人类遗传病与优生
?教材分析
本节内容主要讲述人类遗传病的几种主要类型,遗传病和先天性疾病对人类的危害及优
生的概念和优生的措施。
优生学是20世纪80年代以后,才在我国逐渐发展起来的一门科学。随着我国人民生活水平的提高和医疗卫生事业的发展,减少遗传病和其他先天性疾病,提倡优生,已经成为提高我国人口素质的重要课
,鉴于此,本章将遗传病和优生学的内容单独安排了一节。
教材考虑到是对学生进行基本的遗传病知识和优生的教育,所以在简要介绍了三大类遗传病的概念基础上,列举了一些常见的遗传病病例,其中有的病例以小字形式介绍,对于更
为细化的遗传病类型及其病例,则未面面俱到地逐一介绍。
对遗传病对人类的危害,主要通过儿童中发病率最高的21三体综合征加以说明。关于优生的概念,则主要介绍优生的含义及提高我国人口质量的重要意义。对目前国际上对优生学的划分——预防性优生学和进取性优生学仅以小字形式介绍,以扩展学生的知识面,关于优生的措施,则主要介绍我国目前采取的四点主要措施,其中重点讲述禁止近亲结婚的内容。学习这部分内容,对于提高学生的优生意识,理解和宣传我国的婚姻法及人口政策,具有十
分重要的意义。
本节内容与第五章第一节中有关染色体变化的知识,以及第九章中环境污染致癌、致畸、
致突变的知识都有着紧密的联系。
?教学目标
知识目标
知道:(1)人类遗传病的主要类型;
(2)遗传病对人类的危害;
(3)优生的概念和开展优生工作应采取的主要措施。
能力目标
1(通过介绍遗传病的类型,培养学生观察、分析、判断的思维能力。
2(通过复习旧知识引出新知识,培养学生温故而知新,注重知识内在联系、知识迁移
的学习
。
3(通过阅读讨论,培养学生发散思维和创新精神。
情感目标
1(通过介绍遗传病对人类的危害,对学生进行人口素质教育、优生教育。
2(通过对遗传病发病率不断升高的原因的介绍,对学生进行环保意识教育。
3(通过讨论,培养学生关注社会生活的主人翁意识及理论联系实际的作风。
?重点?落实
重点
1(人类遗传病的类型。
2(优生的概念及开展优生工作应采取的措施。
落实方案
1(通过展示人类遗传病的图片和回顾旧知识,归纳总结出人类遗传病的类型。
2(通过有关资料的收集,多媒体演示来介绍优生的概念及开展优生工作应采取的措施。
?难点?突破策略
难点
近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。
突破策略
通过显示近亲关系的电脑软件,有关的实物投影及资料,让学生明确近亲结婚的含义及
禁止近亲结婚的原因。
?教具准备
1(人类遗传病的图片。
2(遗传病对人类危害的资料。
3(显示近亲关系的电脑软件。
4(实物投影仪。
?学法指导
学生观察、分析、讨论与教师讲授相结合。
?课时安排
1课时
?教学过程
,导课,
1(从生物与环境的相互关系,全球性危机导入新课。
2(提出问题:影响人类生存和发展的全球性问题有哪些,其中环境污染直接威胁我们的健康,而且还会贻害下一代的是什么病,目前遗传病的发生率和死亡率如何,遗传病是如何产生的,怎样利用遗传病的原理避免遗传病的发生,使每一个家庭都生育出一个健康的孩
子,
3(根据学生回答,导出本节课的研究内容,人类遗传病与优生。
,教学目标达成,
一、人类遗传病概述
1(请同学们回忆学过了哪些人类遗传病;白化病和猫叫综合征是如何产生的。在同学
们回答的基础上师生一起总结出遗传病的概念。
遗传病的概念:
遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2(教师提问:遗传物质的基本单位和它的主要载体是什么,(学生回答:基因、染色
体)在此基础上总结出遗传病的类型。
遗传病的类型:单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。
