AFP和Free-βhCG孕中期产前筛查18355例结果分析

AFP和Free-βhCG孕中期产前筛查18355例结果分析 AFP和Free-βhCG孕中期产前筛查18355 例结果分析 现代中西医结合杂志 ModernJournalofIntegratedTraditionalChineseandWesternMedicine2007Sep,16(27) 中西医结合组显着低于西药组(P<0.05). 3讨论 肺心病急性发作期,多以上呼吸道感染为诱因,感染导致 病情加重,故抗感染治疗尤显重要.中药在抗菌方面不及西 表12组疗效比较例(%) 药抗生素,但中药在增强免疫力,祛痰,改善通气,改善呼吸衰 竭及心力衰竭方面有显着疗效,所以中西药结合可弥补中药 或西药单用的不足. 中西医结合组总有效率及并发症与西药组比较有显着差 异,说明中药对肺心病加重期疗效肯定.肺心病患者发作期, 其主要临床表现为咳,痰,喘,悸,肺脾肾三脏的气虚而导致心 气虚,心主血,肺主气,辅心而行血脉,肺气虚影响血液的循 环.血脉瘀阻而累及于心,心气不足,则血流不畅,气滞血瘀, 血瘀可使水道不调而生水肿,肾虚不能制水致水泛,水气凌心 则心悸气短发生.《金匮》云:"病人胸满,唇萎舌青,……为有 瘀血."血瘀的发生与气滞,气虚都有一定的关系,血瘀反过来 又影响气机之不利. 现代医学研究认为:肺心病者,肺部通气和换气功能障 碍,引起缺氧和二氧化碳潴留,长期缺氧引起骨髓造血功能旺 盛,刺激红细胞生成增多,血液黏度增高,纤维蛋白原含量增 加,红细胞表面电荷密度减少,导致血液黏滞度增加,流动性 减弱,反映了血瘀的发病机制及微观特征.肺心病患者辨证 为本虚邪实,本虚(肺气虚,脾气虚,肾气虚,心阳虚)而痰饮及 血瘀为肺心病邪实的基本证型.故治疗以活血化瘀尤为关 键,可祛除瘀血,流通血脉,调整血液循环,改善组织和器官的 血流供给;还可调节植物神经功能,解除支气管平滑肌痉挛, 扩张毛细血管,减少血管通透性,纠正缺氧,减少炎症渗出,有 抗感染及抑制炎症渗出作用. 方中生晒参,麦冬,五味子,黄芪益气养阴,具有提高免疫 力,抗炎及对心脏的正性肌力作用;桑白皮,葶苈子,丹参,地 龙化瘀利水平喘;紫菀,冬花,炙甘草化痰降气,平逆痰喘;仙 灵脾纳气平喘.诸药合用共奏扶正,化瘀,利水,祛痰之效,可 明显改善肺心病患者的临床症状,提高临床疗效.本方活血 化瘀力强,用于肺心病加重期疗效满意,值得推广. [收稿日期】2006—10—15 AFP和Free—phCG孕中期产前筛查18355例结果分析 干灵红,石卫武,戴美珍,伍霞芳 (浙江省台州医院,浙江临海317000) [摘要]目的探讨采用甲胎蛋白(AFP),绒毛膜促性腺激素口亚单位(Free一口hcG)二联法在孕中期产前筛查 胎儿染色体异常,神经管缺陷为主的先天性缺陷的作用.方法2005年7月,2006年6月,对18355例孕妇在知情 自愿的情况下进行产前检查,采用时间分辨荧光法测定上述2项指标,并结合孕妇临床资料,根据随机提供的风险计 算软件,计算胎儿患唐氏综合征及神经管缺陷的风险率,对高风险者进行羊水染色体核型分析及三维B超确诊.结 果产前筛查出高危孕妇823例,其中21一三体高危600例占3.27%,18一三体高危44例占0.24%,神经管缺陷 (NTD)高危179例占0.98%.经羊水染色体核型分析和三维B超确诊,共检出21一三体胎儿5例,18一三体胎儿1 ,染色体多态性改变8例,神经管缺陷11例和其他畸形及异例,性染色体疾病3例 常17例.结论对胎儿先天性缺 陷,特别是染色体异常,神经管缺陷的胎儿产前筛查是重要的手段之一,产前筛查 对减少缺陷儿的出生,降低围生儿的 病死率,减轻家庭及社会负担起到重要作用. [关键词】甲胎蛋白;绒毛膜促性腺激素口亚单位;产前筛查;染色体异常;神经管畸 形 [中图分类号]R714.5[文献标识码]B[文章编号]1008—8849(2007)27—3981—02 神经缺陷(NTD)是一种高发的严重先天性缺陷,占总先 天性缺陷的20%,25%….唐氏综合征是一种染色体常见 病症,占受孕人数的1:100,1:150_2J,在活产儿中发病率为 1:600,1:1000,由于唐氏综合征临床表现为严重的不可逆 的智障,又无法进行治疗,因此只有通过产前诊断才能防止其 出生.台州市产前诊断中心在2005年7月一2006年6月,采 用二联法,并结合孕妇临床资料,对知情自愿的18355例孕 妇进行染色体异常,神经管缺陷为主的先天性缺陷的产前筛 查,现将结果报道如下. 1临床资料 1.1一般资料选择上述时期台州市产前诊断中心对知情 自愿的情况下进行产前检查的孕妇共18355例,平均年龄 27.6岁,?35岁546例占3.94%. 