产前诊断：唐氏综合征筛选

nullnull澳門特別行政區澳門衛生局 仁伯爵綜合醫院婦產科 產前診斷組 王 強 醫 生澳門特別行政區衛生局 仁伯爵綜合醫院婦產科 產 前 診 斷 組澳門特別行政區衛生局 仁伯爵綜合醫院婦產科 產 前 診 斷 組王 強 醫 生 Dr. Wong Keong 電話: +853-3908369 Fax: + 853-3908269 E-mail: wkeong96@macau.ctm.net唐氏綜合症及 產前診斷篩查系列唐氏綜合症及 產前診斷篩查系列產前診斷及遺傳咨詢 超聲波掃描篩選胎兒先天性異常 母血清標記篩選唐氏綜合症 胎兒10-14孕週頸部皮膚量度篩查 胎兒18-20孕週超聲波掃描篩查 胎兒心血管超聲波掃描篩查及診斷 母血清篩查胎兒細胞 ……Why Prenatal Diagnosis? 產 前 診 斷?Why Prenatal Diagnosis? 產 前 診 斷?我們所面臨的挑戰我們所面臨的挑戰我的胎兒正常嗎?通常父母最關注問題通常父母最關注問題坐月時身體的護理要注意些甚麼？ 懷孕時腰酸背痛嚴重，如何改善？ 如何令孩子自發性地學習? 高齡產婦要注意甚麼事項? 該如何選擇幼稚園? BB患感冒時，飲食上要注意些甚麼? 如何令嬰/幼兒獲得均衡營養? 懷孕婦女體質虛弱如何改善？ 怎樣得知胎兒會早產？ 何時開始要為幼兒護理牙齒？如何訓練BB排泄的習慣？ 如何避免BB發生斜視的情況？ 甚麼情況下要替孩子割包皮？ 如何避免產後陰道鬆弛？ BB經常有鼻塞情況，是甚麼原因？ BB經常自床上或沙發跌落地上，會否影響其智力發展？ 如何分辨尿疹或其他皮膚病？ 如何糾正BB尿床的惡習？ 如何避免患上妊娠性糖尿病？ 幼兒的足部發育，常會出現甚麼障礙？ Challenge 挑戰Challenge 挑戰究竟是否在第一妊娠期進行胎兒頸部皮膚篩查比第二妊娠期血清篩查更有效率? Whether 1st trimester nuchal translucency (NT) is more effective than the well-established 2nd trimester serum screening for fetal Down syndrome? 聯合篩查的準確性是否更佳? Whether their combination works best?null產科常規檢查醫學遺傳學醫學影像學 超聲診斷學醫學心理學病理生理學臨床化驗產前診斷 Fetal Maternal Medicine亞學科產 前 診 斷 的 目 的產 前 診 斷 的 目 的尋找一個在該地區能夠廣泛接受及應用,同時在臨床上操作簡便,安全性高,(低風險,)準確性高,檢測面廣,而且有高經濟效益的產前檢查方法 結果:(目的) 提高民族人口質素; 預防異常或畸型胎兒或新生兒的出生,減輕家庭及社會經濟負擔; 全面提高醫護人員的診斷技術及水平.產前診斷工作的重要意義產前診斷工作的重要意義<<母嬰保健法>>規定的母嬰保健技術服務 產前診斷是預防胎兒出生缺憾的二級措施,是提高我國出生人口素質不可缺少的技術手段 產前診斷技術是婦幼保健高技術服務,科學規劃,依法監管,保障這項技術的持續,健康發展<<產前診斷技術管理辦法>>有關問題說明和實施要求 衛生部基層衛生與婦幼保健司婦女處副處長 王斌 (2003年8月廣西桂林)<<產前診斷技術管理辦法>>總則<<產前診斷技術管理辦法>>總則產前診斷定義明確了本管理辦規範的技術主體.其中包括: 項目: 遺傳咨詢,醫學影像,生化免疫,細胞遺傳及分子遺傳等 過程: 篩查  診斷<<產前診斷技術管理辦法>>有關問題說明和實施要求 衛生部基層衛生與婦幼保健司婦女處副處長 王斌 (2003年8月廣西桂林)甚麼是產前診斷?甚麼是產前診斷?