3(指导学生阅读教材P~P,找出遗传病的概念和类型。通过阅读课本后,再让学生5253
观察相关的人类遗传病的图片,阅读和交流学生在课前查找到的相关资料,分析其发病原因,
总结出各种遗传病,并让学生进行列表分类比较。
各种遗传病比较一览表
二、人类遗传病对人类的危害
教师通过投影仪出示以下资料:
(1)新生儿中,1.3%有先天性缺陷,其中70%~80%由遗传因素所致。
(2)15岁以下死亡的儿童中,40%由于遗传病或其他先天性疾病所致。
(3)自然流产儿中,50%是由于染色体异常所引起的。
(4)21三体综合征总数不少于100万人,且每年出生的此种患儿高达2万人。
然后让学生交流搜集到的有关资料,同时组织学生进行讨论:
(1)作为健康人应如何生活,以教育学生要珍惜生命。
(2)遗传病发病率逐年升高的原因,要特别注意环境污染导致的遗传病发病率的升高,
对学生进行环保教育。
三、优生的概念
指导学生阅读课本P,了解以下问题: 54
(1)什么是优生,什么是优生学,
(2)阅读小字材料,了解优生学的划分。
(3)了解我国的人口发展情况,明确
生育国策与优生的关系。
四、优生的措施
1(指导学生阅读课本P~P,总结出优生的具体措施。 5456
2(教师利用电脑多媒体软件介绍近亲关系,突破难点。
3(教师出示四川省五个民族近亲婚配率,对学生进行优生教育和人口素质教育。
,教学目标巩固,
1(连线题,请同学们连线指出下列遗传各属于何种类型,
(1)苯丙酮尿病 A(常显
(2)21三体综合征 B(常隐
(3)抗维生素D佝偻病 C(X显
(4)软骨发育不全 D(X隐
(5)进行性肌营养不良 E(多基因遗传病
(6)青少年型糖尿病 F(常染色体病
(7)性腺发育不良 G(性染色体病
答案:(1)B (2)F (3)C (4)A (5)D (6)E (7)G
2(人类遗传病通常指由于________而引起的疾病。已成为威胁________的一个重要因
素。
答案:遗传物质的改变 人类健康
3(15岁以下死亡的儿童中,大约40%是由于_________所致。在自然流产儿中,大约
50%是________引起的。
答案:遗传病或其他先天性疾病 染色体异常
4(禁止近亲结婚的理论依据是( )
A(违反社会伦理道德
B(后代患遗传病的几率增大
C(后代必然患遗传病
D(人类遗传病都是由隐性基因控制的
分析:以上四道题作为课堂练习,也是对教学目标的复习和巩固,题目都属于识记的内
容,易于学生掌握。
答案:B
5(讨论题
学习本节内容后,你对进一步提高我国的人口素质有何具体建议,
分析:本节课内容与计划生育国策结合紧密。通过讨论,可以使学生进一步了解计划生
育和优生优育的重要性,自觉宣传国家有关的政策法规。
,布置作业,
1(P复习题:一、二、三、四。 56
2(调查人群中的遗传病,并对所得数据进行整理分析,写调查报告。
,结课,
本节课我们共同了解了有关遗传病的概念和类型;知道了遗传病的发病原因和对人类的危害;明确了优生的概念和优生的措施,对于同学们自觉遵守和积极宣传国家相关的法规政
策起到了很好的指导作用。
?板书
第五节 人类遗传病与优生
一、人类遗传病的概念
1(遗传病的概念
单基因遗传病,
,多基因遗传病,
,染色体异常遗传病, 2(遗传病的类型
二、遗传病对人类的危害
三、优生的概念
禁止近亲结婚,
,进行遗传咨询,,提倡"适龄生育",
,产前诊断, 四、优生的措施
?备课资料
一、对“近亲结婚的后代出现隐性遗传病患者机会大大增加”的教学引导
高中生物学教材的“基因分离规律”一节中提到“虽然由隐性基因控制的遗传病通常很少出现,但在近亲婚配的情况下,后代出现病症的机会大大增加。”其中的原因学生一般都能理解,但这里提到“大大增加”,到底有多大,能大到何种程度,学生一般很难自我体会
