【doc】色素失禁症一例

【doc】色素失禁症一例 色素失禁症一例 中国优生与遗传杂志2005年第13卷第7期?1O9? 色素失禁症一例 韩彤妍.李在玲(北京大学第三医院儿科,100083) 中图分类号:R758.51文献标识码:B文章编号:1006—9534(2005)07—0109—02 病例:思儿,男,生后1h入院,第2胎第1产(第1 胎人工流产),母患妊娠期糖尿病,系孕383W-剖宫产出 生,无羊水早破,生时顺利,无窒息,生后即发现右侧上 肢,下肢小腿部有小片状红斑,丘疹及大小小等疱疹,疱 疹呈淡黄色或淡绿色,挑破后可见黄色或淡绿色液体.入 院查体:体温36.5?,呼吸36次/min,心率13O次/min, 眼,耳无异常,除上述皮肤所见外,咽,心, 无特殊面容, 肺,腹等均无异常.父母非近亲结婚,多次追问未问出家 族类似病史.入院当时考虑为脓疱病或其他病原引起的皮 肤感染.但入院后体温正常,一般情况好,血常规正常, 心电图,超声心动,膝腕关节片,脑电图均无异常,无感 染征象抗感染治疗后,临床效果不明显.住院后皮疹消 退逐渐转为蓝灰色,黄褐色,皮肤色素沉着.入院l1d又 出现新的皮疹.做右前臂皮肤活检.结果回报:表皮内空 泡形成,可见小的鳞状涡及散在角化不良细胞,表皮内及 淋巴细胞,嗜酸性细胞及少量中性粒细 真皮中单核细胞, 胞浸润.诊断为色素失禁症.染色体结果回报正常.住院 15d出院. 讨论:色素失禁症又称Bloeh—Sulzberger病或Bloeh— Si—ulents综合征,色素颗粒细胞痣,真皮黑色素变性症. 多为x连锁隐显)性遗传病(亦有报道为常染色体显性 或隐性遗传),为单基因突变.是一种少见的外胚层发育异 常一1,有多系统损害的疾病.常有家族遗传史,约95%病 例发生于女性2,男性发病率不足5%.已报道与此症有 关的基因突变多发生在Xq28~引,少数病例的病变位置在 xDl1.21_4J,IKK一(NEMO)【.亦有报道大多数男性患 儿染色体核型为47,XXYi. 组织病理:光镜显示无色素沉着部位有轻度表皮层萎 缩,其中皮肤附属器及色素细胞数量减少.主要发现位于 真皮层上部的圆形嗜酸细胞体.电镜下这些细胞体是 类似胶体的无定型物质,提示角化细胞基底层恶化.色素 沉着部位表现为真皮层上部角化细胞基底层色素细胞的过 度沉积3]3.囊状疱皮损的组织学表明表皮层中众多的嗜酸 细胞和真皮层中伴色素失禁的少许渗山J.皮肤嗜酸细胞 性海绵状水肿和外周血中嗜酸细胞过多是诊断非典型性色 素失禁症的证据L8j. 临床主要表现为皮肤损害,分为3期:水疱期,疣状 期和色素沉着期3.最突出特点是出生s,-j~P有或生后不久 出现皮肤的线形囊状疱,疣状突起和灰褐色或黑灰色色素 沉着.呈线状,泼溅水滴状,螺纹或漩涡状,或大理石状 等不规则形态,排列无序,皮肤异常为100%[,?9l.其他系 统损害为:?牙齿异常(90%):缺牙,小牙等[0_.?骨 骼异常(40%):并指,手指弯曲变形,面,耳,躯干和/ 或四肢不对称,足内翻和足外翻等.?中枢神经系统异常 (40%):其中57%为智力迟钝,10%为孤独症,21%智商 为正常低限,仅有22%智力正常(IQ>85);49%有惊厥 (8%为婴儿痉挛症),还有巨头畸形或小头畸形或有其他颅 内动静脉血管畸形和末梢脊神经萎缩等[11].?眼异常 (35%):可为小眼球,眼晶状体后物质形成,视网膜色素 沉着等改变J.最常见的是视网膜色素分离和视网膜球后 纤维血管膜形成【.?偶尔发现其他畸形l]:短身材,男 性乳房发育,乳房不对称,先天性心脏病,生殖器异常, 秃头,唇裂和腭裂等.治疗需保护皮肤,1坊止感染,对进 行性视网膜血管损害,冷冻疗法可能是很好的治疗方法. 受染的男性可有血一球蛋白异常,反复发生感染的发病率 和死亡率很高J.皮损一般病程为1—4年,少数至青春期 自愈,而神经系统,眼,骨骼等病变则永久性存在,因此 提高对本病的认识,早期发现合并症,予以积极对症处理, 对控制疾病有利.本例患儿生后即发病,除皮疹外无其它 系统异常表现,住院15d出院,尚需进一步随诊观察. 