產前診斷是產前檢查中其中一項檢查之一 它是通過不同的手段及措施,包括有介入性及非介入性,在妊娠期對胎兒的情況作詳細的了解 根據孕婦不同的情況及需要,在完全自愿及知情的情況下,選擇一種適合自己的產前檢查方法,以在產前及早知道她的胎兒健康狀況,令其有足夠的時間和空間以選擇不同的方式等待新生兒的出生歷 史歷 史一個頭髮不是黃色的,面容有如蒙古兒(Mongolism),扁平的面頰及前額平而寬潤,下巴低而圓,頸項及發際低; 眼距寬,淚腺發育不全唇舌厚而流涎;鼻樑扁平而低;皮膚干燥而彈性差……by Langdon Down, published in 1866, UK 最早描述產前診斷最早描述產前診斷早於1970年, Shuttleworth首先觀察到並報到了唐氏綜合症的發生同孕婦的年齡有密切的關係 並且認為孕婦年齡在預產期為35歲均視為『高齡』或『高危』 有5%的孕婦因此而在篩選後接受羊水穿刺檢查1980年未 – 母血清標記篩查1980年未 – 母血清標記篩查a new method of screening was introduced that takes into account not only maternal age but also the concentration of various fetoplacental products in the maternal circulation. At 16 weeks of gestation the median maternal serum concentrations of a-fetoprotein (aFP), estriol (uE3) and human chorionic gonadotropin (hCG) (total and free-b) in trisomy 21 pregnancies are sufficiently different from normal to allow the use of combinations of some or all of these substances to select a ‘high-risk’ group. 1990年 – 胎兒頸部皮膚厚度1990年 – 胎兒頸部皮膚厚度如果篩查是採用母親年齡以及結合在孕11-14週胎兒頸部皮膚厚度 該法可以篩查出約共75%的患病(即唐氏綜合症患兒)，但仍存在有5%的假陽性率1997年 -1997年 -孕13-20週第二妊娠期超聲波掃描觀察胎兒鼻骨發育不良(Hypoplasia of Nasal bone) – 70-80% 孕10-18週母血清免疫瑩光篩查胎兒細胞(Maternal blood / serum fetus cell screening) PCR, FISH……產前診斷包括有那些方法?產前診斷包括有那些方法?產前咨詢 – 產科,遺傳,家族等方面的歷史,及其他有關病史 不同孕週的超聲波掃描 – 第一,二及三妊娠期 母血清甲胎球蛋白及人類絨毛膜促性腺激素 羊水穿刺,絨毛活檢,臍帶血等染色體遺傳學研究(Inhibit A, PAPP……) 將來 – 胎兒鼻骨,母血清免疫篩查分離胎兒細胞簡 介簡 介唐氏綜合症是最常見引起先天性智力障礙的染色體疾病,發生率為單胎存活嬰兒中的0.13% 唐氏綜合症患兒將終身患病,存活年齡在55至65歲之間,有報導全世界最年長為68歲,多伴有老年痴呆症,以及多系統多器官畸型.預防及避免唐氏綜合症兒童出生是極大的挑戰 時至今日醫學界並無辦法預防及避免唐氏綜合症胎兒的產生,因此,早期的產前診斷可令父母有足夠的機會作出採取終止妊娠的決定簡 介簡 介目前,大多數地區和國家均取對預產期年齡相等於或大於35歲(36歲)或以上的孕婦提供羊水穿刺等入侵性檢查 羊水穿刺是抽取羊膜腔內的羊胎水並分離胎兒細胞進行染色體研究,以了解胎兒是否有染色體異常的可能性,有需要的時候,也會了解胎兒有開放性腦脊髓裂的可能性 羊水穿刺有1/150-1/200的流產風險(Tabor et al 1986),更可惜的是流產的胎兒大多是正常的.所以羊水穿刺祗適合於年齡大的孕婦,因為該年齡組的孕婦發生胎兒先天性異常的機會較高孕前門診諮詢 (轉介指徵)孕前門診諮詢 (轉介指徵)早期懷失敗 – 反複第一妊娠期流產; 單次第二妊娠期流產; 孕32週前的早產 以往不良產科病史 – 妊娠期如不同孕週反复出血; 嚴重高血壓併發症 以往畸胎史 –流產或死胎史; 家族史; 高危因素攜帶者; 母親系統性疾病 – 糖尿病; 高血壓; 腎病; 自身免疫系統性疾病; 心臟病; 母親接受藥物治療 (癲癇症, 抗凝血 etc.)