持续性高苯丙氨酸血症11例随访
持续性高苯丙氨酸血症11例随访分析 268中国儿童保健杂志2OO2年8月第l0卷第4期CICHCAug.2OO2,Vol10,No.4
文章编号:1008-6579(2002)04-0268-02 持续性高苯丙氨酸血症l1例随访分析
张玉敏,秦金莉,李一辰(北京市儿童保健所,北京100045) 中图分类号:R596.2文献标识码:B
摘要:【目的】进一步探讨持续性高苯丙氨酸血症的诊治.【方法】通过Guthrie细菌抑制法进行新生儿
可疑者采用毛细血管电泳法测定血苯丙氨酸(phe)和酪氨酸(tyr).苯丙酮尿症筛查,
自1993—2001年6月北京地区共
筛查新生儿658572名,确诊经典型PKU48例,高苯丙氨酸血症(HPA)11例,PKU/HPA48/11=4.36,四氢生物喋呤
(BH4)缺乏症4例.【结果】11例HPA定期随访6月一,6年,9例血phe浓度维持在0.12—0.36mmol/L智能发育正
常,2例血phe浓度维持在0.48—0.60mrnol/L偶有0.72mm0】/L出现了智能发育落后,而且11例患儿的曲e耐受量不
尽相同.【结论】HPA的定期随访监测十分必要,若血phe>0.48mmol/L应给予低苯丙氨酸饮食治疗.治疗不仅
依据血苯丙氨酸浓度还要考虑其苯丙氨酸的耐受量才能使治疗更趋于合理. 关键词:新生儿筛查;高苯丙氨酸血症(HPA);经典型苯丙酮尿症(PKU);苯丙氨酸(phe)
随着新生儿筛查工作的开展,越来越
多的高苯丙氨酸血症(In'A)被检出.高苯
丙氨酸血症是因苯丙氨酸羟化反应异常
引起的一类遗传性疾病,它可因苯丙氨酸
羟化酶缺陷引起;也可因四氢生物喋呤辅
因子缺乏引起,故HPA被分为经典型苯丙
酮尿症(PKU)(血phe>1.20mmol/L;>
20mg=/d1),高苯丙氨酸血症(HPA)或称非 PKU型HPA(血phe0.12.1.99mmol/L;2.
19.9mg/d1)和四氢生物喋呤(BH4)缺乏症 三种.由于PKU和B缺乏症不及时治 疗均会出现严重的神经系统损伤和智能 落后,因此得到了普遍的重视.而在工作 中我们体会到HPA患儿的随访监测及诊 治同样值得特别注意.现将北京市自新 生儿筛查以来确诊的11例HPA患儿随访 监测结果分析如下.
1对象和方法
1.1对象1993年1月2001年6月在 北京地区出生的活产婴儿,于出生喂奶72 小时后取足跟血滴于特定的滤纸上,送往 北京市新生儿疾病筛查中心检测.
1.2方法采用Guthrie细菌抑制法筛
查,测定血斑中phe浓度.凡phe>0. 24mmol/L(4n~o/d1)者为可疑阳性;通知其 复查采用毛细管电泳法进行血phe,tyr浓 度测定.血phe>1.20retool/L(20ng/d1),
tyr正常者为PKU,血phe0.121.19nm~l/
2—19.9mg/d1),tyr正常者为HPA.对
ll例患儿均进行了苯丙氨酸负荷实验,其 血phe浓度的高峰0.42—0.96mmol/L范 围,使患儿的诊断得到进一步的证实. 1.3随访监测对上述确诊者均做尿喋 呤谱分析除外B缺乏症和做肝功能检 查除外肝损伤的影响.并进行随访监测
lll例患儿血phe浓度和智能发育情况 【论着摘要】
(包括血phe浓度每周一次,智能发育测查 1岁内半年一次.>1岁一年一次及体格 发育和必要生化指标检测等)及低phe饮 食治疗.到目前11例HPA最长追踪时间 6年,最短6个月.
2结果
2.1患病情况北京市自1993年1月 2001年6月共筛查新生儿658512名,确 诊PKU48例,BH4缺乏症4例,HPAll例. PKU/HPA48/11=4.36.明显高于美国全 国协作研究的2.11的结果.11例HPA随 访年龄最大的现6岁,最小的6月;其中男 4例,女7例.
2.2患儿血phe测定及智能发育见表 1.11例HPA初筛时血phe浓度0.24—0. 36mmol/L有6例,0.48retool/L4例, 0.84mmol/L1例;于生后30—50天复查时 血ohe<0.60mmol/L有3例,>0.60mrnol/
L8例;而在以后随访中血phe浓度维持在 0.12,0.24mmol/L3例,0.12—0.36retool/
L2例,0.24—0.36mmol/L3例,0.24—0. 42mmol/L1例,其智能发育均正常.其中6 例经Gesell智能测查IQ105—90,3例未满 周岁经DDST智力筛查结果正常.另外2 例血phe浓度维持在0.48—0.60mmol/L
偶有0.72mmol/L出现了智能发育落后,其 中例2在1岁内血维持在0.36,0.
