染色体45，X／46，X，-X，＋i（Xq）嵌合型Turner综合征一例

染色体45，X／46，X，-X，＋i（Xq）嵌合型Turner综合征一例 染色体45，X,46，X，-X，，i(Xq)嵌合 型Turner综合征一例 ? 82?中国优生与遗传杂志2005年第13卷第1期 2.无肾功能损害组尿p2一MG比对照组稍高(P>0. 05),无统计学差异;?并肾功能损害组尿一MG比对照组 明显增高(P<0.05);重度窒息组尿一MG高于轻度窒息 组(P<0.05);两者均有统计学差异. 讨论 i.新生儿窒息可引起多器官功能的损害,严重者可导致 死亡.窒息时全身血流重新分布,导致新生儿肾脏缺血缺 氧.最终引起肾损害.窒息新生儿肾损害的实质是缺氧缺血 性改变,主要发生在对缺氧缺血特别敏感的近球小管,与能 量代谢障碍,胞浆内钙离子升高,一氧化氮,氧自由基及细胞 间粘附分子等产生过多有关…,临床上可表现为少尿,无尿, 蛋白尿,急性肾小管坏死,直至肾功能衰竭,肾损害的程度与 窒息严重程度相关. 2.一MG是一种低分子量的血浆蛋白,分子量11800. 1968年Berggard等人首先从肾小管病变患儿尿中发现L2J. 正常人一MG合成和释放速度是恒定的,血液中一MG 可以从肾小球毛细血管壁自由滤过,其中99.9%以上可被近 端肾小管重吸收并分解,当肾小管受损时,尿一MG含量增 加.血清一MG增高提示肾小球滤过率降低,而尿中p2一 MG增高,提示肾小管重吸收受损.故尿一MG是反映肾 小管损害可靠而灵敏的指标【3].过去临床上对于新生儿肾 功能障碍的判断多依赖尿量减少,血清尿素氮(BUN)及肌酐 (Cr)升高等,但新生儿尿量监测较为困难,血清BUN易受蛋 白质摄人,血容量等多种因素影响,加之血清BUN,Cr上升 与肾小球滤过率(GFR)下降之间的负相关非直线关系,而是 呈反抛物线形式,即当GFR下降至50%,60%以后才引起 血BUN或cr上升.故血清BUN,Cr作为肾衰指标较, MG灵敏性差【4J.本组资料显示:重度窒息组生后第1天尿 一 MG明显高于正常组与轻度窒息组,提示与肾损害呈正 相关,且窒息程度愈重,尿,MG水平越高(P<0.05). 而元肾功能损害组尿一MG比对照组稍高,但统计学上无 显着差异(P>0.05). 3.综上所述,新生儿窒息时缺氧引起的肾小管损害,即 重吸收功能障碍,尿中一MG将增高,即尿一MG对判断 窒息新生儿并肾功能损害有较高的敏感性,对估计肾损害程 度有一定意义.故尿一MG水平测定可作为判断新生儿窒 息程度及肾损害的一个重要指标.对早期肾损害的诊断有 一 定临床价值. 参考文献 【1]SperryRJ,MoumkCR.DurieuxME.eta1.Theinfluenceofhemor— rhageonorganperfusionduringdeliberatehypotensioninrats[J] Anesthesiology.1992.77(5):1171—1174. [2]罗振芳,胡红兵.曹纪西.d,JL肾脏病者血,尿口一微球蛋白变化 [J].临床肾脏病杂志,1997,3(1):14. [3]罗小平,刘皖君.围产期窒息对新生儿肾功能的影响[J]同济医 科大学.1992.21:159—161 【4]唐晋清.傅相容.窒息新生儿肾功能损害的多指标监测【J].同济 大学(医学版),2001,22(4):66. 收稿日期:2004—06—17 染色体45,X/46,x,一x,+i(Xq)嵌合型Turner综合征一例 牟海燕(江西医学院第二附属医院,南昌,300006) 中图分类号:R596.1文献标识码:B文章编号:1006—9534(2005)01—0082,01 病人列:患者,女,17岁,因原发性闭经,生长发育迟缓就 诊.患者系第3胎,足月顺产,父母非近亲结婚.其母在妊 娠期间无病毒感染及家药接触史,未服用特殊药物.父母及 哥哥,姐姐,弟弟发育均正常.查体:身高131cm,智力尚可, 有轻微颈蹼,双肘外翻,乳房发育不良,外阴幼稚型,无腋毛 及阴毛.B超示幼稚子宫,双侧卵巢未探及. 细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养,制片,G显 带,计数50个中期细胞分裂相,分析20个核型,患者染色体 核型为:45,X/46.X,一X,+i(Xq),嵌合比例为12/38,诊断 为Turner综合征,其父母染色体检查正常. 讨论:性染色体数目异常同时伴x染色体结构异常的嵌 合型染色体核型,国内较少报道.本文患者具有较典型的 Tumar综合征临床体征,患者的一条x染色体的长臂与短臂 从着丝粒处完全断裂.断裂后短臂丢失,长臂等臂复制,形成 X染色体长臂等臂,其发生原因可能是染色体在分裂时由于 内外因素的影响使其着丝粒发生错误,导致染色体发生畸 变,形成i(Xq)结构异常染色体,该核型与选择了1条X染色 体的核型(45,X)共同形成特殊的结构及数目都异常的嵌合 型染色体核型. 资料表明,x染色体两臂的基因必须同时存在才能有正 常的性腺发育,而防止矮小和颈蹼的基因在短臂,x的两个 短臂均存在才能有正常的身材.该患者由于X染色体短臂 的丢失,造成某些遗传基因的缺失,故既有原发性闭经,第二 性征发育不良,幼稚子宫及卵巢发育不全,又有颈蹼及身材 矮小等体征. 收稿日期:2003一l1—16