1.2方法 1.2.1筛查时间血清标志物筛查时间为孕15,20"周, 羊膜腔穿刺时间为孕19,23周,产前诊断三维B超一般在孕 28周前. 1.2.2检验方法及高危采用铕(Eu)和钐(Sm)双标记 现代中西医结合杂志 ModernJournalofIntegratedTraditionalChineseandWesternMedicine2007Sep,16(27) 的时间分辨免疫荧光检测试剂盒(美国PerkinElmer公司),检 测孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)和绒毛膜促性腺激素B亚单位 (Free一~3hCG)的浓度值,所用仪器为PerkinElmer公司生产的 VICTOR2D一1420型时间分辨免疫分析仪.结合孕妇的年 龄,体质量,孕周,是否双胎,吸烟,胰岛素依赖等因素,采用 PerkinElmer公司随机提供的风险计算软件,计算胎儿患21一 三体综合征及神经管畸形的风险率.高危标准:21一三体1: 270为截断点;18一三体1:350为截断点;AFP?2.5MOM (MOM为中位数值的倍数)为NTD高危. 1.3产前诊断筛查出21一三体高危的孕妇,B超引导经腹 取羊水进行细胞培养,染色体核型分析确诊.NTD高危,羊水检查染色体无异常者,低危孕妇,定期B超观察. 2结果 2.1筛查结果产前筛查13855例孕妇,筛查出各类高危 孕妇共823例,其中21一三体高危600例,占筛查总数的 3.27%,18一三体高危44例占筛查总数的0.24%,NTD高危 179例占筛查总数的0.98%.低危中未发现21一三体患儿 出生. 2.2羊水染色体检查结果接受羊水染色体检查的487例 孕妇中,胎儿染色体异常17例,染色体异常检出率为 3.49%;共检出21一三体胎儿5例,18一三体胎儿1例, Turner综合征1例,46,XY,Yq一2例,以及染色体的平衡 易位,大小Y,嵌合体等多态性改变8例.高危孕妇中1例因 存侥幸心理未作胎儿染色体核型分析,致21一三体胎儿出生. 2.3NTD高危诊断结果823例高危孕妇中NTD高危179 例,经三维B超确诊,检出神经管缺陷胎儿11例,其中无脑儿 5例,脊柱裂4例,囊状脊柱裂合并复杂畸形1例,腹裂1例; 发现其他畸形及异常17例,包括唇腭裂8例,膈疝1例,足内 翻2例,死胎6例. 2.4随访在823例高风险孕妇人群中,随访767例(因未 出生的或无法联系的未作随访),随访率93.20%.年龄?35 周岁者孕妇中,血清筛查高危78例,其中13例表现为异常妊 娠占16.67%;年龄<35周岁且血清筛查高危689例,其中42 例表现为异常妊娠占6.10%.年龄?35岁与<35岁孕妇的 阳性比率相比较有显着性差异()(2:11.76,P<0.05). 3讨论 Sailer等[.报道,母亲血清标记物AFP,Free一口hCG可用 于21一三体,18一三体和Turner综合征的产前筛查.本中心 采用时间分辨双标记法检测母体血清标志物AFP,Free一 13hCG,此法不仅可以用于21一三体,18一三体的产前筛查,而 且还可用于性染色体疾病和染色体多态性改变的筛查. Free一[3hCG是孕中期血清筛查的最敏感指标,Palacio 等[认为当Free一[3hCG升高尤其>5MOM时,其妊娠不良 结局发生率远高于低Free一[3hCG者.随访的55例异常妊娠 中有46例表现为Free一[3hCG升高异常,其中1例高危孕妇 因存侥幸心理及经济上的原因,拒绝羊水染色体核型分析,造 成唐氏儿出生.因此,加强对高危孕妇出生唐氏儿危害性的 宣传是必不可少的.同时,在产前筛查中应告知孕妇有漏检 的可能,以减少由此带来的医疗纠纷,对21一三体低危的孕 妇,必须加强孕期随访检查,以最大限度减少异常胎儿的漏 检l. 神经管缺陷是一组包括无脑畸形和脊柱裂等疾病的严重 出生缺陷,以往产前诊断仅仅依靠B超检查,发现时间晚且 易漏诊.本实验采用AFP作为产前筛查神经管缺陷的生化 指标,其检出率达到100%,表明AFP在胎儿神经管缺陷筛查 中的作用是目前其他标志物所无法代替的.同时可以看出死 胎及其他畸形与NTD风险有密切相关性,因此对于NTD高 危的孕妇特别是风险为1/10的孕妇,孕期应加强B超监测, 以便及早发现,及早进行诊断性治疗_6J. 高龄孕妇异常妊娠的发生率也增加.本组实验中,年龄? 35岁者546例占3.94%,血清筛查高危78例,其中12例表 现为妊娠异常占15.38%,与年龄<35岁的孕妇比较有显着 性差异(P<0.05).因此笔者认为应当保留孕妇年龄筛查 法.但如果孕妇年龄?35岁都应进行产前诊断,会给产前诊 断工作带来相当大的压力.Antsaklis等[认为,对?36岁血 清筛查阳性者及?37岁孕妇施行羊膜腔穿刺术核型分析可 筛出全部染色体异常患儿,可将羊膜腔穿刺术减少29.53%, 且35岁以上孕妇妊娠相对困难,对其先行血清筛查可减少对 羊膜腔穿刺的需求.故应与孕妇充分讨论后再作出选择. 在823例高风险孕妇人群中随访767例,随访率 93.20%.随访率较低最主要的原因是医生填写孕妇信息资 料时出错或孕妇手机停机,造成本中心无法与孕妇联系.今 后,要加强医生与孕妇的随访意识,使产前诊断中心工作做得 更加,完善. 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