骨纤维异常增生

骨纤维异常增生 骨纤维异常增生症是骨纤维变性为特征的骨病，好发于青少年和中年。在骨的随腔内有纤维骨，此病常见，病损进展较慢，病理性骨折常见。出现畸形，可以手术治疗。骨髓增生异常症是一种造血干细胞克隆性疾病，可出现病态性造血、外周血细胞减少，主要表现为贫血、感染、出血，是血液系统疾病，部分 患者可发展为急性白血病。骨纤维异常增殖症 骨纤维异常增殖症(Fibrousdysplasia)是一种病因不明、缓慢进展的自限性良性骨纤维组织疾病。正常骨组织被吸收，而代之以均质梭形细胞的 纤维组织和发育不良的网状骨骨小梁，可能系网状骨未成熟期骨成熟停滞，开出生后网状骨支持紊乱，或构成骨的间质分化不良所致。简介 骨纤维组织异常增殖症又名纤维性骨炎，是一种 骨纤维异常增殖症以 骨纤维变性为特点的骨胳系统疾病，是否为一真性肿瘤尚无定论。该病好友于儿童及青年，女性较多见，主要有三种类型，?多骨型骨纤维组织异常增殖症多发于 四肢长骨，也伴发于扁平骨颅骨、骨盆、肋骨等，常多处骨质受累?单骨型骨纤维组织异常增殖症多发生于颅面骨，以上颌骨多见，在临床上该型与耳鼻咽 喉科关系密切，常被误诊为上顷塞恶性肿瘤。?艾布赖特综合征Albright’ssyndrome:由多骨型骨纤维组织异常增殖称播散性纤维性骨炎、皮肤色素沉着及内分泌障碍以女子性早熟为突出表现等症状构成。 骨纤维组织异常增殖症为缓慢进行性局部肿块，因肿块压迫邻近器官组织，产生各种机能障碍与畸形，从而出现临床症状: 1病变在上颌下颁者，以颜面变形为主要表现。 2侵犯鼻窦和鼻腔者，与鼻炎、鼻窦炎症状相似，可出现鼻塞、鼻分泌物增多，重者 侵犯颗骨可发生耳后、外耳道局部隆起变形、中耳炎、听力可致鼻中隔偏曲等。 3 障碍及面瘫等症状。 4侵入眶内可出现流眼泪、眼球突出、移位及视力减退、复视等症状，这是由于泪道及眼球受压所致。 5侵犯牙槽骨可影响上下牙列正常咬合关系，有时咀嚼时可出现颗领关节疼痛。 6侵犯颅内者虽极少见，但因可引起颅内压增高及脑神经受侵症状，对患者危害较大。 骨纤维异常增殖症(Fibrous dysplasia)是一种病因不明、缓 骨纤维异常增殖症慢 进展的自限性良性骨纤维组织疾病。正常骨组织被吸收，而代之以均质梭形细胞的纤维组织和发育不良的网状骨骨小梁，可能系网状骨未成熟期骨成熟停滞，开出生 后网状骨支持紊乱，或构成骨的间质分化不良所致。本病临床并非罕见，约占全部骨新生物的 25,，占全部良性骨肿瘤的 7,。单骨型约占70,，多骨型不伴内 分泌紊乱者约占 30,，多骨型伴内分泌素乱者约占 3,。编辑本段诊断 本病除单骨型早期不易发现外，一般结合病史、部位、体征及影骨纤维异常增殖症象学检查，多勿须组织学证据即可确诊。编辑本段治疗措施 本病尤其是单骨型，主要以手术切除为主，因放疗有诱发恶变可能。骨纤维异常增殖症鉴 于本病临床进展缓慢，对病变较小或无症状者，可暂不手术，但应密切随访观察。病变发展较快者，伴有明显畸形和功能障碍者，应视为手术指征。根治性切除虽为 最佳治疗方法，但有导致功能障碍与美容缺陷之弊。