青春期发育延迟

青春期发育延迟 骼期,锭-A月还,,豸材矮小 1994年第34卷第l2期山东医药 头颅x线摄片及CT扫描等可明确下丘脑,垂体及肘 近有无肿瘤.骨龄x发检查对矮小症妁鉴别诊断具 有重要的临床价值.四肢长骨x线摄片检查对于骨 髂性身材矮小有特殊的诊断价值,如软骨发育不生 症可见长管状骨租短而弯曲,骨骺的骨化延迟,干 I/骺端增宽呈喇叭状篓. )6青春期发育延迟 上海医科太学附属华山医院教授朱禧量 RI-7’1 正常时,青春期发育在男性始于14~15岁,女 性始于12~13岁.男性】5足岁尚未开始第二性征发 育,女兰l3足岁无性发育,至工s,16岁或乳房芽蕾 出现后5年以上未来月经者,为青春期发育延迟 (DP). 一 ,龠因 l_解剖异常:如MulIerian管发育不垒或远部 生殖道阻塞. 2.促性腺澈紊增高性性功能减遇(FSH>40 Iu/L):?原&性睾丸或卵巢功能不全症;@性 激素抵抗综合征o 3.正常或低促性腺激素性性功能减退症(LH 和FSH<IOIU/L或LH和FSH6~251U/L,至少一 项>101U/L):?单一性促性腺激索:足j@下 丘脑一垂体一性腺轴肿瘤;@下丘脑性闭经,神经性 厌食等,女性多见.?腺垂体功能硪退症;@原发 性甲状腺功能减退症;@体质性青春期发育延迟 (CDP). 4.全身严重疾病:如营养良,哮喘,糖尿 癌,恶性病变等. 在上述各种原因『}:,cDPr大多数,此系青春 期发育中柏一种正常变异,并非器质性病变,常有 青春期发育延迟的家族史.虽其发育明显落后于同 龄同性青少年,但最终均能有一正常的青春期发 育,正常的身高和性成熟,因而颓与其他器质性病 变所致的DP圳. =谚断 诊断CDP的参考拖靠为:踺康男青少年青舂发 育延迟一般在18岁之前,伴有:@生长和骨龄发育 障碍,骨龄与生长速度相关,骨龄在12~13岁间, @睾丸体积>2m1,@常有青春成熟延迟家族史,? 除外其他器质性原因.女青少年青春发育延迟一般 在16岁之前,伴有:?青春发育常在骨龄儿岁日J始, @青春前期生成缓馒,@倪在青春发育开始时,方能 与促性腺澈素缺乏症作出鉴剐,固无器质性病变, FSH在正常范国,@常有青春发育延迟家族史. 根据临床丧现,俸雄,结合血生化和奉涨 度如FsH,LH,睾酮,雌二醇,T3,T4,TSH, GH或IGF-1和PRL等测定,超声和影像学捡查及 染色体分析,诊断并不困难.较为困难的是CDP与 特发性单一性促性腺敬素缺乏症的鉴别即使具有 垒部CDP的诊断指标,也其是一初步印象,必须继 续仔细追随至青春发育开始并最终发展正常化才能 除外促性腺激素』氐下性性功能减避症. 以下内分泌指标对奉症的随访观察有益.男藏 睾丸开始增大至长径>2.4素不 全症时,LH在入睡时不升高. 奉症患者对GH的兴奋试验多呈两可或迟钝反 应,待至青春发育开始后,GH分泌及IGF一1水平 叩有增加.GH分珏过少,减弱了GH增强性腺对 促性腺激素反应的作用,说明与DP的发生有关. DP患者常有以下心态异常:避免接触异性; 避免社交活动以防暴露自己弱点,如矮小和第二性 征缺乏等;常与较自己小1,2岁的同伴交往;自 信和自尊心较差j依赖双亲较多;部分患者学习成 绩受影响. 三,治疗 由于大多数DP患者系CDP,故直在除外器质 性原因后,尽量观察等待,尤其对有明确的青春发 育延迟家族史的患者,应解释青春期发育的正常变 异.对心理压力较大者,可短期使删小剂量性敬素 以诱导自发的性发育,增强其自尊心.原则上男性 应在岁后,女性在l3岁后开始治疗,并应间隙试 停药以观察是否已有自发的青春发育.研究明, 使用生理剂量的性激素并不影响身高曲充分发育. 对CDP青少年,性澈素疗程应限在6个月,并密切 碉察身商,骨龄,青春发育情况和激素血液度a少 数发育延迟明显者,作第二个疗程的处理有时也有 裨益.如需第三个疗程或更负者,一般均系器质性 病变所致的性功能硪退患者,针对病因予以其它 必要的处理. 对男性DP患者,可给以6个月疗程的小剂量 廉醢(enanthat~),睾酮肌注,7s患者增加生 长,阴毛发育,对身高发育无影响.着重治疗矮小 时可每月肌注50mg,着重处理青春发育者每月肌 注100rag对女性患者的处理较难,着重处理矮小 时,宜在12岁(骨龄约10岁)时使用6个月疗程的 台成娄固醇,~Hoxandto!one0.1mg,(kg?d),对 .ii 歙,材矮fJ,,藕阂 阴蒂无影响.如需增加女性化,射13岁使用小剂 置长效雌二醇,每月0.S?g肌注j或乙炔雌二醇每 日5g口服(约为诱导月经量的I/4),可逐渐兴() 奋乳房和生长发育. {b37遗传性疾病引起的身材矮小 山东省立医院主任压师坚尺娟 R’》一 ,体质性青春发育碴氓(巴宥专连)’, =,原基性徕懦(宫内发育不全) 为体形正常,生长速度正常的矮小,是在正常 的部族或家族中出现的株儒症.