第七章-染色体畸变B-2012.5.9

nullnull7.2 染色体数目变异7.2.1染色体组及染色体数目变异类型 7.2.2 整倍体（单倍体、多倍、同源多倍 体、异源多倍体） 7.2.3非整倍体（亚倍体、超倍体） 7.2.4常见的人类染色体数目变异null7.2.1染色体组及染色体数目变异类型1染色体组(genome)概念及基本特征： 二倍体生物一个正常配子中所含有的全部染色体称为一个染色体组。 染色体基数(x)：一个物种染色体组的染色体数目。 染色体组的基本特征： 1）不同属往往具有独特的染色体基数； 2）一个染色体组各个染色体间形态、结构和载有的基因均彼此不同，并且构成一完整而协调的整体； 3）任何一个成员或其组成部分的缺少对生物都是有害的(生活力降低、配子不育或性状变异)。null2染色体数目变异的类型： 染色体组数目增减产生的变异称为整倍体变异。包括单倍体、二倍体、多倍体。 染色体组内个别染色体数目增减产生的变异，称为非整倍体变异。包括单体、缺体、双单体、三体、四体等。null非整倍体的几种常见类型（教材144页） null1 单倍体 体细胞中只有本物种配子染色体数目的个体称为单倍体。 单元单倍体：由二倍体产生，具有一个染色体组，与一倍体同义。 多元单倍体：由多倍体物种产生的单倍体，具有2个或多个染色体组。7.2.2 整倍体null动物单倍体（除雄蜂雄蚁外）一般在胚胎期死亡。 植物单倍体可自发发生，与正常二倍体相比，单倍体植株弱小，生活力差，高度不育。 例如玉米单倍体有10条染色体，减数第一次分裂产生的子细胞可得到0～10的任何染色体数，只有同时具有10染色体的配子才是可育的，概率为（1/2）10null2 多倍体 体细胞中只有本物种配子染色体数目的个体植物中较普遍，动物较少。 根据多倍体中染色体组的来源是否相同，分为同源多倍体、异源多倍体。 （1）同源多倍体 （1）同源多倍体 根据倍性分为三倍体、四倍体、五倍体等。 同源三倍体、四倍体常见。 1）多倍体的形态生理生化特征 多倍体细胞核、细胞体积增加，从外形看具有巨大性，现为茎杆粗壮，气孔、花朵、果实等增大，叶片宽厚颜色深。 有些多倍体细胞体积不增大，个体器官大小无明显改变。 多倍体因每个位点有多个基因，基因产物增多，糖、蛋白质含量提高，但生长缓慢、生育期延长。null2）同源多倍体的联会与分离 同源多倍体的每个同源组含有三条或三条以上同源染色体，减数分裂前期Ⅰ往往同时有三条以上的染色体参与形成联会复合体，形成多价体(multivalent)，如：三价体(Ⅲ)、四价体(Ⅳ)。null同源三倍体同源组三条染色体的联会 (1)三价体：Ⅲ (2)二价体与单价体：Ⅱ+Ⅰ 无论哪种联会，在任何同源区段内只能2条染色体联会，而将第三条染色体同源区段排斥。 后期 I 同源组染色体的分离 1条染色体走向一极，另2条染色体走向一极，得到全部染色体都是2条配子（2n）的概率（1/2）n，得到全部染色体都是1条配子（n）的概率（1/2） n ，其余配子的染色体数介于n～2n之间，都是不平衡的。 分离结果与遗传效应 1)配子的染色体组成极不平衡；2)高度不育null如果同源组全部形成三价体，后期I都是2/1分离方式，试分析它产生有效配子的概率。 产生的有效配子的概率： （1/2）n＋ （1/2）n null同源三倍体染色体的联会与分离null二倍体草莓 四倍体草莓 多倍体还有哪些优点？如何获得多倍体？同源四倍体null同源四倍体(1)染色体的联会和分离 染色体联会 后期I同源组染色体的分离 (1)Ⅳ 2/2, 3/1 (2)Ⅲ+Ⅰ 2/2, 3/1 (2/1) (3)Ⅱ+Ⅱ 2/2 (4)Ⅱ+Ⅰ+Ⅰ 2/2, 3/1 (2/1, 1/1) (2)基因分离（以染色体为单位随机分离） 分离结果与遗传效应 1)配子的染色体组成不平衡 2)配子育性明显降低null同源四倍体染色体的联会与分离null多倍体的基因型倍性水平 基因型 二倍体 aa Aa AA 三倍体 aaa Aaa AAa AAA 四倍体 aaaa Aaaa AAaa AAAa AAAA 零式 单式 复式 三式 四式四倍体Aa有上面五种基因型，分别称为无显体、单显体、二显体、三显体、四显体。