重视相关影响因素做好出生缺陷一级预防

重视相关影响因素做好出生缺陷一级预防 重视相关影响因素做好出生缺陷一级预防 中国生育和妇产科2011年第3卷第1期 重视相关影响因素做好出生缺陷一级预防 李丽莎h,朱军,黄海明,郑志贤,邱怡 基金项目:广东省人口和计划生育委员会科研项目(2008047) 作者单位:1.518101广东深圳,深圳市宝安区计划生育专科医院优生遗传科;2.610041四川成都,中国出生缺陷监测中心 作者简介:李丽莎,四川大学华西医学院组织与胚胎学医学硕士,副主任技师,从事医学遗传,优生咨询和生殖遗传技术研究工作 通讯作者,E-rea1]:lilisha123@yahoo.com.cn 【摘要】出生缺陷预防是通过宣传教育筛查,诊断,治疗的方式降低出生缺陷率.出生缺陷的一级预 防是通过孕前筛查,孕前咨询,优生讲座等方式来达到减少缺陷发生的目的.但是存在很多因素影响一级预 防的实施及效果:城市化导致的育龄人群人口学特征变化的影响,人群生活环境变化产生的新需求的影响, 育龄人群对一级预防重要性认识不足的影响,前沿的医学科研成果应用与一级预防不足的影响,一级预防技 术人员专业水平低的影响.为了减少影响因素做好出生缺陷一级预防工作,政策保证并组织落实,出生缺陷 建立长期有效模式是达到一级预防效果的重要途径. 干预的宣传, 【关键词】出生缺陷预防;影响因素 【中图分类号】11321.6【文献标识码】A【文章编号】1674—4020(2011)01—0066—04 doi:10.3969/j.issn.1674—4020.2011.O1.O19 每年全世界有790万严重的缺陷儿出生,占出 生总人口的4%,还不包括营养缺乏和环境致畸的 部分.我国出生人口素质状况根据中国妇幼卫生监 测网的监测结果显示:2001,2006年出生缺陷发生 率逐年上升,从104.9/万到,145.5/万(孕28周, 出生后7天内统计数据),全国目前有8296万残疾 人,有20%是先天畸形造成的.有报道显示,我国 严重出生缺陷患儿中除了20%,30%经早期诊断 和治疗可以获得较好的生活质量,约30%,40%在 出生后死亡,约40%将成为终身残疾.出生一个缺 陷儿,往往会拖垮一个家庭,导致家庭走向贫困.这 一 悲剧的根源在于出生缺陷没有得到有效的预防, 优生优育咨询,检查还没有成为广大群众的自觉行 动.出生缺陷的干预迫在眉睫.孕前健康检查,优 生筛查及优生遗传咨询一方面是为了寻找致缺陷的 原因,预防后代发生先天性和遗传性疾病,另一方面 也是接受围孕期知识及信息的过程.但却因各种因 素导致我们目前一级预防的开展受到影响,这将直 接影响到二级,三级干预的效果,需要我们努力去探 讨,消除这些影响因素. 1影响一级预防的相关因素 1.1育龄人群人口学特征变化的影响 1.1.1城市化导致的人群特征变化由于社会 发展的需要和城市化进程的推进,各城市外来人口 日益增加导致人群特征变化,就拿改革开放的先锋 城市深圳为例存在以下几种特征变化…: 1.1.1.1城市人口的不断增长因素增长原因 来自两个方面,一是正处在人口的红利期即人口增 长期,如2009年深圳常住人口1400万,出生率为 10.50%.,人口自然增长率为l0.2l%.,已达到历史 最高水平;二是在经济发展新形势下城市外来流动 人口增加,人群中流动人口所占比例在提高,根据深 圳市的一项调查,改革开放之初深圳人口为31.41 万,到2009年人Ll达到1400万,户籍人口仅有200 多万,其余均为流动人口或常住人口,30年问非户 籍人口增速高达40%,户籍人口与暂住人口比例已 达到1:5.5或更高. 1.1.1.2有较大比例的育龄人群深圳的年龄 结构呈现"两头小,中问大"的"纺锤"形态.在深圳 常住人口中20,39岁的占63.50%,24,44岁的占 中国lJ生寅妇产科2011年第3卷第1期 53.70%,一半以上处在育龄阶段. 