保守的部分切除易于复发，其中单骨型为 21，多骨型可高达 36。手术方法和进路选择，应根据原发部 位、侵犯范围和功能损害程度灵活掌握，原则上是尽可能彻底清除病变组织，又能最大限度地保留器官生理功能和美容效果。 手术中，对儿童及病变广泛者，宜采用经口插管全麻。病变局限者亦可在局麻下切除。 手术切口有多种，可以根据病变情况选择应用。?Caldwell-Luc 法:适用于病变广泛累 及上颌骨、鼻腔、眶下壁、筛窦和蝶窦者;?Weber-Fergusson法:适用于上颌骨、眶下壁、颧骨、硬腭及蝶筛窦广泛受侵的病人。?颅—面联合进 路:包括双额瓣或单额瓣Weber—Fergusson 切 口，适用于原发于颅前窝底或鼻窦、眶壁并互为侵犯的广泛病变。?Fish 法:适用于病变原发于 颞骨，外耳道、中耳、内耳、岩骨及颅中窝底受累者。 手术以平凿、圆凿或大刮匙分次切除为好。创面渗血较多，术中宜使骨纤维异常增殖症用骨蜡止血和给予必要的输血，尤其是儿童更应注意。 手术拟分两期进行。把两期手术要点分别概括为“换头修面”和“换脸整容”。 第一期手术将把病变的头盖骨全部切除，换成钛合金的头盖骨。因为患者现在的头盖骨骨纤维带有病 变，单纯把增生的头骨削薄继续使用，术后很可能会再次增生。此外还要进行颌面部异常骨结构的切除与整复，施行颅眶重建，将突出的眼球回纳，整复畸形外鼻和 口唇以及头面部皮肤整形。通过第一期手术，患者五官将基本恢复正常。 第二期手术重点解决面部皮肤颜色不一致的问题，切除面部病变的皮肤，取自体带蒂皮瓣移植，对面部分区整容，使患者面部皮肤颜色基本达到一致。本病手术切除预后良好，故术中对邻接颅底及颅内的重要神经、血管部位病变，不要过份切除，以免发生意外。 普通治疗多采取病段切除后行带血管的骨瓣移植、搔刮后植骨等治疗。但是植骨后由于各种因素影响 植骨存活，新植骨与囊壁的融合连接困难，难以修复。多骨型伴病理性骨折治疗就更为困难。中药治疗骨纤维异常增殖症主要是调理内分泌，改善重建微循环，激活 成细胞生长。它能使囊腔和弥漫的骨溶解区逐渐修复，骨小梁由稀疏变为致密，骨皮质逐渐增厚。最新应用 Ilizarov 技术，病灶段切除，自正常骨组织处延 长再生能较快的彻底治疗骨纤维异常增殖症。 本病手术切除预后良好，故术中对邻接颅底及颅内的重要神经、血管部位病变，不要过份切除，以免发生意外。编辑本段疾病原因病因学 骨纤维异常增殖症是一种原因不明的缓慢进展的自限性良性骨纤维组织疾病骨纤维异常增殖症。病因主要与胚胎原 始间叶组织发育异常、感染、外伤、内分泌功能紊乱、微循环障碍有关。但均未证实。目前普遍认为本病不是真性肿瘤。在病变区纤维组织呈分枝状侵蚀破坏，纤维 组织从多处侵蚀穿破骨内膜及骨皮质，骨皮质变薄、破坏和缺损，骨皮质膨胀，骨皮质断裂，骨增粗增厚，骨小梁逐渐断裂变得稀疏，骨质丢失，骨质坚度减弱，常 因负重，产生弯曲畸形，合并病理性骨折。病理改变 血管供应变异较大，病变组织大体呈白色、灰白色或苍黄色，比正常骨组织稍软，切割时有含砂感或弹性感，巨大骨损害多从骨髓向外侵蚀和扩展，管状骨和扁平 骨的骨皮质仅留两层薄壳，去除外壳如去包膜。