到。教学中如若适当点拨和引导,不仅能使学生体会出“大”的程度,而且还能加深对“基因分离规律”的理解,深刻领会学习“基因分离规律”的意义,充分明确我国婚姻法中“禁
止近亲结婚”的科学根据。
教学中,当涉及到这一内容时,教师首先向学生提出这样一个问题:近亲婚配主要有哪些形式呢,通过讨论,学生一致认为:姑(姨)表兄妹之间的婚配最常见。然后告诉学生:课本中提到,这些形式的婚配其后代出现隐性遗传病患者的机会大大增加。你们想知道它到底有多大吗,会大到何种程度呢,请同学们以小组为单位课下进行讨论,待下节课发表你们各自的见解,看哪位同学能解释得更合理(尽管学生经过认真讨论,一般很难圆满回答出这个问题,但通过这种教学手段,可以使学生形成一种“山穷水尽疑无路”,同时又“欲罢不能”的感觉。因为学生对这类遗传问题比较感兴趣。因此,待下节课经过点拨、引导,就可
达到“柳暗花明又一村”的教学效果)。
其次,待下节课上课时,对学生的解释经过简单总结、评价之后,利用投影出示如上图这样一个遗传
系谱(以常染色体隐性遗传病为例进行讨论):
然后向学生提出这样几个问题:
(1)谁能说出图中的A、B、C、D之间是什么关系,
(2)F与C;F与D;E与C;E与D之间是何种关系,
(3)E与F之间是何种关系,(姑表兄妹)
(4)假设A是隐性遗传病h基因的携带者,那么C或D带有这个隐性基因的可能性各有多大呢,(1/2)C与D同时带有A中的h基因的可能性是多大呢,(1/2×1/2)
(5)同理,如果B也是h基因的携带者,C或D从B中同时得到h基因的可能性有多
大呢,(1/2×1/2)
(6)C与D从双亲A和B中同时得到h基因的可能性是多少呢,(1/2×1/2,1/2×1/2
,1/2)
通过上述提问,结合学生分组讨论和教师点拨、引导,(6)中的“1/2”这个结果是不难得到的。因为学生通过“基因分离规律”的学习,对子代从亲代中得到某一基因的机会并
不陌生。
(7)E从D中,F从C中得到h基因的可能性各是多少呢,(1/2)
(8)E从D中,F从C中同时得到h基因的可能性有多大呢,(1/2×1/2)
(9)从上面系谱中能够看出E中的h基因来源于D;F中的h基因来源于C,而C与D中的h基因又来源于共同双亲A和B,再依据(6)和(8)的推论结果能否知道E与F
从A和B中同时获得h基因的机会是多少呢,〔(1/2×1/2)×1/2,1/8〕
二、人类遗传病的携带者
携带者是遗传学中一个较常见的且很重要的名词,指带有致病基因或异常染色体而表现
型正常的个体。根据此定义,携带者一般包括以下几种情况:
1(带有隐性致病基因的携带者。如白化病、苯丙酮尿症的致病基因携带者,其基因型
为Aa带致病基因而表现型正常。
两个基因型相同的携带者婚配就可能生出患儿,其子女发病风险为1/4。若母亲是X连
锁隐性致病基因的携带者,则生下男孩将有1/2的可能性为患者。
2(迟发性显性遗传病尚未发病的个体也为携带者。如慢性进行性舞蹈病即为此种病例,其发病年龄为35~40岁以后。其基因型为Hh,虽带显性致病基因,但若不到发病年龄时表
现型正常,也是携带者。
3(外显不全的显性遗传病个体。指带显性致病基因的杂合体,由于某种原因没有表现
出相应的症状而称其为携带者。如视网膜母细胞瘤即为此种病。
该类个体带致病基因而表现型正常,他们完全有生育能力,但却能将显性致病基因传给
子女,使子女发病,其发病风险为1/2×外显率。
4(染色体异常携带者。该携带者带有结构异常染色体,但染色体物质总量基本上仍为二倍体的表现型正常个体。又分为易位、倒位两大类。其中包括相互易位携带者,例:45XX231(XY),t(2,5)(q1,q)个体;罗氏易位携带者,例:45XX(XY),,14,,21,,t(14q,21q)个体;倒位携带者以及移位携带者及插入携带者等。染色体异常携带者共同的临床特征是:携带者表现正常,而婚后出现流产、死产、新生儿死亡、畸形和智力低下儿
