高中生物学新课程标准教学研讨 “人类遗传病”的教学构思

高中生物学新课程教学研讨 “人类遗传病”的教学构思 高中生物学新课程标准教学研讨 “人类遗 传病”的教学构思 2007年第42卷第5期生物学通报27 高中生物学新课程标准教学研讨 "人类遗传病"的教学构思 朱立祥(北京教育科学研究院基教研中心北京100031) "人类遗传病"是高中生物学必修课程中"遗传与进 化"模块中的一部分,本单元主要涉及人类遗传病的类 型,人类遗传病的监测和预防,以及人类基因组及 其意义等.从内容上看,"人类遗传病"在本模块中 内容虽然较少,但与本模块其他单元的内容有着紧密联 系.遗传病是人类遗传物质的改变造成的,所以它与生 物变异直接相关,遗传病在遗传时同样遵循遗传的基本 规律,对遗传病的人工干预又与生物进化有着联系. 1教学内容及要求 课标中"人类遗传病"内容标准如下: 具体内容标准活动建议 列出人类遗传病的类型(包括单调查常见的人类遗传病 基因病,多基因病和染色体病) 探讨人类遗传病的监测和预防搜集人类基因组或基因诊治 关注人类基因组计划及其意义方面的研究资料.进行交流 内容标准中"列出人类遗传病的类型"主要属于 知识性目标,相对应的要求属于了解水平,即要求学 生将常见的人类遗传病加以归类;内容标准中"探讨 人类遗传病的监测和预防"主要属于情感性目标,相对 应的要求为经历(感受)水平,即要求学生对人类遗传 病的监测和预防有一个感性认识;内容标准中"关注 人类基因组计划及其意义"属于情感性目标,相对应 的要求为反应(认同)水平,它要求学生对人类基因组 计划能够表达自己的感受和做出价值判断.按照课程 标准的上述具体内容标准,本单元的教学内容与教学 目标大致分析如下: 1.1知识目标本单元内容的知识目标主要是要求 学生做到:描述遗传病的基本特征;知道人类遗传病 的大体分类.以及各类遗传病在人体不同发育阶段的 -?? ?''?.I.??'_.???'„???'??????',-.???''?????'_.???''?-?? ?',??????'?????''_l?.?'.??????'_.???-„??'.???? ??'_.???'?.? 几对或几十个(或对)基因.各个基因所起的作用是不 一 样的.果蝇复眼的颜色受几十个不同基因控制.这叫 多基因同效(多因一效).这是因为控制果蝇眼色的生 化机制包括有许多环节,而且有同功酶的原因. 7其他遗传规律 基因互作,调控基因,重叠基因,互补基因,上位 基因,致死基因,假基因,失活基因,跳动的基因(转座 子1,数量遗传,一因多效,基因与环境共同作用等等. 总之,人类对基因的认识经历了不断的变化,新的 遗传规律将继续被发现.果蝇几十种眼色的多种变化, 不同翻译(同种表现型翻译成多种近义词语,不同表现 发病风险;初步判断和识别常见的人类遗传病.了解监 测和预防人类遗传病的主要措施:说出遗传咨询的基 本程序和内容,举例说明遗传咨询的意义;说出优生 的主要措施,说明禁止近亲结婚的道理.说出人类基因 组计划的研究对象和目标,概述人类基因组计划的实 施过程,研究成果和意义. 1.2情感,态度和价值观方面本单元在情感,态度和 价值观方面教学目标是要求学生做到:参与人类遗传病 的调查活动,认识遗传病对我国人口素质的严重危害. 认识遗传咨询和优生等措施对监测和预防人类遗传病 的重要意义.为提高我国人口的遗传素质做出力所能及 的贡献.对人类基因组计划的意义进行价值判断,表达 自己对该计划的感受,领悟生物科学研究的价值. 需要说明的是,尽管本单元教学目标重在情感,态度,价值观的教育,教师必须注意2点:一是情感教育 必须依靠一定的基础知识支撑.单纯的为了情感教育 而进行教学,效果是不会理想的.二是情感教育,更不 可一蹴而就.强调的是通过教师精心的一系列的 学习活动.在活动中学习者进行体验反思才能逐步认 识的.正因为情感教育的这种特点也决定了本单元学 习目标的达成是高度个性化的.不能干篇一律要求所 有学生达到一个统一的标准. 1.3能力方面课程标准中本单元建议活动设计了 "调查常见的人类遗传病"和"搜集人类基因组或基因诊 治方面的研究资料,进行交流"2个活动.主要是训练学 生利用调查的方法进行有关研究的能力:利用多种媒体 搜集获取生物学信息的能力,并学会鉴别,选择,运用和 分享信息的能力:在交流或辩论活动中.培养学生能听 取他人的意见,能利用证据和逻辑对自己的观点进行辩 ? ???_._??'.ll?????'??? ?'.'????'.-.???-.-????'?_._??'?'-????'?.- 型翻译成同一词语1形成的混淆,矛盾.都给我们带来 了疑惑.我们既要能从复杂问题中找到单一变量简化 问题,也要能综合看待复杂问题.