“单基因遗传病”研究性学习探索

2009年 第 44卷 第 7期 生 物 学 通 报 47 “单基因遗传病”研究性学习探索 罗 纯 (襄樊职业技术学院公共课部 湖北襄樊 441021) 摘要 在单基因遗传病专题的教学中探索了研究性学习方式，通过提取关键词、列比 较 、创新思考、总结提升 、运用规律 、感受遗传病等 方式 ，达到 了知识 目标 、能力 目标 、情 感 目标 并重的 目的。 关键词 单基因遗传病 研究性学习 思维探究 中国图书分类号 ：G633．91 文献标识码 ：C 研究性教学 是以学生深层次的认知参与和积 极的情感体验为核心的学习方式。这种学习方式 注重学生学习兴趣的满足和学习能力的提高．重 视学生对所学知识和技能的实际应用 、能力形成 和经验获得，关注学生情感体验 ，强调知识 目标 、 能力目标、情感目标并重。 单基因遗传病是医学生物学、医学遗传学课 程中的重要。据近年 Mckusick(人类的孟德尔 式遗传》公布的资料显示，人类单基因遗传病及性 状已达 12 680种之多．单基因遗传病在遗传病中 种类最多，人群中约有 4％～5％的人为此所累。我 院高职生在高中阶段对单基因遗传方式有所了 解 ．笔者在此基础上以研究性学 习的方式拓展它 在遗传病方面的应用，取得了事半功倍的教学效 果。 1 提取关键词 ．深化对概念的理解 单基因遗传有 5种遗传方式，即常染色体显 性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)、X一连锁显 性遗传(XD1、X一连锁隐性遗传(XR)和 Y一连锁遗 传。引导学生根据决定性状或疾病的基因是位于 常染色体还是性染色体上．是显性还是隐性基因， 让学生将 5种遗传方式的概念归纳为用关键词填 空的形式 ：某种性状 或疾病的基因由位于 —— 染 色体上的—— 基因决定或控制，这种遗传方式称 为 —— ，这类遗传病称为 — — 。这样 的概念不 是教材里既定的也不是老师讲授的．而是学生自 己思考总结得出的结果．这样点燃他们思维创新 的火花，激起他们继续探究的兴趣。 2 列表比较 。加强对 系谱特点的领悟 人类单基因病遗传的 5种方式既有相似之 处 ，又有本质区别 。给出空表 ，限时让学生快速填 表 ，教师不急于加 以评判 ．而是把决定权交给学 生 ，学生竞答 、相互评价 。由此引发学生的思维碰 撞，产生思维冲突，这是学生准确牢固掌握规律的 必要手段，也有利于强化学生的竞争意识 ．养成合 作与共享 的个性 品质 人类单基因病 5种遗传方式系谱特点的比较 3 创新思考．培养学生思维的深刻性 生命科学的学习活动是一种创造性的思维活 动 。在领悟概念规律后总结提升 ．建构知识系统 ， 敏锐地综合知识间的内在联系，是培养学生思维 深刻性 的良好途径。于是我们设置问题情境 ：如何 简捷准确地判断出某种遗传病的遗传方式? 学生先是独立思考，然后讨论交流。学生设计 的判断方法多种多样 ：有的学生按照系谱图逐层 分析，锁定 目标；有的根据系谱显现的特征 ，分支 追寻；有的寻找典型系谱进行分析；有的寻找特殊 遗传规律进行分析等。教师选取有代表性的方法 和学生交流评析 ．推选 出简便可行的方法 ．学生也 积极主动地对 自己的方法进行补充完善，及时捕 捉和总结自己学习过程中深刻地、探究经历和充 生 物 学 通 报 2009年 第 44卷 第 7期 实体验。最后，集体组合出2种最为大家接受的方 异”、“是否连续传递”和“男女发病率差异”为关 法 ： 键点进行归类 、对 比，编制分支图，一路追寻下 3．1 编制分支图 即以系谱特点中的 I生别差 去，直至将这 5种遗传方式完全鉴别开来_l。 某遗传病系谱图 连续传递 无差异 别差异 有差异 常染色体遗传病 性连锁遗传病 常染色体 显性遗传病 散发传递 奎 常染色体 隐性遗传病 3．2 口诀法 将系谱中可体现出遗传病特点的 几个个体组成的系谱称为典型系谱 ，先对典型系 谱进行分析，以“点”破面。常见典型系谱如下： 邓 印 ¨ ¨ - ◆ 由 (=) I I l I 图 1常 隐或 X 隐 图 2 常 隐 图 3 常显或 X显 图 4常显 分析图 1：患病儿子 的致病基 因来 自父母 ，父 母有致病基因而无病，故致病基因是隐性基因，且 可以位于常染色体上或 X染色体上。 