等,有些类型有携带者生育染色体异常患儿的可能性甚至高达100%。
三、基因病
世界上有一半以上的人,不同程度地受各种慢性病的折磨。我国有11%的人患有高血压,4.2%的人不同程度地残疾,2.5%的人患有智力低下。曾肆虐一时的传染病,尽管已得到控制,可并没有像天花一样销声匿迹,相反在一些地区死灰复燃。抗菌素等药物发现的步子越
来越慢,相反,自然界抗药的病原微生物却越来越多。
20世纪中叶,特别是70年代,人类组织的攻克肿瘤的尝试,建立了“基因病”的概念。
“基因病”的第一层意思是“基因相关论”:所有的疾病都与人类的基因有关,都有人类基因组与病原基因组中的有关基因相互作用的结果。即使是非生物的病因如中毒和外伤,其机体的最初反应、病情的发展与组织再生都与相关的基因有关。可以说,所有疾病都是“基
因病”。
“基因病”的第二层意思是“基因修饰论”:迄今所有的药物方式都是通过基因起作用
的,都是通过修饰基因的本身结构、改变基因的表达调控、影响基因产物的功能而起作用的。即使是非药物治疗手段,也都涉及基因活动的改变。一般来说,人类的疾病并不死板地决定于基因的结构,绝大多数基因药物也不改变基因的结构,而仅对基因做不同层次的修饰。
“基因病”的第三层意思,一是基因的外调性。一个人出生时,可以说基因程序都已编好,但这一程序的运行却可以在某一时间、某一环境因子作用而大相径庭。在结构上大家都相同的一个基因,其最后的效应不一定等同,说明基因的表达受外界因素的调节,如地理气候、食物、药物、生活方式、运动方式、心理等环境影响。二是基因的多态性。人与人之间本有不同,群体与群体之间也不相同。同样霍乱肆虐,有人就能活下来;同样感冒病毒流行,并不是百分之百的人都得病。因此,人类基因组的多样性、个体特异性,决定了人对疾病或病原的易感性或抵抗力,也是人类能在不同的环境、特别是在剧变的环境下可以存活的保证。
“基因病”还有一层重要的意思是基因的复合性,即使是单基因的经典遗传病,它的最终发病也有很多其他基因参与,而这一个体的这些基因恰好基本上是没有问题的。单基因病只是极端的例子,而多数疾病绝对不是一个基因引起的,而是很多基因相互作用的结果。
要认识疾病,就一定要认识病因——致病基因。
四、遗传病的系谱分析快速检索表
在遗传病的分析中,系谱分析是常见的题型。系谱分析首先必须明确系谱的遗传类型,
因此要熟悉一些遗传规律:
(1)常染色体遗传病:男女得病(或表现某性状)的几率相等。
(2)伴性遗传病:男女得病(或表现某性状)的几率不等。
女性从不患的病——可能是伴Y遗传病;非上述——可能是伴X遗传病。
?X染色体显性遗传病:女患者较多;代代连续发病;父病仅传给女儿。
?X染色体隐性遗传病:男患者较多;隔代遗传;母病则子必病。
男患者(有时是女患者)往往通过他(她)的女儿(不病)传给他(她)的外孙子,即
表现出交叉遗传、隔代遗传的特点。
根据上述规律,可编制出一个遗传病系谱快速检索表如下:
1(所有男患者之子均患病 伴Y连锁遗传
1(非上述特点
2(系谱中有一对夫妇无病而子代有患者(隔代遗传) 隐性遗传
3(患者均为男性或所有女患者之父患病(交叉遗传) 伴X隐性遗传
3(非上述特点 常染色体隐性遗传
2(系谱中所有患者双亲或双亲之一是患者(连续遗传) 显性遗传
4(患者均为女性或所有男患者之母是患者 伴X显性遗传
4(非上述特点 常染色体显性遗传
五、非遗传病与遗传病预防在治疗环节上有何差异
由于遗传病和非遗传病不同,所以预防的方法也不一样,对非遗传病的预防一般是在出生后进行,以防止由健康状态向疾病状态转化,对遗传病的预防则必须在出生前进行,而且必须分两步进行,即胚胎形成前的预防,也称为一级预防,产生预防也称为二级预防。如果
一级预防失败,接下去的任务就是不能让患病胎儿出生,这就属于二级预防范围。
?非遗传性疾病的预防和治疗环节
?遗传性疾病的预防和治疗环节
