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低磷酸酶血症的骨X线表现

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低磷酸酶血症的骨X线表现 ·70· 主堡越越堂苤查!!!!生!旦筮堑鲞筮!翅£!也』曼!ii!!:』塑!!翌!Q!;:!!!:堑:盟!:! 低磷酸酶血症的骨X线表现 陈海松李晓飞 韩燕 曹庆选徐文坚 .骨骼肌肉系统放射学. 【摘要】 目的探讨低磷酸酶血症骨骼病变的X线表现。方法经临床确诊的5例低磷酸酶 血症中男3例、女2例,年龄5个月至23岁,婴幼儿1例、儿童3例,成人1例。分析其实验室检查结 果、骨病变X线表现及鉴别诊断。结果5例患者生化检查结果:血清碱性磷酸酶降低,分别为8、20、 13、21、18U/L。血清磷酸氨基乙醇水平升高,...
低磷酸酶血症的骨X线表现
·70· 主堡越越堂苤查!!!!生!旦筮堑鲞筮!翅£!也』曼!ii!!:』塑!!翌!Q!;:!!!:堑:盟!:! 低磷酸酶血症的骨X线表现 陈海松李晓飞 韩燕 曹庆选徐文坚 .骨骼肌肉系统放射学. 【摘要】 目的探讨低磷酸酶血症骨骼病变的X线表现。方法经临床确诊的5例低磷酸酶 血症中男3例、女2例,年龄5个月至23岁,婴幼儿1例、儿童3例,成人1例。分析其实验室检查结 果、骨病变X线表现及鉴别诊断。结果5例患者生化检查结果:血清碱性磷酸酶降低,分别为8、20、 13、21、18U/L。血清磷酸氨基乙醇水平升高,分别为16.5、13.5、21.6、18.7、28.9ixmol/L。尿中磷酸 氨基乙醇水平升高,分别为2350、9120、3520、5280、1820ILLmol/L。血钙升高,分别为4.2、5.6、4.9、 6.1、3.5mmol/L。X线主要表现为骨密度减低5例,干骺端增宽凹陷4例,临时钙化带变薄或消失 4例,长骨弯曲4例,病理性骨折1例。结论低磷酸酶血症相对特殊的x线表现对诊断有提示作用, 结合相关实验室检查及临床表现可与佝偻病和骨软化症、成骨不全等鉴别并确诊。 【关键词】骨疾病,代谢性;低磷酸酯酶症;放射摄影术 TheradiologicalmanifestationofhypophospbatasiaCHENHai—song+,LIXiao-fei,HANYah,CAO Qing—xuan,XUWen-jiall.+DepartmentofRadiology,AffiliatedHospitalofMedicalCollege,Qingdao University,Qingdao266003,China Correspondingauthor:XU耽n-jian,Email:cjr.xuwenjian@硇1163.corn 【Abstract】ObjecfiveToexploretheradiologicalfeaturesofhypophosphatasia.MethodsFive casesofhypophosphatasiaweredefinitelydiagnosed,whichincluded3 malesand2femalesagedfrom 5monthsto23years.Thelaboratoryassayswereanalyzed,radiologiealappearancesofbonewere determinedanddifferentialdiagnosesweremade.ResultsThealkalinephosphataseinbloodserumoffive patientsdecreased,whichwere8,20,13,21,and18U/Lrespectively.Phosphoethanolamineincreasedin bloodseYumofthefivepatients,whichwere16.5,13.5,21.6,18.7,and28.9I.Lmol/Lrespectively. Phosphoethanolaminealsoincreasedinurine,whichwere2350,9120,3520,5280,and1820Ixmol/L