簡 介簡 介對於夫婦來說,最因難的是莫過於決定是否接受羊水穿刺,因為他們將要面對唐氏綜合症終止妊娠及或會損失一個正常胎兒的可能(Lilford 1990; Thornton 1990) 35歲或以上的孕婦中大約5%的可能性患有唐氏綜合症胎兒,而其中30%會出生.但根據資料顯示祗有50%的孕婦接受羊水穿刺檢查,而大約有15%的唐氏綜合症患兒因而被檢查出來. 單用孕婦年齡篩選唐氏綜合症的篩查率為30%,而結合母血清生化標記進行篩選的話,其檢出率為65-70%母血清標記篩選唐氏綜合症計劃母血清標記篩選唐氏綜合症計劃為任何年齡及有高危因素的孕婦提供全面的針對性的篩查,在有需要的時候,即給予足夠的機會進行人工流產 優點 比單一進行羊水穿刺檢查診斷高出兩倍或以上的唐氏綜合症患兒 比其也單一檢出率高40%,並且比單以孕婦年齡作為篩選指標更有經濟效益 雖然年齡大的孕婦發生先天性畸型的機會較高,而且經篩選後發生陽性的機會也高,但也說明了任何年齡的孕婦同樣有懷唐氏綜合症的機會簡 介簡 介經檢驗後證實為唐氏綜合症應容許終止妊娠,而部份孕婦如欲繼續妊娠,在給予足夠的資訊前題下,應容許繼續妊娠.但應給予足夠的支援及協助 對於年齡大的孕婦,如接受了有關的篩選檢驗,而結果是陰性的話,即認為其發生唐氏綜合症胎兒機會不大,因而將可避免或不會安排進行羊水穿刺檢查,否則檢驗前應作出適當的選擇唐氏綜合症篩選的缺點唐氏綜合症篩選的缺點有關的篩選計劃可能引致相反的不安及心理障礙,而且有關的篩選祗可篩查出大約50-60%的唐氏綜合症患兒,至於其他50-40%的唐氏綜合症患兒會不被檢出或歸在篩選“陰性”的組別中 對一些孕婦來說,憂慮總是揮不去,即使收到一份篩選“陰性”的結果.另一方面,由於篩選“陽性”而要進行羊水穿刺,其憂慮是可以理解的,但要在抽羊水及得到一個唐氏綜合症患兒之間應該要取得平衡 要在其他醫療設施動用資源唐氏綜合症篩選計劃的目的唐氏綜合症篩選計劃的目的確保所提供檢驗的時機是最早及最合適的 確定每一位孕婦及或每對參與檢驗的人士均對篩查是有充分的認識及理解,並且是自願參加的 篩查的方法是得到接受檢驗的孕婦及夫婦所同意的 應清楚解釋各項檢查的方法,過程,目的及在有需要的時候,盡可能早地提供人工流產終止妊娠 對於潜在高風險患唐氏綜合症的孕婦應提供適當的咨詢工作 對診斷為唐氏綜合症及其他相關染色體疾病的孕婦,應提供有效的支持及幫助 盡可能減少因篩查工作引致的不良效果/應 對現行的篩查計劃應定期作出評估,以便可以使有關的工作更加完善母血清篩查發展歷史母血清篩查發展歷史唐氏綜合症患兒母血清甲胎球蛋白(AFP)水平較正常低 – Merkatz 1984 單用甲胎球蛋白及母年齡篩選,其篩出率為25% - Cuckle et al 1984 母親年齡 + AFP + hCG + uE3 – 60-70% (Wald et al 1992a) 5% 假陽性率對孕婦及參與醫護人員的咨詢對孕婦及參與醫護人員的咨詢除唐氏綜合症(Down’s Syndrome)外,該篩查也可針對開放性腦神經管缺憾(Open Neural Tube Defects) 應有一份書面的同意書 該檢驗是適用於任何年齡的孕婦 最佳檢驗的時機為16-18孕週,但孕15-20週均可 檢驗報告應在5個工作天內完成 如出現以下情況應給予積極處理 aFP  2.5 MoM (multiples of median) 唐氏綜合症比率  1/250 (可以不同) 低hCG,AFP及uE3水平可見於18三體綜合症篩選陽性病例篩選陽性病例如果出現篩選陽性時,應透過產前診斷護士經電話聯繫後進行家訪或前往產前診斷中心進一步商討 對於篩選報告陽性或陰性的意義應作詳細解釋,而選查檢驗陰性的報告可透過郵寄的方式寄給孕婦,但一定要告知孕婦檢受檢驗前必須給予孕婦的內容應包括有檢受檢驗前必須給予孕婦的內容應包括有有關篩查是篩查甚麼病的? 它的篩查檢出率是多少? 