颅脑和脊髓先天性畸形

null颅脑和脊髓先天性畸形颅脑和脊髓先天性畸形苏州大学附属第二医院 神经外科第一节 先天性脑积水第一节 先天性脑积水概论概论脑积水：脑脊液循环与分泌吸收障碍，过多的脑脊液积于脑室内或颅内蛛网膜下腔。 先天性脑积水：多发生在两岁以内的婴儿。颅内压增高、头颅扩大、脑功能障碍。分类分类梗阻性（非交通性）脑积水：室间孔、第三脑室、中脑导水管、第四脑室及其中孔和侧孔以及小脑延髓池的不通畅 非梗阻性（交通性）脑积水：脑脊液分泌过剩或吸收障碍 病因病因主要病因：中脑导水管狭窄及闭塞、小脑扁桃体下疝及第四脑室中孔或侧孔闭锁 也可见后天性病变如颅内感染、出血、颅内肿瘤、外伤 临床现（1）临床表现（1）头颅增大：出生后数周开始，一般经3～5个月方逐渐发现，也有出生时即增大者，与周身发育不成比例 落日症：额部向前突出、眶顶受压向下，双眼球下视，眼球向下转，致巩膜上部露白 前囟：扩大且张力增加 颅骨：骨缝分离，叩诊呈“破壶音” 头皮：静脉扩张临床表现（2）临床表现（2）颅内压增高：婴幼儿骨缝未闭，颅内压增高时，头颅可以发生代偿性扩大，故在早期颅内压增高症状可以不明显。但脑积水严重，进展较快时，亦可出现，其症状为反复呕吐。 脑发育障碍：脑退行性变，四肢中枢性瘫痪，尤以下肢为重，常有智力改变和发育障碍 视神经：受压萎缩，可致失明。眼球震颤，惊厥亦较常见 常并发身体其它部位畸形 先天性 脑积水先天性 脑积水诊断诊断根据婴幼儿头颅增大突出等临床典型症状，一般诊断无大困难。检查时，对早期的可疑本症的病儿，定期测量头颅大小，包括周径、前后径及耳间径。正常新生儿头围33～35cm。后囟出生后6周闭合，前囟于9～18个月之间闭合，这些数据可作参考 X-ray、CT、MRI、B超辅助检查辅助检查X线：头颅增大，头面比例不对称，颅骨变薄，颅缝分离及前、后囟延迟闭合或明显扩大 CT：扩大的脑室系统及脑实质，有助于鉴别是否有脑瘤等病 超声：中线波多无移位，侧脑室或第三脑室扩大 前囟穿刺：借以排除硬脑膜下血肿或水瘤，这两种情况也常引起头颅增大。还可了解脑皮质的厚度及脑室内压力高低 脑室造影：判断有无导水管、第四脑室的梗阻、脑室扩大程度及有无脑室畸形，排除硬膜下血肿、水瘤以及区别交通性及非交通性脑积水辅助检查辅助检查CTMRIB超鉴别诊断鉴别诊断婴儿硬脑膜下血肿或积液 颅内肿瘤 佝偻病治疗治疗非手术治疗：一般轻度脑积水应先试用非手术治疗，以脱水疗法和全身支持疗法为主 手术治疗：手术治疗适用于脑室内压力较高（超过250mm水柱）或经非手术治疗失败的病例。严重脑积水如头围超过50cm、大脑皮质萎缩厚度在1cm以下，已合并有严重功能障碍及畸形者，手术疗效不佳。手术方式手术方式解除梗阻：后颅窝减压术 —Arnold-Chiari畸形 四脑室切开术 —Dandy-Walker畸形 旁路引流：Torkildsen手术 、第三脑室造瘘术 ——单纯梗阻性脑积水 分流：腰脊髓蛛网膜下腔-腹腔分流术 脑室—腹腔分流术 脑室—心房分流术 后一种术式安全，并发症少，使用较多。所用分流管是一种带有贮液囊、压力阀装置，并不透X线，以利于透视下检查。分流术CT分流术CT阀门原理阀门原理外伤后脑积水外伤后脑积水第二节 颅裂和脊柱裂第二节 颅裂和脊柱裂概论概论颅裂和脊柱裂是较常见的先天性畸形 发生率均为新生儿的1/1000 两者有时同时存在，或伴有脑积水 常合并身体其它部位器官畸形（如腭裂、唇裂、先天性心脏病、皮肤血管瘤、潜毛窦，以及耳廓、脊柱、肋骨、外生殖器或手足畸形等）病因病因一、颅裂一、颅裂隐性颅裂：极少见，外表无包块。 