respectively.Calciuminbloodserumincreased,whichwere4.2,5.6,4.9,6.1,and3.5mmol/L respectively.X-rayimagesdisplayedthatthedensityofbonedecreasedin5 cases,themetaphysesexhibited wideningandcuppingin4cases.theprovisionalcalcificationzoneofthemetaphysisbecamethinningor disappearingin4cases,longbonebendedin4casesandpathologicallyfracturedin1 case.Conclusion Hypophosphatasiacanbeindicatedbyitsrelativelyspecialradiologiealappearance,anditcanbediagnosed anddifferentiatedfromrickets,osteomalaeiaandosteogenesisimperfectbythelaboratoryexamination combinedwithitsclinicalpresentation. 【Keywords】Bonediseases,metabolic;Hypophosphatasia;Radiology 低磷酸酶血症(hyp叩hosphatasia)是一种罕见 的遗传性代谢性骨病,发病率约1/10万⋯。本病为 常染色体隐性或显性遗传,临床上表现为骨矿化不 足及骨化不全,易骨折;血液及骨骼和其他组织中的 碱性磷酸酶(ALP)活性低下或消失,血清碱性磷酸 酶降低;血清和尿中磷酸氨基乙醇(PEA)、无机焦磷 酸盐(PPi)、吡哆醛-5’.磷酸(PLP)水平升高、血钙升 高。重症低磷酸酶血症预后差,病死率达60%∞1; DOI:10.3760/cma.j.issn.1005—1201.2012.01.017 作者单位:266003青岛大学医学院附属医院放射科(陈海松、李 晓飞、徐文坚),科研处(韩燕);青岛海慈医院放射科(曹庆选) 通信作者:徐文坚,Email:cir.xuwenjian@vip.163.com 有些患者病情也可呈自限性。笔者旨在探讨其 x线及相关临床表现,以加强对本病的认识。 资料与方法 1.病例来源:搜集1980年5月至2010年5月 青岛大学医学院附属医院经实验室检查及临床确诊 并有影像学资料的低磷酸酶血症5例,其中男3例, 女2例;年龄分别为5个月、4岁、3岁、7岁、23岁。 2.低磷酸酶血症的诊断依据及分型:血清碱性 磷酸酶降低,血清和尿中磷酸氨基乙醇升高是低磷 酸酶血症的诊断指标⋯。根据发病年龄及骨骼病 变的程度,目前将该病分为6型:围产型(新生儿 万方数据 主堡趑魁堂苤查!Q!!至!旦筮堑鲞筮!翅垦!垫』垦!!丝,』塑!!婴!!!!:!些:堑:塑!:! 型)、婴幼儿型、儿童型、成年型、牙型、假性低磷酸 酶血症旧1。假性低磷酸酶血症有类似于低磷酸酶 血症的特征性影像表现,但不伴随典型的生化指标 异常。牙型患者仅表现牙齿矿化受阻及乳牙过早脱 落,无其他骨骼异常。 3.实验室检查方法:5例患者均检查血碱性磷 酸酶、血及尿磷酸氨基乙醇、血钙、血磷。 4.影像检查及评价方法:4例患者摄有长骨 x线片,3例有腕关节x线片,1例有颅骨线片,1例 摄有腰椎正侧位x线片。由2名肌骨专业高年资 放射科医师共同阅片,给出影像学征象,意见不同 时,协商取一致意见。 结 果 5例确诊的低磷酸酶血症患者中,婴幼儿型 1例,儿童型3例,成人型1例。5例患者血碱性磷 酸酶均降低,血及尿磷酸氨基乙醇升高,血钙升高。 2例患者血磷略高,1例略低,2例正常。