它所用的檢查方法是怎樣的? 陰性篩查結果的意義是甚麼? 陽性篩查結果的意義是甚麼? 陽性篩查結果後可採取甚麼措施? 陽性診斷後可以怎樣做? 有甚麼進一步的資訊?怎樣及如何在篩查前向孕婦 提供有關的資訊?怎樣及如何在篩查前向孕婦 提供有關的資訊?任何的書寫物件,包括宣傳單張,錄影帶及錄音,口頭及以上多種方式,而且提供的方法可以單獨或集體進行 宣傳單張應以多種語言或文字提供,在接受產前診斷咨詢前,可以同產前診斷科的護士,全科醫生及專科醫生作基本的交流及溝通 基本了解應括對產前診斷科環境及運作的了解 在充分了解並且認為有需要接受產前診斷服務時,可以安排有關人士前往產前診斷部門 對不同年齡組的孕婦應注意 母血清篩查不但篩查唐氏綜合症,而且可以對18三體綜合症及腦神經缺憾同樣有極大的意義如何確定己經向相關孕婦 提供足夠的資訊如何確定己經向相關孕婦 提供足夠的資訊通常口頭解釋是足夠的了 以一個格的形式相對應 (Check list)提交報告的方式提交報告的方式沒有一個固定的方式提交報告 陰性 或 陽性 特有的報告形式 陰性的意義: 一個陰性的篩查報告並不能完全排除患有唐氏綜合症及染色體異常的可能性,其祗表明同其他胎兒相比,患有唐氏綜合症胎兒的機會很低 陽性的意義: 一個陽性的篩查報告祗明閣下患兒患有唐氏綜合症的機會較其他胎兒稍高,為了進一步證實胎兒是否患有異常的胎兒,我們會建議進行羊水穿刺作染色體檢查對於小部份在得到“陰性”篩查 報告後及因年齡高等問題 而仍要提出羊水穿刺的話(憂慮), 應予以接受對於小部份在得到“陰性”篩查 報告後及因年齡高等問題 而仍要提出羊水穿刺的話(憂慮), 應予以接受但切記但切記接受篩查前如無任何超聲波檢查以確定懷孕週數者 一定不能給予接受篩查檢驗孕週不詳,多胎妊娠檢驗指標如何界定 及由誰決定?檢驗指標如何界定 及由誰決定?檢驗指標的決定是取決於該地區醫療情況及經濟情況而定的 需參考國際及本地區的標準 有關標準的定立應具一定的彈性及選擇性,因並非所有篩查陽性的病例均會接受羊水穿刺的唐氏綜合症篩查標準唐氏綜合症篩查標準單用年齡 年齡 風險率 35歲: 1/380 37歲 1/242 年齡 + 母血清標記 = 60-70%檢出率 二百五十分之一(1/250)為最合適的篩查標準,其中會5%的羊水穿刺率 如果由於經費問題而祗對年齡27歲以上的孕婦進行篩查的話,在提高篩查率外,可同時省卻化驗室一半以上的經費 (Cuckle 1992b)篩選陰性的孕婦應收到報告, 不同的方法及途徑為:篩選陰性的孕婦應收到報告, 不同的方法及途徑為:透過電話知會(報告於五個工作日完成) 產前診斷門診 – 如果孕婦希望於2-3週內收到報告 直接溝通,例如單獨會面 化驗報告如何看待篩選陽性報告?如何看待篩選陽性報告?在產前診斷門診,產前診斷負責醫生應同全科醫生及產前診科護士在溝通上應有清晰的指引 無論以單獨會見或電話通知,有關陽性報告的意義應該解釋清楚,並且應該提供機會給予討論及提問 報告應盡量避免在週五,六,日及假日發出如何建立基本的及反饋聯絡機制如何建立基本的及反饋聯絡機制在得到可疑及陽性結果後,應在24小時內通知產前診斷主治醫生進一步討論及檢查 在篩查協調員間應有一套直接聯絡的渠道 對於在不同孕週提供篩選,診斷的方法及治療的方法作出解釋 應有一完善的培訓計劃對產前診斷組人員進行培訓,以便對產前診斷人員及孕婦間在咨詢時減輕精神緊張及憂慮 對於篩選結果,情緒問題,合法情性及論理,提供訊息及溝通方法進行定期的會議及討論,並且進行延績培訓 資料的收集,評估及監測應該完善科學研究及臨床經驗告知科學研究及臨床經驗告知篩選的資訊應該由專人以書面及表格形式提供 孕婦可能因對篩選不明白而拒絕接受篩選 篩選並不應選擇性地進行 對於篩選陽性的孕婦其憂慮是特別高,即使在經過染色體核型後得知有問的機會十分低null產前診斷組醫療人員應對第二妊娠期篩選計劃進行改善 同時應對第一妊娠期篩選進行研究 應同時考慮初級保健醫生及早期超聲波掃描 不斷研究進行早期篩選及唐氏綜合症篩查標記咨 詢咨 詢孕婦在得到詳細解釋後應給予足夠的機會選擇是否接受篩選檢查咨 