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《精品》21三体综合征遗传综述

2017-09-27 4页 doc 16KB 48阅读

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《精品》21三体综合征遗传综述《精品》21三体综合征遗传综述 概述 又称先天愚型或 Down 综合症属常染色体畸变,21 三体综合症是最常见的小儿染色 体病,母亲年龄愈大,本病的发病率愈高.60%患儿在胎儿早期即夭折流产.估计每 660 个新生儿就有一个患有 Down 综合症.高龄初产妇会加剧婴儿患有 Down 综合症的风险. 在 20 到 24 岁之间,患病率为 1/1490,到 40 岁为 1/106,49 岁为 1/11.原因是随着产妇 年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加.但是,另一方面,大约 80% 的综合症患婴是 35 岁以下...
《精品》21三体综合征遗传综述
《精品》21三体综合征遗传综述 概述 又称先天愚型或 Down 综合症属常染色体畸变,21 三体综合症是最常见的小儿染色 体病,母亲年龄愈大,本病的发病率愈高.60%患儿在胎儿早期即夭折流产.估计每 660 个新生儿就有一个患有 Down 综合症.高龄初产妇会加剧婴儿患有 Down 综合症的风险. 在 20 到 24 岁之间,患病率为 1/1490,到 40 岁为 1/106,49 岁为 1/11.原因是随着产妇 年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加.但是,另一方面,大约 80% 的综合症患婴是 35 岁以下产妇所生.这与 35 岁以下妇女妊娠比例较高有关系. 另外也有 多余的染色体来自父亲一方的情况,父方起因和母方起因的比例为 1:4.患病的潜在高风 险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如"羊水诊断"等.随着产妇年龄的增长, 婴儿患唐氏综合症的风险比率升高.唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势. 通常认为患病儿童的精神发育迟缓,智商很少超过 60,脑部通常过小,过轻.小脑,脑干 和脑前回出奇地小. 21 三体综合征临床表现 21-三体综合症患儿的主要特征为智能低下,体格发育迟缓和特殊面容.患儿眼距宽, 鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多; 身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位;头发细软而较少;四肢 短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲. 皮肤纹理特征有:通贯 手,aid 角增大;第 4,5 指箕挠增多;脚拇指球胫侧弓形纹和第 5 指只有一条指褶纹等. 患儿在出生时即已有明显的特殊面容 特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难.随着年龄增长,其智能低 特殊面容 下表现逐渐明显,动作发育和性发育部延迟.约 30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形. 因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高 10,30 倍.如存活至成人期,则 常在 30 岁以后出现老年性痴呆症状. 21 三体综合征细胞遗传学 按照核型可将 21-三体综合症患儿分为三型, 其中标准型和易位型在临床上不易区别, 嵌合型的临床表现差异悬殊, 视正常细胞株所占的百分比而定, 可以从接近正常到典型表型. (一)曜夹?患儿体细胞染色体为 47 条,有一条额外的 21 号染色体,核型为 47.XX (或 XY),+21,此型占全部病例的 95%.其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖 细胞染色体在减数分裂时不分离所致.双亲外周血淋巴细胞核型都正常. (二)易位型 约占 2.5%,5%.多为罗伯逊易位,是只发生在近端着丝粒染色体的一种 相互易位,亦称着丝粒融合,其额外的 21 号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上. 其中,D/G 易位最常见,D 组中以 14 号染色体为主,即核型为 46,XX(或 XY)-14, +t(14q21q);少数为 15 号.