x线表现 骨质密度减低5例,长骨弯曲4例,干骺端增宽凹陷 4例,临时钙化带模糊或消失4例,顶骨骨化不全 1例(婴儿型),骨端显示增宽、病理性骨折、腰椎上 下终板密度增高1例(成人型)。 例1:男,5个月。体重增长缓慢、食欲减退、恶 心呕吐、口渴多饮。实验室检查:血碱性磷酸酶 8U/L(正常值36—213U/L),血磷酸氨基乙醇 16.5I山mol/L(正常值2.1~3.3ixmol/L),尿磷酸氨 基乙醇2350i山mol/L(正常值170~990斗molfL), 血钙4.2mmol/L(正常值2.3~2.6mmol/L),血磷 1.71mmolfL(正常值0.97—1.61mmol/L)。X线 表现:顶骨骨化不全,颅板薄,密度低,颅面骨较小, 颅盖骨相对较大(图1)。双手骨质密度减低,尺桡 骨、掌骨远侧干骺端增宽凹陷、临时钙化带消失 (图2)。例2:女,4岁。不规则发热、纳差,四肢乏 力。实验室检查:血碱性磷酸酶20U/L,血磷酸氨 基乙醇13.5I.LmolfL,尿磷酸氨基乙醇9120斗mol/L, 血钙5.6mmol/L,血磷1.12mmolfL。X线表现:双 侧股骨、胫骨、尺桡骨、掌骨密度减低;双侧股骨及胫 骨、右手第1掌骨(近侧)干骺端不规则增宽、临时 钙化带变薄模糊。双侧股骨、胫骨弯曲(图3)。例 3:女,3岁。因乳牙提前自行脱落就诊。实验室检 查:血碱性磷酸酶13U/L,血磷酸氨基乙醇 21.6ixmol/L,尿磷酸氨基乙醇3520i.Lmol/L,血钙 4.9mmol/L,血磷1.81mmol/L。X线表现:双手及 腕骨、股骨及胫骨密度减低,尺桡骨远侧、股骨远侧、 胫骨近侧干骺端增宽凹陷,尺桡骨远侧临时钙化带 模糊,股骨、胫骨、桡骨弯曲(图4)。桡骨远侧骨骺 小。例4:男,7岁。因下肢弯曲疼痛就诊。实验室 检查:血碱性磷酸酶21U/L,血磷酸氨基乙醇 18.7I.Lmol/L,尿磷酸氨基乙醇5280ixmol/L,血钙 6.1mmol/L,血磷0.95mmol/L。X线表现:股骨、 胫腓骨密度减低,胫骨远侧干骺端轻度凹陷,临时钙 化带模糊,双侧股骨、胫骨弯曲(图5)。例5:男, 23岁。表现为身材矮小、四肢弯曲疼痛、经常骨折。 实验室检查:血碱性磷酸酶18U/L(成人正常值 32~92U/L),血磷酸氨基乙醇28.9I山mol/L(成人 正常值2.1~3.3ixmol/L),尿磷酸氨基乙醇 1820斗mol/L(成人正常值170—990斗mol/L),血钙 3.5mmol/L(成人正常值2.3—2.6mmol/L),血磷 1.58mmol/L(成人正常值0.97~1.61mmol/L)。 x线表现:双侧胫骨多发骨折线;双侧肱骨、胫腓骨 弯曲,膝内翻,骨质密度减低,皮质薄,骨端增宽但不 凹陷(与婴儿和儿童型的干骺端增宽凹陷、边缘模 糊不同;图6,7)。腰椎上下终板密度增高,腰椎轻 度侧弯(图8)。 讨 论 1.低磷酸酶血症的病因与病理学:碱性磷酸酶 在碱性环境下能使糖中的磷酸释放,去磷酸化。血 碱性磷酸酶的减少造成不能释放足够的磷酸与钙结 合形成钙一磷酸盐结晶(羟基磷灰石),大量血钙无法 以磷酸钙的形式在骨内沉积,导致血钙升高,骨钙化 不足,引起骨脆性增加、易骨折,牙齿过早脱失。低 磷酸酶血症病因在于编码非特异性碱性磷酸酶 (TNSALP)的基因突变¨o。编码人类TNSALP的基 因称为ALPL,位于1p36.1.34,包含12个外显子,长 度超过50kb。错义突变、无义突变、剪接位点突变 和移码突变,都可使ALPL基因丧失正常功能而引 起本病,但以错义突变为多(占80%)u1。 2.低磷酸酶血症的x线表现:主要为骨矿化不 足的表现。(1)四肢管状骨的改变:文献报道管状 骨的异常表现主要为长骨密度减低,长骨弯曲,干骺 端增宽凹陷,临时钙化带变薄或消失,骨骺小,出现 延迟,多发骨折M1。本组5例均显示骨密度减低,摄 有长骨x线片的4例均显示长骨弯曲。4例患儿 (除1例成年型外)显示干骺端增宽凹陷,临时钙化 带模糊或消失;其中1例婴儿型患儿骨骺小并出现 延迟。1例成年型患者骨骺已闭合,显示为骨端增 宽,并见双侧胫骨多发骨折线。