2－糖尿病诊断与分型

nullnull糖尿病的诊断与分型 null 近年来，随着对糖尿病病因学及发展机制的深入 研究，目前国际通用的由世界卫生组织(WHO)糖尿 病专家委员会及糖尿病研究组分别于1980年制定及 1985年修订的糖尿病诊断及分型，已不能全面 反映现今对糖尿病的认识。 为此在1997年美国糖 尿病学会(ADA)上，国际糖尿病专家回顾了1979至 今的科技文献及研究成果，对糖尿病进行了重新定 义及描述，将以往的以综合临床情况为主的分型系 统过渡为更接近病因学的分型系统，并且提出了新 的糖尿病诊断标准。 糖尿病的定义及描述 糖尿病的定义及描述糖尿病是一组以血糖增高为特征的代谢疾 病群； 高血糖是由于胰岛素分泌不足和/或作用不足所致； 慢性高血糖可致各种器官尤其眼、肾、 神 经、心及血管损害引起功能不全或衰竭； 遗传及环境因素共同参与了发病过程。 糖尿病的描述 糖尿病的描述典型的高血糖症状包括：多尿、多饮、 体重下降，有时也可完全无症状； 糖尿病的急性并发症包括：酮症酸中毒，高渗性非酮症昏迷以及感染； 糖尿病的慢性合并症包括：视网膜病变、肾脏病变、心脏及血管病变、以及神经病变等 糖尿病分型标准糖尿病分型标准修改糖尿病分型的基础： 为了满足流行病学及临床医学研究需要，并对糖尿 病进行有效的临床控制，构建一个具有实际意义的 统 一的术语体系、及一个能 鉴别糖尿病各种亚型的 分型体系非常必要； 80年代延用至今的WHO糖尿病分型体系强调了糖尿病的异质性，但是当时对一些糖尿病亚型，如青少年起病的成人型糖尿病(MODY)等的病因尚无所知，对1型糖尿病的免疫学研究亦方始起步； 10多年来对这些情况的认识已有长足进步，因此有 必要根据现今的糖尿病认识水平对旧的分型标准进 行修订，使其更为接近于病因学分型。新糖尿病分型标准(1)新糖尿病分型标准(1)糖尿病分型标准(1997年ADA标准) 1型糖尿病(胰岛素β细胞破坏导致 胰岛素绝对缺乏) A. 免疫介导性 B. 特发性 2型糖尿病(胰岛素抵抗为主，伴有 胰岛素分泌不 足)新糖尿病分型标准(2)新糖尿病分型标准(2)糖尿病分型标准(1997年ADA标准): 其他特殊类型糖尿病: A. β细胞功能的遗传缺陷: 染色体12 肝细胞核因子1α(HNF－1α)基因， 即MODY3基因 染色体7 葡萄糖激酶(GCK)基因，即MODY2基因 染色体20 肝细胞核因子4α(HNF－4α)基因， 即MODY1基因 线粒体DNA 常见为tRNALeu(UUR)基因nt 3243 A→G突变 新糖尿病分型标准(3) 新糖尿病分型标准(3)糖尿病分型标准(1997年ADA标准): 其他特殊类型糖尿病: B. 胰岛素作用的遗传缺陷: A型胰岛素抵抗、小精灵样综合症、Rabson- Mendenhall综合症、脂肪萎缩性糖尿病及其他 C. 胰腺外分泌病变；胰腺炎、创伤 / 胰腺切除手 术后、胰腺肿瘤、胰腺囊性纤维化、血色病、 纤维钙化性胰腺病及其他 新糖尿病分型标准(4) 新糖尿病分型标准(4)D.内分泌腺病：肢端肥大症、Cushing综合症、胰高血糖素瘤、嗜铬细胞瘤、甲状腺机能亢进症、生长抑素 瘤、醛固酮瘤及其他 ； E. 药物及化学诱导：Vacor(杀鼠剂)、戊脘脒、烟酸、 糖皮质激素、甲状腺激素、二氮嗪、β-肾上腺素能 激动剂、噻嗪类利尿剂、苯妥英钠和a -干扰素及其 他 F. 