小儿糖原贮积病Ⅶ型的症状有哪些,越详细越好

小儿糖原贮积病Ⅶ型的症状有哪些,越详细越好 KKME---专业医学搜索引擎 小儿糖原贮积病?型的症状有哪些，越详细越好 小儿糖原贮积病?型的症状有哪些，越详细越好 病情描述:小儿糖原贮积病?型是什么症状,如果症状跟我的情况一样那就麻烦了，希望得到专业的解答～ 专家意见: 汇总了小儿糖原贮积病?型的症状，希望对你有帮助。(换行) 糖原贮积病(glycogenstoragedisease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常，多数病种是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储积量增加。已经证实糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种，根据由于这些酶缺陷而发生糖原贮积病的临床表现和生化异常的特征，可分为12种类型，其中?、?、?、?、?型以肝脏病变为主，?、?和?型的肝脏损害最为严重;?、?、?型则以肌肉组织受损为主。除部分肝磷酸化酶激酶缺陷为X连锁隐性遗传外，其余都是常染色体隐性遗传疾病。 本病临床表现主要为肌肉无力，以体能活动能力降低和肌疼痛性痉挛为特征，需要体能较大的剧烈运动，如提携重物、快跑、上楼或攀登等均可造成肌痛、肌痉挛和肌僵硬;休息或减慢活动速度即可使症状缓解。症状严重与否与运动量大小和时间的长短成正比，一般多发生在四肢肌痛。无低血糖发作。 1.典型表现有以下特征: (1) KKME---专业医学搜索引擎 本型通常在儿童期即出现运动耐量减低，且较?型患者为重，可伴有恶心、呕吐，在剧烈运动后常出现肌肉痛性痉挛和肌球蛋白尿。在进食富含碳水化合物的饮食后，对运动特别不能耐受，这是因为本型患儿的肌肉系统不能利用食物中的葡萄糖，而血中高浓度的葡萄糖却抑制脂肪分解，致使肌细胞中的脂肪酸和酮体迅速被耗尽所致。肌活检可显示肌纤维中有类似支键淀粉的异常糖原累积，Schiff试验阳性，但不能被淀粉酶水解。 (2)伴有溶血特征，血清胆红素增高，网织红细胞数增高。 (3)高尿酸血症常见，且在运动后较GSD-?或?型患者增高更为明显。 2.变异型表现:除上述典型患儿外，另有较罕见的2种变异型: (1)幼儿型:婴儿期即发病，患儿肌张力低下、肢体肌力差，表现为进行性肌病，常在4岁左右夭折。 (2)成人型:以慢性进行性肌乏力为特征，肌肉痛性痉挛和肌红蛋白尿罕见。 根据病史、体征和血生化检测结果可做出临床诊断。病儿白细胞及肌组织的磷酸果糖激酶活力明显降低可助诊断。 产生小儿糖原贮积病?型的原因有哪些, 病情描述:谁来帮我分析下小儿糖原贮积病?型的病因,我的命为什么这么苦啊，我一直都是非常健康的啊，寻找医生解答，无比感谢～ 专家意见: KKME---专业医学搜索引擎 产生小儿糖原贮积病?型的原因很多，下面是引用一篇详细说明，希望对您有所帮助:【发病原因】 本型糖原贮积病是由于缺乏磷酸化酶激酶所致。糖原在体内主要以肝糖原、肌糖原的形式存在，是由许多葡萄糖经由过程α-1，4-糖苷键(直链)及α-1，6-糖苷键(分枝)相连而成的带有分枝的多糖存在于细胞质中。肝糖原的合成与分化主如果为了维持血糖浓度的相对于永恒固定;肌糖原是肌肉糖酵解的主要来源。糖原的分解和合成由不同的酶催化。糖原磷酸化酶以a、b两种情势存在。糖原磷酸化酶b无活性，反应时需转化为a。 在肌肉剧烈运动时，糖原磷酸化酶的活性是受到肾上腺素的调节。肾上腺素经由过程旌旗灯号转导系统使cAMP的浓度提高，激活A激酶使无活性的糖原磷酸化酶激酶b磷酸化成为有活性的糖原磷酸化酶激酶a，糖原磷酸化酶激酶a进一步使无活性的糖原磷酸化酶b成为有活性的糖原磷酸化酶a，促进糖原分化，产生能量。 在肝脏中，糖原磷酸化酶的活性调节主要受胰高血糖素调节，当血糖浓度减低到肯定是水平，经由过程胰高血糖素形成cAMP，激活A激酶使磷酸化酶激酶b成为磷酸化酶激酶a，催化无活性的磷酸化酶b改变为有活性的磷酸化酶a，促使肝糖原分化成蒲萄糖开释到血液中，达到升血糖目的。 磷酸化酶激酶是由4个亚单位(α、β、γ、δ)组成的一个蛋白激酶，来自神经中枢的冲动或激素的调控可通过它激活磷酸化酶，从而促进糖原的分解过程。磷酸化酶激酶本身的激活是经由Ca2、腺苷酸环化酶、环腺苷酸(cAMP)依赖性蛋白激素等一系列的作用进行的，这一过程主要由胰高糖素调控。组成磷酸化酶激酶的4个亚单 KKME---专业医学搜索引擎 位都各自有位于不同染色体上的编码基因，在各种组织中的表达亦各不相同。从理论上讲，上述过程中任一酶的缺陷都可以造成糖原分解受阻而累积，而实际上仅磷酸化酶激酶缺乏是最主要的病因，依据其病变累及的器官和遗传特征加以区分: 1.X连锁遗传性肝磷酸化酶激酶缺乏症:是因位于Xp22的α亚单位编码基因突变所致。 2.常染色体遗传性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏症这是由于位于常染色体上编码α、β亚单位的基因突变所造成的(目前仅β亚单位已定位于16q12-q13)。 3.特定性肌磷酸化酶激酶缺乏症这是由于在肌组织中编码α亚单位的结构基因(位于Xql2)突变所造成的。 4.心脏磷酸化酶激酶缺乏迄今仅有少数报道，酶缺陷仅限于心肌内。 上列各型磷酸化酶激酶缺乏症的确诊都必须依赖病变器官组织的酶活力检测。由于磷酸化酶激酶在各种组织中有多种同工酶，因此，外周血红、白细胞中酶活力的检测有可能发生误诊。 【发病机制】 是由磷酸化酶激酶的先天性缺乏引起的。目前根据遗传型及受累组织分为3个亚型。?a为常染色体隐性遗传;?b属性联隐性遗传，男性发病。这2个亚型皆累及肝脏，骨骼肌不受影响，生物化学及形态学均正常。?c型属常染色体隐性遗传，肝脏和肌肉磷酸化酶激酶均缺乏活性。 如何治疗小儿糖原贮积病?型更有效果, KKME---专业医学搜索引擎 病情描述:小儿糖原贮积病?型应该怎么治疗好一点,我也不清楚怎么搞的，之前一直好好的呀，近期却„„唉，请医生尽量给予详细的解答。 专家意见: 要治疗小儿糖原贮积病?型，建议看下以下这些关于预防小儿糖原贮积病?型的资料:(一)治疗 各型糖原累积病都是由糖原合成或糖原分解过程中某种酶缺如或活性减低。这些酶缺陷与酶的相关基因发生突变有关，对于此种基因突变性疾病，目前医学界尚无特殊治疗方法。患者应避免剧烈运动以防止肌痉挛和肌球蛋白尿症。 (二)预后 本病预后较糖原贮积病?型差，可发生严重并发症造成死亡。 大头医生为您搜集整理