血友病等遗传病种基因治疗：有风险的希望

陕西医大血友病研究院（www.yyyy.cc）— 呵护健康 与众同步 血友病等遗传病种基因治疗：有风险的希望 《人类基因治疗》近日报道，在佛罗里达大学接受了基因治疗的三名遗传性失明患者都重新获得了一定的视力。三位患者都患有被称为Leber先天性黑矇(LCA)2型的遗传病，这种类型的LCA患者由于叫作RPE65(视网膜色素上皮65)的基因不能指导合成维持正常视力所必需的一种蛋白，致使光感受器细胞不能对光刺激起反应。 　　研究人员称，该研究的成功证明了基因治疗能有效治疗人类视觉疾病。 　　未来，我们能否用基因去治疗疾病? 机理解读　　外来基因弥补缺陷 　　据北京大学人类疾病基因研究中心赵红珊副教授介绍，目前正在广泛研究的是体细胞基因治疗，按操作方式又可分为两种：一种是指将人的正常基因或有治疗作用的基因通过一定方式导入人体靶细胞，来纠正基因的缺陷或者发挥治疗作用，从而达到治疗疾病的目的;另一种是用载体携带正常或治疗基因进入变异细胞，使之在细胞中正常达，不需要整合到染色体就能起到对局部的治疗作用。 　　那么，外源基因是如何进入人体靶细胞的呢?通过“运输工具”———载体。载体分为病毒载体和非病毒载体两大类。病毒通常可以高效地进入特定细胞。病毒载体就是将目的基因包装到天然病毒的外壳中，利用病毒对宿主细胞的特异性感染将目的基因导入靶细胞。非病毒载体是将目的基因用各种人工的或天然的材料包装起来形成的“人工病毒”。由于存在转染率低、靶向困难等问，非病毒载体的研究尚属婴儿期。 　　安全　　外来基因风险多大 　　由于目前进行基因替换时，正常基因在染色体上的整合并不能保证绝对精确，因此在安全性上有一定的风险。法国几年前发生的SCID-X1(严重复合免疫缺陷)患者接受基因治疗后反而患上白血病的事件，就是因为逆转录病毒载体插入到造血系统原癌基因LMO2启动子附近从而将LMO2激活造成的。 　　此外，由于人类对自身生理活动了解的局限性，使得人们无法预知基因治疗的长期生理效果。虽然针对生殖细胞的基因治疗仍是科学研究的禁区，但体细胞基因治疗的目的基因是否会传给下一代?美国加州的Avigen公司将正常基因导入B型血友病患者的肝脏，在治疗过程中却发现患者的精子中带有目的基因的病毒载体。 　　应用前景　　不能包治百病 　　既然基因治疗是从“根儿”上解决问题，那么它能不能包治百病呢?赵红珊表示，有的疾病不完全是由基因决定的，还跟心理、环境有关。比如抑郁症，假使一个人成长过程中遇到很多麻烦，如果能及时从心理角度解决就到不了抑郁症。 　　“最适合接受基因治疗的第一是遗传病，基因缺陷引起的疾病没有别的方法治疗，唯一的就是改变基因组合。”“第二就是肿瘤、心血管病、糖尿病等对健康威胁比较大的病。比如有些肿瘤病人对放化疗不敏感，或是晚期无法手术，在这种情况下，如果患者、家属愿意配合，医生在可控范围内是可以尝试的。” 转自：>>陕西医大血友病研究院<< 官方网站 专家推荐：浏览更多血友病知识、病例、手术、新闻请访问 陕西医大血友病研究院 www.yyyy.cc 我们的宗旨：全心服务，精心治疗 全国咨询热线：400-6909-120 我们的口号：呵护健康，与众同步 在线医生交流QQ：86922298 4006909120 医院详细地址：西安新城区华清东路33号（幸福路北口正对面） 市区乘车路线：火车站乘243 路；火车北站乘266、519、718路；城东乘408、709路；城西乘7 路；城南乘K203、709、527路；城北乘519、912路 到 万寿路北口站 下车，在丁字路口处，沿华清路向东80米即到。 西安国际机场：从机场乘大巴发车；时间及问讯电话：029-88791384 88798780 市区发车时间：6:00——18:00费用：30元/人 西安机场发车：一号线路 (随航班动态发车) 机场——钟楼 二号线路 (末班车19:00) 机场——火车站 您的健康，从这里启航！明天，让我们与众同步！