1_1.1.3有较大比例的低文化素质人群在户 籍人口中49.08%具有初中及以下文化,非户籍的 常住人口则有73.37%是初中及以下文化.横向比 较,全市人口受教育程度在全国大型城市中偏低,纵 向看目前这个年龄阶段人群知识程度比过去五年的 人群有所提高. 1.1.1.4有较大比例的流动人口就业的职位低,经 济收人低流动人口的主体是处在生育旺盛期的 育龄人口,他们本身应该是对优生优育知识拥有较 大需求的,但是由于其特殊的人口学特征(三低特 征:就业职位低,经济收人低,知识水平低),使其对 出生缺陷预防知识的认识不足,出生缺陷发生的风 险相对会增加,有调查表明流动人口的出生缺陷发 生率高于户籍人口或常住人口,这个人群妇幼保健, 优生优育等知识,认知水平差;同时还存在另一 个现象,如2003年底深圳成为国内首个无农村和城 市区别,农业人口和非农业人口区别的城市,现在的 深圳农村已经消失了,原住民已不是农民了,但这个 群体除了他们身份和财富的改变,他们在文化和其 他素质上如何走进社会主流体系和社会发展相一 致,是目前的一个大问,这个问题也表现在生育 观,对优生优育的认知上. 1.1.2人群生活环境变化产生的新需求的影响 城市化使"农村向城市转变,农民向居民转变",特 别是改革开放以来随着中国城市化的进程,大量的 农民进入城市职员化,职员人数比例提高,身份的转 变和职业的转变,使他们的生活环境发生很大变化; 另外,新一代农民工主要是以"80后","90后"为 主,学历相对提高,较多是初中,高中或大中专毕业, 在城市生活环境下物质要求有所提高,生活会 向城市居民看齐,这就使他们的生育观会发生变化, 育龄人群从过去希望生多个孩子到追求生育健康聪 明的孩子J. 目标人群的人口学特点形成了一方面是 总之, 他们自身对出生缺陷预防知识需求增加,另一方面 这个人群的确需要专业从业者在一级预防工作中给 予更多的关注,提高他们在相关方面的认识水平. 1.2对一级预防认识不足的影响 一 级预防的主要内涵是预防发生,减少出生缺 陷率,是出生缺陷干预的关键环节J,具体包括健 康教育,遗传咨询,婚前检查,孕前筛查,孕前检查的 孕前保健内容.孕前保健由一系列干预措施组成, 目的是通过预防和管理,找出并矫正一些影响妇女 健康或者妊娠结局的生物医学,行为学和社会学方 ? 67? 面的危险因素(特别是那些必须在孕前或者孕早期 得到矫正的危险因素)和实施干预措施.但是存在 一 些因素影响造成未能建立覆盖全育龄人群的围孕 期保健. 1.2.1育龄人群对一级预防重要性认识不足的影 响由于历史原因,过去我国对疾病预防相对认 识不够,按照普遍传统的认识,人们只有患病了才会 到医院治疗,没有认识到主动预防疾病的重要性,造 成了育龄群众普遍对一级预防重要性认识不够,对 于健康检查,视为可有可无的环节.由于健康教育 工作(宣传教育)不到位,现有的孕前筛查项目还不 能使检查的有效性大幅度提高,因而较多人不重 视孕前检查,对出生缺陷干预要以预防为主的重要 性认识严重不足,人们还没有充分意识到缺陷儿一 旦出生就会给家庭带来不同程度的灾难.因此,自 我保健意识相对较差,主动参与出生缺陷预防及其 后续干预措施的依从性不高.流动人口的育龄人群 由于其文化水平低,过去长期生活在经济文化不发 达的农村,妇幼保健,优生优育等知识,认知水平就 更差,他们中的许多妇女在孕期根本不去或者晚孕 才去医院进行产科检查,他们对医疗,妇幼保健的利 用率很低,对其实施后续干预的机率降低,发生死 胎,死产,难产或缺陷儿的机率增加. 1.2.2前沿医学科研成果应用与一级预防不足的 影响21世纪是生物技术高速发展的时期,特别 是人类基因组计划的把人体内约l0万个基因密码 全部解开,绘制出人类基因的图谱,其中约5000— 10000个是疾病基因,有些疾病或遗传缺陷找到 相应的基因位点,例如地中海贫血,杜氏肌营养不 良,囊性纤维病,先天性耳聋,白化病,血友病,视网 膜母细胞瘤等等,条件具备可以对这些遗传病进行 人群基因诊断.