参考文献 【1]PettigrewR,KuoHC,SerivenP,eta1.Apregnancy~UowingPGD forX一~nkedautosomaldominantineontinentiapigmenti(Bloch— Sulzbergersyndrome):Acasereport[J],HumRe-prod,2000,15: 2650—2. [2]VogtJ,MathesonJ.Ineontinentiapigmenti(Bloch—Sulzbergersvn- 6. drome):Ac&qereport[J],OralSurgOralPsthol,1991,71:454— [3]ZillikensD,MehringerA,LechnerW,etal,Hypo—andhyperpig? mented8reasinincontinentiapigmenti:Lightandelectronmierescop- iestudies[J],AmJDermatopathol,1991,13:57—62. [4]Hyden—GranskogC,SalonenR,Von—KoskullH.ThreeFinnish ineontnnlientiapigmenti(IP)familieswithrocombinationswiththe IPlociatXq28andXpll[J].HumGenet,1993.91:185—9, [5]ZonanaJ,ElderME,SchneiderLC,eta1.AnovelX—linkeddisor. derofimmunedeficiencyandhypohidrotieectodermaldysplasiaisal? lelietoineontinentiapigmentiandduetomutationsinIKK—gamma (NEMO)[J].AmJHumGenet,2000,67:1555—62. [6]KirehmanTT,LevyML,LewisRA,eta1.GonadMmosaicismfor ineontinentlpigmentiainahealthymMe[J].JMedGenet,1995, 32:887—9O. (下转第126页) ? l26?中国优生与遗传杂志2005年第13卷第7期 (6)黄体支持:当卵泡发育较多时,为防止发生卵巢 过度刺激综合征,病人于取卵后次日注射黄体酮4O, 60mg,持续至末次月经后7O天左右.若取卵数?10个则 于胚胎移植的第l,4,7,10天分别肌注hCG20001U,若 出现腹胀,立即停药. (7)确定妊娠,胚胎移植后14d,查尿hCG,若为阳 性,诊断为生化妊娠.移植后5W,B超检测出现妊娠囊及 胎心搏动,诊断为临床妊娠. 结果 62例75个周期共取卵586个,平均每周期取卵7.81 个;共受精403个,平均每周期受精5.37个,受精率 68.77%;卵裂375个,平均每周期卵裂5个,卵裂率 93.O5%.共移植胚胎数182个,平均每周期移植胚胎数 2.43个;临床妊娠28例,62例患者例数妊娠率45.16%; 75个周期,周期妊娠率37,33%.28例,3胎2例,双胎2 例,单胎22例,宫内单胎合并输卵管妊娠2例,切除输卵 管.流产4例.已足月分娩6个健康婴儿.经治疗妊娠的 28例患者,双侧输卵管阻塞14例,单侧阻塞2例,多囊卵 巢综合征4例,原因不明不育2例,子宫内膜异位症2例, 精子顶量差4例. IVF—ET的妊娠成功率一般为2O%一35%….本组临 床妊娠28例,例数妊娠45.16%,周期妊娠率37.33%, 妊娠率高可能与下列因素有关". 讨论 IVF—ET的妊娠成功率一般为2O%一35%".本组临 床妊娠28例,例数妊娠45.16%,周期妊娠率37.33%, 妊娠率高可能与下列因素有关: 1.严格掌握适应症,本组中输卵管阻塞占64.52%. 2.COH前3月进行监测排卵,了解自然周期的卵泡期 和黄体期. 3.预移植:检查颈管如有炎症,立即治疗.探查颈管 长度,是否狭窄,如有狭窄,宫颈扩张至7号棒.探查子 宫是前,中,后那一种位置,官腔深度. 4.