詢 應 包 括咨 詢 應 包 括在篩選前應向孕婦解解釋唐氏綜合症是可以檢出的,並且會有終止妊娠的權力 確定在有報告時可以溝通和聯絡的方法 確定在孕婦收到陽性報告時可以提供確診的方法(染色體檢驗是唯一可以證實診斷的方法) 在進行篩查後仍可進一步提供咨詢 對於篩查陽性時,應在24小時可以提供進一步提供咨詢及染色體檢驗 對於篩選陰性者並不需要提供咨詢,但應該在接受篩選前解釋清楚如篩選陰性時,並不會完全排除患唐氏綜合症胎兒的可能性,但站在孕婦的立場,收到陰性報告較收到陽性報告更重要null無論在社會及醫院中,對於終止妊娠及自然流產者同樣重要 流產後的咨詢應包括尸檢報告及討論其預後 對於唐氏綜合症篩選陰性的孕婦來說,咨詢及支持同樣重要 應同孕婦討論因產前診斷終止異常胎兒及引致正常胎兒損失:不恰當的程序,溝通不當以及準備時間不足或過長 雖然許多醫院對於死胎或新生兒死亡等處理措施有相應規範,但對於異常胎兒引產或胎兒流產並未有相應的解釋,資訊,心理等同樣重要各種不同篩查方法的比較各種不同篩查方法的比較胎兒頸部皮膚厚度 + 甲胎球蛋白(AFP) + 人類絨毛膜促性腺激素(hCG) 篩選準確率: 90%胎兒頸部皮膚厚度 + 甲胎球蛋白(AFP) + 人類絨毛膜促性腺激素(hCG) 篩選準確率: 90%目 的目 的六為一體: 疾病預防 常見病與多發病的診治 醫療與傷殘康復 健康教育 計劃生育 特殊人群保健 婦女,兒童,老人及殘疾人 梁萬年教授 2002.8. 山東,濟南有效 經濟 方便 綜合 連續 培訓(CME)超聲波在產前診斷中的應用超聲波在產前診斷中的應用超聲波在現代產科中應用日漸廣泛,在早期妊娠時可評估妊娠的情況,其中包括: 確定妊娠週數,尤其對接受母血清標記篩選者為更重要; 確定胎兒數目及證實是否存活 排除胎兒畸型 孕八週後可以基本掃描器進行早期掃描(一級掃描),此掃描可由普通住院醫生或產前診斷護士進行,該過程應於5分鍾內完成 孕18-20週,但可以評估胎兒生長發育,同時可對胎兒作全身器官系統是否有畸型存在,此過程可20分鍾內完成超聲波在產前診斷中的應用超聲波在產前診斷中的應用可根據各地區實際情況安排在18週內進行,在接受產前唐氏綜合症篩選前,超聲波檢查有重要的地位 產前診斷前的超聲波檢查可以減少篩選假陽性的比率(例如:10.9% - 3.0%) – Goodurn et al 1993; see also Wald et al 1992a and Haddow et al 1992) 在進行羊水穿刺的過程中,超聲波可以監測穿刺針的插入情況及指入整個過程,有關過程是有一個操作指引nullFetal nuchal translucency thickness at the 10 - 14-week scan has been combined with maternal age to provide an effective method of screening for trisomy 21 Invasive testing rate of 5% 75% of trisomic pregnancies can be identified 90% detection rate combined with NT + AFP + HCGOther benefits　其它優點 Other benefits　其它優點 Confirmation fetus alive Accurate dating Early diagnosis of major fetal defects Detection of multiple pregnancies4-Dimensional Ultrasound4-Dimensional UltrasoundMachine generated 3-D reconstruction Vivid assessment of surface structures – face Real-time observation of fetal behaviours Adjunct to 2-D