[doc] 小儿乳糖酶缺乏症

[doc] 小儿乳糖酶缺乏症 小儿乳糖酶缺乏症 1993年第8卷第2辅 的相关性,相关系数r分别为0.6NO.9左右. (三)多因素与肺动脉压力众所周知,血压 由多方面因素决定,主要包括心肌收缩力,每搏 量,周周血管阻力和心率等.因此有学者提出[, 用多因素包括RPEP,RVET,RPEP/RVET, HR(心率)对PAP进行多元直线同归分析,结果 发现其相关性较好,其与PASP,PADP,MPAP 的复相关系数分别为0.86,0.83和0.84. 综上所述单项时问指标,因为影响因素较多, 预测肺动脉压力的可信度较低.两项时间指标中以 RPER/AT或AT/RPEP预测肺动脉压力的可靠 性最好,并且不受心排指数的影响,是良好的指 标.至于多因素分析,目前文献报道较少,尚需进 一 步研究探索. 参考文献 1.胡镇,等.中华心血管瘸杂志】9s8.18()I 775. 2.{archa.e,.~seB,eta1.Ch:s~,1987;91(3) t361. 3.MatsudaM,eta1.BrHeartJ,1986.56:158. 4.马沛然,等.临床儿科杂志,1988,6(6)t352 5崔炜,等.心血管病学进展,】988,9(4)t28. 6.Martin—DunamR,eta1.AmJCardiol,1986. 57l859. 7.穆玉明,等.新疆医学,1989,19(3):129. 8.IsobPM,etal-AmJCarcliol,1986,57l316. 孽L,乳铀走,乏童 小儿乳糖酶缺乏症 R7.{ 徐州医学院儿科研究室路明综述姚福宝审校 乳糖酶缺乏(LD)在年长儿和婴幼儿中都很 常见n,其原因前者与遗传有关,后者则多 为继发性[们.乳糖吸收不良(LM)指的是只有LD 的实验室指征,乳糖不耐受(LI)则是同时合并 有LD的临床表现. 发病机理 1.原发乳糖酶缺乏人类乳糖酶成熟较晚, 在胎龄12周时才出现,26--’28周其活性增加30N 40%,出生时及新生儿期活性达高峰,故早产儿乳 糖酶活性较低,称发育性LD.2岁以下乳糖酶含量 均较丰富,故很少原发LD.断奶以后约(8,5岁) 直至成人期,北欧,中欧,北美(白人)及印度 次大陆西部居民乳糖酶活性仍能维持较高水平,而 世界上其他大多数人种乳特酶活性逐渐降低,称之 为种族性LD,或迟发性,成人型LD[,其机理 尚未肯定.曾有人认为可能与不同人种断奶以后, 日常乳糖摄入量的差别有关”.但是,新近研究 表明,在人,乳糖酶活性与食物所含乳糖量并无直 接关系,而与遗传有关,可能属常染色体显性遗 传[.约8,5岁以后乳糖酶合成开始减少,在细 胞内的成熟及向细胞膜的输送过程亦减慢). 2.继发性乳糖酶缺乏成熟乳糖酶位于小肠 绒毛顶端,上皮细胞刷状缘,故对粘膜损伤最敏 感,在糖吸收不良中以乳糖吸收不良最常见.胃肠 道的各种感染,炎症,手术,过敏,免疫缺陷及营 养不良等均可继发LD. 临床表现夏影响因素 LD婴儿进食含乳糖食物后不久即可产生腹泻, 典型者呈水样稀便,带泡沫,呈酸性,腹泻次数多 者可继发水,电解质及酸碱平衡失调.年长儿则腹 泻轻,或无腹泻,表现为腹痛,腹胀,肠鸣音亢进 等.症状的产生除取决于小肠粘膜乳糖酶含量外还 与下列因素有关., 1.乳糖的摄入量与浓度摄入足越多症状越 霞.高浓度比低浓度易产生症状. 2.胃排空速度和小肠传递时间[胃排 空快加重小肠负担,肠传递时问短则乳糖与.乳糖酶 作用时问短,均可促使LD症状的产生.如乳糖水 溶液呼气氢试验时LM和LI的阳性率就高于胃排空 慢的全奶.含脂肪或纤维素的食物因能减慢胃排空 和小肠传递,也可改善LI的症状[“. 8.结肠的功能和肠茵群的作用结肠内的细 ?. ?lO6? 菌可将小肠末吸收的糖酵解为短链脂肪酸从而被牯 膜吸收(结肠代偿”)?.肠道细菌的种类和 数量可影响这种代偿,因而影响症状的发生.结肠 对水吸收的储备能22.5,4倍于正常进入结肠的 水量,故只有当超过结肠代偿能力时才会引起腹 泻. 实验室检查 1.