第10章 染色体畸变-1节

null第十章 遗传物质的改变 (一)染色体畸变 第十章 遗传物质的改变 (一)染色体畸变 徐州师范大学 潘沈元变异是生物界的一种普遍现象变异是生物界的一种普遍现象1、环境条件的影响 2、基因的分离和重组、连锁的交换 3、遗传物质的改变 (1) 染色体畸变。 (2) 基因突变(点突变)目 录目 录第一节 染色体结构的改变 第二节 染色体数目的改变第一节 染色体结构的改变第一节 染色体结构的改变一、研究染色体畸变的材料 二、染色体结构变异的类型 三、缺失 四、重复 五、倒位 六、易位一、研究染色体畸变的材料 一、研究染色体畸变的材料 1、玉米 2、果蝇的唾腺染色体 果蝇的唾腺染色体果蝇的唾腺染色体特点：特点：(1)巨大性： (2)多线性： 多线染色体 (3)体联会 (4)染色中心 (5)有明显的横纹模式图模式图二、染色体结构变异的类型二、染色体结构变异的类型缺失 重复 倒位 易位三、缺失三、缺失1、缺失的概念和类型： 缺失： 指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失，从而引起变异的现象。 缺失杂合体和缺失纯合体 类型： 末端缺失和中间缺失三、缺失……类型：末端缺失和中间缺失三、缺失……类型：末端缺失和中间缺失三、缺失……形成：三、缺失……形成：a.一条染色体发生二次断裂，丢失了中间断片而形成b.同源染色体之间的不等交换产生 三、缺失……细胞学特征（鉴别）三、缺失……细胞学特征（鉴别）Heterozygous Deletion in Drosophila Polytene Chromosomes三、缺失三、缺失2、缺失的遗传学效应 玉米花斑型糊粉层颜色的遗传染色单体形成 “断裂－愈合－桥”的循环三、缺失三、缺失2、缺失的遗传学效应 果蝇： 缺刻红眼三、缺失三、缺失2、缺失的遗传学效应 假显性现象（pseudodominance） P 缺刻红眼♀ × 正常白眼♂ F1 ♀ 缺刻白眼；正常红眼 ♂ 正常红眼 ① 在雄蝇中没有缺刻翅性状出现； ② 雌雄比例为2∶1三、缺失 ……2、缺失的遗传学效应三、缺失 ……2、缺失的遗传学效应假显性现象由于某些显性基因的缺失导致同源染色体上与这一缺失相对应位置上的隐性等位基因表现出来的现象三、缺失……唾腺染色体三、缺失……唾腺染色体三、缺失三、缺失3、应用三、缺失……3、应用三、缺失……3、应用猫叫综合征 （5p-综合征）临床表现： 婴幼儿时期的哭声似小猫叫，喉部畸形、松弛，小头，宽眼距，低耳位、智力严重低下。 通常在婴儿、幼儿期夭折。 三、缺失……3、应用三、缺失……3、应用猫叫综合征……病因5p-综合征四、重复（duplication）四、重复（duplication）1．重复的概念、类型及其产生 概念： 染色体上增加了相同的某个区段而引起变异的现象。四、重复（duplication）四、重复（duplication）1．重复的概念、类型及其产生 类型： (1) 串联重复（tandem duplication） (2) 倒位串联重复（reverse duplication） (3) 移位重复（displaced duplication）图示图示四、重复四、重复2．细胞学效应：四、重复（duplication）四、重复（duplication）3．遗传学效应 剂量效应 （累加效应） 位置效应 由于基因位置改变而引起个体表型改变的效应叫做位置效应 null图示：剂量效应和位置效应图示：剂量效应和位置效应四、重复四、重复4．重复的产生：四、重复四、重复5．重复的生物学意义 产生新基因的基础 五、倒位（inversion） 五、倒位（inversion） 1．概念和类型 概念： 五、倒位…… 1．概念、类型 五、倒位…… 1．概念、类型 类型： (1)臂间倒位（pericentric）五、倒位…… 1．概念、类型 五、倒位…… 1．概念、类型 类型： (2)臂内倒位（paracentric） 五、倒位（inversion）五、倒位（inversion）2．