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人类遗传病与优生

2017-10-20 10页 doc 37KB 58阅读

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人类遗传病与优生人类遗传病与优生 & [] 一、人类遗传病的概述 (一)、人类遗传病的概念 (二)、人类遗传病的类型 1、单基因遗传病 2、多基因遗传病 3、染色体异常遗传病 二、遗传病对人类的危害 三、优生的概念 四、优生的措施 (一)禁止近亲结婚 (二)进行遗传咨询 (三)提倡“适龄生育” (四)产前诊断 [] 1、知识目标:了解人类遗传病的主要类型;了解遗传病对人类的危害;了解优生概念和开 展优生工作应该采取的措施。 2、能力目标:通过介绍遗传病的类型,培养学生观察、分析、判断的思维能力;通过复习 旧...
人类遗传病与优生
人类遗传病与优生 & [] 一、人类遗传病的概述 (一)、人类遗传病的概念 (二)、人类遗传病的类型 1、单基因遗传病 2、多基因遗传病 3、染色体异常遗传病 二、遗传病对人类的危害 三、优生的概念 四、优生的措施 (一)禁止近亲结婚 (二)进行遗传咨询 (三)提倡“适龄生育” (四)产前诊断 [] 1、知识目标:了解人类遗传病的主要类型;了解遗传病对人类的危害;了解优生概念和开 展优生工作应该采取的措施。 2、能力目标:通过介绍遗传病的类型,培养学生观察、分析、判断的思维能力;通过复习 旧知识引出新知识,培养学生温故知新、注重知识内在联系、知识迁移的学习方法;通过阅 读讨论,培养学生发散思维和创新精神。 3、德盲目标:通过介绍遗传病对人类的危害,对学生进行人口素质教育、优生教育;通过 介绍遗传病发病率不断升高,对学生进行环保意识教育;通过课上讨论,培养学生关注社会 生活的主人翁意识及理论联系实际的作风。 [] 1、人类遗传病类型。 2、优生的概念及开展优生工作应采取的措施。 3、近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 [] 谈话、观察、讨论法 [] 《人类遗传病与优生》一节的教学时间为1课时。 讲授单基因病时,应结合典型实例将其遗传方式加以概括,使学生初步了解单基因病的 大致分类(见下)。 讲授多基因病时,可以首先列举几种学生知道的多基因病,如原发性高血压、冠心病、哮喘、 精神分裂症、先天性心脏病等。然后,从这些疾病的发病程度和对环境刺激的敏感性上,启 发学生认识多基因病的遗传基础以及与环境的关系。 讲授染色体异常遗传病时,除了结合典型实例介绍染色体的非整倍体变异外,还可以简 要介绍染色体结构变异类型的遗传病,如猫叫综合征等。此外,在自然流产儿中,除了最常 见的常染色体三体类型外,其余为染色体结构变异和其他遗传病等。 讲授优生及其措施时,应当首先使学生明确优生学是应用遗传学原理来改善人类遗传素 质的科学,以及研究和提倡优生学的必要性。然后,介绍我国为预防遗传病的发生所采取的 主要措施。禁止近亲结婚、进行遗传咨询属于胚胎形成前的一级预防措施产前诊断及中止妊 娠属于胚胎形成后的二级预防措施。此外,适龄生育和节制生育也是一项重要的优生措施。 讲授这些措施时,应通过典型实例的分析使学生懂得某项措施的科学依据。例如:苯丙酮尿症的隐性致病基因频率为0.00778,自然人群中携带者的频率约为0.0156。非近亲结婚时子女发病率约为1/4×0.0156×0.0156=0.0000608表兄妹结婚时子女发病率则为1/4×0.0156×1/8=0.000489,相当于非近亲结婚发病率的8倍多。遗传咨询是遗传学专家或医生根据患 者遗传病类型进行系谱分析,以确定该遗传病的遗传方式和发病几率,使患者和家属了解该 遗传病的前因后果,或解除忧虑,或劝阻可能引起严重遗传病的婚姻或妊娠。 [] 1、 导言 到目前为止,我们已经学了不少遗传学知识,那么请谈谈你对民间所谓“姑做婆,最贴心; 姨做婆,亲上亲;亲上加亲才放心。”的一些看法。引出本节课题。 [板书]第五节 人类遗传病与优生 2、讲述:(播放幻灯片)近年来,随着医疗卫生事业的发展,人类的传染病已逐渐得到 控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势,遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因 素!