不完全性雄激素不敏感综合征1例

不完全性雄激素不敏感综合征1例 不完全性雄激素不敏感综合征1例 作者: 龚飞凤，訾聃，周遵伦，黄林 【关键词】 假两性畸形; 不完全性雄激素不敏感综合征; 男性 性别的认定包括形态标准(核型、性腺、生殖管道、外阴部及第二性征)与心理标准(抚养性别、社会性别)，形态标准与心理标准之间出现矛盾，即为性心理不正常，包括易性癖和易装癖等。形态标准之间出现矛盾，即为性分化异常或两性畸形，具体可分为性染色体畸变、男性假两性畸形、女性假两性畸形和真两性畸形,1,。其中男性假两性畸形是指染色体为46XY，性腺为睾丸，但是生殖管道和(或)外生殖器男性化不全，属于性分化异常中病因和类型最复杂的一种,2,。其发病率约占新生男婴的1/200 000,1/640 000,3,。现将我院收治的1例不完全性雄激素不敏感性男性假两性畸形如下。 1 临床资料 患者，社会性别为女性，25岁，因外生殖器畸形入院。出生后即有外生殖器畸形，3岁时其家长曾请当地的土医生行外生殖器手术，具体不详。自幼当女孩抚养，青春期后一直无月经，****无发育。父母为非近亲婚配,母亲孕期无服用性激素药物史,家族中无类似病人。体检: 身高162 cm,体重55 kg，智力发育正常。有喉结,语音粗沉,眉毛粗黑。无胡须,腋毛稀少,****未发育。阴毛发育好，呈倒三角形。外阴似女性,可见发育不良****状 ,具有痛性勃起。****龟头较细小,前端可见尿道开口组织，长约3 cm，向腹侧弯曲 的凹陷，但无尿道开口，尿道口位于****腹侧下4 cm正中处，呈椭圆形开口，约1 cm, 无阴囊,未见阴道开口。右侧外阴可触及一囊性组织，内无睾丸样组织,左侧外阴未扪及特殊。肛诊未及子宫及双附件。于左侧腹股沟可扪及睾丸样组织。实验室检查:染色体核型为46XY,大Y〖30〗;性激素检查:促黄体素(LH) 2 1.73 IU/ L ,雌二醇( E2) 96.42 pmol/ L ,催乳素(PRL) 427.57 mIU/ L ,促卵泡素(FSH ) 67.45 IU/ L ,孕酮(P) 4.20 nmol/ L ,睾酮(T) 12.32 nmol/ L。B 超检查,盆腔内未探及子宫、卵巢,分别于右侧腹腔内及左侧腹股沟区探及睾丸。诊断:男性假两性畸形(不完全性雄激素不敏感综合征), 先天性尿道下裂,左侧腹股沟及右侧腹腔内隐睾。考‎‎虑到该患者心理性别、抚养性别、社会性别均为女性,患者及家属均要求按女性生活,且该患者****发育差,塑造有功能的****很困难，故予以下处理: (1)经腹隐睾切除术; (2)****切除术: 由发育不良之小****下方纵形剪开****皮肤，完整剥离****海绵体，保留****背动脉及部分神经和小部分龟头作****成型用，于根部切除****组织，残端缝扎后，****皮肤作带蒂皮瓣; (3)人工阴道成型术: 仔细检查尿道外口于****下方4 cm处，上存留尿管，尿道外口至肛门之间有长约4 cm间隙，于间隙中间取一长约4 cm横形切口，于尿道与肛门之间钝性分离一纵形间隙长约10 cm，能容纳三横指。将上方****皮肤的带蒂皮瓣转移至尿道口下，并将保留之小部分龟头、****背动脉及部分神经于尿道口上方1 cm处缝合固 定，形成人造****后，将带蒂皮瓣放入钝性分离的间隙内，形成人工阴道，用无菌羊膜包裹阴道模型放入人工阴道内，固定; (4)术后继续置阴道模型以及补充雌激素。