粪便PH<6为阳性.但无特异性,仅 作LD粗筛.pH降低系乳糖在结肠被细菌酵解所 致. 2.粪便还原糖常采用Clinitest试剂. >0.5%为异常.除蔗糖外,乳糖及饮食中的其他 单,双糖均是还原糖. 8.层析法测定粪糖各种糖的分子量和羟基 数不同,在层析时移动速度就不同,据此可区分粪 便中不同类型的糖. 4.X线钡剂检查将乳糖加入钡剂中作X线检 查,如1小时以内已达结肠,表示有LD.因摄入X 线,故不适用于5岁以下婴幼儿. 5.乳糖耐量试验以往都采用测血葡萄糖的 方法.患儿空腹服乳糖2g/kg,服糖后血糖峰值在 空腹水平以上1.4mmol/L以内者应考虑LD.由于 这种方法需多次取血,很不方便,现多采用服试验 糖后检查尿的方法.如Grant尿乳糖?半乳 糖,肌酐.半乳糖比值明显降低是诊断LD的良好 指标[“.Maxton发现乳糖,鼠李糖,蔗糖等在尿 中排泄率与肠粘膜形态改变,双糖酶检测结果有明 显相关性[102,在诊断LD的同时还有助于鉴别原 发或继发LD. 6.1tCO2或CO2呼气试验将标有?C 或1.C的乳糖作试验糖,吸收代谢后产生?CO2或 1.CO2,有LD患儿呼气中”CO2或”CO2含量 降低. 7.呼气氢试验是目前应用最广,敏感性,特 异性最强的非侵入性诊断LD的方法[“).用气相 色谱仪检测呼气中氢气浓度.空腹服乳糖1,2 g/kg后,呼气氢峰值超过空腹水平20ppm以上试 验阳性. 8.小肠粘膜活检与双糖酶活力测定是目前 唯一直接测定乳糖酶活力的方法.用小肠活检器取 空肠粘膜,Dahquist法检测双糖酶[).乳糖酶 <13u/g蛋白或/和蔗糖酶t乳糖酶>4?1时提 妻甩几科档睐杂京 示有LD.活检标本还可进行肠牯膜形态学观察, 对病因诊断也有帮助. 影响因素抗生素因能抑制肠厌氧菌,可使粪 便pH,呼气氢试验呈假阴性,糖耐量试验易受胃 排空,代谢因素,肾功能等影响,?COe呼气试 验要摄入放射性同位素,双糖酶检查是一种侵入性 检查方法,且受肠粘膜含水量及取材部位的影响, 呼气氢试验还受肠道pH,肠传递时间,口腔菌群, 运动等影响.在进行试验及判断结果时应予注意. 治疗 1.调节饮食原贝1j上是减少乳糖的摄入量直 至症状消失,但婴幼儿应选择好不降低营养的替代 品,如去乳糖奶粉,豆汁,米粉等.继发性LD患 儿小肠乳糖酶活性在原发病痊愈后数周,甚至数月 才能恢复,故乳糖饮食应逐渐恢复,但也有人认为 母乳中的抗体和其他抗病因子对抗感染有利,主张 除非大便中含大量乳糖时考虑暂禁奶,否则应持续 母乳喂养. 2.减慢胃排空可在饭后饮奶,同时进食其 他食物或在牛奶中加固体食物淀粉,豆粉等. 8.应用乳糖酶制剂可在饮奶前服或加入牛 奶中孵化,据文献报道均有良好疗效[1a). 4.原发病的治疗对继发性LD应注意原发 病的治疗.如慢性腹泻患儿,营养不良,感染和继 发LD常呈恶性循环状态,因此应注意补充营养和 抗感染. 参考文献 1.ScrimshawNS,eta1.AmJClinNutr,1988, 48(4supp1):1079. 2.BullcrHA,eta1.AnnRevMed,1990,41:1,11. 8.姜天安,等.中华医学杂志,1987,67:499. 4.BolinTD,Lta!.Gasfroentero1ogy,1970.59: 76. 5.SterchE,et01.jClinInvest,1990,86;1329. 6.Szib.gylA.eta1.ClinInvestMed,1991,14: I88. 7.SindenAA,ota1.JAmDetAsoc,1991,91: jR,eta1.Gast:-c(一nterolo~y,1980,78l 6O4B” ? 8 @ 1993年第8卷第2轴-107? 9.Grant了D,eta1.Gastroenkf010gy.1989,cob1991,69l111. 97l895.12.DahlqulstA.A11aIBiochem.1968,22t 10.MaxtonDG.cta1.JCllnPatho1,1990,99. 