广泛性发育障碍

null 一、CCMD-3诊断(之五) 一、CCMD-3诊断标准(之五) 心理发育障碍 71 言语和语言发育障碍 [F80] 72 特定学校技能发育障碍[F81] 73 特定运动技能发育障碍[F82] 74 混合性特定发育障碍[F83] 75 广泛性发育障碍[F84] 一、CCMD-3诊断标准(之六) 一、CCMD-3诊断标准(之六) 71 言语和语言发育障碍 [F80] 发育早期出现 正常语言方式的紊乱 影响到生活功能 非器质性原因、精神发育迟滞或环境因素所致 分类： 71.1 特定言语构音障碍[F80.0] 71.2 达性言语障碍[F80.1] 71.3 感受性言语障碍[F80.2] 71.4 伴发癫痫的获得性失语(Landau-Kleffner综合征)[F80.3] 71.9 其它或待分类的言语和语言发育障碍[F80.8;80.9] 一、CCMD-3诊断标准(之七) 一、CCMD-3诊断标准(之七) 72 特定学校技能发育障碍 [F81] 学龄早期出现 学校技能的获得与发展障碍 源于认知缺陷、并以神经系统发育过程的生物学因素为基础 非器质性原因、精神发育迟滞或情绪障碍因素所致 分类： 72.1 特定阅读障碍[F81.0] 72.2 特定拼写障碍[F81.1] 72.3 特定计算技能障碍[F81.2] 72.4 混合性学校技能障碍[F81.3] 72.9 其它或待分类的学校技能障碍[F81.8;81.9] 一、CCMD-3诊断标准(之八) 一、CCMD-3诊断标准(之八) 73 特定运动技能发育障碍 [F82] 运动技能发育明显迟缓，常有视觉空间-运动功能障碍 非神经系统疾病或运动系统缺陷所致 【诊断标准】 (1)精细或粗大运动的共济协调能力明显低于其年龄应有的水平， 或标准化运动技能检测低于年龄期望值达2个标准差以上； (2)早期发育的运动技能障碍持续存在，并严重影响学习成绩或日常生活； (3)非视听觉缺陷、神经系统疾病，或运动系统障碍所致。 一、CCMD-3诊断标准(之九) 一、CCMD-3诊断标准(之九) 74 混合性特定发育障碍 [F83] 言语和语言、学校技能或运动技能发育障碍混合存在，但没有一种特别突出 同时符合上述三个障碍中的至少两个标准时才能诊断 一、CCMD-3诊断标准(之十) 一、CCMD-3诊断标准(之十) 75 广泛性发育障碍 [F84] 婴幼儿期出现的全面精神发育障碍 表现为人际交往和沟通异常，如：言语和非言语交流障碍，兴趣局限与活动刻板重复 本障碍的某些病例可伴有某些躯体障碍 一、CCMD-3诊断标准(之十一) 一、CCMD-3诊断标准(之十一) 75 广泛性发育障碍 [F84] 分类 75.1 儿童孤独症[F84.0] 75.2 不典型孤独症[F84.1] 75.3 Rett综合征[F84.2] 75.4 儿童瓦解性精神障碍(Heller综合征)[F84.3] 75.5 Asperger综合征[84.5] 75.9 其它或待分类的广泛发育障碍[F84.8;F84.9]二、不同诊断系统间的比较 二、不同诊断系统间的比较 二、不同诊断系统间比较(之二) 二、不同诊断系统间比较(之二) “精神发育迟滞” 在不同诊断系统间的比较： ◆ 诊断标准的化：“智商”、“学习”、“生活”、“语言”。 ◆ 增加心理年龄作为参考：“9-12”、“6-9”、“3-6”、“3↓”。 ◆ 智商的界定值： ◆ 边缘智力问题： ◆ 第四位编码的含义： 评价： ◆ 更规范 ◆ 更全面 ◆ 向ICD-10靠拢 二、不同诊断系统间比较(之三) 二、不同诊断系统间比较(之三) “特殊及广泛发育障碍” 在不同诊断系统间的比较： CCMD-3 CCMD-2-R ICD-10 DSM-IV 71 言语和语言发育障碍 80.0 F80 无编码 72 特定学校技能发育障碍 80.1 F81 无编码 73 特定运动技能发育障碍 80.2 F82 无编码 74 混合性特定发育障碍 80.3 F83 无编码 75 广泛性发育障碍 81 F84 无编码 75.1 儿童孤独症 81.0 F84.0 75.2 不典型孤独症 F84.1 75.3 Rett综合征 81.3 F84.2 75.4 Heller综合征 81.2 F84.3 75.5 Asperger综合征 81.1 F84.5 75.9 其它和待分类 81.8,81.9 F84.8,84.9特殊发育障碍 二、不同诊断系统间比较(之四) 二、不同诊断系统间比较(之四) “特殊发育障碍” 在不同诊断系统间的比较： 特殊发育障碍的亚类划分： 71 言语和语言发育障碍 72 特定学校技能发育障碍 73 特定运动技能发育障碍 74 混合性特定发育障碍 71.1 特定言语构音障碍 71.2 表达性语言障碍 71.3 感受性言语障碍 71.4 伴发癫痫的获得性失语 71.5 其它或待分类的72.1 特定阅读障碍 72.2 特定拼写障碍 72.3 特定计算障碍 72.4 混合性学校技能障碍 72.9 其它或待分类 二、不同诊断系统间比较(之五) 二、不同诊断系统间比较(之五) “广泛发育障碍” 在不同诊断系统间的比较： 75.2 不典型孤独症 (F84.1) 症状不典型：人际交往、语言交流、兴趣活动。 发病年龄不典型：可发病于3岁之后。 智能特点：接近正常、精神发育迟滞。 三、 临床诊治三、 临床诊治 三、临床诊治(之一) 三、临床诊治(之一) “精神发育迟滞” “特殊发育障碍” “广泛性发育障碍” 三、临床诊治(之十二) 三、临床诊治(之十二) “广泛性发育障碍”  起病于婴幼儿期(5岁以前)  表现：以交往为主的不同程度的多种发育障碍  可与精神发育迟滞或躯体疾病并列诊断 三、临床诊治(之十三) 三、临床诊治(之十三) “广泛性发育障碍” 儿童孤独症 不典型孤独症 Rett综合征 Heller综合征 Asperger综合征 三、临床诊治(之十四) 三、临床诊治(之十四) “儿童孤独症” 概念:  一种多见于男孩，婴幼儿期(3岁前)起病的广泛发育障碍。  表现：人际交往障碍、兴趣狭窄、行为方式刻板。  智能方面：3/4患者伴精神发育迟滞，部分伴某一方面能 力较好。 三、临床诊治(之十五) 三、临床诊治(之十五) “儿童孤独症” 流行病学:  3-4/10000；  近年来增加趋势：10+/10000；  男性多见： 男女比例约为 3：1 三、临床诊治(之十六) 三、临床诊治(之十六) “儿童孤独症” 病因:  遗传因素  环境因素 三、临床诊治(之十七) 三、临床诊治(之十七) “儿童孤独症” 病因:  遗传因素 1.群体遗传学：孤独症同胞患病率近10%，高于群体患病率 100-200倍。 2.双生子研究： 定义 单卵双生子 双卵双生子 严格定义 60%(15/25) 0(0/20) 广泛定义 92%(23/25) 10%(2/20) 三、临床诊治(之十八) 三、临床诊治(之十八) “儿童孤独症” 病因:  遗传因素 3.所涉及的候选区域：1p、2q、7q、13q、16p、19p； 4.