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马凡综合征

2017-09-02 6页 doc 118KB 25阅读

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马凡综合征马凡综合征 马凡(Manfan)综合征为一先天性中胚叶发育不良性性疾病~为一遗传型结缔组织病~系常染色体显性遗传性疾病~个别呈常染色体隐性遗传~具体发病原因不明~据认为与先天性蛋白质代谢异常有关。人群发病率约 4人/10万人~本综合征临床表现不一~主要累及骨骼、心血管系统和眼等器官组织。是法国儿科专家Antoine于1896首例报告~此后有类似病例报告~于1931年正式称之Marfan综合征。 一、马凡综合征的临床表现为: 1. 骨骼改变:是马凡综合征的主要改变。 本综合征病人四肢奇长且细~尤以指(趾)为著。躯干可因侧...
马凡综合征
马凡综合征 马凡(Manfan)综合征为一先天性中胚叶发育不良性性疾病~为一遗传型结缔组织病~系常染色体显性遗传性疾病~个别呈常染色体隐性遗传~具体发病原因不明~据认为与先天性蛋白质代谢异常有关。人群发病率约 4人/10万人~本综合征临床现不一~主要累及骨骼、心血管系统和眼等器官组织。是法国儿科专家Antoine于1896首例报告~此后有类似病例报告~于1931年正式称之Marfan综合征。 一、马凡综合征的临床表现为: 1. 骨骼改变:是马凡综合征的主要改变。 本综合征病人四肢奇长且细~尤以指(趾)为著。躯干可因侧弯后突而短缩~使四肢显得更为伸长~宛如蜘蛛足~故名蜘蛛指。肌肉张力降低~关节活动增加~可有超常的运动范围~但脱位罕见。头长~额部圆凸~胸骨畸形多由肋骨过长所致。漏斗胸或鸡胸更常见~肩胛隆起呈翼状。全身性结缔组织异常可累及关节囊、韧带、肌腱、肌膜~可导致关节反复脱位、扁平足或高弓足~腭弓高~牙齿不整齐。 常见马凡综合征检查方法: (1)掌骨指数:在双手X 线后前位片上~示指、中指、无名指和小指4 个掌骨平均长度除以该4 掌骨中部的平均宽度所得数值~正常人掌骨指数小于8~该综合征男大于8.4~女大于9.2。 (2)拇指征:令患者拇指内收~横置于掌心~伸直并握拳。如果伸展的拇指明显超出该手尺侧缘~则为阳性。 (3)腕征:患者以一手在对侧桡骨茎头近端处握住对侧手腕~以拇指和小指围绕1 周~ 如果拇指与小指不加压力时可相互重叠~则为阳性。 2. 眼改变:主要为晶状体异位~约占86.8,~其它有视力模糊、屈光不正~震颤性虹膜内障、虹膜裂、前房改变、瞳孔狭小等。 3. 心血管改变:主要为主动脉根部扩张伴主动脉瓣关闭不全~其次为升主动脉瘤、主动脉夹层、肺动脉扩张、脑膜瘤。血管病变的基础是动脉中层囊性坏死。心脏病变为二尖瓣脱垂、房间隔缺损、心脏肥大、心律失常。 二、诊断: 1.本综合征的诊断依据为 (1)特殊骨骼变化~即管状骨细长~尤以指、掌骨为著。骨皮质变薄、纤细~呈蜘蛛指样改变。 (2)先天性心血管异常。 (3)眼部症状。 (4)家族史。以上临床4 项标准中有3 项者即可确诊~在前3 项中仅出现2 项改变即可诊断为不完全型马凡综合征。 2.Mckusick(1995)将马凡综合征的心血管异常列为 (1)主动脉扩张(升主动脉、降主动脉)~主动脉夹层瘤~主动脉瓣狭窄~动脉导管未闭。 (2)肺动脉异常(肺动脉扩张、肺动脉瘤)。 (3)间隔缺损(房间隔缺损、室间隔缺损)。 (4)瓣膜异常和伴有亚急性细菌性心内膜炎。 实验室检查:血常规、尿常规、生化学检查及免疫学检查~均无异常发现。 其他辅助检查: 1.X 线检查 表现为管状骨异常伸长~其伸长比例愈向远端愈明显~所以指掌骨和趾跖骨特别增长。骨骼长度和宽度极不相称~骨长而细。骨皮质变薄~骨小梁纤细。骨成熟过程 正常或加速。常见漏斗胸~可有脊柱侧弯后突畸形~下颌骨增大~髋内翻及髋臼向盆腔内突出等表现。 2.心电图检查 可显示左室肥大、心脏传导阻滞和心肌缺血等表现。 3.超声心动图 (1)主动脉根部明显增宽~成人主动脉根部内径男大于35mm~女性大于34mm。 (2)左房/主动脉比率?0.7。 (3)可同时有二尖瓣脱垂~以后叶多见。 (4)若有主动脉或二尖瓣反流~可出现左室和(或)左房增大。 电梯直达 楼主 发表于 2009-11-22 19:22:00 | 只看该作者 |只看大图 | | se052.png (129.8 KB, 下载次数: 85) 下载附件 保存到相册 png 2009-11-22 19:21 上传 MPR示主动脉瓣及主动脉根部显著扩张,呈“蒜头样”改变。 se053.png (197.99 KB, 下载次数: 68) 下载附件 保存到相册 png 2009-11-22 19:26 上传
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