这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有 14/21 平 衡易位染色体携带者,核型为 45,XX(或 XY),-14,-21,+t(14q21q).另一种 为 G/G 易位,是由于 G 组中两个 21 号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体 t(21q2 1q),或一个 21 号易位到一个 22 号染色体上,t(21q22q),较少见. (三)嵌合体型 约占本症的 2%,4% 患儿体内有两种以上细胞株(以两种为多见),一 株正常,另一株为 21-三体细胞,本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起, 临床表现随正常细胞所占百分比而定. 21 三体综合征遗传咨询 标准型 21-三体综合征的再发生风险率为 1%,母亲年龄愈大,风险率愈高.易位型 患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为 D/G 易位,则每一胎都 有 10%的风险率;如父方 D/G 易位,则风险率为 4%;绝大多数 G/G 易位病例均为散 发,父母亲核型大多正常,但亦有发现 21/21 易位携带者,其下一代 100%患本病. 它是由染色体数量变异引起的,因患者不能产生正常配子(精子或卵细胞),所以一 般不会遗传. 21 三体综合征并发症 21 三体综合征患者伴随有器脏畸形变异的几率也较高,但并非所有并发症都会出现,也有 完全没有并发症的例子. 消化器官畸形,如先天性食道闭锁症,十二指肠狭窄,锁肛等. 先天性心脏病,患病比率高达 40%,尤其是心内膜不全比例较高,通常如果不进 行早期治疗会有致命危险. 白内障,患病率为 2% 急性白血病,患病率为 1% 环轴间接不稳定性,患病率 2-3% 甲状腺疾病,患病率 3% 点头癫痫,患病率 10% 一时性骨髓异常增生症 眼异常,由角膜,水晶体异常引发近视,远视,乱视等 浸出性中耳炎,容易在内耳积蓄液体引发耳炎,影响听觉 21 三体综合征种类 基本上分为三种类型 第 21 对染色体的三体变异现象. 染色体移位造成第 14 对染色体的变异标准型第 21 对染色体三体变异(Trisomy 21): 又称廿一三体症,第 21 对染色体多出一条,细胞中有四十七条色体,占唐氏综合症患者的 90-95% 这大多是由通常第 1 减数分裂期的不分离造成的.也有在第 2 减数分裂时发生的情况. 父母方通常都携带正常的染色体,婴儿是偶然形成的三体异常. 染色体移位型(Translocation):占全体比例的 5-6% 细胞中多出一条染色体,附着在 D 组(第 13,14,15 对染色体)或者 G 组(第 21 对 22 对染色体)的染色体上,特别容易出现在第 14 对或第 21 对染色体上.移位型中一半左 右是偶发性的,也就是父母双方都是正常染色体.另外一半是遗传性移位,父母有一方携带 有这样的染色体,这在家族中常能找到相同病症的亲属. 无色体型(Mosaicism):占全体比例的 1-3% 由第 21 对三体变异染色体结合体(占 80%)和正常细胞结合体的体细胞分裂所产生的 不分离造成.这种场合表现出来的临床现象较轻.通常父母方染色体正常,染色体的不分离 在受精卵的细胞分裂过程中偶然发生,造成婴儿的部分细胞三体变异,部分细胞正常,极为 罕见. 21 三体综合征的检查 三体综合征的检查 一般妊娠 14,16 周左右,对羊水进行染色体检查可以判明患病与否.这种检查在一般 的妇产科医院就能进行. 但是根据各国相关规定不同,针对这种检查的具体措施也有不同,比如在日本,基于一 般的学会伦理规定,对这种出生前检查不做积极的推荐,只有在妊妇自行主张,如结婚的夫 妇必须征得双方同意的情况下, 医院才给与实施检查. 检查结果也是在确认妊妇希望得到通 知后才告之. 但是另一方面,如英国出生前诊断作为一项国家政策,这种检查十分普及. 21 三体综合征早期干预 21 三体综合征患儿并非不可矫正,通过早期干预,可以和正常人一样学习生活和工作. 目前在中国普遍认为 21 三体综合征患儿就是傻子,因为中国的唐氏患儿数量庞大,中 国政府无法对其进行资助.在欧美国家,21 三体综合征患儿基本均可正常生活.日本是掌 握早期干预最成熟的国家,因为其对堕胎的要求十分严格. 哪些人群发生"唐氏儿"的概率较大? 21 三体综合征是一种偶发性疾病, 所以每一个怀孕的妇女都有可能生出"唐 氏儿". 生唐 氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高.
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