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妊娠中期绒毛膜促性腺激素联合甲胎蛋白产前筛查812例结果分析

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妊娠中期绒毛膜促性腺激素联合甲胎蛋白产前筛查812例结果分析妊娠中期绒毛膜促性腺激素联合甲胎蛋白产前筛查812例结果分析 妊娠中期绒毛膜促性腺激素联合甲胎蛋白 产前筛查812例结果分析 河北医药2OO9年1月第31卷第1期HebeiMedicalJournal,20O9,Vol31Jan_1 3讨论 未经任何治疗的恶性胆道梗阻患者的生存期通常是3,5 个月,最终往往不是死于肿瘤而是死于黄疸.目前外科根治性 切除仍是恶性胆道梗阻的首选治疗,但实践也证明,恶性胆道 梗阻要做到无癌细胞残留的切除,在技术上是十分困难的,且 规范化的外科手术切除对于大多数患者来说是难以承受的. 由于大多患...
妊娠中期绒毛膜促性腺激素联合甲胎蛋白产前筛查812例结果分析
妊娠中期绒毛膜促性腺激素联合甲胎蛋白产前筛查812例结果 妊娠中期绒毛膜促性腺激素联合甲胎蛋白 产前筛查812例结果分析 河北医药2OO9年1月第31卷第1期HebeiMedicalJournal,20O9,Vol31Jan_1 3讨论 未经任何治疗的恶性胆道梗阻患者的生存期通常是3,5 个月,最终往往不是死于肿瘤而是死于黄疸.目前外科根治性 切除仍是恶性胆道梗阻的首选治疗,但实践也,恶性胆道 梗阻要做到无癌细胞残留的切除,在技术上是十分困难的,且 化的外科手术切除对于大多数患者来说是难以承受的. 由于大多患者均为老年人,早期症状不典型,发现时多为中晚 期,全身营养状况往往较差,应激能力下降,脏器功能储备减 少,易出现各种重要脏器的功能不全和代谢紊乱,给治疗带来 很大的负面影响.胆道支架置入可获得较好的效果HJ,可经 ERC瞰置,也可经PTCD联合ERC瞰置.与手术的胆管引流方 式相比,具有创伤小,并发症少,通畅性能好等优点,对于不能 切除的或者不能耐受手术的患者,IrlED为最佳选择].故提 出不适合行根治性切除术的患者更适合放置支架,胆道内置引 流管广泛应用于乳头部,壶腹部,胆管,胰头部等部位的恶性 阻塞性黄疸患者,是一种较持久的姑息性解除胆胰管梗阻的微 53 创方法,价格低廉,对无法手术切除或不愿接受手术的,经济条 件差的恶性胆道梗阻患者尤为适用.由于放置胆道内置引流 管的目的在于提高晚期肿瘤患者生存期及生活质量,为化疗或 放疗准备条件.可以取出,相对容易和安全,且取出后便可直 接进行各种矫正治疗.当疑有恶性胆道梗阻但在未完全确诊 前应首先考虑置人鼻胆引流管.胆道内置引流管置入位置的 选择原则上,肝内胆管增粗越显着,分支胆管系越丰富的胆管, 越适合放置胆道内置引流管予以引流.胆道内置引流管阻塞 的原因胆泥阻塞引流管,可更换胆道内置引流管. 参考文献 1ZorgerN,IenhartM,StroberM,eta1.Percutaveoustherapyofinoperable biliarysten~,esandocclusionswithanewse.【pand1guitinolstent.Rofo, 2OO2,174:1253—1257. 2贺能树,吴思惠主编.中华影像医学介入放射医学卷.第1版.北京: 人民卫生出版社,2005.405422. (收稿日期:2008—10—09) 妊娠中期绒毛膜促性腺激素联合甲胎蛋白 产前筛查812例结果分析 双艳平郭丽魁 【摘要】目的探讨妊娠中期绒毛膜促性腺激素(HcG)联合甲胎蛋白(AFP)对唐氏综合征(DS)和神 经管缺陷等先天缺陷儿的筛查状况,最大程度地降低先天缺陷儿的出生.方法采用酶联免疫吸附检验 法对孕l4,20周的孕妇进行血清HCG和AFP检测,结合孕妇年龄,孕周,体重等因素,利用配套软件计算 风险率.对唐氏高危孕妇行羊水细胞染色体检查确诊,神经管缺陷高危孕妇行超声检查.