分析 图 2：患病女儿致病基 因来 自父母 ，父母 有致病基因而无病，故致病基因是隐性基因。父亲 有致病基因而无病。此基因不可能位于 X染色体 上，故为常染色体隐性遗传。 分析 图 3：正常儿子的基因来 自父母 ，父母有 正常基 因而得病 ．故致病基因为显性 ，且可以位于 常染色体上或 x染色体上。 分析 图 4：正常女儿的基 因来 自父母 ，父母有 致病基因且得病，致病基因应为显性。若致病基因 位于 X染色体 ，患病的父亲必将携带显性致病基 因的 X染色体传给女儿而使其致病，但女儿表 现．故为常染色体显性遗传。 教师 因势利导归纳形成 VI诀 为 ：无 中生有为 隐性，生女有病为常隐；有中生无为显性，生女无 病为常显[ 。 学生的思维活动是 不可控制的 ，因此 ，教师必 须具有教学敏锐性 ，在设计教学时要形成 “弹性 化”方案 ，尽可能多地设计学生可能出现的。 在课堂教学过程中，教师更需要学会倾听，对学生 Y连锁 X连锁隐 遗传病 性遗传病 者 者 随时进发 出的思维火花更够重组 、提升 ，实现师生 积极 、有效和高质量的多向互动，从而推进学生的 思维探究活动在具体的情境中动态生成。 4 总结提升．培养学生思维的严谨性 设 置情 境-用多媒体展示 几个 不完整 、不典型 的系谱。提出质疑：用以上方法分析典型家系谱可 以快速准确地得 出结果 ，但分析不完整 、不典型的 系谱还准确吗?还需要注意哪些 问题?教师适时地 质疑、提问带动学生主体之间的探讨交流，使学生 整体产生共鸣。学生在充分思考、讨论后，拓宽思 路上有较多延伸 ，总结出还要 充分考虑一些特殊 遗传现象 ，如不规则显性 、延迟显性 、遗传异质 性 、表型模拟 、从性遗传 、新的基因突变等，感受 到分析系谱时应缜密地思考，综合考虑各种遗传 学现象 ，才能尽量做到合理 、准确。 在这一思维探究活动过程中，学生通过系统 梳理 遗传学知识规律 ，思维活 动的深度和广度都 得以增强 ．思维的严谨性得到锻炼提高。 5 运用规律 。提升学生的实践应 用能力 确定了遗传方式，进而确定家系中每个成员 的基因型．预测子女再发风险，指导婚育，减少或 避免遗传病患儿的出生，才真正达到掌握知识 、理 解应用的教学目标。传统教学中只听教师讲授，学 生常常会有“上课一听就懂 ，下课 一做就错 ”的感 觉．现在我们选择典型病例、丰富的教学素材创设 各种 问题情境 ．引导学生积极思考 ，由易到难对学 生进行思维训练，共同讨论 、争辩 、比较 ，学生不 再感到棘手．而能快速准确地判断和解题。 2009年 第 44卷 第 7期 生 物 学 通 报 49 比如 。设 置情境 ：图 5中Ⅲ 与 Ⅲ 是 表兄妹 ， 他们咨询婚后子女再发风险会怎样?若随机婚配 子女再发风险又会怎样? 首先设定Ⅳ 1为先证者 ，引导分析出Ⅲ 是携 带者的概率为 l／2，Ⅲ 是携带者的概率为 1／8。 Ⅲ 和 Ⅲ 表兄妹婚后所生子女再发风险为 l／2x1， 8x1／4=l／64。如果群体中携带者频率为 1／50，m， 和Ⅲ 分别在人群中随机婚配，则Ⅲ 的子女发病 风险为 l／2x1／50x1／4=l／400；HI 的子女 发病 风险 为 l／8x1／50x1／4=1／1 600。 再设定先证者不是Ⅳ，而是 Ⅲ 的叔父 Ⅱ 。那 么，Ⅲ 、Ⅲ 是携带者的概率均为 1／3。他们婚后所 生子女再发风险 为 1／3x1／3x1／4=1／36。如果他们 分别随机婚配，则子女的发病风险都为 1／3x1／50x 1／4=1／600。 最后设定先证者也不是 Ⅱ ．而是 Ⅲ 的姐姐 Ⅲ，。那么Ⅲ 与Ⅲ 婚后所生子女再发风险将为 2／ 3×1／4x1／4=1／24。IlI 和 Ⅲ 分别在人群 中随机婚 配 ，则 Ⅲ 的 子女 发病 风 险为 2／3 x1／50x1／4=1／ 300；Ⅲ 的子女发病风险为 1／4x1／50x1／4=1／800。 图 5 一个苯丙酮 尿症 家系 ．． ·‘· _ ．．． ． ●··．t -II·．．-．·●·．．，．·●·⋯ ．·●t．．_·●·．_．．