【doc】先天性红绿色盲一家系

【doc】先天性红绿色盲一家系 先天性红绿色盲一家系 踪观察时闻. 本文}隹告采用述药物治疗重症无 力27例的临床疗效结果:疗效显着者23 饲疗效一般者4例.疗效显着者,系指 临床主要症状完垒消失,功能完垒恢复. 疗效_:般者系指临床症状和功能,基本改 善或部分恢复. . 根据临床治疗过程中的严密观察,采 用奉疗法的雨统治疗的病例,在开始治疗 第2—4周,多数病存可获明显临床症状 改善,如脸增大,上睑下垂,眼球运动障 碍复视等症状可逐步消失. 本组27例本病患者,应用本疗法的过 程中和随诊期问,未茂现任何付作用,但 有8捌治疗后卫一7月症状复发,经重复 治疗,仍获疗效,疗效尚属满意. 27倒重症肌无力追踪观察时间:1O 年,l例.9年,2例.6年7倒5年 一 5年6月,7例.8年6月1O例. 三,讨论 我们选用加兰他敏(Galanthamine) 和激紊作为治疗重症肌无力的主要药物 加兰他敏(Galaathamine)其分子式为 C.H?OsN?HBr,是石蒜科植物中所 含的生橱硷,具有抗胆硷脂酶的药理作 用,体外效价为毒扁豆硷(Eserine) 眼科新进展 1/10. ATP为0辅酶参与俸脂肪,蛋白质, 糖,核酸及核苷酸的代谢,并能供给体内 吸收,分泌,肌肉收缩及其他化学合成所 需要的能量.左旋咪唑(Levaznis0le) 为一非特异性免疫调整剂,它与ATP 两种药物,.担在较严重部分病铡适当选用I,.'' 之..jJ, 本文27侧局部型重症肌无力,在治疗 前施行胸部x线照片12饲,均未发现有胸 腺肿物或增生现象j3例可溶性免疫复合 物检查结果,18例阴性,5例阳性.在此 5例阳性病者,经治疗后.,有4例转为阴 性23侧抗核抗检查缙果,'均呈阴性. 23例兔瘫球胥白检查结果:IgM,IA, 1gG值坶呈上升(16/23,.12,23,I2,) 而且上升幅度比正常值提高57,5, 47.经统计学处理1gG,t=2.9429> 2.937,P<o.05有显着差异.IgA,'t= 2.o5s>2.qq,0.Ol<P<O.O5有差异.. IgM,t:1.6629<g.0o9,P>b.O5无差 异14例活性玫花结试验,下悻g' 例,正常4例.从本组病例免疫学检查结 果,免疫球萤Ig,IgA,IgG值升 高,面活性玫花绪试验明显下降,似可曼 持本病为El家免疫性疾病. 先天性红绿色盲一家系 山东省济南市儿童医院眼抖.王小军 周x,,男,5/.岁,因双眼视物 不清,辩色障碍4年半就诊.患凡系足月 瑚第一胎,父母非近亲结婚.体格检查无 异常.眼部硷查t视力右0.7,左0.08, 屈光间质无浑浊,眼底未见异常.1阿 托品散瞳验光,右眼+4.37Ds+0.5Dc x90O.9,左眼+8.oDs+0.75×90叶 0.1尾俞氏色盲检查图查绝大部分不 能读或错读.诊断双眼近视,左眼弱视, 先天性红绿色盲(重级)",.迫问家族史, 其同辈母辈度外祖父均有色觉障碍,用 俞氏色盲查圈鸯均为红绿色啻(重级) (图).' 计,论. 红绿色盲是较常见的遗传惶瞑病,但 伴有重度弱魂的病例少见.本病为单基因 伴性隐性遗传,典型遗传型式为男性患 者,将有致病基因的X染色俸遗传方式传 递本病例三代均有患者情况较复杂. 从家谱有几个特点,1,先证者只有 ,塑?萤_9_盎蔓塑 姨无舅,故形成了兰代发病的特殊家系. 2,奉例家系中语认有近亲姻缘关系,但 王代均有患者,这表明外祖母为携带者, 与色盲的外祖父结婚是造成后代色盲发病 率高的主晏原因.B,女患者与正常男性 结婚,下一代男性均发病,女性不发病; 女携带者与正常男性结婚,下一代1/g 男性发病,女性不发病,'符台性别交叉遗 传《;,按本病遗传规律,从外祖父是色盲 采推论,外曾祖母或为患者或为携带者. .本病的发生是由x染色体上的致病基 因决定的,在Xq26一xqter区域内有红 色盲和绿色盲基因,根据重组率测得二者 相距9厘摩,闻隔一个葡萄糖一6一磷酸 脱氢酶基..这表明二者是两个独立的致 病基因,单独致病可发生红龟盲或绿色 盲,二者发生率之比为1?2.9,绿色盲 较多见.实际上,通过患者对光谱的辨别 力分析,红色盲不但看不出红色,也失去 对青绿的色觉,只剩下黄兰色;绿色盲看 不出绿色,亦失去1^红紫色觉,仅冠黄兰 色.所以,由于红色盲与绿色盲性质接 近,界线不易严格划分而目前常合称之为 红绿色盲. 对于致病基因导致患者色觉障碍的病 37 理生理改变,是视网膜锥体细胞缺失,还是 锥俺细胞功能不良或丧失?是视细胞本身 或其以后备级神经元色信息处理障碍,还 是视求枢对色信息的接收,分析和综合功 能不垒?或选两方面因素同时存在?以往 认为是锥体细胞功能不良或缺失所致. 1982年Hant提出色觉阶段模型是对前人 在色觉研究上只局限于第一级神经元锥细 胞内的新突破.Huat色觉阶匿理论解释 为线性,非线性和解释编码三个阶段.第 一 阶段,三种规锥细胞接收色刺激,产生 无色信号,这些信号与三种不同类别的锥 体色素光】暧愫成线性关系l第二阶段,拈 抗绷胞和非拮抗细胞与相应信号超作用, 将无彩信号变为有彩;第三阶段,有彩信号 和无彩信号组合形成明鹰,亮度和彩鹰感 觉,这一阶段报可能是在皮层中进行的. Hunt的色觉阶段理论还存待于深A研究 和证实对本病的治疗尚无有效方法. 参考文献从略 , . ' . ?三三 5一?,. i(—, 一—. 图周××家谱 青光眼误诊十例报告 河南省淮阳县人民医院 河北邯郸矿务局总医院 作者近年来共遇十侧青光眼误诊病 例,现报告如下,以提供基层同谴参考. 十例误诊病例l|男7例,女3例.年龄 2--29岁=侧.30—53,\倒.其中误诊 误治病韩;"神经性头痛者三例,"脑 l舯癌"=侧,"息性胃炎"者二例,"结 腠炎"者二铡,一侧未作诊断,仅按头痛 待查,对症处理. c 十例中:有头痛,恶心,呕吐等垒身 症状者5例,有眼痛,虹视,视力下降, 婪秀方 孟振山 [本刊综詹) 眼红等局部症状者4例,上二者兼而有之 者:倒,症状不明显者l例., 典型病例报告; 饲一,孙××(河批邯郸)男 34岁工人阵发性头痛恶心,呕吐 眼不适,视物模糊工年,大赛作4次,曹 在各地医院就诊,大多以"神经性头痛" 经内科对症治疗,疗效罄.碾转至邯郸就 诊,暖底检查,见右视乳头c/D:o.6,左 C/Do.3.视力右o.4,左o.5,眼压24.38.