例如我国残疾人8296万,其中听 力残疾人2780万(占34%)居各类残疾之首,在听 力正常人群中耳聋基因携带率5%,药物性致耳聋 基因携带2%0,如果能做到人群筛查就可以避免较 多耳聋儿出生[1o,11].先天性心脏病的发病率在新 生儿中为6%0,8%0,每年广东省新增先心病 8000,10000例,其中30%死于新生儿期.可以对 生育过先心病儿,或夫妇一方为先心病者的高危人 群进行22qll微缺失的筛查"】,避免生育先心病 儿.但是把这些技术用于出生缺陷一级预防筛查还 很少,因为目前基因诊断费用还比较昂贵,还不能做 到对育龄人群进行普遍筛查. 出生缺陷预防是涉及多个前沿专业的边缘学 科,它涉及生殖遗传学(分子遗传,细胞遗传),生物 . 68? 化学,胚胎学,妇产科,儿科,外科,男科学等学科,由 于其知识的综合性,前沿性使育龄人群对其了解,掌 握的难度较大;即便是从事某单一专业人员亦难于 完全掌握综合知识,这样就影响知识的普及. 1.3一级预防技术人员专业水平低的影响 我国计划生育工作具有健全的技术服务网络优 势,基层工作直接面对广大育龄群众,融宣传教育, 知识普及,咨询指导,技术服务,群众工作为一体, 集管理与服务为一身,是出生缺陷一级预防的具体 实施者,但是有调查表明基层计划生育工作者(包 括计划生育专干)68%只具有高中和中专文化水 平,有关出生缺陷干预知识知晓率较低,优生咨询, 高危人群指导,孕前实验室筛查工作基础相对薄 弱[14,15]. 2减少影响因素,做好出生缺陷一级预防 2.1政策保证,组织落实,做好出生缺陷一级预防 健康倡导 2007年国家卫生部为了贯彻落实《中华人民共 和国母婴保健法》,《中国妇女发展纲要(2001— 2010年)》和《中国儿童发展纲要(2001,2010 年)》,为强化出生缺陷一级预防措施而颁布了《孕 前保健服务工作(试行)》,体现了国家对一级 预防问题的重视.有专家提出孕前保健是由孕前检 查,孕前咨询,危险因素的风险评估和健康促进,知 情选择和干预行动构成.1989年美国公共卫生服 务专家委员会提交了一份报告,把孕前保健作为产 之后美国人类与健康部 前保健不可分割的一部分, 又把这一观点写人"健康人口2000"的疾病预防方 案的提议?;2007年9月召开的"发展中国家出生 缺陷和残疾国际大会"第三次会议上提出的"在发 展中国家推行高质量,低成本,高效益的出生缺陷和 残疾研究,预防和保健服务"是出生缺陷干预工作 的宗旨?.一级干预就是从源头采用高质量,高效 益而成本较低的技术方法和宣传教育措施达到降低 出生缺陷发生率的目的;提高出生人口素质,实行优 生优育,这是人类文明进步的重要标志. 2.2出生缺陷干预的宣传是提高认识水平的重要 手段 2.2.1出生缺陷预防基础知识的宣传认识决 定态度,行为,因此要改变人们的观念仅靠医院,妇 幼保健院的优生咨询,孕前保健门诊是有限的.健 康教育工作(宣教)是一级预防的重点,只有宣教工 作做到位,育龄人群才能认识到出生缺陷状况的严 峻性和干预工作的重要性,自我保健意识,主动参与 中国计划生育和妇产科2011年第3眷箍 出生缺陷预防及其后续干预措施的依从性才会提 高.而我国人口众多的国情使出生缺陷预防的群体 教育成为一个有效途径,可以通过媒体,专业讲座, 咨询,发放宣传页等多种形式普及优生知识,并通过 基层医务人员以及专业从业者与育龄群众的互动和 交流,提高卫生指导和咨询工作的质量. 2.2.2出生缺陷干预有效性的宣传一级预防 的重要性和有效性在神经管缺陷的预防上得以充分 体现,据中国出生缺陷监测中心统计,1996年中国 北方的发生率为21.68/万,北方大多数地区在上世 纪90年代后半期开始大力提倡育龄妇女孕前补充 叶酸后,2008年统计北方某地的神经管缺陷发生率 降到了15.87/万?;风疹综合征的发病率也因为育 龄妇女孕前注射风疹疫苗而大幅度降低.