null以二显体AAaa形成配子为例 形成的配子及比例AA: Aa：aa＝1:4:1 aa占的比例1/6; 若AAaa自交，自交后代中aaaa基因型个体所占比例1/6*1/6＝1/36 null二显体(AAaa)同源四倍体染色体随机分离1234配对123413241423随机分离形成的配子1，3 2，4 1，4 2，3AAaaAAaaaaaaAAAAAa Aa Aa Aa1，2 3，4 1，4 2，3AA aa Aa Aa1，2 3，4 1，3 2，4AA aa Aa Aa最终配子比例AA: Aa：aa＝1:4:1null（2）异源多倍体异源多倍体：多倍体中的染色体组来源于不同的物种。 异源多倍体是生物进化、新物种形成的重要因素之一 被子植物纲中 30-35％ 禾本科植物 70％ 帕米尔高原的植物65%的种类是多倍体。null人造新物种(萝卜×甘蓝) F1未减数配子融合 叶似萝卜，根似甘蓝，不宜做蔬菜，但植株高大，可作饲料。null普通烟草(Nicotiana tabacum)的起源null普通小麦(Triticum aestivum)的起源小麦为异源6倍体null普通小麦为异源六倍体，其A、B、D三组的7条染色体可分别表示为： 1A、2A、3A、4A、5A、 6A、7A 1B、2B、3B、4B、5B、 6B、7B 1D、2D、3D、4D、5D、 6D、7D 其中1A、1B、1D等号码相同的染色体间有部分同源性，一定条件下会发生异源联会。 null秋水仙素是从秋水仙的鳞茎和种子中提炼的，剧毒，不慎入眼会引起暂时失明。 （3）人工诱导多倍体的应用 秋水仙素作用机理是抑制细胞分裂时纺锤体的形成，但不影响染色体的复制和着丝粒的分裂，可使细胞分裂停止在中期，导致染色体加倍。同源多倍体的应用同源多倍体的应用同源多倍体最成功的例子是同源三倍体： 三倍体甜菜生长旺盛、抗逆性强、糖含量高； 三倍体杨树生长速度快2倍； 三倍体杜鹃花期特别长；三倍体的无籽西瓜； 对于不以种子为收获对象的花卉、水果、树木，利用三倍体育种是重要途径。null滴加秋水仙素无籽西瓜的形成三倍体植株开花后用二倍体植株的花粉刺激，引起无籽果实的发育。null 普通小麦 × 黑麦 AABBDD RR ↓ ABDR ↓ 小黑麦 AABBDDRR 曾在云贵高原的高寒地带大面积种植加倍小黑麦最初结实率低、种子饱满度差，经几年的品种间杂交选育，培育出抗逆性强、蛋白质含量高、生长势强的小黑麦品种。异源多倍体的应用（八倍体小黑麦）null7.2.3非整倍体 (亚倍体、超倍体) 1亚倍体单体(monosomy),2n-1，个体丢失某一条染色体。 双单体（double monosobic）,2n-1-1 缺体(nullisomy),2n-2，个体丢失了一对同源染色体。一般是致死的，但在异源多倍体植物中常可成活，但长得较弱小。 nullnull（一）亚倍体单体（2n-1）在减数分裂中形成n－1和n两种配子n-1 nn-1n2n-22n-12n-12n最终形成的双体（2n）：单体（2n-1）:缺体（2n-2）＝1：2：1null亚倍体的遗传学效应 ①染色体的平衡受到破坏； ②某些基因产物的剂量减少，有的会影响性状的发育； ③随着染色体的丢失，其携带的显性基因随之丢失，其隐性等位基因得以表达。 二倍体中的单体、缺体往往不能存活，多倍体中的个别染色体缺失可由其它染色体组的完整性来补偿，但一般长势较弱，育性降低。 了解null亚倍体的应用: 利用缺体研究基因与染色体的关系：　 把新发现的隐性基因的纯合体与缺少不同染色体的单体或缺体系列杂交，后代若出现隐性基因的性状，则表明新基因在缺少的那条染色体上。 