感染：先天性风疹、巨细胞病毒感染及其他； G. 免疫介导的罕见病类：僵直综合症，抗胰岛素受体 抗体及其他; 新糖尿病分型标准(5) 新糖尿病分型标准(5) H. 伴糖尿病的其它遗传综合症：Down综合症、 Turner综合症、Klinefelter综合症、Wolfram 综合症、Friedrich共济失调、Wuntington舞蹈病、 Laurence-Moon-Beidel综合症、强直性肌营养 不良、卟啉病、Prader-Will综合症及其它 新糖尿病分型标准（６） 新糖尿病分型标准（６）妊娠糖尿病（ＧＤＭ） 新糖尿病分型的特点(1) 新糖尿病分型的特点(1) 胰岛素依赖型糖尿病(IDDM)、非胰岛素依赖型糖尿 病(NIDDM)及糖耐量减退(IGT)三个名称不再用于分 型。这些是糖尿病的发展过程的名称; “1型”和“2型”糖尿病的命名被保留，以阿拉伯数字而非罗马数字表示; 有关“营养不良相关性糖尿病”：营养不良可能影响糖尿病的表现，但无有力证据证实蛋白质不足可以直接诱发糖尿病。因此，“营养不良相关性糖尿病”这一分类被摒弃，而将“纤维钙化性胰腺病” 划入胰腺外分泌病变引起的糖尿病 ( 属于其它特殊类型糖尿病 ) 新糖尿病分型的特点(2)新糖尿病分型的特点(2)“糖耐量减退”只能被看作机体的糖稳定性减退状态，空腹血糖水平的一个相应阶段被命名为“空腹血糖异 常”(impaired fasting glucose, IFG); “妊娠糖尿病”被保留。且提议在妊娠妇女中进行有 选择的而非普遍的葡萄糖耐量筛查; 取消了“2型糖尿病”中肥胖与非肥胖亚型上的应用; 分型更多地依赖于病因学诊断手段(如ICA，IAA，G--AD65Ab, IA-2Ab等胰岛自身免疫抗体测定以及基因诊断). 修改糖尿病诊断标准的理论基础 修改糖尿病诊断标准的理论基础血浆葡萄糖水平是一个连续分布的定量指标，可能存在一个大致的分割点，即阀值，高于此阀值则血糖增高引起的不良后果的风险大为增加，反之亦然。然而目前国际通用的 WHO 糖尿病诊断标准中空腹血浆葡 萄糖(FPG) 水平分割点(7.8mmol/L)与口服葡萄糖耐量 试验(OGTT)中2h血浆葡萄糖(2hrPG)水平分割点 (11.1mmol/L) 并不相应。虽然FPG≥7.8mmol/L者， OGTT中2hrPG多≥11.1mmol/L; 但反之却不然， OGTT2hrPG≥11.1mmol/L者仅25％FPG≥ 7.8mmol/L。 FPG≥7.0mmol/L以上者，糖尿病视网膜 病变就有逐渐 增高趋势。 糖尿病诊断标准(ADA)(一) 糖尿病诊断标准(ADA)(一)糖尿病症状＋随机血浆葡萄糖水平≥11.1mmol/L(200mg/dl)或 FPG水平≥7.0mmol/L(126mg/dl)或 OGTT试验中，2hPG水平≥11.1mmol/L(200mg/dl) 注： a. “任意”：一天中任意时间内，无论上次进餐的 时间； b. “空腹”：至少8小时内无任何热量的摄入； c. “OGTT”：以75g脱水葡萄糖为负荷，溶于水后口服； d. 在无急性代谢紊乱情况下有异常者应择日按三个标准之一重复 检测； e. 常规临床以OGTT为首选，流行病学调查以 FPG为首选。 