总之, 人群认知的提高有助于出生缺陷二级,三级干预工 作可持续进行. 随着社会的进步,观念的转变,围孕人群对于围 生期保健知识需求也越来越高,围生期保健也是实 施出生缺陷干预的重要手段,因此,我们一级预防宣 教涵盖的内容也要随之逐渐增加. 2.3建立长期有效模式是达到一级预防效果的重 要途径 2.3.1借鉴国外经验,形成适合中国国情的一级预 防模式国外已初步形成了由检查,咨询和医学 干预等组成的孕前到围孕期保健的基本框架;在方 法学上已经初步具备相应筛查和评估工具;在流程 上,孕前到围孕期保健大概可以分为3个阶段:孕前 检查,危险因素筛查和咨询为第一阶段;孕前3个月 的妊娠准备为第二阶段;孕早期最佳保健为第三阶 段. 我国计划生育机构的工作性质决定了面对大面 积人群开展工作,普及出生缺陷预防知识提高人口 素质,有利于实施孕前及围孕期保健.我们通过孕 前宣教,孕前咨询,孕期保健门诊与遗传咨询服务及 其他专科门诊服务相结合,同时根据我国人口众多 的特殊性,在大力提倡加强孕前保健同时强调大人 群量的出生缺陷预防的健康教育和健康促进工作, 建立起计生机构重点开展出生缺陷一级预防,建立 高危人群档案和与医疗卫生单位建立密切联系并直 接转诊的长期有效模式.深圳市宝安区人口和计生 机构开展一级预防的模式是:群体宣传教育,群体免 费优生筛查,设立专家优生遗传咨询,个体优生指导 干预,孕期高危人群指导,转诊工作.从而一方面保 证了一级预防(孕前保健)在众多人群中实施,另一 方面能保证对高危人群在孕期实施重点干预,把一 级预防同二级,三级干预有机的联系起来,可有效地 中国计划生育和妇产科2011年第3卷第l期 降低缺陷的发生或降低出生缺陷率. 2.3.2利用计划生育网络做好流动人口的一级预 防工作由于流动人口的特殊性,对这个人群的 干预应制定专门的干预模式,例如:利用各社区,居 委计划生育专干人户或直接进人本区域的工厂,公 司与服务对象面对面的宣传或进行孕前筛查, 发放叶酸片和宣传资料,在筛查的同时进行有针对 性的群体教育和优生咨询成为一项重点.深入浅出 的宣传,让流动人口育龄夫妇了解和基本掌握出生 缺陷预防的重要性,强调重视围孕期保健以及围生 期保健.在筛查和咨询基础上粗筛出高危人群,建 立高危档案给予重点指导;病历档案可以随身携带, 方便服务对象在新的居住地可以继续得到跟踪服 务;计划生育专干还可以做生育后的情况随访,数据 统计工作,把流动人口的出生缺陷预防与计生管理 工作密切化,既加强了管理又突出了计生工作以人为 本的工作方针. 我国的人口和计划生育机构是专业从事人口工 作,解决人口问题的机构,"出生素质"是"生命素 质"的基础,"生育质量"是"人口质量"的基础,提高 人口素质需要通过保障生育质量来落实,我们计划 生育的三级网络决定了可以很好实施出生缺陷预防 的人群筛查,群体教育工作,通过这些形式及内容来 保证生育质量乃至人口质量.医学检验学,男科学, 医学影像学,医学遗传学等学科需要加强学科建设, 为提高生育质量而共同努力.2008年诞生的新职 业即生殖健康咨询师,专业从事在生殖健康领域为 个人,家庭或群体提供计划生育和母婴保健等方面 的知识和信息,开展生殖健康教育,监测生殖健康水 平,提高人口素质,帮助服务对象制定生殖健康促进 计划(包括优生优育)并协助落实的专业人员,以这 新职业的诞生为契机提高一级预防技术人员的专业 水平. 深圳已经有生殖健康咨询师(员)100名左右, 这些人员已经是工作在计划生育第一线的计划生育 专干,计划生育管理干部,计划生育服务站,中心的 技术人员.职业化的建设有助于出生缺陷预防及健 康促进,有利于做好群体教育和个体干预工作.我 们计划生育工作者应该在新形势下适应工作内容的 转变,从单纯进行控制人口增长,降低人口数量的工 作拓宽到提高人口质量的工作,提高计生队伍自身 业务水平,使之与人群的卫生保健需求相适应,把服 务于围孕期人群,提高人口素质的工作思路和政策 措施作为工作重点之一,借助生殖健康咨询师新职 业的诞生,将出生缺陷一级预防工作可持续地进行 下去 ? 