结果812例接 受筛查的孕妇,诊断Ds2例,开放性神经管畸形(NTD)2例,其他胎儿异常4例,胎死宫内1例.结论孕 妇血清HCG联合AFP进行唐氏综合征及神经管畸形的产前筛查经济,有效,简单易行,对降低唐氏儿和神 经管缺陷儿的出生,达到优生有着重要意义. 【关键词】绒毛膜促性腺激素;甲胎蛋白;唐氏综合征;神经管缺陷;产前筛查 【中图分类号】R714.53【文献标识码】A【文章编号】1002—7386(2009)01—0053—02 产前筛查是在人群中查找某些严重遗传病或先天缺陷胎 儿的高危孕妇,判断其是否孕育上述异常胎儿的风险概率,目 的是进一步对高危人群确诊,为孕妇提供终止妊娠的方法,预 防和减少出生缺陷….我院自2006年开展了妊娠中期的产前 筛查,本文将812例筛查结果作一分析,以探讨产前筛查在减 少先天缺陷中的作用. 1资料与方法 1.1一般资料研究对象为2006年4月至2008年7月来本院 产前检查的孕妇按知情选择的原则进行产前筛查,临床资料完 整的正常单胎孕妇共812例,年龄2l,44岁;其中<35岁727 例,占筛查总数的89.53%,?35岁85例,占筛查总数的 l0.47% 作者单位:066000河北省秦皇岛市第一医院妇产科 ? 论着? 1.2方法抽取孕妇空腹静脉血2ml,分离血清,标本置 一 20?冰箱保存.应用配套的唐氏综合征(DS)产前筛查系统, 采用酶联免疫吸附检验法,检测孕妇血清甲胎蛋白(AFP)和绒 毛膜促性腺激素(HCG)浓度.然后综合考虑孕妇的年龄,孕 周,体重,是否吸烟,是否患有糖尿病等参数,运用配套的专业 软件和科学的统计方法测算出该孕妇怀有DS的风险系数.DS 的风险系数?1/275为高危,AFP~>25L时为神经管缺陷高 危.Ds筛查高危者经遗传咨询,按知情同意的原则,建议到有 产前诊断资质的医院做羊水细胞染色体核型分析,进行确诊. 对于神经管缺陷高危者行彩色超声追踪检查进一步确诊.所 有孕妇均追踪到出生. 2结果 2.1DS高风险检出结果在812例筛查孕妇中,检出DS高风 险孕妇48例,阳性率为5.9l%.其中?35岁孕妇接受筛查85 54医药堡旦箜鲞箜塑』:』塑: 例,发现高危41例,筛查阳性率为48.24%.高危孕妇中孕妇 自愿行羊膜腔穿刺做羊水细胞染色体核型分析19例,发现Ds 患儿1例,核型为47,XY,+21,已引产(孕妇38岁,孕18"周, 风险系数为1:148),余筛查高危的孕妇有1例新生儿出生后查 体为可疑Ds患儿,后经染色体检查证实,核型为47,XX,+2l (孕妇27岁,孕15周,风险系数为1:156).2例Ds高危孕妇中 超声诊断胎儿水肿1例,胎死宫内1例.在Ds低风险孕妇中 未发现DS患儿,见1. 表1DS结果分析例 从表1可看出本方法筛查DS的灵敏度为100%(212),特异 性为94.32%(764/810),假阳性率为5.68%(46/810),假阴性率 为0(0/2),阳性预测值为4.17%(2/48),阴性预测值为100% (764/764),正确诊断指数为0.94(100%+94.32%.1). 2.2开放性神经管畸形(NTD)高风险检出结果在812例筛 查孕妇中,检出NTD高风险孕妇8例,阳性率为0.99%,经超声 诊断为NTD2例(无脑儿和脊柱裂各l例),其他胎儿异常3例, 其中复杂性先天性心脏病1例,胎儿胸腹腔积液1例,重度唇 腭裂t例,均已引产证实.在NTD低风险孕妇中未发现NTD患 儿.见表2. 表2NTD结果分析例 从表2可看出本方法筛查NTD的灵敏度为100%(2/2),特 异度为99.26%(804/810),假阳性率为0.74%(6/810),假阴性率 为0(0/2),阳性预测值为25%(2/8),阴性预测值为100%(804/ 804),正确诊断指数为0.99(100%+99.26%一1). 2.3异常胎儿孕妇血清标记物情况见表3. 