减数分裂的细胞学特征 —联会、交换和分离 五、倒位……细胞学特征五、倒位……细胞学特征五、倒位……细胞学特征五、倒位……细胞学特征 (1) 臂内倒位杂合体 五、倒位……细胞学特征五、倒位……细胞学特征(1)臂内倒位杂合体……2五、倒位……细胞学特征五、倒位……细胞学特征(1)臂内倒位杂合体……3五、倒位……细胞学特征五、倒位……细胞学特征(2)臂间倒位杂合体 五、倒位 ……细胞学特征五、倒位 ……细胞学特征(2)臂间倒位杂合体五、倒位五、倒位3．倒位的遗传学效应 (1)位置效应（position effect） (2)倒位杂合体将产生部分不育的配子 (3)抑制或明显减少重组的发生 原因： a. 倒位圈内单交换，形成的配子无育性 b. 倒位圈附近联会不紧密。 交换抑制因子（crossover repressor)五、倒位五、倒位4．倒位的生物学意义和应用 (1) 形成生殖隔离，为新物种的进化提供了条件 (2) 平衡致死品系的应用平衡致死品系平衡致死品系果蝇 Cy……翘翅（Curly） 第二号常染色体上 纯合致死，只能以杂合状态保存 杂合体的适应度3/4 S……星性眼基因（star） 第二号常染色体上 纯合致死，只能以杂合状态保存平衡致死品系……2平衡致死品系……2问题：如果Cy．S之间发生交换，就会产生野生型染色体，后代的野生型必将淘汰Cy．S 平衡致死品系……3平衡致死品系……3解决方案： 两基因距离很近，或染色体的倒位 平衡致死品系……3平衡致死品系……3概念： 永远以杂合状态保存不发生分离的品系 平衡致死系统，必须满足下面两个条件 ： 1．一对同源染色体的两个成员各带有一个座位不同的隐性致死基因 2．这两个非等位的隐性致死基因始终处于各别的同源染色体上六、易位（translocation） 六、易位（translocation） 1．概念和类型 概念： 由于两个或多个非同源染色体之间的片段转移所引起的染色体重排，叫易位。 类型： 相互易位和单向易位 整臂易位 罗伯逊式易位和着丝粒裂解 六、易位…… 1．概念、类型六、易位…… 1．概念、类型（1）相互易位六、易位…… 1．概念、类型六、易位…… 1．概念、类型(2)单向易位 六、易位…… 1．概念、类型六、易位…… 1．概念、类型罗伯逊式易位（Robertsonian translocation）： 发生在两条近端着丝粒的非同源染色体之间 ，着丝粒区发生断裂，两者的长臂进行着丝粒融合，短臂丢失。又称着丝粒融合（centric fusion） 六、易位……罗伯逊式易位六、易位……罗伯逊式易位相反过程是着丝粒裂解（fission） null易位和交换的区别： 六、易位六、易位2．细胞学效应 (1)易位纯合体没有什么特殊表现 (2)单向易位杂合体，联会成“T”形。 六、易位……2．细胞学效应 六、易位……2．细胞学效应 (3)相互易位杂合体，联会成“+”字形 六、易位…… (3)相互易位杂合六、易位…… (3)相互易位杂合相邻式分离和相间式分离六、易位… (3)相互易位杂合六、易位… (3)相互易位杂合相邻式分离和相间式分离六、易位六、易位3．易位的遗传学效应 1º 对表型影响不大； 会产生位置效应； 可能引起染色体数目的变异； 可以降低有关基因的交换值 2º 易位杂合体配子的半不育现象 3º 假连锁现象（pseudolinkage）： 易位使非同源染色体上的基因间的自由组合受到严重限制，出现假连锁现象六、易位…… 3º假连锁现象六、易位…… 3º假连锁现象果蝇的假连锁现象果蝇的假连锁现象六、易位……3．易位的遗传学效应六、易位……3．易位的遗传学效应4º 肿瘤和易位 Burkitt淋巴瘤 核型：t(8;14)(q24;q32)IgH：免疫球蛋白重链 c-myc：致癌基因 癌基因激活 六、易位六、易位4．应用 家蚕育种 限性斑纹品系 限性茧色品系 限性卵色品系 说明：第二白卵、第三白卵基因都位于第10染色体上（座位3.5和6.9cM） 六、易位……4．应用……限性卵色品系 六、易位……4．应用……限性卵色品系 w2w2纯合体的卵呈杏黄色，蚕蛾复眼为纯白色 w3w3纯合体的卵呈淡黄褐色，蚕蛾复眼为黑色 杂合体w2+3 / +2w3 ，卵为紫黑色，复眼黑色 nullnull六、易位 4．应用 限性卵色品系六、易位 4．应用 限性卵色品系null第一节 结束 转第二节 染色体数目的改变