胎见期是一生中生 长速度最快时期,妊娠中期身长增加最快,但受诸多 因素影响导致富内发育不良,则为出生时为低体重 的矮小.这种矮小有的在生后能发育成正常儿童, 有的一直治着较低百分位数生长至成人期,成为正 常矮人.率病特征为出生时体格即矮小,体重低, 婴儿期即显像儒j虽生长缓慢,但骨龄大致正常, 骨骼比侧适当,外貌及智力发育与年龄相符;青春 期性踪发育正常,且有生育能力,甲状腺与肾上腺 皮质功能试验均正常.少数患者可伴有畸形,如小 头畸形,两眼分离过远,耳殛颈畸形,先天性心脏 畸形等. 三,童旗性(?传性)矮小 本症患者外观体形正常,生长速度正常,其身 材矮小呈家族性.其生身父,母身高分别小于 155.5cm及146.6:皿,生长速度低于第三百分位线 发展,青春期发育正常,属于正常的矮人.青春期器 官及第二性征发育正常,女性有月经形成和乳房发 育,男性有遣耩和喉结出现,无智力障碍,骨龄与 实际年龄相符,生长激素,甲状腺素均正常. 四,染色体异常所敢矮小 I_2I三体综台征(先天愚型):发生率I,700. 患者染色体核型以47,xY(xx),+2I最多见; 易位型D/G,GIG;嵌台体型46,xY(xx)/47, xY(XX)+21.随着母龄增高,子代发生率明显 上开.本症患者身高体重均低于正常见,体格及运 动能力发育迟缓,智能障碍.短小头型,服裂小, 两眼距宽,两眼裂卦衡上斜,眼内赘皮,鼻桨低 平,腰弓高,舌常伸出口外为其特征性面容;四肢 张力低,关节橙弛,四肢指趾短,小摆内弯,通贯 手指纹,50蹦伴有先天性心脏病. 2.18三体终台征:系常染色体瘐病,染色体核 型为47,xx(XY),+i8者占8O.此病发病率 为l/3s00,8000,父母生育年龄多较大,女孩发病 率高,出生体重低,身材矮小,智能低下,有多 发性畸形,如头小,眼距宽,小眼,鼻架细长,颤 弓高,下颌小,耳低位,矮颈颈噗,两乳头距离 远,95%有心脏畸形,脐庙,臆睾,外阴发育不 ‘36’ 良,具有特征手形:手指屈曲,拇指,叶I指厦食指 紧收,食指压在中指上,小指压在无名褶上,常有 并摆,多指,马蹄内目足等o 3.13三体综合征(Pataa氏综台征,巴图综台 征):该征系常染色体痰病,I3号染色体为3条, 姿色体接型主要为47,xx(xY)+13,发病率 I/4o00,I/100o0.率症与母亲高龄妊娠有关.患 几生长发育障碍,喂养困难,智能迟钝,小头,前 囟及骨缝宽,眼距宽,小眼,自内障,虹膜缺损, 2/3病例有亦侧唇裂并腭裂,耳l皇低,耳聋,80 有先先天性心肚病及生殖,性腺畸形.奉病病死率 高,仅5生存至3岁. 4.猫叫综合征(SP’综台征):只占初生儿 妁1/50,000,其第5号染色体短臂缺失}声调改 变,姿色体接型为46,xY(xxJ,SP—.多见于女 婴,生出时体重低,哭声尖细如小猫叫,发育迟 缓,身材矮小,智力低下,头颅小,眼裂小,眼距 宽,耳位低,肌力低弱,常伴有先天性心旺病.脊 柱侧弯,骨盆窄小等. 5.子宫内发育障碍,株儒综合征:又称先天 性一侧肥大症(Silver氏综台征),为染色体异 常疾病.该病为嵌台体45,x146xY.估计与遗传, 及子宫内发育障碍有关.特征为先天性半身肥大, 身材矮小,性发育变异j躯干不对称,上下肢或躯 干左右不对称,患侧躯干,肢体周经较对侧大,骨 骼也较对侧增大,骨化中心亦较对衡供.患儿一般 为足月分娩,但出生即有低体重,至青春期仍不能 达到正常身高,终身矮小.可出现性早熟.其颅骨 发育不良,面呈三角形,小面孔,上颌寅出,眼距 宽. 6.株儒一阿膜变性一耳聋综合征(Cocketyne 氏综台征):系遗传性疾病.男女均可患病.特征 为体型矮小,头大,眼球内陷,皮肤皱缩似小老头 面容,驼背,关节挛缩,视网膜色素变性,视神经 萎缩,传导性耳聋,出汗步,日光暴晒处皮肤色素 沉着,表皮剥离,智力低下,染色体核型正常. 7.株儒一日光敏惑一血管扩张性红斑综合征 (Bloom氏综合征):为常染色体隐性遗传性痰 病,80以上为男性.本病染色体变脆易断,易发 生自血病等恶性肿瘤.出生时体重轻,身材矮小,常 有日光敏感佳血管扩张红斑,多见于颜面,四肢. 特殊面容为长头,小鼻,大耳,上镊骨发育低下, 四肢畸形,竟疫功能低下,IgA,IgM低值. 8.早老症(早期衰老综合征Hc}chi?son— Gilfard氏综合征):男女均可发病,出生时正常, 但早期即停止生长,如岁左右宛如4,5岁小儿a 面颊脂层消失,颜面骨及下颔骨特别小,头颅与前 额相对较大,眼眶小而两眼突出,鼻尖外宴,两耳 向前竖立无耳垂,头发,眉,睫毛脱落,皮肤薄有 皱纹,四肢长,浅血管粗,显露.5岁后血压增 高,心肚扩大,常有心绞痛,心肌梗塞或脑血管意 外胆固醇,甘油三酯,6脂蛋白皆高于正常.