表39例异常胎儿母体血清标志物情况 3讨论 Ds是一种最常见的常染色体疾病,发生率约占活产新生 儿的1/600,1/800,表现为严重而不可逆的智力障碍,同时多伴 有严重的心脏病和多发畸形,生活完全不能自理,生存期长,尚 无有效的治疗方法,Ds在妊娠期间可以通过无创伤性产前筛 查的方法,查出疑有Ds儿的高危个体,如在产前确定诊断, 就可减少此类患儿出生,减轻家庭和社会负担.因为环境因 素影响及不科学的生活习惯,容易产生自身韵基因突变,任何 一 对健康夫妇都有生育"DS患儿"的潜在危险.以往创伤性产 前诊断仅在年龄大于35岁的孕妇以及有异常妊娠史和家族史 等高危孕妇人群进行,这实际上漏检了占妊娠大多数的低年龄 组孕妇群体中发生的Ds患儿.本资料显示筛查对象近9o%的 人群在35岁以下,尽管本组资料显示?35岁以上孕妇筛查阳 性率明显高于35岁以下人群,但2例确诊DS儿的孕妇年龄分 别为38岁,27岁,因此仅以年龄作为DS高危筛查指标是不合 理的,不少国家的筛查机构制定出"Ds综合征产前筛查应面向 所有孕妇而不考虑其年龄"的政策J.回顾性分析所做的812 例孕妇血清AFP,~-HCG筛查结果,取DS风险切割值为1:275 时,在812例筛查孕妇中,检出DS高风险孕妇48例,阳性率为 5.91%.48例中确诊21三体综合征2例,灵敏度为100%,特 异性为94.09%,假阳性率为5.68%,假阴性率为0,阳性预测值 为4.17%,阴性预测值为100%,正确诊断指数为0.94.表明 HCG素联合AFP产前筛查DS,可以在低年龄组孕妇中检出这 些异常胎儿,较以往的创伤性产前诊断涉及面广,可以有效地 用于妊娠中期(14,20周)DS的产前筛查. NTD是一组高发的严重先天畸形,占先天畸形20%, 25%_4J,95%以上的神经管缺陷发生在没有神经管缺陷病史的 家庭,以往神经管缺陷的产前诊断主要依靠超声检查,因此通 过常规孕期检查检出率较低,而本临床试验研究采用AFP做为 产前筛查神经管缺陷的生化标志物,其灵敏度达到100%,特 异性达到99.O1%,表明AFP在胎儿神经管缺陷筛查中的作用 是目前其它标志物所无法代替的,同时也表明,妊娠中期DS产 前筛查系统可以有效地用于妊娠中期(14,20周)神经管缺陷 的产前筛查. 本资料显示Ds高危孕妇NTD高危孕妇中发现其他胎儿异 常5例,说明该筛查系统在判断妊娠结局方面有重要参考价 值,这一结果提示产科医生对筛查为DS或Nr巾高危孕妇,即使 行羊膜腔穿刺未发现2l三体综合征或超声监测未发现NTD, 但也应告知孕妇及家属应密切配合医生,定期动态超声监测胎 儿的发育状况,及时发现其他胎儿异常. 本临床试验研究结果表明,妊娠中期人HcG素联合Af1) 产前筛查是一种对孕妇和胎儿均无创伤性的检测手段,方法简 便,经济,有效,易于被大多数孕妇接受,提高了Ds和神经管缺 陷患儿的检出率,最大可能避免了这些缺陷儿的出生,具有明 显的经济效益和社会效益. 参考文献 1毕吉美,李泽芹,刘法娟.超声在产前筛查胎儿畸形中的临床价值. 河北医药,2005,27:583.584. 2Smith—BindmanR,ChuP,BacchettiP,eta1.PrenatalscreeningforDown syndromeinEnglandandWalesandpopulation—basedbirthout—comes.AmJ ObetetGymecol,2003,189:980. 3BryantLD.GreenJM,NewisonJ.PrenatalscreeningforDown'ssyndrome: Somepsychesocialimplicationsofa'screeningforall'policy.PublicHealth, 2001,115:356-358. 4李守柔,赵怡璇.神经管缺陷畸形的产前诊断及防治.中国实用妇 产科杂志,21302,18:517.518. (收稿日期:2008—09—03)
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