既要能从局部也要 能从全局认识事物的规律.虽然人类在很大程度上完 成了基因组计划.但要走的路依然很长. 主要参考文献 1徐晋麟.现代遗传学原理.北京:科学出版社,2005:81. 2T.A.布朗.基因组2.北京:科学出版社,2006:164. 3张建民.现代遗传学.北京:化学工业出版社.2005:127. 4夏因?罗伯尔.遗传学的先驱摩尔根评传.北京:商务印书馆,1993. (E-mail:xasdsbzx@yahoo.com.ci1) (BH) 生物学通报2007年第42卷第5期 护的能力.这些能力培养,也是循序渐进的,在其他模块 以及本模块其他内容的教学时都需要注意的.教师应根 据自己的实际情况制定长期的计划,设计各有侧重的学 习活动,以培养学生这些方面的能力. 2教学建议及思考 1)关于遗传病类型的教学对于遗传病分类,不 同的文献分类的方法不尽相同.教学中关键是让学生 明确分类的依据是什么,学生知道了分类的依据就不 会盲目记忆,而是学生自己理解的.将遗传病分为单基 因遗传病,多基因遗传病,染色体遗传病就是根据引 起遗传病的遗传基础来进行分类的.如果受单一基因 控制就是单基因遗传病,如果受多个基因控制就是多 基因遗传病,如果是由染色体变异引起的就称为染色 体遗传病.单基因遗传病还可以根据基因的显隐性分 为显性遗传病和隐性遗传病;性染色体单基因遗传病 可分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病.多基因遗传 病强调的是受多个基因控制,并受环境因素影响.染色 体遗传病的主要原因是染色体变异造成,既有染色体 结构变异造成的,也有染色体数目变异造成的.对于人 类来说,染色体数目变异大多数是致死的,所以染色 体遗传病以染色体结构变异为主. 学生通过学习遗传学基础知识,对遗传病的起因, 遗传病与非遗传病的大体区别,已经有了初步的认识. 在引入新课的环节,教师可以列举一些常见的疾病,让学 生进行初步的分类.列举的疾病中应该有:主要由环境 因素引起的,如骨折,食物中毒等;主要由遗传因素引起 的,在这里可以多举一些例子,包括常染色体单基因显 性遗传病,隐性遗传病以及性染色体连锁遗传病,还可 加一些大家熟悉的染色体遗传病;由环境和遗传因素共 同作用的疾病.具体的例子教师可以根据当地的实际情 况进行列举.通过学生自行分类,这样学生对遗传病的 起因就会理解得相对透彻一些.然后,可利用图解将遗 传病与非遗传病的大体区别概括如下: 遗传 因素遗传病遗非遗传病 //l 环境 因素 什么是遗传病,要从2个层面上引导学生进行学 习.其一,遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾 病,或者说与遗传密切相关的疾病称为遗传病,这是 最低层次上的认识.其二,遗传病和其他性状遗传一 样,遗传病发生需要一定的遗传基础,也是按照一定 的方式传于后代,传递的并非现成的疾病(性状),而 是某种疾病的发病基础,即遗传物质的传递.遗传病具 有垂直传递(即世代之间遗传)的特性,生殖细胞或受 精卵的遗传物质发生突变或畸变是形成遗传病的根 本原因,是垂直遗传的基础.非生殖细胞的体细胞中的 遗传物质发生改变虽然可以引起个体发病,然而不可 能遗传.例如,某些肿瘤,仅仅是患者体内局部体细胞 的遗传信息改变而产生的,并不会传递给他的后代,通 常不列入遗传病的范畴.概括起来说,凡是由于生殖 细胞或受精卵里的遗传物质在结构或功能上发生了 改变,从而使发育成的个体患疾病,这类疾病都称为 遗传性疾病,简称遗传病.这是在比较接近本质的基础 上认识遗传病.教学中还应该让学生了解遗传病,家族 性疾病和先天性疾病3个概念之间的关系.建议教 师,可以让学生利用工具书(如大百科全书医学卷)查 找遗传病,先天性疾病,家族性疾病3个基本概念,引 导学生找出各个概念的关键性限制词.找出各个概念 间的区别和联系,再进行概念的辨析. 学生一旦明确遗传病的起因,对遗传病的分类就 不再感到陌生,教学时,一边列举典型实例,一边将遗 传病的分类用板书形式概括如下: f基因病{二{性染色体{蓁呈{惹篆/基因病{I性染色体{,{x连锁隐性II多基因病一 一„ 遗传I数目异常 病黼,染色体病{x染色体{是慕I性染色体{Yi蓄 2007年第42卷第5期生物学通报 病,红绿色盲等遗传病患者,不愿意公开自己的遗传 信息,教师要充分考虑并尊重保护他们. 2)关于遗传病的监测和预防的教学内容标准中 "探讨遗传病的监测和预防"把教学目标定位在情感 教育方面.如何监测,如何预防遗传病,课程标准中并 没有更为细致的表述.不同版本的教材,对这个问题的 阐述也不尽相同.