43t406.13.MedowMS,cta1.AmjDisClhl1d,1990, 11.Permn~JA,eta1.CanjPhyslolPharm~-144:1261. 铀乏欠左,Jpc足.,L索,f PcR在儿科中的应用J;:7 2 河南医科大学第三附属医院儿科朱长连冯红旗综述 张欣欣审校 多聚酶链反应即(Polymerasechainreact- i0n)PCR是1985年首次报道的一项分子生物 学新技术[?.这一技术一经问世,以其操作简便, 快速,灵敏度高,特异性强的特点,得到迅速发展, 并在医学各个领域显示出其实际应用价值.本文旨 在介绍PCR在儿科领域中的应用. 一 ,用于遗传病的诊断镳形细胞贫血是第一 个PCR进行诊断的遗传病[11,至今可用PCR进行 诊断的遗传病约5O种,常见有镰形细胞贫血[, B一地中海贫血.],a一地中海贫血[“,苯丙酮 尿症[“,甲型血友病[?,乙型血友病[“,囊性 纤维化?,Duchenne氏肌营养不良”,a一抗 胰蛋白酶缺乏症?们.据估计,以后五年中,单基 因遗传病的现有检查方法90%将为PCR所取代.其 检测方法包括PCR后进行电泳检测,根据特异扩增 带的有无,确定有无基因缺失而确定诊断,PCR后 的产物用限制酶酶解,经电泳后,可从条带的不同 长度作出诊断,用这一方法可检测点的突变和基因 片断的缺失,PCR结合寡核苷酸探针斑点杂交可用 于检测点突变和框架位移. 二,用于病原微生物的检测1.用于病毒的检 测迄今,病毒性疾病的诊断主要依赖免疫学方法, 病毒培养,核酸分子杂交等.前两种方法敏感性差, 费时,假阴性多.同位素标记的核酸探针作分子杂 交有放射性,操作繁锁.PCR在病毒学中的最大 市场是在病毒性疾病的诊断上,尤其是对一些难于 培养或长期感染不积极产生病毒颗粒,不易用血清 学方法检测的病毒更为重要.人类巨细胞病毒(H CMV)主要通过接触,输血,胎盘内感染及产道内 感染等途径传播.感染特别容易发生在新生儿及免 疫系统受损的患者中.Demmler等[“报道44例证 实为先天性HCMV感染的婴儿尿标本进行PCR’ 证实其敏感性为93%,特异性为100%.Hsia等 c报道证实为HCMV感染的37份尿标本同时进 PCR和病毒培养,其中35份结果一致,2份仅是 PCR阳性.Olive等[.)对24份尿标本同时用几 种方法检测巨细胞病毒,结果ELISA法阳性12例, 探针杂交阳性13例,病毒质粒DNA分离全部阴性, PCR阳性18例.单纯疱疹病毒传染性强,在小儿中 特别易感,尤其是新生儿感染时症状多比较重,病 死率可高达80%.Gao等cI.报道HSV感染的皮 肤活检标本经PCR检测均出现特异性条带,阳性率 为100%.Rozenberg等[?用PCR对曾经诊断为 HSV脑炎的脑脊液进行回顾性检查,结果28例患者 的78份脑脊液标本在病程的不同时期均有518bp特 异性条带,而37份其它中枢神经疾病的脑脊液标本 均阴性.此外,518bp的HSV一1扩增产物能被SmaT 酶解成476bp和42bp-”个片断,而HSV一2的扩增 产物能被BamHI酶解成225bp和293bp-”个片断, 因而,PCR结合限制性内切酶还可区别HSV一1 和HSV一2.轮状病毒主要引起婴儿的秋季腹泻. Wilde等[对4O例因不同病因住院婴儿的大便 标本进行RV的RNA追踪检测并同时进行固相酶 免疫测定RV抗原.结果PCR的阳性率为58%, RV的RNA平均排泄时间为9.5天,而固相酶免疫 测定抗原的阳性率为36,平均排泄时问为5.7天. 2.用于细菌的检测PCR不会代替检测细菌的 传统方法,但对一些不易培养的细菌如结核杆菌, 麻风杆菌等的快速诊断有重要价值,结核性脑膜炎 在儿童中的发病率较高.Shanker等[“)对85例 患者(其中怀疑为结核性脑膜炎组34例,非结核性 脑膜炎对照组51例)的脑脊液同时进行PCR,细菌 涂片,培养,ELISA法检查.结果,对照组的各 项检查均阴性.在怀疑为TBM的34例患者,临床