误诊为运动神经元疾病5例分析

误诊为运动神经元疾病5例 第8卷第2蝌 1998年2月..lMO 半deLnlnBJo毗a【mMa”e Vd.8No2 一误诊为运动神经元疾病5例分析 关键词兽麴监盛垂镌断疋_7b 分类号R745. L 运动神经元疾病是一组病因未 凿磊.-,lr”-3级,右上肢肌力4级,四肢腱反射亢进,左侧霍夫曼运动神经元疾病是一组病因未 明的缓慢链行性的级,右上肢肌力级,四肢腱反射亢进,左侧霍夫曼 运动系统变行疾病,主要影响脊髓前角细胞,脑干的神 经元和(或)锥体柬.目前,随着临床诊断技术手段不 断提高,尤其是CT和MRI等先进技术的应用,对运 动神经元疾病的诊断水平有了进一步提高,本文就我 科近年来临床初诊为运动神经元疾病,入院后经详细 检查,尤其是MRI检查.最后分别确诊为脊髓空洞症 1例和颈椎问盘突出症4例.分别如下: l临床资料 5例患者均来自我科病房,男4.例,女l例,年龄 38,56岁,病程4个月,2年,初诊为肌萎缩侧索硬化 4例,原发性侧索硬化1例.首发症状双上肢无力伴 手肌萎缩4例.四肢无力和小便障碍l例,伴肌束震颤 .5例均为缓慢起病,逐渐加重,四肢腱反射亢进 1例 2倒.双下肢膝腱反射亢进3例.双侧霍夫曼氏征 (+)2例.单侧霍夫曼氏征(+)l例.双侧巴彬斯基氏 征(+)2例,入院后其中3例肌电图检查提示神经元 性损害.5例病人均行MRI检查,MRI提示脊髓空洞 症伴小脑扁桃体下疝畸形l倒.颈椎间盘突出症4例. 2典型病例 例1.女,38岁,因双上肢无力,肌肉萎缩2年入 院,不伴有肢体疼痛及麻木感,无大小便功能障碍,神 经系统检查:神志清楚.颅神经检查未见异常.全身感 觉无障碍,双上肢及手肌肌肉有萎缩.肌力4级,双侧 霍夫曼氏征(+),双下肢腱反射亢进,双侧巴彬斯基氏 征(一).入院后查肌电图示神经源性损害,颈部MRI 检查提示:矢状T像横断像示脊髓自c2至所 示层面T5明显增粗,中间为脑脊液相等信号影.T2像 中间信号仍低.小脑扁桃体进入枕骨大孔.MRI诊 断脊髓空洞症,小脑扁桃体下疝畸形. 例2,男,40岁,因双下胺肌肉萎缩,无力伴肌束震 颤4个月入院,不伴肢体疼痛及大,小便功能障碍,无 明确颈部外伤史.入院后查体:神志清楚,颅神经检查 未见异常,全身感觉无障碍,双上肢及双手肌肌肉均有 萎缩,以左侧明显,可见有肌纤维束纤颤,左上肢肌力 ? 36 氏征(+),初步诊断为肌萎缩侧索硬化.入院后经 MRI检查确诊为,4,,6椎间盘向后突出. 3讨论. 运动神经元疾病是成年期的一种进行性疾病,多 数病人起病时年龄超过5O岁,平均起病年龄55岁,男 性发病率较女性发病率为高.根据病变部位不同,临床 上将运动神经元疾病分为肌萎缩侧索硬化,进行性脊 肌萎缩症和原发性侧索硬化. 倒l入院后最后诊断为脊髓空洞症,分析其初诊 误诊原因,由于该病人临床上现不典型,无感觉障 碍.因为脊髓空洞症也是一种缓慢进展的脊髓退行性 病变.其病理特征是髓内有空洞及胶质增生.典型临 床表现为受损节段的分离性感觉障碍,肌肉萎缩,锥体 束征及神经营养障碍,典型病倒凭临床症状和体征基 本可以诊断,但临床上不典型的病人,容易误诊为运动 神经元疾病.本倒患者未发现有主观和客观检查的感 觉障碍,如无CT或MRI检查确实难以正确诊断,但 仔细分析该病人,起病年龄较轻,38岁,临床上小于50 岁的运动神经元疾病很少见,所以对青壮年诊断尤应 慎重.目前MRI检查为脊髓空洞症的诊断提供了简 便,准确的,它可清楚地显示脊髓内空洞的大小, 部位,形态及其它异常…,MRI图像上可见髓内管状 扩张影,T加权低信号,T2加权高信号,信号均匀一 致并可见脑脊液流空现象j. 脊髓空洞症的空洞常由中央管的背侧横向发展, 早期可能局限于一侧后角的底部,以后累及脊髓后角 的腹侧部分及前角的底部,最后扩展到该水平的极大 部分,以致只剩下薄薄的一层脊髓组织围绕在空洞的 周围.由于解剖部位不同.可以造成临床症状的极大 差别,有时空洞范围很大,临床症状相对较轻,类似运 动神经元疾病的脊髓空洞症.可以困空洞部分向某一 方向发展逐步扩展,以致脊髓部分结构仅受挤压而未 完全破坏,病变未累及后角或前连合不产生分离性感 觉障碍,或感觉障碍不易被患者感知,所以产生不典型 第2期谢惠芳,等:误诊为运动神经元疾病5倒分析 临床表现. 