了解nullnull超倍体与亚倍体一样，由于减数分裂时个别染色体的行为异常所致，例如某对染色体不分离，形成n＋1配子，其与正常配子n结合，形成2n＋1n＋1nn＋1n＋12n＋12n＋22n＋1+1三体四体双三体null三体的联会与分离 理论上三体应产生1：1的n+1配子和n配子，但单价体易丢失，因此，n+1配子比n配子少。 位于三体上的一对等位基因Aa有四种基因型：AAA、AAa、Aaa、aaa 其中AAa形成的配子 AA、Aa、A、a＝1：2：2：1 （表现型A:a=5:1）null三体的应用: 利用三体测交和后代自交的表型分离比不同于二倍体的特点，可将待测的隐性基因定位到染色体上。 方法：将待测隐性基因的纯合体与增加不同染色体的显性纯合体杂交，再选出杂交后代中的三体与待测隐性纯合体测交，若测交后代出现显：隐性＝5：1，则待测基因在多处的那条染色体上。 了解常见的人类染色体畸变符号人类染色体的核型记述：第一项为染色体总数，后面是逗号，再后是性染色体组成，若存在染色体结构或数目的变化，性染色体后加逗号和发生变化的染色体。7.2.4常见人类染色体数目变异 1 人类染色体的描述+ 增加 - 丢失 cen 着丝粒 del 缺失 dic 双着丝粒 dup 重复 ins 插入 inv 倒位 t 易位常见的人类染色体畸变符号p短臂 q长臂null详式： 46，XY，t（2；5）（2pter→2q21：：5q31→5qter；5pter→5q31：：2q21→2qter） 简式： 46，XY，t（2；5）（q21；q31） 简式：依次写明如下内容 ① 染色体总数 ② 性染色体组成 ③ 畸变类型的符号（一个字母或三联字母） ④ 在括号内写明受累的染色体序号 ⑤ 在接着的另一括号内注明受累的染色体断裂点的臂、区、带号 详式：简式的①、②、③和④项内容仍适用，不同的是在最后的括号中，不是描述断裂点，而是描述重排染色体的组成。习题习题三倍体女性 69，XXX 超二倍体女性，多一条12号染色体 47，XX，＋12 超二倍体男性，多6号染色体 47，XY，＋6 女性21三体 47，XX，＋21 习题习题男性2号q21 与5号q31染色体易位 46，XY，t（2；5）（q21；q31） 男性5号染色体缺失q11区段 46，XY，del（5）（ q11）习题习题 2q23表示 2号染色体，长臂，2区，3带 1p31.22 表示 1号染色体，短臂，3区，1带，第2亚带，第2次亚带null1 常见的人类染色体数目变异 人类中常见有三种三体： ①21-三体，即Down氏综合症1866年Langdon Down发现。21号染色体三体（trisomy 21）发病率：新生儿1/700null随产妇年龄增加风险增加，30岁以前1/3600； 35~40岁 1/280；40岁以上1/70null患者头小，兔唇或腭裂，先天性心脏病，严重智力低下，发病率1/5000。 临床表现要比21 三体严重得多。②13-三体，即Patau综合症null表型特征有智力低下、小头、前额窄、小颌且张口范围小，腭弓高窄、低位耳、肾畸形、肌张力增高及手紧握等。 ③18-三体，即Edwards综合症本章要点本章要点1） 染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异。 2） 结构变异的4种形式（重复、缺失、倒位、易位）。 3） 4种结构变异各自包含的类型、识别特征、遗传学效应。 4）拟显性的概念、 罗伯逊易位的概念 5）双着丝粒桥产生于哪种倒位？ 6）相互易位杂合体粗线期形成罕见的什么结构？（十字形配对） 7）易位杂合体的交替分离与邻近分离产生的配子类型有何不同？ 8）什么是染色体组？染色体基数？染色体数目变异的类型？ 9）多倍体的形态生理生化特征。 10）二显体AAaa形成配子的比例 11）解释同源三倍体的高度不育性。 12）解释如何培育无籽西瓜。 13）单体、缺体、双单体是如何形成的？ 14）常见人类染色体畸形核型的记述。