使用短:垂体抑制轻.A组57个周期妊娠2O 例;C组15例,7例妊娠,D组1例妊娠.卵泡中期开始 使用国产的HMG,内含FSH75IU,LH75IU,有利于卵 子的成熟,提高移植胚胎数,提高IVF临床妊娠率,降低 了早期流产率.短方案大大侔低IVF的治疗费用,能为更 多的患者能接受_2 5.专人严格控制实验室的质量:(1)空气层流无菌, 定期空气培养,室内温度控制在25?,相对温度控制在 4O%以下.(2)定时监测培养箱的CO2浓度,使箱内CO2 浓度与培养箱面板显示结果相符.(3)受精液采用IVC— ONE系列培养基,培养至取卵后72h,更能正确地挑选 出质量好,具有植入潜能的胚胎进行移植. 6.胚胎移植前15min,肌注阿托品0.5mz,松弛子宫 平滑肌和宫颈内口括约肌.前屈子宫充盆膀胱,使子宫呈 水平位.后屈位子宫,用官颈钳轻夹矫正宫颈和宫体的角 度.B超引导下,放置移植管,以保证胚胎着床位置的准 确性…. 7.专人负责COH,取卵,移植,加强责任心,并 第1次IVF—ET成功与失败的原因.28例妊娠中,第1次 IVF—ET妊娠24例,第2次妊娠4例. 8.心理护理,消除病人的心理障碍和焦虑情况,减少 内源性多巴胺释放,有利于提高IVF—ET的临床妊娠率. 参考文献 [1]韩向阳.王卓然.韩燕燕.体外受精与胚胎移植[J].实用妇产科 杂志,1998.14(14):177—179-. [2]李弘.王怀秀.王静.等.提高体外受精一胚胎移植妊娠成功率 因素的探讨[J].生殖医学杂志.2004.13(4):232—233. [3]CoroleuB.Carreras0.VeigaA.eta1.Embryotransferunderul trasoundguidaneeimprovespregnancyratesafterin—vitrofertih. tion[J].HumReprod.2000.15(6):616—620? 收稿日期:2005—01—30修稿日期:2005—03—14 (上接第109页) f7]BasarabT,DurtnillMG.MunnSE,eta1.Incontinentiapigmenti: vaablediseaseexDressionwitinanaffectedfamily[J]-JEurA- cadDermatolVenereol,1998.11:173—6? . [8]LandvSJ,DonnaiD.Ineontinentiapigmenti(Bloch—Sulzberger svndrome)[J].JMedGenet.1993.30;53—9? f9]Kasmann—KeIInerB.Jurin—BunteB.RuprechtKW?Ineontinen. tiaDigmenti(Bloch—Sulzberger—syndrome):casereportanddif. ferentdiagnosistorelateddermato—ocularsyndromes[JJ . 0phthMmologiea,1999.213:63—9. [10]WelbuyTA.WelbuyRR.Ineontincntiapigmenti(Bloch— Sulzbegersyndrome):reportofcue[J].ASDCJDentChI1d? 1999.66:213—5,155. [r1]Pascual—CastroviejoI,RocheC.Martinez—BermejoA?eta1. HypomelanosisofITO;Astudyof76infantileCS.$CS[J]rain ' Dcv,1998,20:36—43. [12]HcathcoteJG,SchoalesBA.WillisNR?Incontlnentiapig. (Bloch—Sulzbergersyndrome):acasereportandrevieofthe ocu1apathologicalfeatures[J].CanJOphthalmo1,1991?26: 229—37. 收稿日期:2004—03—18