先天性肾病综合征

河南明德中医药研究所 　　肾病综合症是以大量蛋白尿（24小时尿蛋白超过3。5克）、高脂血症以及不同程度为特点的临床综合症。分原发性和继发性两种，继发性肾综可由免疫性疾病（如系统性红斑狼疮等）、糖尿病以及继发感染（如细菌、乙肝病毒等）、循环系统疾病、药物中毒等引起。 　　肾病综合症早期基膜病变较轻，随着病变逐渐进展，大量蛋白从尿中排出，是造成血浆蛋白降低的重要原因。血浆蛋白水平的降低，尤其白蛋白的明显降低，引起血浆胶体渗透压下降，促使血管中液体向血管外渗出，造成组织水肿及有效血容量下降。有关肾病产生高脂血症的机理尚不十分明确。尿中蛋白大量丢失时，由于肝脏合成白蛋白增加，合成脂蛋白同时也增加，成为高脂血症之因。 　　此外，脂蛋白脂酶活力下降使脂质清除力降低，可能亦为部分原因。 　　这是一种比较少见的婴儿的肾脏疾病，但一旦患病后果严重。 　　先天性肾病综合症是指生后不久约3～6个月起病的一种肾脏疾病，它具有肾病综合症的四大特点，即①大量蛋白尿，定性检查≥（ ），定量每日超过0.1g/kg；②低蛋白血症，血清白蛋白<3g/L；③高胆固醇血症，血清胆固醇超过5。72mmol/L；④水肿。先天性肾病综合征分为原发性和继发性，原发性主要是芬兰型先天性肾病综合症，继发型可继发于感染（如先天梅毒、巨细胞包涵体病毒、风疹、肝炎 ）、中毒、溶血尿毒综合征等。 先天性肾病综合征属常染色体隐性遗传，患儿常为早产儿，有大胎盘，鼻小，鼻梁低，眼距宽，肌张力差。出生时已有蛋白尿，很快出现水肿和腹水，并常有脐疝，患儿喂养困难，易吐泻，生长发育迟缓，部分患儿可呈高凝状态，导致血栓栓塞合并症。早期肾功能正常，但易患感染性疾病。本病无特异治疗，只能对症和支持疗法，防治感染，减轻水肿，类固醇和免疫抑制剂无效。本病预后差，多于6月～1岁内死于感染，如能存活至2～3岁常死于尿毒症。因此最彻底的治疗是2岁以后进行肾移植。 　　当肾脏患病时，肾脏的滤过面积减少，通透性降低，及血流量减少，但肾脏的重吸收功能完好，从而产生少尿。 　　肾脏患病时身体的免疫损害使全身的毛细血管壁的通透性增高，致血浆内的水分渗向组织间隙。 　　肾脏患病时，肾血流量减少，肾实质确血，而增加分泌肾素，通过肾素—血管紧张素的作用促使肾上腺皮质增加醛固酮的分泌，导致肾小管中水、钠的重吸收增加和潴留。 　　肾脏患病时，常有大量蛋白尿，若时间长可引起体内蛋白质的不足，形成低蛋白血症，使血浆胶体渗透压降低，细胞外液滞留在组织间隙，引起浮肿。另外，低蛋白血症还可引起有效血容量减少，致使继发性醛固酮和抗利尿激素分泌增多，肾脏重吸收水、钠增加，引起浮肿。