48mmol/L,1岁时Gesell智力测查IQ93后 随年龄增长进食种类和量的增多(未遵医 嘱)血浓度基本维持在0.480.60mrnol/L
间偶至0.72mmol/L,小儿智力发育水平也 随之落后2岁时IQ74,5岁时IQ69,出现了 轻度智力低下.侧6血PHe浓度基本维 持在0.48—0.6mnml/L或0.72mmol/L,l
岁时Gesell智力测查IQ87,3岁时1075智 能发育处于边缘状态.
2.3phe耐受量11例I-IPA通过低phe 饮食使其血phe浓度维持在0.120. 24mmol/L情况下,每日所摄入的曲e量大 不相同.例1,例3,例11每日phe摄入量 达60—70mg/kg.而例2,例6,例7,例10每 日phe摄入量仅为25—40me/kg.phe耐受 量低者血phe浓度易波动而出现高值如例 2和例6.
中国儿童保健杂志2O02年8月第lO卷第4期CJCHCAug.2O02,Vol10,No.4269
3讨]
11例}?)A经过6月,6年的随访监 测诊断明确.HPA往住是肝脏中苯丙氨 酸羟化酶活性部分缺失,其活性仅为正常 人的1.5%34.5%,而肝脏中苯丙氨酸 羟化酶的活性与体内苯丙氨酸浓度成反 比,高浓度的phe会对中枢神经系统造成 不可逆的损伤l卜.虽然}?)A的血phe 浓度低于经典型PKU,但血phe浓度持续 >0.48mmol/L同样对脑发育造成损伤,如
例2,例6若能遵医嘱进行低phe饮食治疗
其预后会明显改观.因此HPA的定期随
访监测十分重要,若血phe浓度>0.
48mmol/L应给予低苯丙氨酸饮食治疗以
文章编号:1008-6579(2002)04-0269-02 避免患儿智能发育的损伤.此外HPA的
Dlle耐受量各不相同,可能与苯丙氨酸羟
化酶失活程度有关,而且phe耐受量低者
在进食后体内血phe易于波动出现高值如
例2,例6,例10.因此在随访监测中不仅
要注意血phe浓度的变化,同时也要注意
其phe耐受能力,制定个体化的治疗
,
强调患儿的治疗不仅依据血浓度也要考
虑其phe的耐受量.随着新生儿筛查工作
的普遍开展,HPA的随访监测与治疗值得
进一步的探讨.
[参考文献]
[1]TounanA,SidburyJB.Themetabolicbasis
南京市5岁以下儿童意外死亡现状分析
罗倩,曲红明
ofinheriteddi曩seodl(Mj.Newyork:MC- Graw—Hm.1983.271—285.
[2]宋力,孟英韬.高苯丙氨酸血症研究新
进展[J].中国优生与遗传杂志,1996,4
(2):112—114.
[3]FiseRO,FeinbergSB,WeisbergS.Day.D.
BonydIaIlgesofPKUneonatesunrelatedto
phenylalaninelevelslJ].JInheritedMetab
Dis,1991,14:890-8,95.
收稿日期:2001—11-01
作者简介:张玉敏(1955一),女,北京人,副主任医
师,学士学位,主要从事新生几疾病筛查,儿童
保健方面研究.
(1南京市市级机关医院,江苏南京210008;2南京市妇幼保健院,江苏南京210004)
中图分类号:R174.6文献标识码:B
摘要:【目的】了解南京市5岁以下儿童意外死亡现状.【方法】分析南京市1997
—2OOO年5岁以下儿
童意外死亡类别等相关因素.【结果】儿童意外死亡为5岁以下儿童死亡的第一
位,其主要意外死亡原因为溺水,
意外窒息.5岁以下儿童意外死亡农村高于城市,婴儿期主要意外死亡原因为窒
息,14岁儿童主要意外死亡原因为
溺水.溺水,意外窒息有季节特点.【结论】意外死亡作为儿童期可避免的死亡指标,
应加大宣传力度,提高防范
意识,最大限度地降低儿童因意外造成死亡.
关键词:意外死亡;死亡率;0—4岁儿童
随着人类社会文明进步,医疗卫生服
务水平的提高,儿童主要死亡原因由感染
性,营养性疾病过渡到非疾病因素.为准
确掌握我市儿童意外死亡现状,原因,分
布特点,现对我市1997,2OOO年的5岁以
下儿童意外死亡情况进行分析.
1对象和方法
1.1对象本市户口或居住1年以上的
外地户口,1997年1月1日零时至2OOO年
12月31日24时内所有出生及死亡的5岁
以下儿童为统计对象.活产标准按世界
卫生组织规定.疾病分类按(ICI)-10)进
行..
1.2统计方法和质量控制利用三级保 健网,由基层防保人员调查各地段5岁以 下儿童死亡情况,填写个案并定期上报基 层妇幼保健所.由受过专门培训的儿保 医生审查复核质控后,上报到市妇幼保健 院.
2结果
表11997,2OOO年南京市5岁以下儿童意外死亡情况
【论着摘要】
表21997,2OOO年南京市5岁以下儿童意外死亡死因顺位
2.1南京市5岁以下儿童意外死亡情况 分析南京市4年共出生活产婴儿143 347人,5岁以下儿童意外死亡437人,具 体意外死亡率详见表1.5岁以下儿童意