马小燕-胎儿腹部囊性包块的诊断思路

18/03/2012 1 广东省妇幼保健院 广州医学院附属广东省妇女儿童医院 卫生部产前诊断基地 马小燕 胎儿盆腹部包块的诊断思路� 盆腹腔正常的囊性样结构 � Ø 肝囊肿 � Ø 肾脏囊性病变� Ø 肠系膜囊肿� Ø 肠重复畸形� Ø 卵巢囊肿� Ø 先天性胆管扩张症� Ø 肾积水� Ø 输尿管扩张� Ø 肠管扩张：“双泡征”� “蜂窝状” 、“ 双叶征” � 囊性包块! 囊性样包块! 混合性包块! Ø 胎粪性腹膜炎� Company Logo 囊性包块的诊断思路! 排除囊性脏器的增大!1 胃肠道的囊性样征象!2 定位!3 定性 4 囊性脏器的增大� u 胃泡增大! u 胆囊增大! u 膀胱增大! 胃肠道的囊性样变� u 十二指肠梗阻：双泡征 � 18/03/2012 2 小肠扩张 结肠扩张 脐静脉囊状扩张! 定位：与各脏器的从属关系! Ø 肝囊肿! 肾囊肿! 肾积水! 18/03/2012 3 多囊性发育不良肾! 定位：与各脏器的比邻关系! 定性! 形态 内部回声 囊壁 与肠管关系 卵巢囊肿 圆/椭圆形 无回声； 混合性回声 （扭转、内出血） 薄； 较厚 不与肠管相通 ，不随肠蠕动 而变化 肠系膜囊肿 圆/椭圆形 无回声， 多房分隔 薄 不与肠管相通 ，不随肠蠕动 而变化 肠重复畸形 圆/椭圆形 管型、腊肠样 无回声，可有分隔 薄/类 似肠管壁 可与肠管相通 ，可随肠蠕动 变化 病例分享： 病例一! Ø 孕24周，III级超声检查无阳性发现� Ø 孕32+周，腹腔囊性包块� 18/03/2012 4 生后4个月复查� 卵巢囊肿! ! Ø 女性� Ø 无回声型：囊壁薄 、光滑、内部透声好 � Ø 混合性回声型：囊 壁厚、内部呈不规 则等回声� Ø 多于妊娠晚期发现� 病例二 � u CRL69mm 囊性包块大小15*14mm u 孕13+周，行胎儿NT检查� u 孕15+周，行II级产前超声检查� u 囊性包块大小15*11mm u 孕20+周，行III级产前超声检查� u 囊性包块大小8*9mm 18/03/2012 5 病例三 孕35周 孕36周 u 出生后复查 病理：! 淋巴管瘤! 肠系膜囊肿! Ø 囊状淋巴管瘤如发生在肠系膜，称为肠 系膜囊肿，70%位于小肠系膜! Ø 多为多房，可单房! Ø 与肝、肾、脾实质脏器分界清! Ø 不与肠管相连，且不随肠蠕动而变化! 病例四（孕34+周）! 18/03/2012 6 胆总管囊肿� 对腹腔囊性包块的诊断! Ø 妊娠早期对体积较大的囊性占位定位较难， 应追踪观察� Ø 发生部位、与邻近脏器的关系、彩色多普勒� Ø 多切面扫查� Ø 排除法，寻求特性� Ø 产前定性诊断难度较大� Ø 报告提示“（盆）腹腔囊性占位声像—— 来源待查。”为客观、妥当 � 病例讨论 第一次超声检查� u 患者李燕青，20岁，于2011-4-30常 规行胎儿NT检查� u CRL69mm 囊性包块大小 15*14mm 18/03/2012 7 第二次超声检查� u 孕15+周，行II级超声检查 � u 囊性包块大小15*11mm 第三次超声检查 � u 孕20+周，行III级超声检查� u 囊性包块大小8*9mm 18/03/2012 8 误诊分析� u 先入为主� u 彩色多普勒增益调节、仪器条件� u 蛛丝马迹� 此病例考虑为何种来源? u A肠道� u B肠系膜� u C肝内 � u D肾脏� u E盆腔 腹部单发囊性包块鉴别诊断� u 