本组中管状骨的表 万方数据 陌1 恒型 图1.2剜I。男.5个月.低瞬酸酶血娃。颅骨翻他,显示顶骨骨化不全(圈I),Jt桡骨I!乏掌骨远端骺板增.宽.十骺端呈杯几状.不规则、怖 时钙化带悄失.骨镌度哪娃硪低(同2)囤3例2。女.4岁,低磷酸酶m痘。股骨及胫骨十骺端增宽、不规刚.临时钙化带变薄圈4 例3。女,3岁.低磷酸酶血症。J地骨&脱骨密度减低升弯曲.干骺端门陷朋5例4:男.7岁.低鳞陂酶血症、双侧收忖弯曲.街度减低 圈6—8例5男.23岁.低磷酸酶m舷。双侧nt甘骨干弯曲.胯I^I翻,多发骨折线.骨质密度减低.付皮质薄.骨端增粗(罔6),双侧脏骨F 弯曲.岫部什皮质薄,骨密度较低(圃7).授椎上下终板密度增斑.腰帷轻度侧哿(同8) 现均与文献报道基术相同。(2)颅骨表现:颅骨骨 化不全.可引起颅缝早闭,fn现头颅狭小和颅压增高 的x线征象5。木组中l例婴儿型表现为颅骨密 度减低,颅盖骨菲薄,颅缝与囟门增宽;此例患儿还 表现为颅面骨相对较小,而颅盖骨相对较大,两者不 相称。(3)牙齿异常:牙齿矿化受阻可引起牙齿畸 形、严重牙周炎或龋齿、乳牙过早脱失”。牙型患 者仅表现牙齿改变.一般没有骨骼系统的其他异常; 但牙齿矿化不良常出现于低磷酸酶J|lL症其他类型 中,成为其临床表现之一;本组l例3岁患儿因乳牙 提前自行脱落就诊.迸一步检查发现令身骨骼骨化 不全和m碱性磷酸酶降低。(4)脊椎改变:本组 I例成人型表现腰椎轻度侧弯和腰椎上下终板密度 增高。腰椎骨质密度基本正常。(5)成人型与儿童 型比较:成年型病情轻微,与婴儿型、儿童型不同,因 成人型骨骺已闭合.所以不最示干骺、骨骺和l脑时钙 化带的异常,但保醇骨端增宽的异常”。少数患者 在关节、肌腱和椎问韧带周围发生钙化,本组l例成 人型病例未见此征象,但m现腰椎上下终板密度增 高的征象,未见文献报道,其形成机制不明。 3.鉴别诊断:(1)佝偻病及骨质软化症:x线表现 与低磷酸酶』lfL症类似,但血钙降低,皿L碱性磷酸酶升 高,维生素D治疗有效,与低磷酸酶血症相反。(2) 苯丙酮尿症:x线表现脱钙、干骺端增宽凹陷,与低磷 酸酶血症类似,但临时钙化带增厚与低磷酸酶血症相 反;该病骨干呈条纹状改变、干骺端两侧缘呈鸟嘴状 突起、血苯丙氨酸增高、血碱性磷酸酶正常’,与低磷 酸酶血症不同。(3)成骨不全:x线表现为骨密度减 低和多发骨折与低磷酸酶血症类似,但无干骺端增宽 凹陷和临时钙化带变薄或消失、无乳牙过早脱落、血 喊性磷酸酶正常,与低磷酸酶血症不同。(4)软骨发 育不全:干骺端增宽凹陷、长骨弯曲与低磷酸酶血症 类似,但骨密度不减低、Ll一5椎弓根问距逐渐缩小、 血碱性磷酸酶正常.与低磷酸酶Ⅱ【L症不同。 参 考 文 献 I J MomelE Hypophosphal酗ia.OrpbanetJ RareDis.2007.2:40 2 李启艳,汤颍聪.袭域.等.低磷酸酶血牲-例I瞄床分析 中同优生与遗传杂忠,2007.15:118 3 1 WhyteMP.Mun¨S.I酬cAduhhypophmplmle.bia【瑚led“恤 lel.iparafide+JClin卧docnndMelab.2007.92:1203.12U8 41K仳lowskiK.Sulc]ilieJ.Bao'lak^.“dHyp<1phmphalasLa: 伸viewof24㈣PedistrR们i01.1976.15:103-117 5]B州kc.MorbachH.SlenzelM.etal Hy印ph删I’ha诅目hKiln Padiatr.21309.22I:219-226 6】伍金林.陈蚺,丘力.等.新生儿群艘酶过少症 中同“{代儿 科杂志.2008.10:301-303 7]张霉哲.尚j!|《个.喻唯昆.等.苯阿酮尿靠的骨骼x毁表现+ 巾华放射学,冉志.2000,34:386-388 (收墒H朝:20104}1-20) (本文编辑:隋行芳) 万方数据
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