个人认为.监测有监视和评估的含 义.对遗传病进行监测主要是针对一定区域的人群某 种遗传病的发生情况进行评估,主要应用统计学的方 法进行.在这里,遗传病的监测和预防主要是指遗传病 的群体筛查和预防.主要措施有:婚前检查,提倡适龄 生育,遗传咨询,产前诊断,妊娠早期避免致畸环境以 及禁止近亲婚配等.禁止近亲婚配在遗传基本规律部 分已经学习.婚前检查和妊娠早期避免致畸环境,很容 易理解.因此.教学中应把注意力放在遗传咨询,产前 诊断和提倡适龄生育上. 遗传咨询的一般程序包括: ?医生首先询问先证者病史. ?询问家族史并绘制系谱图. ?临床和实验室检查. ?确定是否为遗传病. ?确定疾病的类型. ?确定遗传方式.推算再发风险率. ?提出处理意见和建议,登记建卡,便于以后的 查询. ?资料整理存档及电脑管理. 羊膜穿刺和吸取绒毛检查是产前诊断的主要方 法. 提倡适龄生育.教师可以出示"母亲年龄与生育后 代先天愚型发病风险曲线",让学生讨论分析曲线,得出 "20岁以下的妇女生育的子女,先天畸形率比25,34岁 妇女生育的子女高50%""40岁以上的妇女生育的子 女.先天畸形率比25,34岁妇女生育的子女大约高l0 倍"的现象.这样提倡适龄生育的道理就不难理解了. 31关于人类基因组计划及其意义的教学内容标 准中"关注人类基因组计划及其意义"教学目标定位 在情感教育方面.教师应该把主要精力集中在"搜集 和交流有关人类基因组研究方面的资料"活动上.这 个活动做好了.学生对人类基因组计划的研究对象和 目标,研究成果和意义就有了比较清晰的认识.教学 中可以从学生收集到的有关人类基因组的实施过程 展示开始.来探讨人类基因组计划的意义. "搜集和交流有关人类基因组研究方面的资料" 活动.一方面要求学习者会利用互联网收集限定主题 的资料,另一方面还要求学习者将收集到的相关资料 进行整理并制作成投影片进行交流.教师需要提供给 学生的是相应的搜索工具(如果学习者不清楚的话), 例如目前比较好的搜索网站"www.google.con","www. baidu.con",教师还应该引导学生会使用关键词进行搜 索.查找资料过程中,教师引导学生要分析资料的科学 准确性,这就要注意资料的来源,有些网页上提供的 资料是不严肃的不准确的,要求学生学会判断.注意, 学生获得的资料必须包括:时间进程,参与的国家,着 名的科学家和研究机构及相应的技术突破等.如果学 生将这些最基本信息都有所了解,则他们对人类基因 组的了解就可以了. 公民的科学素养也包括对科学,技术和社会关系 的认识.也是科学教育的一个重要理念.如何在课堂教 学中体现这个理念?在学习这一部分内容时,可以根据 具体情况安排学生"讨论谁有权利知道基因检测的结 果".讨论应该围绕的话题是如何保护个人的基因信 息,讨论时可涉及到个人基因信息为什么很重要?个人 了解自己的基因信息有什么价值?保险公司,企业雇 主为什么需要你的个人基因资料?如何看待这个问题, 学生可以发表各自的看法.谁有权知道基因检测的结 果,问题的讨论很难有一个统一的结论.不同的人站在 不同的立场上将会有不同的答案,而问题的关键在于 作为国家或国际组织应该有一个比较合理的"约定", 如何在目前情况下规范使用基因检测结果. 如果条件许可,还可以引导学生从彻底根治遗传 病的角度思考.如何利用遗传学的知识彻底根治遗传 病?这就涉及到基因治疗的问题,教师可介绍世界上 第1例成功利用基因治疗的方法,治疗SCID(严重联 合免疫缺陷症)患者的资料.引导学生思考基因治疗 是怎样,为什么能够达到治疗作用的. (E-mail:zhlxdt@yahoo.con.en) (BZ) <<<<<<<<<<<<<<<<<<<<< <<<<<<<<<<? <<<<<<<<<<<<<< 使人易患肥胖症的基因 研究人员找到一个基因的特有变异,该变异看起来使某 些个体易患肥胖症,肥胖是2型糖尿病的一个风险因子.研究 人员说,虽然这个变异与不太大的体重增加有关,但是在一个 已经高体重的人群中,它能导致肥胖症.文章作者之一Andrew Hattersley强调指出.这些发现不意味着饮食和运动对健康 的作用不重要.Hattersley教授和他的同事分析了由各个年龄 的38759人参加的13项研究,研究表明个基因的常见变异与 增加的体质指数有一致的关联,将个体患肥胖症的风险增加了 67%.在他们分析的群体中,约16%的成年人有这个基因变异 ,他们的体重比没有该变异基因拷贝的人平均高出 的2个拷贝 约3.文章说,在7岁以上的人中这个关联具体表现在 脂肪质的增加.科学家还不知道这个名为FFO的基因在身体 中的功能. 摘自《科学时报)2007年月16日