通过“西红柿女孩”的故事,激发学生对遗传病生成的好奇心。 3、播放影片,展示本节课的内容要点。指导学生预习课文。 [板书]一、人类遗传病的概述 4、设问:什么叫遗传病? 生答:由遗传物质的改变而产生的疾病。 师问:遗传物质的改变有哪些方面的形式? 生答:基因突变和染色体变异(注意纠正学生中将基因重组列入遗传物质改变的说法) 5、通过对不同遗传病例的图片展示,让学生自行观察,感受遗传病的危害和各种遗传病 的特征。 由显性基因引起的遗传病 [板书] 1、单基因遗传病 由隐性基因引起的遗传病 2、多基因遗传病 3、染色体异常遗传病 6、讲述:由上述所列的病例中,我们强烈的感受到了遗传病对人类的危害。让学生观 看一些数据,了解遗传病发病的形势,从而引导学生探讨预防遗传病的措施与对策。 [板书]二、遗传病对人类的危害 7、讲述:人类优生的概念和措施。通过以下三个事例,使学生明白近亲结婚的危害。 [例一]中国某大学一位教授,其妻是电气工程师。二人的智商都很高,超过130。他们才华出众,身体健康,下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。 从性别上看,是“红花绿叶,品种齐全”,可谓美矣。遗憾的是,他(她)们全部是重的先 天痴呆性患者:究其原因,仅仅是因为夫妻俩是姨表兄妹。 [例二]生物进化论的创始人,英国的伟大科学家查理达尔文(Charles Darwin),不顾亲朋友好友的劝告反对,感情胜过了理性,跟他舅父的女儿埃玛(ALMA)结了婚,婚后,他们共生育6子4女。数量不少,品种齐全。但他们的子女,有3个早死,3个一直患病,3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女,没有一位在科学上有成就,都属低能。 曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根,也有一场不该出现的婚 姻。他与表妹玛丽结婚后,科研工作取得了杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书中说: “摩尔根在事业上的成功,与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其 妙的痴呆”,从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出:“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻,才能制造 出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼:“为创造更聪明、更强健的人种, 无论如何也不要近亲结婚。” [例三]中国东北某地有一山村,地理环境封闭。全村近百户人家,只有两姓,这两姓世 代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中,或者是呆傻低能(占儿童总数90%以上),或者体弱多病(加上又有智力低下者有30%),早死儿的比例很高,畸形儿占群体中 的8%......建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。 一些资料表明,近亲婚后代中,患病率大大高于非近亲结婚的子女。同范围内非近亲婚 配所生子女相比,患病率是后者的145倍。 在上海市调查的结果表明,近亲婚配的后代,在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组 高出8倍多。 8、以下优生的措施可以让学生通过对上述事例的探讨和对课文的自学的基础上,要求 学生回答。教师仅是展示有关内容加深学生对知识的理解。 9、课堂:(见教学要点) [] 一、遗传病的特点 (一)致病基因来自父母,因此其在胎儿时期就已经表现出症状或处在潜在状态。 (二)往往是终生具有的。 (三)常带有家族性,并以一定的比例出现于各成员中。 二、人类遗传病发病原因 人类遗传病都是遗传因素(内因)与环境因素(外因)相互作用的结果。