马富西氏综合症

马富西氏综合症 马富西氏综合症(Maffucci's syndrome) 多发性软骨瘤伴有皮肤或内脏的血管瘤 一、软骨瘤表现:发生于髓腔者～在骨内形成球形或类圆形破坏区～边界非常清楚～皮质扩张变薄～无骨膜反应。发生于骨膜或骨皮质者有以下特征 ,1,一侧骨皮质连续性突然中断～消失～肿瘤内缘向髓腔内突出～形成一个半球形硬化边缘～肿瘤外缘向外突出形成骨壳～突向软组织内。 ,2,骨皮质中断处～断端膨大～形如杯口～有光滑的半圆形凹陷～断端锐利～形如尖刺～尖刺和软组织肿块相延续。 ,3,瘤体内可见斑点状或环形钙化。 ,4,瘤体附近的骨组织可引起皮质增厚～髓强硬化。 二、软组织血管瘤表现:多发软组织肿块内大量静脉石影, 【概述】 Maffucci综合征是指内生软骨瘤病与海绵状血管瘤同时存在。Maffucci于1881年首先描写。 【诊断】 对本病的诊断不难～预后亦良好。有时需作矫行手术。如病变已无法矫行～又严重影响功能或有恶变时～均应考虑截肢。 【病因学】 病因不明～一般认为是中胚层的发育异常～因软骨和血管均由中 胚层衍化而来。可能在染色体上有的基因～同时控制软骨及血管两个单元组织的发育～当这基因异常时～就产生了两种不同组织的病变同时存在。为罕见病不同种族及男女性发病率相等。无家族史～无遗传性。发病年龄平均为5岁～在出生时即有症状者占25%～有45%的患者在6岁前出现症状。 【病理改变】 患者身上内生软骨瘤与内生软骨瘤病,亦即软骨发育者异常或ollier病,无任何区别。血管瘤则绝大多数为海绵状血管瘤～质软～多叶～无血管性搏动。亦有为毛细血管瘤淋巴管瘤以及血管错构瘤的往往伴有静脉曲张～静脉栓塞及静脉石形成。 【临床表现】 常为双侧性～但单侧比较明显。常见于掌骨及指骨,87.8%,。病人智力发充正常～但身材较短小～约有12%的患者为侏儒～并且常有下肢不等长,36%,。有时可见拐状手～膝内翻、髋内翻、扁平足等继发性畸形。肢体的功能常因肿瘤而受损。骨骼病变常与血管瘤无直接关～即两者可以分别发生在不同的肢体。不产生疼痛。患者的内生软骨瘤的恶变率可达15.2，18.6%～而且在同一个病人身上可有数处发生恶变。血管瘤亦有恶变的报告。如果肿瘤范围扩大～以及在无外伤的情况下出现疼痛～均应及时活检。