肝囊肿 � u 先天性胆管扩张症 � u 肾囊肿 � u 肠重复畸形 � u 肠系膜囊肿 � u 肠管扩张� u 盆腔囊肿� u 巨膀胱 � 肝脏囊肿 � 18/03/2012 9 先天性胆管扩张症� u 分型� u 好发于胆总管� u 囊肿与近端肝管相连� ——重要佐证� 1866年 Langdon Down 发现21－三体征 者� 皮肤缺乏弹性及过厚 � Ø 先天性胆总管囊肿（congenital bileduct dilitation, CBD) 临床上最常见的一种先天性胆道畸形。 指胆总管的一部分呈囊状或梭状扩张，有时 可伴有肝内胆管扩张的先天性畸形。 国际：先天性胆管扩张症 原因：胰胆管合流导常 背景! 1866年 Langdon Down 发现21－三体征 者� 皮肤缺乏弹性及过厚� 背景! 1866年 Langdon Down 发现21－三体征 者� 皮肤缺乏弹性及过厚 � Ø 腹痛，包块，黄疸 间歇性 Ø CT ,MPCP,超声 临床诊断! 1866年 Langdon Down 发现21－三体征 者� 皮肤缺乏弹性及过厚� Ø 胎儿时期现 胎儿肝门部囊肿包块, 与胃泡不相通, 肝内胆管或( 和) 胆囊与之相通, 应作为诊断 要点。 鉴别：肝门部囊肿 右肾囊肿 十二指肠闭锁 胆道闭锁 病例分析! 1866年 Langdon Down 发现21－三体征 者� 皮肤缺乏弹性及过厚 � Ø 成人超声表现 胆总管显著扩张, 其外形呈圆形、椭圆形或梭形, 并可见囊 肿无回声上段的胆管通道口, 本病的诊断确立 通道口的显示有时比较困难 注意：有无肝内囊肿 胆汁淤积 结石 病例分析! 18/03/2012 10 1866年 Langdon Down 发现21－三体征 者� 皮肤缺乏弹性及过厚� Ø 积极手术，预后较好 预后! 1866年 Langdon Down 发现21－三体征 者� 皮肤缺乏弹性及过厚 � Ø 先天性胆管囊肿避免漏诊 Ø 胆囊的观察和切面存图？ 讨论! 肾脏囊肿� 肠重复畸形 � u 病因多源性：原肠强化障碍、脊索-原肠 分离障碍等� u 与主肠管关系密切，贴附于其系膜侧， 有共同血液供应，具有相同的组织结构� u 小肠多发 � u 囊肿型、管状形� u 肠道肌层包绕、厚壁囊肿� 肠系膜囊肿� u 淋巴管先天性发育障碍� u 70%位于小肠系膜 � u 分：单纯性囊肿、肠源性囊肿、肠系膜 淋巴管瘤、囊性畸胎瘤、寄生虫性囊肿 � u 腹腔肠间隙见囊性包块，边界清，多数 内部透声好。� u 可单发、多房� 肠管扩张 u 形态 18/03/2012 11 卵巢囊肿 u  邻近膀胱 u  多见于晚期妊娠 u  女性胎儿 巨膀胱 � u 孕14周之前，BL直径>10mm ；晚 孕期直径>50mm u 非梗阻性：神经源性 巨膀胱-小结肠-小 肠蠕动迟缓综合征 � 遗传、染色体异常 � 梅干腹综合征：巨 膀胱、腹壁肌肉发育不良� 双侧隐睾 � u 梗阻性：后尿道瓣膜� 尿道闭锁 � u 肾脏 � u 羊水量� 小结� u 妊娠早期对体积较大的囊性占位定位较难 � u 部位、与周围组织关系、彩色多普勒� u 多切面扫查� u 排除法、追踪观察 � u 产前诊断难度较大，报告提示“（盆） 腹腔囊性占位声像——来源待查。”