与已知遗传病伴发： 脆X综合征(X染色体的FMR1基因) 结节性硬化(9号染色体的TSC1基因) 15q部分重复 未经治疗的苯丙酮尿症(12号染色体PAH基因) 三、临床诊治(之十九) 三、临床诊治(之十九) “儿童孤独症” 病因:  环境因素 婴幼儿期疱疹感染 母孕期疯疹感染 窒息、抽搐、脑炎、脑水肿 某些少见的脑肿瘤 三、临床诊治(之二十) 三、临床诊治(之二十) “儿童孤独症” 临床表现:  社交缺陷  语言和交流障碍  行为刻板、兴趣狭窄 三、临床诊治(之二十一) 三、临床诊治(之二十一) “儿童孤独症” 治疗原则: ◆ 早期发现、早期干预； ◆ 提高交流和生应技巧、减少适应不良行为； ◆ 具体，家庭参与； ◆ 药物对症； 三、临床诊治(之二十二) 三、临床诊治(之二十二) 其它的“广泛性发育障碍”  不典型孤独症  Rett综合征  Heller综合征  Asperger综合征 三、临床诊治(之二十三) 三、临床诊治(之二十三) 其它“广泛性发育障碍” :  不典型孤独症 症状不典型 发病年龄不典型 智力情况 三、临床诊治(之二十四) 三、临床诊治(之二十四) 其它“广泛性发育障碍” :  不典型孤独症 治疗与典型孤独症相同 三、临床诊治(之二十五) 三、临床诊治(之二十五) 其它“广泛性发育障碍” :  Rett综合征 ◆ 1/10000，仅见于女性， 2岁前起病， ◆ 遗传因素：双生子、3q、Xp ◆ 早期正常，之后语言、交往能力倒退 ◆ 特殊的手部动作 ◆ 供济失调 ◆ 预后差：寿命10-30岁 三、临床诊治(之二十六) 三、临床诊治(之二十六) 其它 “广泛性发育障碍”:  Rett综合征 1) 正常发育阶段(0-6个月) 2) 停滞期(6-18个月) 3) 退化期(1-3岁) 4) 平台期(5-20岁) 5) 进一步恶化期(20岁以上) 三、临床诊治(之二十七) 三、临床诊治(之二十七) 其它 “广泛性发育障碍”:  Rett综合征治疗 治疗仅是对症和支持 ◆ 水疗、按摩和音乐治疗 ◆ 行为矫正 ◆ 躯体和职业治疗 ◆ 卡马西平 ◆ 对患者家庭的支持教育 三、临床诊治(之二十八) 三、临床诊治(之二十八) 其它 “广泛性发育障碍” :  Heller综合征 ◆ 1-9岁起病(平均3.4)，男女比例：8:1，11/1000000； ◆ 2岁前发育正常； ◆ 病后原有的社会功能迅速减退、丧失， ◆ 表现：交流的恶化、无目的行为； 三、临床诊治(之二十九) 三、临床诊治(之二十九) 其它 “广泛性发育障碍” :  Heller综合征的治疗 仅能够对症、支持 三、临床诊治(之三十) 三、临床诊治(之三十) 其它 “广泛性发育障碍”:  Asperger综合征 ◆ 1-26/10000；有家族聚集现象，男女10：1； ◆ 7岁表现明确； ◆ 交往障碍、行为刻板、兴趣特殊固定； ◆ 无明显的智能、语言障碍； 三、临床诊治(之三十一) 三、临床诊治(之三十一) 其它 “广泛性发育障碍”:  Asperger综合征 以社交-认知疗法治疗社交情感损害： ◆ 社交困难的解决 ◆ 自我控制 ◆ 情感理解 ◆ 注重实效技巧 ◆ 改善自尊。 三、临床诊治(之三十二) 三、临床诊治(之三十二) “儿童孤独症” 与其它“广泛性发育障碍” 的鉴别诊断: 三、临床诊治(之三十三) 三、临床诊治(之三十三) 广泛性发育障碍的主要鉴别诊断特点 特点 孤独症 Asperger’s Heller’s Rett’s 社会损害 + + + + 语言交流障碍 + + + 重复兴趣和活动 + + + + 初发年龄<36个月 + + 平均智商 + 正常发育期 + + 在几个方面缺乏技巧 + +