18号环状染色体一例
18号环状染色体一例 中华医学遗传学杂志21306年4月第23卷第2朝ChinJMedGenet.April2006.Vol23-_2 疗提供新的思路.
由于本研究结果未
明CTLA4阻断枉捌节性T细胞介导
性抑制中的效应,需要进一步的体外功能性研究以表明CTIM一' 4多态性通过影响调节性T细胞的发育或(和)功能而改变T细 胞应答的活力:.
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参考文献
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(收稿日期:2(炳.09—o2)
(本文编辑张丽玲)
18号环状染色体一例
张秀玲牵岩张颖
患儿胃.6岁因智力发育迟缓就渗,商体:身高115 ?,.体重I8kg.小头.眼距宽.I]耳正常.脏杂音口级.腹股 沟疵外生殖器正常第5指细小,指弯曲智力发育低于同 龄儿息儿系第1胎第l产其母因过期妊娠而行削宫产术. 出生体重3500g父母表型IE常.1乍近亲婚阿己息儿出生时父 亲26岁,母亲24岁.其母妊娠蚰天时曾有感冒生,五有毒有 害物质接触史
,
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临床细胞遗传学?
细胞遗传学检查:取静咏血ImL(肝素抗凝)接种于I640 培养液中.37:培养72h,按我室常规方法制片G显带,镜下计 数100个讣裂栩.有个分裂相为一个着丝粒的I8单环,8个 抒裂槲为双着丝粒的大环按照人类细胞遗传学国际命名体 制(AnIntematlonalSystemforHumanCytogenetic['(omenc]alllte.
Isc,1985)进行核型分析.息儿棱型为46.XY,r【18)(pl1一
q23).见图1.患儿父母染色体拔型均正常.:
b
田1患儿染色体恢删圈箭头昕示特别为I8号染也作嘭成的小环{a),太环(b) 讨论环状染色件的发生足一条染色傩,短臂同时并发着丝粒的环状染色体;若发生一次交换形成一个有双着丝粒
生一救断裂后,含有着丝粒节段的长短臂丰H接而形成的环形的大环;着发生两次变换,彤成彼此缠绕的互锁环.患儿既有
状的不同取决于有墼分裂过程中阿螽姊妹染色单体是进行一个着丝粒的小环,述有两个着丝粒的大环.说明患儿的姊蛛
交换和交换帕次数.若姊妹染色单体未发生交换.形成有一十染色单体大部分束进行交换.但小部分发生一次交按
作者单位:300052天律医科大学总医院I:科医学遗转室
(收稽日期:2005.05.30)
(本文编辑张丽玲)