USGNasal Bone 胎兒鼻骨Nasal Bone 胎兒鼻骨 59 Down cases, 603 controls Absence of nasal bone LR = 146 Presence of nasal bone LR = 0.27 NT+ NB DR 86% FPR 1 % NT+ NB + serum DR 92% FPR 1 %TYH-HKU (2000) Potential causes of Down’s syndromePotential causes of Down’s syndromeSyphilis Tuberculosis Parental alcoholism Epilepsy Insanity Nervous instabilityMental retardation in a close relative Thyroid deficiency Hypoplasia of the fetal adrenal glands Dysfunction of the fetal pituitary Abnormality of the fetal thymusFuture 將 來 One-Stop Clinics for Assessment of Risk 一 站 式 產 前 診 斷Future 將 來 One-Stop Clinics for Assessment of Risk 一 站 式 產 前 診 斷After counselling, the patient can decide if she wants fetal karyotyping, which can be carried out by chorionic villus sampling in the same visit. 經產前咨詢後,孕婦可以在同一會面後可以決定接受絨毛活檢或羊水穿刺進行染色體核型分析Calculation of risk for chromosomal defects 對染色體缺憾的評估Calculation of risk for chromosomal defects 對染色體缺憾的評估Maternal age and gestation 母親年齡 Previous affected pregnancy 以往產科史Criteria 原則Criteria 原則化驗室的要求化驗室的要求化驗室應可以同時進行 驗血篩選及羊水檢查null化驗的方法是根據地區的標準及該化驗室的標準而進行,並且應有一整體的評估及質量控制 化驗除了對血清中的標記進行測試,同時也要對孕婦的年齡,體重及檢驗時的孕週等作全面的評估 所有的報告以MoM為單位null所有的標本應保存至產後六個月後才能銷毀,以便在有需要的時候作對照35歲或以上的孕婦35歲或以上的孕婦null在世界許多地區,為35歲或以上的孕婦提供羊水穿刺為規定(在適當的產前咨詢後) 由於唐氏綜合症的發生同孕婦年齡有關,但驗血篩查適用於任何年齡,因此,可以為孕婦提供多一個選擇及更有經濟效益 在為孕婦提供驗血後,如孕婦要求進一步抽羊水檢查的話,我們應樂意接受,即使沒有接受驗血篩選檢查. 另一方面,對於不孕的孕婦,或其他原因不欲接受羊水穿刺的話,應建議進行驗血篩查 無可否認的是,如在接受驗血篩查後再接受羊水穿刺者發生流產的機會大大減少 無論孕婦是否同意接受羊水穿刺,但應注意應給予足夠的機會予選擇總 結總 結對產前診斷工作小組在引介唐氏綜合症篩選工作時,應注意以下要點: 除產前診斷小組醫生及護士外,對異常胎兒終止妊娠及支援小組應建立並且參與唐氏綜合症篩選計劃的設計 有關資源的預計 提供咨詢 在室內提供教育及其他工作的人員 篩選服務合作相關人員 化驗室技術員及門診產科工作人員 審核,監測及評估篩查工作人員null產前診斷工作小組人員應大力向社會不同階層推廣,特別是對於有意計劃妊娠的夫婦 應向社會人士解釋及發表工作經驗及研究有關母血清篩選唐氏綜合症篩選比單用母血清篩選準確率高出雙倍或以上的唐氏綜合症胎兒 