镜下见:网状骨骨小梁的大小、形状和分布不一，无规律地包埋于质地疏松或致密的富含细胞和血管的结缔组织中。 此组织类似结缔组织化生的结果。骨小梁形态变异较大，多呈球形，在横切面呈曲线形、C 形或弓形，边缘不规则，骨细胞腔隙宽阔。骨小梁紧密排列，形成骨网。 骨小梁由粗纤维的原骨构成，在偏振光镜下呈网状而非板状。偶见网状骨板状变形，有时见弓状骨小梁环绕一中心血管。多数骨小梁缺乏成骨细胞构成的轮廓。这可 与骨化纤维瘤鉴别。编辑本段临床表现 临床分类 多数作者同意 Beleval 和 Schneider(1954)提出的分类法，即将本病分为三型:?单骨型:单个或多个损害累及一块骨，其中上颌骨发病最 多，为 64，下颌骨为 36，颅面骨为 10。?多骨型但不伴内分泌紊乱:多个损害累及一块以上骨骼。在中等度骨骼受累的多骨型中，颅面骨受累的发生率 为 5，在骨骼广泛受累的多骨型中，颅面骨受累的发生率为 100。VanTilburg 在复习文献报道的 144 例病人后发现，单骨型与多骨型在颅面骨中以额骨和蝶骨受累者最多，且常同时受累，其次为筛骨和颞骨。可单侧或双侧同时发病。?多骨型伴有内分泌紊乱:此型与单骨型比例为 30?1。损害散 布于多个骨骼，常为单侧分布，伴有较大皮肤色素斑。多见于女性，表现第二性征早熟。 临床表现 本病约 60发生于 20 岁以前，偶见于婴儿和 70 岁以上老年人。男女发病为 1?2。80以上表现为病骨区畸形肿胀，发生于面部者表现两侧不对称，眼球移 位、突出，鼻腔狭窄，牙齿松动，齿槽嵴畸形，流泪，腭部隆起。随着病变发展可出现头痛和偶尔发生鼻衄。由于原发部位和累及的范围不同，可表现出相应的临床 症状。如发生于颞骨，常表现颞骨体积膨大变形，外耳道狭窄，传导性耳聋。有外耳道狭窄者，约 16并发胆脂瘤。有胆脂瘤者，常导致颞颌关节炎、面瘫、迷路 炎或颅内并发症，病变累及耳蜗及内听道可产生感音性耳聋。岩骨受侵，易出现颅中窝或颅后窝受累症状。此病可广泛侵入鼻窦、眼眶及颅前窝底，临床呈恶性生长 倾向，表现为鼻塞、嗅觉减退、面部不对称、眼球突出、移位、复视、视力障碍和张口困难等。蝶骨和蝶窦区骨纤维异常增殖，多有较严重的额顶或枕区疼痛。由于 蝶窦壁菲薄，病损易向周围结构扩展，累及?、?、?、?、?等颅神而产生颅神经受损症状与体征。病变较大者可致脑萎缩或产生高颅压症。编辑本段辅助检查 检查 变形性骨影象学检查对本病诊断有特殊意义。根据 X 线表现，本病分为三型:?炎型:常为多骨型病变表现，其特点是颅骨增厚，颅骨外板和顶骨呈单侧泡状膨大， 骨内板向板障和颅腔膨入，增厚的颅骨中常见局限和弥漫的射线透明区和浓密区并存，这种骨吸收与硬化并存极似 Paget 变形性骨炎的表现。颅骨扩大和硬化， 可从额骨扩大到枕骨。面部受累可导致眶和鼻腔狭窄及鼻窦腔消失，此型约占 56。?硬化型:此型多见上颌肥厚，可致牙齿排列不整，鼻腔、鼻窦受压变小。上 颌骨受累多于下颌骨，且多为单骨型。损害呈硬化或毛玻璃样外观。相反，下颌骨损害多见于多骨型，表现为孤立的骨壁光滑且可透过射线。