线粒体脑肌病null线粒体脑肌病
(Mitochondrial Encephalopathy)线粒体脑肌病
(Mitochondrial Encephalopathy)线粒体脑肌病
(Mitochondrial Encephalopathy)线粒体脑肌病
(Mitochondrial Encephalopathy)概念:由原发性线粒体结构紊乱、生物化学失调或基因缺失引起的代谢功能障碍而导致的多系统疾病。
病因好发部位病因好发部位病因:
mtDNA发生突变(片段缺失或点突变)→ ...
null线粒体脑肌病
(Mitochondrial Encephalopathy)线粒体脑肌病
(Mitochondrial Encephalopathy)线粒体脑肌病
(Mitochondrial Encephalopathy)线粒体脑肌病
(Mitochondrial Encephalopathy)概念:由原发性线粒体结构紊乱、生物化学失调或基因缺失引起的代谢功能障碍而导致的多系统疾病。
病因好发部位病因好发部位病因:
mtDNA发生突变(片段缺失或点突变)→
无法编码M在氧化代谢过程中必须的酶/载体→
糖原/脂肪酸(底物)不能进入M或不能被充分利用→
有氧代谢必需物质ATP产生不足→细胞功能减退甚至坏死
肌肉和脑组织——代谢需要较高的能量遗传规律遗传规律 母系遗传
mtDNA的异质性
阈值效应
分离比例
mtDNA的突变率高
线粒体脑肌病的临床表现及分型:线粒体脑肌病的临床表现及分型:各型症状可互相重叠
Kearns-Sayer syndrome(KSS型)包括CPEO型:
KSS型表现为眼外肌瘫痪伴视网膜色素变性和/或心脏传导阻滞,身材矮小,智能减退,神经性难听,小脑性共济失调。 CPEO型表现为单纯眼外肌瘫痪。散发。多为DNA片段缺失。
线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS):
以卒中样发作为特点,伴有身材矮小、智能减退、神经性难听。影像学检查可见脑萎缩、基底节钙化及类似多发脑梗塞的表现,但不在同一动脉主干的分布范围。血乳酸增高。文献报道为mtDNA3243发生了点突变。
肌阵挛性癫痫合并破碎红纤维型(MERRF):
肌阵挛性癫痫伴智能减退,小脑性共济失调。文献报道于mtDNA8344或8356发生了点突变。线粒体脑肌病的临床表现及分型:线粒体脑肌病的临床表现及分型:亚急性坏死脑肌病(Leigh):
进展性的神经变性疾病,常见于婴幼儿。
典型症状:急性呼吸衰竭、进食困难、听 觉和视觉障碍、共济失调、虚弱、肌张力下降、癫痫线粒体疾病(KSS、MELAS、MERRF)常见表现线粒体疾病(KSS、MELAS、MERRF)常见表现乳酸中毒
侏儒
感觉神经性耳聋
肌肉内红纤维残缺
脑组织海绵状变性
痴呆nullnull诊 断 依 据 诊 断 依 据 临床表现:运动耐量减低,侏儒,视听觉障碍等
血乳酸/丙酮酸最小运动量试验筛查
运动10分钟后血乳酸/丙酮酸水平不能恢复正常。
肌肉活检确诊
冰冻切片、组化染色可见细胞内线粒体堆积,
电镜下可见大量异常线粒体堆积。从新鲜标本中分离线粒体进行生化检测,测定酶复合体的活性。
参差不齐的红色纤维 (没有发现也不能除外)
线粒体DNA
(以明确是否有mtDNA突变)
主要鉴别诊断主要鉴别诊断脑梗死:MELAS型线粒体脑肌病表现与脑梗死类似,但不按血管支配区分布,多见于半球的后部即枕叶、颞叶及顶叶,灰白质均受累MRA大多正常,病情反复发作且进行性加重,并有对称性趋势,常合并脑萎缩 。
脑炎:病前多有感染史,脑脊液检查可确诊。
癫痫:大多表现为颞叶内侧海马和杏仁核的异常信号。线粒体脑肌病的治疗线粒体脑肌病的治疗基因治疗
能量制剂
ATP,CO-A,辅酶Q10,大量B族维生素
有的病例可用皮质类固醇治疗。null
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