为 客观、妥当� 胎儿肠管扩张的诊断与临床意义� 病例一 � u  � u 吴某 30y 孕32+周 � u  结肠内径约12mm u  直肠内径约15mm u  羊水暗区62mm u  指数221mm u 超声提示：� u  胎儿结肠扩张 � u  羊水过多 � 18/03/2012 12 病例二� u 皱某 23y 孕31周� u 可见多段充盈肠管回声� u 最宽约21mm u 肠管蠕动明显，管壁回声增强� u 羊水正常 � u 超声提示：� u 胎儿肠管扩张，未排除下消 化道梗阻。� 文献报道最早发现胎儿肠管扩张 � 孕14周� 直肠! 结肠! 小肠!十二 指肠 胃� 超声诊断标准� u 妊娠24周以后超声 下观察到：� 1)胎儿腹部显示一个 或多个扩张的肠襻 无回声区� 直径>20mm� � 即超声诊断提示肠管 扩张� � 2)超声表现：� 十二指肠球部扩张及� 胃泡明显扩张，� 即表现为典型的双泡征� � 超声提示为胎儿十二 指肠梗阻 � 多合并羊水过多� 小肠扩张声像学特征� 小肠内径>7mm� � 扩张的肠管位于胎儿中 腹部� 多个无回声 呈“蜂窝状”� � 可见肠蠕动与逆蠕动 � 羊水可过多� 结肠扩张的声像特征� u 正常胎儿结肠直径在 25周时＜7mm� u 足月时＜18mm� u 若其横径＞20mm， 应疑有肠梗阻� � 18/03/2012 13 　　肠管扩张提示消化道可能存在阻塞� 引起阻塞的原因会有哪些　？� 　　—— ５０％原因消化道发育异常� � 　　——５０％原因胎粪及一过性的缺血� � � 胚胎发育� 继而再通并� � 形成新管腔� � � � 新管腔形成� 不完全导致� 闭锁或狭窄� � Phase 1 � 消化道的胚胎� 发育是先形成� 一个上皮团� � Phase 2 Phase 3 血液循环� 障碍 神经系统� 发育异常 临床意义 u 胎儿肠管扩张与消化系统畸形 密切相关 u B超检查是诊断胎儿肠管扩张行 之有效的方法，但肠管扩张不能 确诊为肠道畸形，其非引产指征 ：需给予正确的临床管理和指导 胎儿肠管扩张与其消化系统畸形的关系� 肠管扩张 78例（72.9%）合并 消化系统畸形 54例合并羊水过多中 91.5%合并消化系统畸形 5例伴有染色体异常 5例合并多发畸形 29例出生后未发现异常 李辉报道107肠管扩张� 23例产前“双泡征” 13例肠管扩张 大于30mm 36例引产 尸解证明 消化道畸形 其中7例合并多发畸形 十二指肠闭锁 小肠闭锁 肠旋转不良 严重狭窄 42例胎儿出生 消化道畸形分布 小肠闭锁24例 小肠狭窄6例 小肠旋转不良4例 结肠闭锁1例 先天性巨结肠4例 直肠肛门闭锁3例 胎 儿 小 肠 畸 形 最 为 常 见� 18/03/2012 14 临床处理原则� 　应根据羊水量、肠管扩张程度、 � 肠管扩张的变化和有无其他畸形，� 给予正确的临床管理和指导 � u 如确定为“双泡征”，则超过一半� u 以上的胎儿可能出现一系列器官异常� 如食道闭锁、小肠旋转不良、胆囊� 不发育、心脏畸形等 � � 因此，详细的胎儿超声检查是必要� u  小肠闭锁(十二指肠远端者) 多见于宫内缺血，与胎儿畸形或染色体� 　异常的关系不大　而较远端的肠闭锁� 较少会发生羊水过多症。 � � 因此，扩张的小肠可由于囊性纤维性� 疾病而引起远端回肠内粘稠的胎粪挤压� 所致。� � 扩张的肠管同时合并腹腔内钙化灶� 形成、假性囊肿或肠管高回声影像� � 可能是由于囊性纤维性疾病 � 引起的胎粪性肠梗阻。 � u 结肠扩张的病例中 以肛门直肠闭锁及 先天巨结肠症为多见 � 直肠肛管畸形占先 天性消化道畸形的首 位,伴发其他畸形率很 高, 28% ~ 72% 　先天性巨结肠第二位� （胎儿期不易于发现）� u 双叶征� 临床评价 � 先天性食管闭锁的预后：� 　不伴其他畸形者病死率＜10％� 多发畸形者病死率可达85.7％� � 十二指肠闭锁与狭窄预后� 　单纯较好� 　伴有严重畸形者，常导致新生儿死亡� 　或预后不良 � � 18/03/2012 15 空回肠闭锁、结肠闭锁预后� 外科手术治愈率较高，总病死率低于10％ � 巨结肠预后� 　单纯的98％新生儿外科手术治愈率高� 　VACTERL病例因多器官畸形治疗� 　　效果不佳� 　 超声诊断不足之处� u 在胎儿期，因为胎儿尚未进食物 � u 胎儿吞咽的羊水通常能在结肠黏膜� 水平被重吸收� u 远端消化系统畸形，产前没有明显的梗阻迹象 ，如直肠肛门病变与结肠梗阻 � � u 同时存在肛门闭锁和直肠阴道瘘或� u 直肠尿道瘘时，可不出现肠梗阻，产� u 前可以表现为正常，因此对这部分胎� u 儿产前诊断是个盲区 � 胎儿肠梗阻后出现肠穿孔时， � 　典型的肠襻扩张也消失，仅表现为� 　胎儿腹部较强的回声光点或伴胎儿� 　腹腔积液� 　因此，对于胎儿肠管轻度扩张或正常 � 　的胎儿腹部超声声像图，也可能有消 � 化系统畸形，应予警惕� 胎粪性腹膜炎 � (meconium peritonitis,MP) u 是指由于各种原因导致胎儿肠穿孔, 胎粪经破孔处溢入腹腔而引起的无 菌性化学性腹膜炎。 u 导致MP的肠穿孔部位多发生于回肠 末端（产后手术证实） 18/03/2012 16 u 因先天畸形(如肠闭锁、肠狭窄、肠重复畸形、Melkl e憩室) 、肠粘连、肠扭转或肠套叠所致的肠梗阻; u 因肠壁肌薄弱或部分缺损、肠管神经支配紊乱、肠系 膜血管栓塞等导致的肠管壁病变; u 宫内感染(巨细胞病毒、风疹病毒及人类微小病毒B19 等)导致的肠壁血管炎、坏死穿孔; u 常染色体隐性遗传病中的囊性纤维化( cystic fibroisis, CF) ; u 以及不明原因的自发性肠穿孔(约占40%以上) u 单纯MP通常不合并染色体异常 病理发展过程� u 肠梗阻→肠管扩张，肠蠕动活跃 � u 肠穿孔后：� u  胎粪进入腹腔→炎性腹水→粘连包 裹→假性囊肿 � u  胎粪中钙盐沉积→钙化斑块 � u 鞘膜积液或外阴水肿� u 羊水过多 � 超声声像表现� u 腹腔内钙化强回声� u 肠管扩张� u 胎儿腹水� u 胎粪性假囊肿� u 羊水过多� u 双侧鞘膜积液、外阴水肿� 腹腔内钙化强回声� 为腹腔内高回声声像, 也可出现于肝脏表面、 肠管表面、腹腔周边 及阴囊等� 胎儿腹水� 胎粪停留在腹腔内,粘连包裹则将会出现假性囊 肿。胎粪性假性囊肿多为一近似钙化的高回声 厚壁囊性包块。� 18/03/2012 17 进一步处理 � u 建议抽羊水或脐带血行胎儿染色体核型 分析以及宫内感染常规检查 � � u 出生者追踪出生时及手术情况,引产者追 踪病理检查结果。 � 临床处理� u 单纯型 � � u 复杂型 � u 由于MP超声表现的变化特性,分娩前最 后一次超声结果对预测胎儿结局更具临 床价值� 鉴别诊断 � u 早期� 肠管扩张：先天性巨结肠� 胎儿腹水：胎儿水肿综合征� u 腹腔内包裹性积液、假性囊肿：� 肠系膜囊肿、肠重复畸形、肾脏来源的囊肿、卵巢 囊肿等；� u 腹腔内钙化强回声：� 肠管回声增强、胆结石、肝内钙化、肿瘤内钙化灶等; Thank you for attention！！