此型约占 23。?囊 型:颅骨呈孤立或多发的环形或玫瑰花形缺损，缺损从菲薄的硬化缘开始，其直径可达数厘米。孤立的损害有似嗜酸性肉芽肿，多发的缺损可误认为 Hand Schüller Christian 病，偶有数种 X线类型出现于同一个体上。此型约占 21。应用 CT 或 MRI 检查，能明确病变的位置和范围，且能显示与软组织的联系。定 期检查可动态观察病变的发展程度，对选择术式进路、减少并发症和估计预后甚为重要。 检查影象学检查对本病诊断有特殊意义。根据 X 线表现，本病分为三型: ?变形性骨炎型:常为多骨型病变表现，其特点是颅骨增厚，颅骨外板和顶骨呈单侧泡状膨大，骨内板向板障和颅腔膨入，增厚的颅骨中常见局限和弥漫的射线透明区和浓密区并存，这种骨吸收与硬化并存极似 Paget 变形性骨炎的表现。颅骨扩大和硬化，可从额骨扩大到枕骨。面部受累可导致眶和鼻腔狭窄及鼻窦腔消失，此型约占 56。 ?硬化型:此型多见上颌肥厚，可致牙齿排列不整，鼻腔、鼻窦受压变小。上颌骨受累多于下颌骨，且多为单骨型。损害呈硬化或毛玻璃样外观。相反，下颌骨损害多见于多骨型，表现为孤立的骨壁光滑且可透过射线。此型约占 23。 ?囊型:颅骨呈孤立或多发的环形或玫瑰花形缺损，缺损从菲薄的硬化缘开始，其直径可达数厘米。孤立的损害有似嗜酸性肉芽肿，多发的缺损可误认为 HandSchüllerChristian 病，偶有数种 X 线类型出现于同一个体上。此型约占 21。应用 CT 或 MRI 检查，能明确病变的位置和范围，且能显示与软组织的联系。定期检查可动态观察病变的发展程度，对选择术式进路、减少并发症和估计预后甚为重要。编辑本段鉴别诊断 在诊断过程中应注意与下列疾病鉴别:骨化纤维瘤 近年已明确该病与骨纤维异常增殖症是两个完全不同的疾病。前者临床呈缓慢生长，为孤立的损害，侵犯下颌骨多于上颌骨，偶 见于额骨和筛骨。女多于男，好发 于 15,26 岁，X 线呈轮廓清晰而膨大透明的外观，其中心部呈斑点状或不透明。镜下，以纤维骨的纤维成分为主，不规则的骨小梁杂乱地分布于纤维基质中，并 构成网状骨的中心，但在板状骨的外围与咬合缘有成骨细胞。嗜酸性肉芽肿 为一良性孤立的非肿瘤性溶骨损害，起源于网状内皮系统。常见于额骨、顶骨和下颌骨。多发于 30 岁以前，男性居多。在组织学上，由浓密的泡沫组织细胞组 成，伴有不同数量的嗜伊红细胞和多核巨细胞。组织细胞核含有小囊，嗜伊红细胞含有细小的空泡，巨细胞为郎罕型和异物型。这些细胞呈灶性集聚。Gardner 综合征 此综合征为侵犯上下颌骨、颅骨和偶见于长骨的多发性骨瘤，伴有肠息肉、皮样囊肿、纤维瘤和长骨局灶性波纹状骨皮质增厚。巨型牙骨质瘤 通常累及下颌骨全部，可致骨皮质膨大，X 线检查表现为浓密的块状堆积体。常起于遗传，在组织学上未发现感染源。外生性骨瘤 副鼻窦恶性肿瘤及囊肿等，均应注意鉴别，以防误诊。多骨型骨纤维异常增殖症 还应与甲状腺功能亢进、paget 病、神经纤维瘤病及颌骨肥大症等相鉴别。编辑本段疾病预防 本病目前病因不明，尚无有效的预防措施，故早诊断早治疗是本病的防治关键。