分析例2和例5,年龄最小40岁,最大56岁,缓 慢进展发病,无明显颈部外伤史,突出临床表现为运动 系统受累症状,无根性痛,客观检查感觉障碍不明显, 其中1例有小便功能障碍,临床表现与运动神经元疾 病颇相似.故初诊时被误诊.其实,颈椎间盘突出症临 床上并不少见,但在MRI检查问世以前较难发现.它 常由于颈部突然的过度活动或椎间盘发生退行性变性 而引起.临床上根据受压部位不同常将本病分为3种 类型J:侧方型,中央型,混合型,其中侧方型与混合 型在发病初期压迫神经根,临床上以根性痛为主要表 现,这两型易与运动神经元疾病鉴别.中央型当颈椎 间盘中央突出后,只压迫其后方的脊髓,两侧神经根未 受累,因脊髓受压部分及程度不同,临床上有时只出现 运动系统受累的症状和体征,无根性痛,此时病人如果 无明显的感觉障碍及大小便功能障碍.易被误诊为运 动神经元疾病.对于这类病人,常规颈椎X线摄片及 CT平扫往往不能确诊.近年来,不少学者主张采用 脊髓造影+【(CTM)诊断颈椎间盘突出症,CTM对 诊断侧方型突出的价值较大.Mirvis[5报道,MRI诊 断颈椎间盘突出症的准确率明显高于脊髓造影和 CT,MRI可直接观察到椎间盘向后突入椎管内,可见 突出椎间盘明显压迫硬膜囊或脊髓.使之局部变扁或 出现凹陷,受压部分可出现异常毗邻组织的关系,还可 提供脊髓水肿,出血或受压程度. 运动神经元疾病是一种慢性进行性变性疾病,目 前尚无能阻止本病进展的有效措施,临床上遇到可疑 运动神经元疾病病人,尤其是青壮年发病,发病年龄小 于4O岁;病人有感觉障碍及大小便功能障碍,均应仔 细分析病史,详细体格检查,在做出该诊断前须慎重考 虑有关疾病,切勿将运动神经元病的诊断放得太 宽.如条件许可应进一步作颈椎CT或MRI检查,尽 早得到正确诊断,作相应治疗,以免延误病情. 参考文献 1赵忠新.磁共振成像对脊髓空滑症的谚断价值中华内科杂志. 1990;29(7):410 2沈天真中枢神经系统计算机体层摄影和琏共振成掉.上海:上海 医科大学出版社.1992:277 3姚景莉MRI在不典型脊髓空嗣症诊断上的应用.上海医学 1993;16:235 4贾莲顺主编现代颈椎外科学.上海:上海远东出版社.1992:157 5MirvisSE.Acutece~ica]~pine岫”evaluationwith15TMRimag. ingRadiology.1988;166(3):907 (1997一If)一12收靖) (上接第35页) 2讨论 本文6对不孕夫妇中,女方各项检查均正常,而男 方除染色体异常外,还表现为无精症或精子计数少,精 子活动率低或畸形率高,说明是男性原因造成的不孕. Chandley认为染色体相互易位携带者,精子发 生的第一次减数分裂中期的二价体中,交叉图象少于 环状图象.交叉图象多,成熟精予也多.因而交叉图 象减少,减数分裂受阻,导致精予生成减少.More— ouc1]证明染色体D/D易位在精子发生时.随体柄构 成的微小短臂不能形成交叉,造成生殖细胞发育异常 和死亡.染色体臂问倒位使得在形成生殖细胞时,由 于染色体部分缺失或重复.导致精子死亡本文6例 男性患者,除例1外,余均为常染色体平衡易位携带 者,分别表现为无精症或少精子,精子活动率低,畸形 率高,与上述论点相符. 例1既有性染色体的异常,又有常染色体结构异 常.因受多余x染色体影响】,睾丸曲纽精管上皮细 胞玻璃样变性和纤维化,造成生精上皮死亡,故表现为 睾丸发育差,无精症.而其副性征表现基本正常,可能 与支持细胞死亡不完全.睾丸酮仍有分泌有关,因而第 二性征表达未受影响.而其余5倒患者.因染色体异 常均未涉及性染色体,故副性征的表达及睾丸发育均 未受影响. 参考文献 1雷花香1336倒遗传咨询门诊病人的染色体分析.朝南医学. 1991;8(2):105 2ChandleyACInfertilityandchromosomeabrm~alityRepordBiod. 1984;6:1 3MorPauN高晓声译.与男性不育有关的D组和G组染色体变型. 国外医学遗传学分册,1983;6(4】:208 4李运星852倒原发不育男性体细胞染色悻分析.中华医学遗传学 碧志.1993;10(6):364 (】997—10—2l收稿)