69? 【参考文献】 [1]陈图深.深圳生育文化建设的理论与实践[M].第1版.北京: 中国人口出版社,2008:12—21. [2]高轶,徐飚,胡花,等.非户籍妇女孕产期保健服务利 用影响因素的定性研究[J].中国妇幼保健,2008,23(26): 3741—3743. [3]夏颖丽,郑卫红,陈颖,等.北京地区流动人口对出生缺陷 发生率及检出率的影响[J].中国优生与遗传杂志,2008,16 (6):99—100,111. [4]邱风芳,刘继池,杜玉霞,等.新时期基层待生育妇女生育观 念调查分析[J].中国计划生育和妇产科,2009,1(5): 51—53. [5]李丽莎.一级预防是出生缺陷干预的重要环节[J].中国计划 生育和妇产科,2009,1(1):18—22. [6]范向华,陈功,付一兰,等.孕前一围孕保健概念的内涵与 外延[J].中国计划生育学杂志,2006,14(11):650—652. [7]刘丹,静进.我国妇女产前保健服务现状及影响因素[J]. 中国妇幼保健,2007,22(2O):2868—2870. [8]杜清,王临虹,潘晓平.流动人口孕产妇保健服务利用现状 调查(J].中国社会医学杂志,2009,26(2):114—116. [9]夏家辉.人类遗传病的家系收集疾病基因定位克隆与疾病基因 功能的研究[J].中国工程科学,2000,2(11):1—11. [1O]戴朴,刘新,于飞,等.18个省市聋校学生非综合征性 聋病分子流行病学研究(I)一GJB2235delC和线粒体DNA 12SrRNAAI555G突变筛查报告[J].中华耳科学杂志,20o6, 4(1):1—5. [11]ErenbergA,l,emonsJ,SiaC,eta1.Newbornandinfanthearing loss:detectionandintervention[J].Pediatrics,1999,103: 527—530. [12]GawdeH,Pate/ZM,KhatkhateyMI,e/a1.Chromosome22 microdeletionbyFISHinisolatedcongenitalheartdisease[J]. IndianJPediatr,2006.73:885—888. [13]陈瑛,毛君,郭家贤,等.先天性心脏病患儿微缺失的定 量荧光聚合酶链反应检测[J].中华医学遗传学杂志,2010, 27(5):571—575. [14]董琳,唐毅,汪勤,等.基层计划生育工作者对出生缺 陷干预认知及态度调查[J].中国妇幼保健,2006,21(22): 3101—3l03. [15]叶汉风.丁明,郭辉军,等.云南基层计划生育技术服务机 构开展出生缺陷一级预防能力研究[J].中国计划生育学杂 志,2008,16(11):670—673. [16]AcquelineT,Nasse.PlanningforPrngnancy--Apreconception healthpin,Tam[J].TheAmericanJournalofMaternal/child Nursing,1997,22(3):142—146. [17]王冰,蔡艳,吕玲.第三届发展中国家出生缺陷国际会 议纪要[J].现代妇产科进展,2007,16(12):958—959. [18]张水平,宋晓彬,周引荣,等.西安市2003—2008年围产儿 出生缺陷调查研究[J].中国妇幼健康研究,2009,20(5): 32—36. [19]朱军.国内外出生缺陷的监测进展[J].实用妇产科杂志, 2008,24(1):3—4. [2O]陈嵘,陈秋媛,张霆,等.国外孕前保健的实践和发展状 况[J].中国计划生育学杂志,2006,14(11):660—661. (收稿日期:2010—12—08编辑:向晓莉)