·●．． ． ． -●·．⋯ -●·t ．． ．- ●_．．， ．· ●·．． ．， ·●·．-． ．-●·⋯ ‘，●．t． ． _●·．．-‘·●．- ．． ．． ●．．．．．·●_． ． -．． ●．． -． ．． 光调控植物发育的一个新机制被揭示 中科院上海生科院植物生理生态所植物分子遗传国 家重点 实验室研究 员林鸿宣领 导的研究 组 ，在水稻重 要性 状遗 传与功能基 因研究上 叉取 得重要进 展。该研究组 通过 对水稻 耐盐相关 基 因 OsHAL3的功能 分析 ，揭示 了光 调控 植物发 育的一个新机 制 。相关 研究论 文于 6月 21日在线 发 表于 国 际 著 名学 术 杂志 《自然 ·细 胞 生 物学 》(Nature Cell Biology)．并将刊 登在 7月份 的该杂 志上 植物 的．生长 速度和形态受到很 多环境因子的影响 ， 其 中阳光是最 重要 的一个因子 在弱光或黑暗的条件下 ．植物 生长速度较快，形态幼嫩 ；强光下则反之。这 种现象对于植物 适应光环境 变化 ，完成生活史以及提高生物产量具 有决定性 的意义 ，因而一直以来是植物研究 的基本问题之一。长 期以 来，传统的光受体调控机制是解释这一现象的主流模式。 HAL3(halotolerance3)是前人在筛选酵母耐盐基因的过 程中分离克隆的抗逆相关基因．研究发现黄 编码一种促进细 胞分裂以及提高耐盐性的核黄素蛋白。它的过量表达不仅可 学生计算出再发风险后，通过扮演“来询者” 和“遗传咨询医师”进行模拟遗传优生咨询，不仅 培养 了他们提 出问题解决问题 的能力 ，还深切感 受到 了近亲婚配子女的发病风险远高于非近亲婚 配 ．懂得了禁止近亲婚配在减少遗传病 、提高人口 素质方面的重要意义。 总之 ．研究性学 习是 以问题探索形式为主 ，让 学生追溯与体验知识 的发生过 程 ，培养对问题 的 兴趣与生成意识 ，掌握对探究方法的选择与运用 ， 从而学会质疑 、学会探究 、学会学习 3：。研究性学 习的 目标指 向“知识 目标 、能力 目标 、情感体验三 位一体”．强调学生学习兴趣的满足和能力的提 高．重视学生对所学知识和技能的实际应用 、能力 形成和经验获得．关注学生情感体验 、意识态度， 特别重视培养学生的创新精神 和实践能力 ，系统 基础知识的传授不再作为追求的主要 目标。在医 学生物学中。生物遗传规律探索 、专题知识梳理 、 热点问题探讨等课 型的教学采用研究性学 习常常 能取得事半功倍 的效果 。 主要参考文献 1 肖立英．巧妙分析遗传家系谱．卫生职业教育，2005，23(21)： 70— 71． 2 余丽．谈系谱分析中的概率计算．保山师专学报，2007．26(5)： 19— 21． 3 邹尚智．研究性学习理论与实践．北京：高等教育出版社，2005：5． (E—mail：lucycollege@126．com) ●● ●‘●． _●● ●● _ _．- ● ●。， ●． ●● ●●．．． ，●●’⋯ ●●●●●_． ●●●●-．● ●- 以提高植物的耐盐性，还可以加速植物的生长。林鸿宣指导博 士生孙世勇和晁代印等通过大量的实验．对水稻中 HAL3同 源基因 OsHAL3开展了深入的功能和作用机理研究，发现这 一 基因介导了一个与普通光受体模式不同的光控发育机制。 他们 的研究证 明 ，该 基 因编码 的蛋 白以j 聚体的 形 式行使 功能 ，而阳光特 别是蓝光 可以促使 i聚体解体 ．从 而 导致该 蛋 白功能 失活 ：同时 ，光 线还 能抑制 该基 因的 表 达。光的这种双重抑制，使得细胞分裂减慢 ．最终导致水 稻 的生 长变缓 。 他们 的分析还 表明 ．光照产 生的 活性氧 以及光 线对 于 HAL3配体 FMN(flavin mononucleofide，黄素单核苷酸) 的直接 作用 ．可能是 三聚体解 聚的原 因。进一步 的实验显 示，HAL3与一种可能参与降解细胞分裂抑制因子 的 E3 泛素连 接酶 HIP1互作 ，并激 活后 者而促进 细胞分 裂 而 先前发现的磷酸泛酰半胱氨酸脱羧酶的功能则被证明和 其参与 的细胞分 裂作用不 相关 。 摘 自《科 学时报 )2009年 6月 23日