囊性（或称显性）颅裂：分为脑膜膨出或脑膜脑膨出，后者囊内含有组织或部分扩张的脑室。包块基底或大或小。 好发于：颅骨的中线部位。颅顶及颅底均可发生。以枕部多见，也见于额顶部；颅底部者可自鼻根部、鼻腔、鼻咽腔或眼眶等部位膨出。个别病例可向侧方膨出，如位于颞部。 各部位脑膜膨出 各部位脑膜膨出 临床表现临床表现包块——因膨出的部位及大小而不同。可逐渐长大，有一定压缩性。枕部者多在枕顶交界处见到圆形或椭圆形囊性包块；鼻根部者在鼻根部有包块突出，眶距增宽，眶腔受压变窄，眼外形改变，呈三角形。 神经症状——智力低下、抽搐或其它脑损害症，不同程度的瘫痪，腱反射亢进，皮质性感觉障碍及小脑症状和体征。有时也可无神经症状。 诊断诊断根据膨出包块的外观特点，以及合并的神经系统检查等，不难作出正确的诊断。 在包块基底部有时可触及颅骨缺损，包括透光试验，可以了解其中是否包含脑组织。颅骨平片检查可确定骨缺损的部位及范围。 治疗治疗主要是手术治疗。巨大型脑膜膨出，已造成严重智力低下、瘫痪、失明等神经症状者不适手术，疗效不佳，其它可行手术。 手术时机——意见不一，可在6月至1周岁时施行，也可在稍大后再行手术 手术目的——切除膨出包块，包括可能切除的囊内容。将硬脑膜缺损及软组织缺损修补，这是手术中的重要步骤，颅骨缺损一般可不做修补，但某些部位如鼻额部骨缺损、眶距过宽，可以手术矫正。 手术方法手术方法颅外法——适用于枕部、顶部膨出及个别的鼻根部骨缺损较小的病例 颅内法——主要用于颅底鼻根部、鼻咽部或眼眶部膨出。 或采取联合手术。二、脊柱裂二、脊柱裂棘突、椎板缺如 好发于腰骶部 分为：脊膜膨出 脊髓脊膜膨出 脊髓膨出临床表现临床表现局部表现：背部中线囊性肿物，随年龄增大而增大，表面皮肤可为正常，也可有长毛、色素沉着、合并毛细血管瘤、凹陷 脊髓、神经受损表现：下肢瘫、膀胱肛门括约肌功能障碍脊柱裂脊柱裂脊柱裂脊柱裂诊断诊断临床表现 X-ray：棘突、椎板缺如 穿刺：抽到脑脊液 MRI显性脊柱裂均需手术治疗 手术时机——1～3月治疗第三节 狭颅症第三节 狭颅症狭颅症狭颅症 亦称颅缝早闭、颅缝骨化症。头颅畸形 脑功能障碍、颅内压增高 眼部症状狭颅症CT、X-ray狭颅症CT、X-ray第四节 颅底陷入症第四节 颅底陷入症定义、诊断标准定义、诊断标准颅底陷入症：枕骨大孔周围的颅底结构向颅内陷入，枢椎齿状突高出正常水平，甚至突入枕骨大孔，枕骨大孔的前后径缩短，后颅窝狭小并产生压迫。 确诊：齿状突高出Chamberlain线3mm 扁平颅底：Boogaard线＞145o颅底陷入症 模型颅底陷入症 模型颅底陷入症 MRI、CT颅底陷入症 MRI、CTnullArnold-Chiari畸形 （小脑扁桃体下疝畸形）Arnold-Chiari畸形 （小脑扁桃体下疝畸形）脊髓空洞Dandy-Walker畸形 四脑室切开术术前术后Dandy-Walker畸形 四脑室切开术手术骨窗Dandy-Walker畸形 （第四脑室中孔、侧孔闭锁）Dandy-Walker畸形 （第四脑室中孔、侧孔闭锁）Torkildsen手术Torkildsen手术第三脑室造瘘术第三脑室造瘘术脑室-腹腔分流术脑室-腹腔分流术脑室-心房分流术脑室-心房分流术腰脊髓蛛网膜下腔-腹腔分流术腰脊髓蛛网膜下腔-腹腔分流术