具体分为三类: (一)几乎完全由遗传因素决定,如白化病、血友病。 (二)基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定诱发因素的存在才发病,如蚕豆病患者是 吃了蚕豆或吸入蚕豆的花粉后诱发溶血性贫血。 (三)遗传因素和环境因素对发病都有作用,作用的大小视病的种类而有差异。有的遗传病 的发生遗传因素作用较为重要,如兔唇、腭裂、支气管哮喘等,而另一些遗传病的发生遗传 因素作用较小,而环境因素的作用是主要的,如先天性心脏病、十二指肠溃疡等。 三、熟知单基因遗传病和的各种类型 (一)单基因遗传病 1、常染色体上显性基因控制的遗传病(并指、多指)。 2、常染色体上隐性基因控制的遗传病(苯丙酮尿症、白化病)。 3、X染色体上显性基因控制的遗传病(抗维生素D佝偻病)。 4、X染色体上隐性基因控制的遗传病(红绿色盲、血友病)。 5、Y染色体上的遗传病 (二)染色体异常遗传病 1、原因——数目异常、结构异常。 2、类型(1)常染色体病(21三体综合征)。 (2)性染色体遗传病(性腺发育不良)。 四、应特别注意与相关遗传知识的联系 应注意联系遗传的基本定律,例如,应通过联系遗传的分离定律和自由组合定律来提高对常 染色体遗传和伴性遗传相互关系的理解,可通过下面的实例加以分析和比较: 例1:正常的夫妇生出了1个色盲的儿子,其父母的基因型分别是什么? 若再生一个孩子, 为男性色盲的几率为 。 例2:正常的夫妇生出了1个白化病的儿子,其父母的基因型分别是什么?若再生一个孩子, 为男性白化病的几率为 。 例3:正常的夫妇生出了1个色盲和白化病的儿子,其父母的基因型分别是什么?再生一个 孩子为男性色盲和白化病的几率为 。 五、遗传病与癌症 癌症即恶性肿瘤,目前认为癌症的发生既受遗传物质的控制又受环境的影响,它是两者共同 作用的产物。 (一)环境因素 1、化学致癌因子:包括形成烟雾的多环碳氢化合物、黄曲霉素、亚硝胺等。 2、物理致癌因子:包括X射线、γ射线、放射性同位素等辐射、紫外线等。 3、生物致癌因子:致瘤性RNA病毒、致瘤性DNA病毒等。 (二)遗传因素 肿瘤是细胞不受限制地增多和生长形成的,而生长是受遗传物质控制的,因此,一切肿瘤都 可涉及遗传因素。 1、单基因遗传的肿瘤 有一些肿瘤可能是由于一个基因突变引起的,符合孟德尔遗传定律。 如:直肠多息肉症、神经纤维瘤、多发性脂瘤。 2、多基因遗传的肿瘤 发生在许多家族的恶性肿瘤中。 如:乳癌、胃癌、肺癌、子宫癌。 3、染色体变异所造成的肿瘤 恶性肿瘤往往同染色体的数目和结构的变异相联系,因为细胞中一般都存在两类染色体,一 些染色体带有表达恶性肿瘤的基因,另一些染色体则带有抑制恶性肿瘤的基因。如果染色体 发生变异,则会导致染色体上基因的不平衡,而出现肿瘤。例如:慢性粒细胞白血病、鼻咽 癌、恶性淋巴癌等。 六、探究遗传病的治疗前景 一般来说,遗传病是终生的,目前难于治疗。遗传病的治疗有常规治疗和基因治疗两种。前 者一般只能改善其表型,而后者能达到根治的目的。基因治疗是指将某个正常基因导入患者 体细胞中使之表达,对患者缺乏的或异常的蛋白质提供正常表达产物,从而治疗疾病的方法。 自从1989年5月罗森伯格新霉素抗性基因转入润淋巴细胞后,基因治疗的理论和临床研究 便以惊人的速度发展起来。 基因治疗一般采用更换、校正、增补基因等三个基因策略,就目前的治疗水平而言,还做不 到更换和校正突变基因,可行的策略是通过某种载体,将正常基因转移到遗传病患者细胞内 使之表达,以达到治疗的目的,此即为基因转移技术。它是目前应用最为广泛和深入的一种 方法。 [巩固] 1、连线题:指出下列遗传病各属于何种类型? (1)苯丙酮尿症 A、常显 (2)2 1三体综合征 B、常隐 (3)抗维生素D佝偻病 C、调显 (4)软骨发育不全 D、X隐 (5)进行性肌营养不良 E、多基因遗传病 (6)青少年型糖尿病 F、常染色体病 (7)性腺发育不良 G、性染色体病 2、禁止近亲结婚的理论依据是( ) A、违反社会伦理道德 B、后代患遗传病几率增大 C、后代必然患遗传病 D、人类遗传病都是由隐性基因控制的 3、通过本节内容的学习,你对进一步提高我国人口素质有何具体建议? 4、完成课本P56复习题。
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