六、试管婴儿
试管婴儿是指通过体外受精与胚胎移植的方式使妇女受孕而生出的婴儿。体外受精是把精子和卵细胞从体内取出,在体外进行受精。受精后,将卵裂达4~8个细胞的胚,即初步发育的胚胎移植到母体子宫内,这就是胚胎移植。人类第一例试管婴儿于1978年7月23日诞生在英国,婴儿名叫路易斯?布朗。她的母亲由于输卵管堵塞不能生育。妇产科医生与剑桥大学的生物学教授合作,成功地从婴儿母亲卵巢滤泡中取出卵细胞,并采集了父亲的精液,使卵细胞和精子成功地在试管中完成受精。把受精卵放在盛有特别营养液的试管里,保持和体温一样的温度,使受精卵发育至胚泡时期,再移植到母亲的子宫内,完成发育过程,直至诞生一个健康的婴儿。因此,这项技术是治疗某些不孕症的好办法。中国第一个试管婴儿于1985年4月在台湾诞生;我国大陆的第一位试管婴儿于1988年3月在北京医科大学附属第
三医院诞生,到目前为止,我国已有220多个孩子是经“试管婴儿”诞生的。
七、典型例题分析
,例1,多基因遗传病的特点是( )
?由多对基因控制 ?常表现出家族聚集现象 ?易受环境因素影响 ?发病率极低
A(???
B(???
C(??
D(????
分析:多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病,多基因遗传不仅表现出家族聚
集现象,还比较容易受环境因素的影响,多基因遗传病在群体中的发病率比较高。
答案:B
,例2,下列不属于直系亲属的是( )
A(父母
B(外祖父母
C(外孙子女
D(兄弟
分析:直系血亲是指从自己算起,向上推数三代和向下推数三代,如父母、祖父母(外
祖父母)、子女、孙子女(外孙子女)等。D项“兄弟”属于旁系亲属。
答案:D
,例3,人类多指基因(A)对手指正常(a)为显性,皮肤正常基因(B)对白化基因(b)是显性,都在常染色体上,而且独立遗传。一个家庭中父亲多指,母亲正常,他们生下一个白化病手指正常的孩子,则下一个只患多指和同时患两种病的几率分别是( )
A(3/4,1/4
B(3/8,1/8
C(1/4,1/4
D(1/4,1/8
分析:由题意可知,双亲的基因型必定是AaBb(父)和aaBb(母)。手指遗传方式是Aa×aa?1Aa?1aa,即正常1/2,患多指1/2;皮肤遗传方式是Bb×Bb?1BB?2Bb?1bb,即白化病可能是1/4,正常是3/4。所以两病都患的几率是1/2×1/4,1/8,只患多指是1/2×
3/4,3/8。
答案:B
,例4,囊性纤维变性是一种常染色体遗传病。在欧洲的人群中,每2500人中就有一人患此病。如一对健康的夫妇有一个患此病的孩子,此后,该妇女又与一健康男子再婚。问,
再婚后双亲生一孩子患该病的几率是多少,
分析:依题意,该病应属于常染色体隐性遗传。设囊性纤维变性由隐性基因a控制,其基因频率为q,正常的显性基因为A,其基因频率为p,群体呈遗传平衡,则患者(aa)的2频率q,1/2500,q,1/50,则p,1,q,1,1/50,49/50,群体中杂合体(Aa)的几率为
49198
50502500 2pq,2××,。
一对健康夫妇生有一个患病的孩子,则该夫妇必为杂合体。该杂合体妇女再与一健康男子婚配时,只有当该健康男子亦为杂合体时,他们才可能生出患病的孩子。由于该孩子的父
亲是杂合体的几率为98/2500,故该孩子为患病孩子的几率应为:
98/2500×1/2×1/2,98/10000,0.98%。
答案:再婚的双亲生出患病孩子的几率为0.98%。
,例5,下面是六个家族的遗传图谱,请据图回答:
(1)可判断为X染色体显性遗传的是图________。
(2)可判断为X染色体隐性遗传的是图________。
(3)可判断为Y染色体遗传的是图________。
(4)可判断为常染色体遗传的是图________。
分析:本题是一道考查判断遗传系谱图能力的综合题,渗透综合常染色体遗传和伴性遗