對於篩選陽性的例子比陰性的孕婦其胎兒發生唐氏綜合症的比率確為高,但篩選陰性的例子並不排除無唐氏綜合症或其他染色體的可能性 唐氏綜合症篩選是透過多因素篩選,比單用篩選更有效 但解釋有關篩選的過程比單以年齡解釋會更為困難null篩選前的超聲波掃描實為重要,因為此措施可以減少/低篩選陽及/或陰性(由於以未次月經計算會有誤差) 對於副作用,在生下一個唐氏綜合症的胎兒及因介入性檢查而引致一個正常胎兒流產要作出選擇 產前診斷醫生同篩選機構應密切聯繫及溝通,應確保篩查報告快捷及準確 在篩選標準的界定是非常重要,可以根據產前診斷醫生及遺傳醫生的決定而作出的,其決定也因羊水穿刺的可接受程度及假陽性為標準null目前來說,世界上仍然沒有一種最有效的產前篩查的方法,但有很多的研究人員均認為目前較為有效的方法是aFP,hCG及uE3 只要提供恰當的資訊及足夠的支持,足以顯示出計劃的優點,而同時減少受檢者不必要的憂慮 無論對由於檢出患有唐氏綜合症胎兒而要選擇終止妊娠者也好,或由於因選擇羊水穿刺而流產,因而損失一個正常胎兒者均應有足夠的支持 由此可見,有關的篩選計劃是可以在社區中大力推廣,並且由於超聲波的介入而使腦神經管缺憾或宮內發育遲緩都得到合適的評估及早期診斷 為了能使有關工作做得更好,在許多領域上仍然有不斷改善的必要,其中包括:提供資訊的途徑,如合找出減輕包括工作人員及受檢者憂慮的方法,如何更準確評估篩選結果以及找出是否有更好的方法在第一妊娠期利用血清篩查或超聲波診斷出更多異常胎兒有 關 篩 選 的 建 議有 關 篩 選 的 建 議唐氏綜合症工作小組應致力推廣及確立正確的工作目標,制定完善的篩查方針及有效的篩查標記,為此作出以下的建議null對胎兒異常篩查的工作應對該地區起重要的責任和決定作用,並且對有關工作的設施以及篩查所使用的標記和所採取的篩查指標等 篩查單位應制定一統一的工作指引,對如何開展篩查,如何開展超聲波篩查,以及如何尋求資源進行一系列的咨詢工作,如何安排羊水穿刺後進行細胞培養及分析等,也要建立和完善支援小組對侵入性檢查後流產或治療性流產後孕婦的協助 母血清篩查應在有關人士給予適當解釋及同意後才能進行,無論孕婦採取甚麽的決定都是可以接受的null最好在不同的母嬰單位中應建立相關的篩查合作者 到現在為止,唐氏綜合症篩查的指標在世界範圍內並沒有一個相同的定義,但在全球性研究報告建議其標準訂定為1/250是可接受的,因為在此指標下的陽性率以及產婦醫生和孕婦對羊水穿刺的接受性(適應症指標)是可接受的 但採用多少項血清指標作為選查用途是根據不用的經驗而定的,無論雙聯,三聯或四聯篩查法均不能視為那一個為最好 在篩查前進行超聲波掃描確定孕週是非常重要的,因可以避免由於孕週不正確而引致不正常篩查報告null所有接受篩查的孕婦均應收到報告 發出報告有多種的方式,我們應按實際情況採用最有效的方法,把報告發給醫生及孕婦 臨床經驗告訴我們,許多醫生祗會關心報告上篩查結果“陽性”或“陰性”,而較容易忽略有關的數據 在得到同樣為“陽性”報告時,年齡較長的孕婦考慮羊水穿刺的可能性較大,祗是如果接受了母血清篩查後,對於年齡大的孕婦較易作出接受羊水穿刺的決定 有關的篩查計劃應利用所有的資源對它作定期的評估及監察 為了能較好地控制篩查質量,工作小組應對各項篩查指標作定期的分析 而所有參與篩查工作的機構及單位,應每年對篩查工作進行每年的總結胎盤進行物質交換及轉運方式胎盤進行物質交換及轉運方式簡單擴散:指物質通過細胞質膜從高濃度區擴散至低濃度區,不消耗細胞能量 易化擴散: 指盡管也是物質通膏細胞質膜從高濃度區向低濃度區擴散,不消耗細胞能量但速度較快 主動轉運: 指物質通過細胞質膜從低濃度區逆方向擴散至高濃度區,需要細胞代謝產生的熱能作動力 較大物質可通過血管合體膜裂隙,或通過細胞膜內陷吞噬後繼之膜融合,形成小泡向細胞內移動等方式轉運,如大分子蛋白質,免疫球蛋白等 胎盤功能胎盤功能氣體交換 營養物質供應 排除胎兒代謝產物 防禦功能 合成功能機 理機 理孕15至20週,母外周血中可以每10ml血中可以找到1-3顆胎兒細胞 細胞培養及核型分析 敏感性: 90-92% 準確性: 99%null將來?衷心感謝