糖尿病诊断标准(ADA)(二)糖尿病诊断标准(ADA)(二) 糖尿病诊断的分割点 新糖尿病诊断标准的特点新糖尿病诊断标准的特点确定FPG<6.1mmol/L为正常空腹血糖，OGTT 2hrPG<7.8mmol/L为正常糖耐量； 增加与糖耐量减退相应的空腹血糖异常(IFG)阶段， 即FPG≥6.1mmol/L但<7.0mmol/L； 将原来WHO糖尿病诊断标准中，FPG分割点由 7.8mmol/L降至7.0mol/L,而OGTT2hrPG和随机血浆 葡萄糖水平仍为11.1mmol/L； 提倡首选FPG作为糖尿病筛选诊断方法，OGTT 不作临床常规使用； “妊娠糖尿病”的诊断仍延用以往通用标准 妊娠糖尿病(GDM)筛查及诊断标准(一) 妊娠糖尿病(GDM)筛查及诊断标准(一) 妊娠糖尿病(GDM)筛查及诊断标准(二) 妊娠糖尿病(GDM)筛查及诊断标准(二)24周--28周孕妇需空腹进行50g葡萄糖筛查试验1小时， 大于7.8mmol/L者应进行100g葡萄糖诊断试验 。在100g葡萄糖试验中，四次血糖测定值只要有任意2个水平达到或超过上述值即可诊断为妊娠糖尿病； 对于年龄<25岁，体重正常，无糖尿病家族史或糖尿病高危群体中的孕妇，无需常规GDM筛查。相反，对于年龄≥25岁或年龄<25岁但肥胖、一级亲内有糖尿病者或为高危种群的孕妇必需在妊娠24－28周 中进行糖尿病筛查。 在群体中进行糖尿病筛查 在群体中进行糖尿病筛查年龄≥45的无症状个体均需进行糖尿病筛查，若结 果正常，则每2年重复检查 若个体存在下列高危因素，则筛查年龄降低且筛查频 率增加： 1. 肥胖(BMI≥27kg/m2或超过正常体重的120％)、 2.糖尿病直系亲属? 3. 高危人群 4.妊娠糖尿病或曾分娩巨大儿 5. 高血压(血压≥18.7/12kPa即≥140/90mmHg) 低HDL－C血症(HDL-C≤0.91mmol/L即35mg/dl) 和/或高甘油三酯血症(TG≥2.75mmol/L即≥250mg/dl)筛查方法筛查方法尽管OGTT2hrPG和FPG均是较为合适的 筛查试验，但提倡采用FPG标准，因为 这一方法较简单，易被患者接受，其重 复性好，费用亦低廉。但检出FPG异常者，应采用三种诊断标准中之一复核确 认。有助于糖尿病分型的临床情况(1)有助于糖尿病分型的临床情况(1)有无任何胰腺疾病； 有无其他内分泌腺疾病； 用药史； 患者起病<25岁但起病2年内不需用胰岛素 治疗； 家族内同代或连续数代有多个糖尿病患者 有助于糖尿病分型的临床情况(2) 有助于糖尿病分型的临床情况(2)有无其他遗传综合症； 有无酮症倾向，必需用胰岛素； 是否妊娠。 有上述情况应作相应检查如胰岛自身免 疫抗体GAD65Ab、IAA、IA-2、1A-2β 检测及基因诊断。 糖尿病的诊断与分型(1) 糖尿病的诊断与分型(1)糖尿病的诊断与分型应致力于建立一个能够确切反映疾病病因学和 / 或发病机制的分型体系, 为疾病的病因学诊断提供指南，并有利于早期 诊断发现患者，从而在根本上降低糖尿病及相 关疾病的患病率及病死率，提高国民的总体健 康水平； 1997年ADA的糖尿病诊断及分型标准即以此次为目标、结合现今对糖尿病的认知及实验技术而建立起来的标准。它从一个侧面强调了高血糖的危害性，且增加了早期诊断的机率。糖尿病的诊断与分型(2)糖尿病的诊断与分型(2) 然而这一诊断及分型标准并非十分完美， 随着人们对糖尿病病因学的深入研究， 及对糖尿病慢性并发症危害性的进一步 了解，将会进一步修订糖尿病诊断与分 型标准。