传区别判断多个相关知识点。
此类题型可根据各种遗传情况的特点,按Y染色体遗传?X染色体显性遗性?X染色
体隐性遗传?常染色体显性遗传?常染色体隐性遗传的顺序进行假设求证。
根据图示,可以看出:D图属于Y染色体遗传。因为其病症是父传子,子传孙,只要
男性有病,所有的儿子都患病。
B图为X染色体显性遗传。因为只要父亲有病,所有的女儿都是患者。
C和E图是X染色体隐性遗传。因为C图中,母亲患病,所有的儿子患病;父亲正常,
所有的女儿均正常;E图中,男性将病症通过女儿传给他的外孙。
A和F图中是常染色体遗传。首先通过父母无病而子女有患病者判断出是隐性遗传;再
根据父母无病,而两个家系中都有女儿患病而判断出是常染色体遗传。
答案:(1)B (2)C和E (3)D (4)A和F
八、相关高考题回顾
1((1993年全国高考题)已知黑尿症由常染色体隐性基因控制,两个都带有黑尿症基
因的正常男女结婚,预测他们的孩子患黑尿症的几率是( )
A(12.5% B(25%
C(50% D(75%
答案:B
2((2000年上海高考题)我国婚姻法明确规定:“直系血亲和三代之内的旁系血亲禁止
结婚。”对任何一个人来说,在下列血亲关系中属于旁系血亲的是( )
A(亲兄弟姐妹 B(祖父、祖母
C(表兄弟姐妹 D(外祖父母
答案:AC
3((1997年上海高考题)为了说明近亲结婚的危害性,某医生向学员分析讲解了下列有白化病和色盲两种遗传病的家族系谱图。设白化病的致病基因为a,色盲的致病基因为b,
请回答:
(1)写出下列个体可能的基因型:
?,8_________;?,10_________。
(2)若?,8与?,10结婚,生育子女中只患白化病或色盲一种遗传病的概率是
________;同时患两种遗传病的概率是________。
(3)若?,7和?,9结婚,子女中可能患的遗传病是_________,发病的概率是
________。
BbBBbb 答案:(1)aaXX或aaXX AAXY或AaXY (2)5/12 1/12 (3)白化病、色
盲 5/12
4((2001年广东高考题)显性基因决定的遗传病患者分成两类:一类致病基因位于X染色体上,另一类位于常染色体上。他们分别与正常人婚配,总体上看这两类遗传病在子代
的发病率情况是( )
A(男性患者的儿子发病率不同
B(男性患者的女儿发病率不同
C(女性患者的儿子发病率不同
D(女性患者的女儿发病率不同
答案:AB
5(下图为某单基因遗传病的系谱图,致病基因为A或a,请回答下列问题:
(1)该病的致病基因在________染色体上,是________性遗传病。
(2)?,2和?,3的基因型相同的概率是________。
(3)?,2的基因型可能是________。
(4)?,2的基因型可能是________。
(5)?,2若与一携带致病基因的女子结婚,生育出患病女孩的概率是________。
答案:(1)常 隐 (2)100% (3)Aa (4)AA或Aa (5)1/12
?教后分析
本节以叙述性知识为主,需要记忆的内容多。但是这里陈述的知识都与生物的遗传规律、生物的变异等知识密切相关,也与生物的生殖和发育等知识相关。据此,应加强对以前所学知识的复习和巩固,只要搞清各种人类遗传病所属的类型及优生的有关内容,其余都是复习
以前所学的知识。
本节教材是新增内容,在大纲中要求达到“知道”的认识水平,要求层次较低。但本节知识与日常生活极为密切。在教学过程中学生的兴趣颇浓。教师在课前就应布置学生调查人群中的遗传病,同时可以了解有关计划生育、优生优育的国家政策、法律法规。在教学过程中教师可以尽量多地利用学生的调查结果和学生熟悉的例子,如《红楼梦》中的“宝黛之恋”及“金玉之婚”的后果的预测;陆游和唐婉的婚恋悲剧等。引发学生的学习兴趣,提高其学
习积极性,以达到较好的教学效果。