束来进行细胞分类。快速.准确且样品用量少。 (4) 组织原位标记检查 有原位末端标记(ISEL).原位切口平移(ISNT)末端脱氧核苷酸转移酶介导的生物素化的dUTP切口末端标记(TUNEL)几种,这些方法可克服形态学检查.琼脂糖凝胶电泳等方法的不足,敏感性高,特异性强。 (5) 核酸内切酶分析 核酸内切酶的启动是导致DNA裂解的直接原因,分析核酸内切酶被视为凋亡细胞检测的一个方面。该类方法尚有待进一步完善。 2(最近，国内外专家对心脏标志物检测的应用原则取得了如下共识: (1)心脏肌钙蛋白(cTnT或CTnI)取代CK-MB成为检出心肌损伤的首选。 (2)临床实验中只需开展一项心肌钙蛋白(cTnT或CTnI)测定，无需同时进行两项心肌钙蛋白测定。 (3)放弃所谓的心肌酶学测定，即不再用LD.AST.HBDH用于诊断ACS。不考虑继续使用CK-MB和LH同工酶来诊断ACS。 (4)肌红蛋白列为常规早期心脏标志物。 (5)如患者已有典型的可确诊急性心肌梗死的ECG变化，应立即进行治疗。对这些患者进行心脏标志物检查，有助于确认AMI的诊断，判断梗死部位大小.检查有无合并症如再梗死或梗死扩展。应减少抽血频度，如第1天抽血2次。 (6)发病6小时后者无需检测血红蛋白，只需检测心肌肌钙蛋白。 1(唐氏综合征是由于21号染色体长臂1区到3区的额外复制所致的一种常见的染色体病。临床表现为:智力障碍.肌张力减退.胸廓扁平和先天性心脏病。高龄孕妇发生胎儿患唐氏综合征的风险大。筛查试验可用孕妇血清AFP.HCG和uE3测定，大约每50个三联试验结果异常的母亲中有一个婴儿患唐氏综合征。也可对35岁以上的高龄孕妇用羊膜腔穿刺测定胎儿染色体核型进行筛查。